We report the case of a man in his 50s with extravascular haemolysis, fluctuating indirect hyperbilirubinaemia, elevated transferrin saturation with hyperferritinaemia and normal liver enzymes. Spherocytes were detected in a blood smear and a mutation of unknown significance, c.1626+1G>A p.?, in intron 13 of the SLC4A1 gene, was identified by next-generation sequencing (NGS). The same mutation was found in his daughter, who presented with similar laboratory changes, confirming the diagnosis of hereditary spherocytosis. Abdominal MRI showed hepatosplenomegaly with hepatic iron overload. In this
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bats are recognized as primary natural reservoirs for alpha- and betacoronaviruses. The interspecies transmission of bat coronaviruses to other mammalian hosts, including livestock and humans, can lead to epidemics, epizootics, and global pandemics.
OBJECTIVE: This study aims to describe coronaviruses associated with horseshoe bats (Rhinolophus spp.) in the southern regions of the European part of Russia.
MATERIALS AND METHODS: Fecal samples were collected from bats inhabiting caves on the southern macroslope of the Greater Caucasus (Sochi-Adler region) during 2020, 2021, and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review provides an overview of clinically useful applications of a next-generation sequencing (NGS)-based multi-gene panel testing strategy in the areas of oncology, hereditary tumor syndromes, and hematology. In the case of solid tumors (e.g. lung carcinoma, colon-rectal carcinoma), the detection of somatic mutations contributes not only to a better diagnostic but also therapeutic stratification of those affected. The increasing genetic complexity of hereditary tumor syndromes (e.g. breast and ovarian carcinoma, lynch syndrome/polyposis) requires a multi-gene panel analysis of germline m
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell nanopore sequencing of full-length mRNAs transforms single-cell multi-omics studies. However, challenges include high sequencing errors and dependence on short-reads and/or barcode whitelists. To address these, we develop scNanoGPS to calculate same-cell genotypes (mutations) and phenotypes (gene/isoform expressions) without short-read nor whitelist guidance. We apply scNanoGPS onto 23,587 long-read transcriptomes from 4 tumors and 2 cell-lines. Standalone, scNanoGPS deconvolutes error-prone long-reads into single-cells and single-molecules, and simultaneously accesses both phenoty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess and compare the microbiome of paired root apices and periapical lesions from cases with failed endodontic treatment and to associate the microbiome and bacterial metabolic pathways in both sites with asymptomatic apical periodontitis (AAP) and symptomatic apical periodontitis (SAP), using next-generation sequencing (NGS).
METHODOLOGY: Matched root apices and periapical lesions of patients with failed root canal treatments were surgically extracted. Specimens were cryopulverized, bacterial DNA was extracted and the V3-V4 hypervariable regions of the 16 S rRNA gene were amplified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At present, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and exome sequencing are common gene detection methods in patients with Duchenne muscular dystrophy or Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), but they can not cover the whole-genome sequence of the DMD gene. In this study, the whole genome capture of the DMD gene and next-generation sequencing (NGS) technology were used to detect the patients with DMD/BMD in Southwest China, to clarify the application value of this technology and further study the gene variant spectrum.
METHODS: From 2017 to 2020, 51 unrelated patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic testing (PGT) for monogenic disorders (PGT-M) for germline mosaicism was previously highly dependent on polymerase chain reaction (PCR)-based directed mutation detection combined with linkage analysis of short tandem repeats (STRs). However, the number of STRs is usually limited. In addition, designing suitable probes and optimizing the reaction conditions for multiplex PCR are time-consuming and laborious. Here, we evaluated the effectiveness of next generation sequencing (NGS)-based haplotype linkage analysis in PGT of germline mosaicism.
METHODS: PGT-M w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe combined immunodeficiency (SCID) is one of the most severe forms of inborn errors of immunity (IEI), affecting both cellular and humoral immunity. Without curative treatment such as hematopoietic stem cell transplantation or gene therapy, affected infants die within the first year of life. Due to the severity of the disease, asymptomatic status early in life, and improved survival in the absence of pretransplant infections, SCID was considered a suitable candidate for newborn screening (NBS).
AREAS COVERED: Many countries have introduced SCID screening based on T-cell rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2023eng
PURPOSE: The aim is to compare the pathogen detection performance of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) and the culturing of percutaneous needle biopsy samples obtained from an individual with a suspected spinal infection.
METHODS: A retrospective study of 141 individuals with a suspected spinal infection was conducted, and mNGS was performed. The microbial spectra and detection performance between mNGS and the culturing-based method were compared, and the effects of antibiotic intervention and biopsy on the detection performance were assessed.
RESULTS: The microorganisms isolated
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history is an important factor in determining hereditary cancer risk for many cancer types. The emergence of next-generation sequencing (NGS) has expedited the discovery of many hereditary cancer susceptibility genes and the development of rapid, affordable testing kits. Here, a 30-gene targeted NGS panel for hereditary cancer risk assessment was tested and validated in a Saudi Arabian population. A total of 310 subjects were screened, including 57 non-cancer patients, 110 index patients with cancer and 143 of the cancer patients' family members, 16 of which also had cancer. Of the 310
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metagenomic next-generation sequencing (mNGS), mostly carried out in independent clinical laboratories, has been increasingly applied in clinical pathogen diagnosis. We aimed to explore the feasibility of mNGS in clinical laboratories and analyze its potential in the diagnosis of infectious ascites. Two reference panels composed of 12 strains commonly appearing in peritonitis were constructed to evaluate the performance metrics based on in-house mNGS protocols. The mNGS clinical detection value was analyzed in 211 ascitic samples and compared with culture and composite standards. Finally, eigh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the diagnostic value of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) using pleural effusion and ascites from children with sepsis.
METHODS: In this study, children with sepsis or severe sepsis and appeared pleural or peritoneal effusions were enrolled, of whom the pleural effusions or ascites and blood samples were conducted pathogen detection using both conventional and mNGS methods. The samples were divided into pathogen-consistent and pathogen-inconsistent groups based on the consistency of mNGS results from different sample types, and into exudate and transudate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin immunoprecipitation (ChIP) has been used over three decades to characterize protein-DNA interactions in cells and tissues. The samples are initially cross-linked with formaldehyde and subjected to lysis with detergents followed by sonication to generate smaller fragments of DNA covalently bound to nuclear proteins. Antibodies against the protein of interest are then used to immunoprecipitate the protein-DNA complex, allowing for the purification of the genomic locations bound to the protein of interest. The DNA can then be analyzed by several techniques such as PCR, quantitative PCR,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Conventional methods are low in positive rates and time-consuming for ascites pathogen detection in patients with end-stage liver disease (ESLD). With many advantages, metagenomic next-generation sequencing (mNGS) may be a good alternative method. However, the related studies are still lacking. Methods: Ascites from 50 ESLD patients were sampled for pathogen detection using mNGS and conventional methods (culture and polymorphonuclear neutrophils detection) in this prospective observational study. Results: Forty-two samples were detected positive using mNGS. 29 strains of bacteria,
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND& AIMS: Despite accelerated research in small intestinal bacterial overgrowth (SIBO), questions remain regarding optimal diagnostic approaches and definitions. Here, we aim to define SIBO using small bowel culture and sequencing, identifying specific contributory microbes, in the context of gastrointestinal symptoms.
METHODS: Subjects undergoing esophagogastroduodenoscopy (without colonoscopy) were recruited and completed symptom severity questionnaires. Duodenal aspirates were plated on MacConkey and blood agar. Aspirate DNA was analyzed by 16S ribosomal RNA and shotgun sequencing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the distribution characteristics and correlation of intestinal and pharyngeal microbiota in early neonates.
METHODS: Full-term healthy neonates who were born in Shanghai Pudong New Area Maternal and Child Health Hospital from September 2021 to January 2022 and were given mixed feeding were enrolled. The 16S rRNA sequencing technique was used to analyze the stool and pharyngeal swab samples collected on the day of birth and days 5-7 after birth, and the composition and function of intestinal and pharyngeal microbiota were analyzed and compared.
RESULTS: The diversit
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-month-old male child, born of second-degree consanguinity, presented with a progressively enlarging head since early infancy. The child had normal early development, but further acquisition of milestones after 6 months was delayed. He had afebrile seizures at 9 months, followed by the appearance of appendicular spasticity. First magnetic resonance imaging (MRI) showed nonenhancing, diffuse, bilaterally symmetrical T1/fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) hypointensity and T2 hyperintensity of the cerebral white matter and anterior temporal cysts. Subsequently, the periventricular and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isolation of an infective pathogen can be challenging in some patients with active, clinically apparent infectious diseases. Despite efforts in the microbiology lab to improve the sensitivity of culture in orthopedic implant-associated infections, the clinically relevant information often falls short of expectations. The management of peri-prosthetic joint infections (PJI) provides an excellent example of the use and benefits of newer diagnostic technologies to supplement the often-inadequate yield of traditional culture methods as a substantial percentage of orthopedic infections are cult
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования