Qualitative alterations in type I collagen due to pathogenic variants in the COL1A1 or COL1A2 genes, result in moderate and severe Osteogenesis Imperfecta (OI), a rare disease characterized by bone fragility. The TGF-β signaling pathway is overactive in OI patients and certain OI mouse models, and inhibition of TGF-β through anti-TGF-β monoclonal antibody therapy in phase I clinical trials in OI adults is rendering encouraging results. However, the impact of TGF-β inhibition on osteogenic differentiation of mesenchymal stem cells from OI patients (OI-MSCs) is unknown. The following study demon…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology1996eng
Osteogenesis imperfecta (OI) results from various gene mutations leading to defects in type I collagen, which is the major component of both bone and dentin. Yet dentinogenesis imperfecta (DI) is found only in half of the patients with OI. Here we document patients from three families with OI and DI lacking the clinical and radiographic features of DI in permanent teeth. However, light and transmission electron microscopic studies of dentin of deciduous and permanent teeth revealed various changes in the morphology of the dentinal tubules and collagen fibers. In one family, diagnosis of DI pre…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility due to reduced bone quality, often accompanied by low bone mass, recurrent fractures, hearing loss, skeletal abnormalities, and short stature. Pathogenic variants in over 20 genes lead to clinical and genetic variability in OI, resulting in diverse symptoms and severity. Current management involves a multidisciplinary approach, including antiresorptive medications, physiotherapy, occupational therapy, and orthopedic surgery, which provide symptomatic relief but no cure. Advancements in gene therapy technolo…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early life behaviors have a profound role in shaping adult craniofacial morphology. During early life, all mammals undergo the dynamic transition from suckling to mastication, a period coinciding with rapid cranial biomineralization. Osteogenesis imperfecta (OI), a genetic disorder that impacts the production of type I collagen, disrupts biomineralization, leading to craniofacial growth differences affecting quality of life. This study investigates craniofacial development during infant oral motor developmental stages in OI mice compared to unaffected wild-type littermates (WT mice). We hypoth…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: An 11-year-old boy with osteogenesis imperfecta (OI) type 1 presented with a chronic scaphoid waist nonunion accompanied by cyst formation and dorsal intercalated segment instability. He had a history of treatment with bisphosphonate therapy and discontinued zoledronate 3 months before surgery. He underwent scaphoid reconstruction using nonvascularized, corticocancellous bone graft from the iliac crest and a buried headless compression screw. Within 12 weeks, imaging demonstrated union with bony remodeling and he resumed zoledronate.
CONCLUSION: Temporary discontinuation of bisphosphona…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare bone fragility disorder caused by mutations in genes encoding collagen type I or that affect its processing. Alterations in osteoclasts were suggested to contribute to OI pathophysiology. We aimed to systematically identify studies reporting measures of osteoclast formation and function in patients and mouse models of OI, to quantify OI-induced changes. The systematic search of Medline, Ovid, and Web of Science identified 798 unique studies. After screening, we included 23 studies for meta-analysis, reporting osteoclast parameters in 310 patients with OI …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Here, we review issues regarding the transition from pediatric to adult-focused health care for individuals with osteogenesis imperfecta (OI).
RECENT FINDINGS: The clinical consequences of OI change during the lifespan. Fracture rates are lower in adults than in children with OI, whereas other manifestations are typically becoming more prominent in adults. The evidence base for the transition to adult health care in OI is thin, as the literature on the topic is limited to qualitative investigations on a small number of participants. A few tools to help with transition, such as a prog…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by skeletal fragility. Collagen type 1 is found in many tissues and collagen abnormalities may result in organ specific symptomatology. Musculoskeletal pain is a known issue for patients with OI, osteoarthritis (OA) can be a likely cause. Only few studies have investigated the relationship between OI and OA but demonstrated a greater propensity in OI patients to develop rapidly progressing OA. Therefore, we wanted to investigate if OA is more frequent in patients with OI compared to the general population.
OBJECTIVE: …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic bone dysplasia characterized by bone deformities and fractures caused by low bone mass and impaired bone quality. OI is a genetically heterogeneous disorder that most commonly arises from dominant mutations in genes encoding type I collagen (COL1A1 and COL1A2). In addition, OI is recessively inherited with the majority of cases resulting from mutations in prolyl-3-hydroxylation complex members, which includes cartilage-associated protein (CRTAP). OI patients are at an increased risk of fracture throughout their lifetimes. However, non-union or delayed …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heritable bone disorder characterized by low bone mineral density (BMD), recurrent bone fractures, and progressive bone deformities. P4HB encodes protein disulfide isomerase (PDI) and is identified as a novel candidate gene of OI. The purposes of the present study are to detect pathogenic mutation, to evaluate the phenotypes of a Chinese family with mild OI, and to investigate the effects of bisphosphonates on bone of the proband. We detected the pathogenic mutation by next generation sequencing and Sanger sequencing. Laboratory and radiological investiga…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is important to estimate the likelihood that a pediatric fracture is caused by osteogenesis imperfecta (OI), especially the least severe type of OI (type 1).
METHODS: We reviewed records of 29,101 pediatric patients with fractures from 2003 through 2015. We included patients with closed fractures not resulting from motor vehicle accidents, gunshot wounds, nonaccidental trauma, or bone lesions. Patients with OI of any type were identified through International Classification of Diseases-9 code. We randomly sampled 500 pediatric patients in whom OI was not diagnosed to obtain a c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trigeminal neuralgia is a rare feature of basilar impression, a complication of osteochondrodysplasic disorders. Microvascular decompression is difficult in medically refractory cases. Gamma knife radiosurgery (GKS) is effective for classical trigeminal neuralgia, and we first applied this GKS for a patient suffering from trigeminal neuralgia with basilar impression complicated by osteogenesis imperfecta.
CASE DESCRIPTION: An 18-year-old man with type I osteogenesis imperfecta presented with a 2-year history of typical left trigeminal neuralgia affecting the ophthalmic, maxillary,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta [1] is a rare disorder of connective tissue caused by abnormalities in the synthesis or processing of type I collagen. Type I collagen is the most abundant type of collagen and is expressed in almost all connective tissues. Given that type I collagen interacts with other collagens based in the extracellular matrix (ECM), we hypothesized changes in type I collagen in OI would result in perturbations in the homeostasis of other collagen types. We measured serum biomarkers of several non-type I collagens in patients with mild (type I) and moderate-to-severe (type III/IV) O…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования