H syndrome is a complex multi-organ disorder with autosomal recessive inheritance. The skin manifestations include early onset hyperpigmentation and hypertrichosis, followed by skin induration often diagnosed as scleromyxedema and morphea. There is no effective treatment. Our objective was to study the efficacy of mycophenolate mofetil in a patient with genetically confirmed H syndrome. We sought the genetic cause of H syndrome with whole-exome sequencing (WES) of the proband. Genome-wide homozygosity mapping (HM) provided additional evidence for causality of the variant suggested by WES. Here…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimyeloschisis is a very rare congenital malformation of the spine which is characterized by a split cord malformation associated with complete exposureof the one hemicord to the exterior. We report a case of hemimyeloschisis on the right hemicord in a patient with hydrocephalus. The patient was a female neonate with myeloschisis, skin defect, and hypertrichosis visible at birth in the upper lumbar region. There was also skin defect around the myeloschisis. Computed tomography (CT) revealed a bony septum at the L2 level as well as the myeloschisis on the right hemicord, which enabled us to m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair abnormalities can have tremendous psychosocial impacts on adolescents and young adults, and may cause a great amount of anxiety regarding physical appearance, associated illnesses, and potential clinical course. The pathophysiology of such disorders may vary,with potential congenital, infectious, autoimmune, nutritional, or environmental causes. Hair abnormalities may present as changes in hair appearance or quality, becoming weathered or fractured.An abnormal increase in hair is present in hypertrichosis and hirsutism, whereas a thinning or shedding of hair is evident in patients with te…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the frequency of skin diseases in kidney transplant recipients.
MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional study was performed on 233 kidney transplant recipients in Ekbatan Hospital of Hamedan in 2004. The patients were examined by a dermatologist and diagnosis was made on the basis of clinical observations. Biopsies and scraping of the lesions were taken whenever necessary.
RESULTS: Of the patients, 226 (97%) suffered from one or more skin lesions. The most common lesions were drug related, including hypertrichosis, gingival hyperplasia,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methotrexate (MTX) embryopathy was described nearly 50 years ago, when this agent began to be used as a cancer treatment and abo … features of MTX embryopathy in addition to holoprosencephaly and other brain malformations, facial hypertrichosis, and long eyelashes--features that have not hitherto been described.
CONCLUSIONS: We report the first case of holoprosencephaly in association with MTX exposure during the first 6 weeks of gestation. Physicians and the public should be aware of the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report what we believe to be a novel skin manifestation of dioxin intoxication. A 30-year-old woman with 2,3,7, 8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin levels of 144,000 pg g-1 blood fat presented with severe chloracne that affected the entire integument. She also exhibited acral granuloma annulare-like lesions and distal onycholysis and, at a later time point, showed signs of hypertrichosis, as well as brownish-grey hyperpigmentation of the face. In addition, she developed punctate keratoderma-like lesions on the palms and soles. These lesions were negative for human papillomavirus and histologicall…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we have investigated the efficacy and safety of cyclosporin A (CyA) in a group of pediatric patients with juvenile chronic art … ed by clinical and laboratory evaluation. CyA-related side effects included alopecia, hypertension, hypertrichosis, tremors, and hirsutism. One JCA patient developed polyserositis with hypoproteinemia of unknown origin while receiving CyA. CyA blood levels did not correlate with clinical efficacy and/or side effects. This study suggests that CyA represents a pro …
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous uncontrolled studies and one controlled trial of cyclosporine therapy suggest that this selective inhibitor of cell-mediated immuni … side effects during treatment of patients with inflammatory bowel disease is high; paresthesias and hypertrichosis are the two most common adverse effects reported in the literature. Although the potential for permanent renal damage is of concern, serious, irreversible toxicity seldom occurs. Ongoing clinical trials will provide additional information about the …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
139 patients with vitiligo of long duration were treated with oral 8-MOP and UVA. 22 patients had focal and 117 generalized vitiligo. 27 had … s (33%), pruritus in 16 cases (12%) and headache in 8 cases (6%). Long-term adverse effects such as hypertrichosis and actinic keratoses occurred in 3 cases each. 6 patients (4%) had elevated transminases at some stage of the treatment. This did not cause withdrawal from treatment in any of the cases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Wiedemann-Steiner Syndrome (WSS) is a genetic disorder associated with an array of clinical phenotypes, including advanced bone age and short stature. 11-ketotestosterone (11KT) is a member of the group known as 11-oxygenated C19 androgens that are implicated in premature adrenarche.
CASE DESCRIPTION: Case 1: The patient is a 3 year and 11-month-old female diagnosed with WSS due to deletion of KMT2A detected on CGH microarray. At two years and 11 months, imaging revealed an advanced bone age. We obtained an 11KT level on this patient. 11KT in case 1 was elevated at 26.3 ng/dL, while
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unwanted hair growth is a therapeutic challenge and considerable resources are spent to achieve a hair-free appearance. Epilation with laser devices (alexandrite, diode, neodymium:YAG, and ruby lasers) and intense pulsed light are commonly used although the long-term effect is uncertain.
OBJECTIVES: To assess the effects of epilation with lasers and light sources.
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane Skin Group's Specialised Register in February 2004; MEDLINE (from 1966) and EMBASE (from 1980) in April 2005. We searched reference lists of collected trials and contacted trial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors propose the term atavistic to designate a gene producing an ancestral phenotype (atavism). Several examples are presented, and the possible origin of atavistic genes, as well as their pathological implications discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A healthy 14-year-old Norwegian male developed a typical Becker's naevus on the left shoulder and upper scapular region, about six months after an intracutaneous BCG-vaccination in the homolateral junction of the shoulder and upper arm. The evolution of the lesion had been modified by exposure to sunlight during the following six years, with partial fading of the hyperpigmentation. Biopsies taken from the centre and from the edge of the lesion at the age of 19 years showed the usual histological picture seen in cases of Becker's naevus, but focal areas within the periphery showed a chronic gra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.