Facial angiofibromas are a major diagnostic sign for tuberous sclerosis (TS) and MEN1, and the former is probably the first disease to be considered by a geneticist when such lesions are found. They occur in up to 90% of persons with TS and 40-80% of individuals with MEN1. Early onset facial angiofibromas that are not associated with any other systemic sign appear to be unusual, and their occurrence can leave the clinician with some uncertainty as to their significance, as well as how to proceed. In this article we describe four patients with what appear to be isolated, bilateral facial angiof
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The morphology of pancreatic endocrine tumors (PETs) is similar to that of endocrine tumors elsewhere in the body. PETs are usually encounte … sting endocrine cells. PETs may be hereditary or sporadic. The hereditary forms are associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis, and tuberous sclerosis. In sporadic PETs, the most consistent and recurring chromosomal abnormality is allelic loss of chromosome 11q, which includes the MEN-1 locus. Loss of a sex chrom …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is one of the most common of all endocrine disorders encountered by the practising histopathologist. The … opathological features, genetic bases and current management for patients with PHPT associated with multiple endocrine neoplasia (MEN) types 1, 2A and 4 and hyperparathyroidism-jaw tumour (HPT-JT) syndrome in the context of the 2017 World Health Organization (WHO) Classification of Tumours of the Endocrine Organs. Additionally, familial isolated hyperparathyroidism, familial …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the Procalcitonin (PCT) clearance during continuous veno-venous hemodiafiltration (CVVHD).
DESIGN: Case report
SETTING: ++ Surgical intensive care unit.
PATIENT: 51-year-old man, who had undergone total thyroidectomy about ten years before owing to multiple endocrine neoplasia 2 (MEN 2), suffering from multiple organ dysfunction syndrome (MODS) with acute renal failure after severe trauma caused by a traffic accident.
MEASUREMENTS AND MAIN RESULT: The samplings of prefilter (afferent) and post-filter (efferent) blood and of ultradiafiltrate were 6 times performed dur…
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The receptor tyrosine kinase RET is expressed in cell lineages derived from the neural crest and has a key role in regulating cell proliferation, migration, differentiation and survival during embryogenesis. Germline and somatic mutations in RET that produce constitutively activated receptors cause the cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 and several endocrine and neural-crest-derived tumors, whereas mutations resulting in nonfunctional RET or lower expression of RET are found in individuals affected with Hirschsprung disease. This review focuses on the genetics and molecular me…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old woman with many unusual manifestations of von Hippel-Lindau syndrome is described. In addition to retinal hemangioblastomas, p … sease. The possible relationship between this disorder, the other neurocutaneous syndromes, and the multiple endocrine neoplasia syndromes is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene encodes a receptor tyrosine kinase that is a main component of the signaling pathway activated by the glial cell line-derived neurotrophic factor family ligands. Gene targeting studies revealed that signaling through RET plays a crucial role in neuronal and renal organogenesis. It is well-known that germline mutations in RET lead to the human inherited diseases, multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) and Hirschsprung's disease, and that somatic rearrangements of RET cause papillary thyroid carcinoma. Due to marked advances in understanding of the molecular mechanism…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid cancer (C.M.T.) can be a sporadic form generally in adults or a heredofamilial form where the first symptom appears in pediatric and adolescent age. The hereditary form can be isolated or associated with others endocrine neoplasias of type 2: MEN2a (with or without cutaneous lichen amyloidosis) and MEN2b. The responsible gene of the transmission has been identified in proto-oncogene RET localized on chromosome 10. Point form mutations of this proto-oncogene have been found on exons 10 and 11 in MEN2a and on 16 in MEN2b. In our study on 64 subjects, who belong 11 familiar grou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The significance of the enterochromaffin-like (ECL) cell as a critical endocrine regulator of gastric fundic mucosal function has only recen … pernicious anemia, atrophic gastritis. In particular, patients with the gastrinoma component of the multiple endocrine neoplasia type I syndrome exhibit ECL-cell hyperplasia and neoplasia after exposure to acid inhibitory pharmacotherapy. It is therefore likely that an underlying genomic phenomenon is necessary prior to the induction of hyperplasia and subsequent neoplastic t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) occurs sporadically, but occasionally it may be a feature of a familial condition, such as multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), MEN2A, or the HPT-jaw tumor syndrome (HPT-JT), and familial hypocalciuric hypercalcemia/neonatal severe hyperparathyroidism (FHH/NSHPT). PHPT may also occur as familial isolated hyperparathyroidism (FIHP), and has been observed as a consequence of mutations in the CDKN1B gene (MEN4). Tumorigenesis in these conditions may be the result of protooncogene activation (e.g. RET in MEN2) or two-hit losses of a tumor suppressor (e.g. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The challenge in diagnosing primary hyperparathyroidism (HPT) is to detect hereditary cases before first surgery. About 5% of cases are hereditary and integral component of multiple endocrine neoplasia type 1 and 2 (MEN1/MEN2), hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT), familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH), and familial isolated hyperparathyroidism (FIHPT). Aim of this study was to evaluate similarities and differences in hereditary varieties of HPT.
PATIENTS: 80 patients with hereditary HPT were evaluated in a retrospective analysis between 1980 and 2010 concerning cli…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperparathyroidism refers to a term representing a wide spectrum of parathyroid disorders that are characterized by the increased production of parathyroid hormone. Hyperparathyroidism was once thought to be rare but is now more commonly recognized, affecting 1 in 500 women over 40 years of age. Yet the interpretation of parathyroid pathology is still controversial and confusing. Over the past 10 years, genetic changes (ret and menin genes) involved in the pathogenesis of MEN 2 and MEN 1 have been discovered in succession. Different mutations of the calcium-sensing receptor gene have been ide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) is a rare autosomal-dominant cancer predisposition syndrome in which prognosis is strongly influenced by the stage of medullary thyroid carcinoma at diagnosis. Virtually all affected children exhibit 1 or more extra-endocrine features during childhood, offering an opportunity for timely recognition. We retrospectively reviewed 5 pediatric patients with MEN2B managed at Bambino Gesù Children's Hospital, all carrying the highest-risk RET proto-oncogene mutation (M918T); 4 cases were de novo and 1 was maternally inherited. In each case, genetic testing…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are small endogenous non-coding RNA molecules capable of regulating gene expression at the post-transcriptional level eit … us, thyroid diseases, osteoporosis, pituitary tumors, Cushing's syndrome, adrenal insufficiency and multiple endocrine neoplasia, and their potential implications as disease biomarkers.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a familial occurrence of primary hyperparathyroidism. The proband is a 60-year-old woman who had a parathyroid adenoma. Her older sister had a parathyroid adenoma with cementifying jaw fibroma and her younger sister died of parathyroid adenocarcinoma with pulmonary metastasis at the age of 38. We have not yet obtained evidence for other endocrine disorders suggesting multiple endocrine neoplasia (MEN) in this pedigree. The proband is complicated with Wilms' tumor. It is now widely accepted that respective predisposed genes of MEN type 1 and Wilms' tumor, and PTH gene are located on…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism is the most frequent manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome. Bone and renal complications are common. Surgery is the treatment of choice, but the best timing for surgery is controversial and predictors of persistence and recurrence are not well known. Our study describes the clinical characteristics and the surgical outcomes, after surgery and in the long term, of the patients with MEN1 and primary hyperparathyroidism included in the Spanish Registry of Multiple Endocrine Neoplasia, Pheochromocytomas and Paragangliomas (REGMEN). Eighty-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary primary hyperparathyroidism (HPT) may develop as a solitary endocrinopathy (FIHP) or as part of multiple endocrine neoplasia Type 1, multiple endocrine neoplasia Type 2A, or hereditary HPT-jaw tumor syndrome. Inactivating germline mutations of the tumor suppressor gene CDC73 account for 14 and 50% of all FIHP and HPT-JT patients, respectively, and have also been found in almost 20% of apparently sporadic parathyroid carcinoma patients. Although more than 60 independent germline mutations have been described, to date no rearrangement affecting the CDC73 locus has been identified. By …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene encodes a receptor tyrosine kinase for the glial cell line-derived neurotrophic factor family of ligands. Loss-of-function mutations in RET are implicated in Hirschsprung disease, whereas activating mutations in RET are found in human cancers, including familial medullar thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasias 2A and 2B. We report here the biochemical characterization of the human RET tyrosine kinase domain and the structure determination of the non-phosphorylated and phosphorylated forms. Both structures adopt the same active kinase conformation competent to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six syndromes of familial hyperparathyroidism are compared: 1) Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) expresses primary hyperparathyroidism (PHPT) beginning at birth with lifelong hypercalcemia. There is nonsuppressed PTH secretion from outwardly normal parathyroid glands. It reflects germline heterozygous mutation in CASR, GNA11, or AP2S1. 2) Neonatal severe primary hyperparathyroidism is severest of the six syndromes. It requires urgent total parathyroidectomy in infancy. It usually reflects biallelic inactivation of the CASR. 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is most frequen…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present article reports a case of multiple endocrine neoplasia (MEN) syndrome, type IIb, including the following components: pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, hyperplastic corneal nerves and multiple mucosal oral and ocular neurofibromas. The patients, a 35-year-old male also exhibited a series of other pertinent findings, i.e. thickened eyelids, marfanoid habitus and widened mandibular canal and mental foramina. In the discussion the clinical and histopathologic characteristics of the present case are compared with similar findings in other previously published cases. The mul…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования