Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is a genetic disorder that is common but often variable in its expression. Several key organ systems are most often affected, including the craniofacial skeleton and soft tissues. Identification of the associated facial features will aid in the improved detection of patients. This review aims to highlight the approaches to facial analysis that are essential to the detection of the facial dysmorphisms in velo-cardio-facial syndrome, many of which may be subtle.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scleroderma is an autoimmune disease with a characteristic vascular pathology. The vasculopathy associated with scleroderma is o … etic cell transplant. Along with the loss of capillaries there was a dramatic change in endothelial phenotype in the residual vessels. The molecules defining this phenotype are: vascular endothelial cadherin, a supposedly universal endothelial marker required for tube formation (lost in the scleroderma tissue), antiangiogenic interferon alpha (overexpressed …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2008eng
Survival from Alzheimer's disease (AD) and other dementias into late old age may be a useful phenotype for genetic studies of successful cognitive aging. To support molecular genetics studies for successful cognitive aging, we conducted a two-stage study to determine an optimal age phenotype for successful cognitive aging. First, risk of AD was evaluated, through informant interviews, in 4,794 parents and siblings of 976 elderly nondemented probands who were divided into three different proband age groups: those aged 60-74, 75-89, and 90+. Relatives of probands aged 90+ had a significantly low…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical asthma is characterized by reversible airway obstruction which is commonly due to an exaggerated airway narrowing referred to as ai … h it is exposed. The emerging ability of individual smooth muscle cells to undergo changes in their phenotype (phenotype plasticity) and function (functional plasticity) in response to physiological and pathological cues is an important and active area of research. This article provides a brief review of the current knowledge and emerging concepts in the fi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a developmental disorder with distinctive facial features, short stature and cardiac abnormalities. In this cross-section … haracteristic ECG findings in Noonan syndrome, but the ECG pattern is neither a useful tool for the phenotype characterization of a PTPN11 mutation, nor for the presence or type of cardiac abnormality.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine fetal features, which could lead to the diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWS) during pregnancy.
METHODS: We analyze the ultrasound features, genetic studies and pathologic findings in two cases of PWS diagnosed during pregnancy.
RESULTS: In the first case, diminished fetal movement, polyhydramnios and oddly positioned hands and feet suggested PWS. Methylation studies confirmed diagnosis and a deletion was detected in the 15q11-q13 region. In the second case, similar ultrasound findings led to prenatal diagnosis of PWS with an abnormal methylation pattern compatibl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycophenolate mofetil (MMF) is a widely prescribed immunosuppressive agent after solid organ transplantation. Potential teratogenic effects … ddition, the differential diagnosis with other dysmorphic syndromes that can present with a similar phenotype, such as CHARGE syndrome, 18q deletion and hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome, is presented. We conclude that in utero exposure to MMF can cause a characteristic phenotype and propose the existence of a mycophenolate-associated embryopat …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old man with a muscular atrophy of the left distal upper extremity is presented. The disorder had been progressive over a few years, showing an exacerbation of the hand's weakness when the patient worked in a chilled environment (i.e., in a cold room). The patient's diagnostic work-up was extensive and the MRI documented the presence of a cervical myelopathy, associated to an inversion of the physiological lordosis at the C5-C6 level, with a phenotype highly resembling Hirayama disease. This case indirectly supports the debated hypothesis that juvenile amyotrophy of the upper limb (H…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a child who presented polydactyly with eight triphalangeal fingers, no thumb or radius and ulnar dimelia. Hand, wrist, forearm and elbow function was compromised, particularly due to wrist stiffness in flexion, the absence of forearm pronation supination and severe limitation of elbow motion. In addition, the child underwent surgery for pyloric hypertrophy and also presented a multicystic kidney. We present the clinical, anatomic, electromyographic, genetic and therapeutic aspects of this rare deformity and discuss data presented in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED), Omani type (OMIM 608637) is a recessively inherited skeletal dysplasia previously described in two distantly related families from the Republic of Oman. The phenotype consists of short stature, severe kyphoscoliosis, arthritic joints (elbows, wrists, knees), secondary large joint dislocations, rhizomelia, fusion of carpal bones and mild brachydactyly. Affected individuals were homozygous for a missense mutation, R304Q in CHST3 that encodes the enzyme chondroitin 6-O-sulfotransferase-1 (C6ST-1). This enzyme mediates the sulfation of proteoglycans, particularl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer in a patient usually becomes manifest as a process of excessive cell growth in one or more organs which, if uncontrolled, will ultimately lead to death of the patient. The malignant clinical phenotype of cancer is the reflection of the altered cellular behaviour of individual cancer cells. Cumulative genetic alterations in pathways controlling cellular growth or survival, endow the latter cells with the capacity to grow independently of growth-regulating signals, to resist programmed cell death, to divide endlessly, and to interact differently with non-malignant cellular environment. Th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The atherogenic lipid phenotype is a major cardiovascular risk factor, but normal values do not exist derived from 1 analysis in a general study group.
OBJECTIVE: To determine normal values of all of the atherogenic lipid phenotype parameters using subjects from a general study group.
DESIGN: One hundred two general subjects were used to determine their atherogenic lipid phenotype using polyacrylamide gradient gels.
RESULTS: Low-density lipoprotein (LDL) size revealed 24% of subjects express LDL phenotype B, defined as average LDL peak particle size 258 A or less; however, among th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand disease (VWD) is classified into three primary subtypes; type 1 includes partial quantitative deficiency, type 2 (A, B, M and … es have begun to address the association between particular genetic variants of VWF and the disease phenotype. For example, the recessive type 3 disease appears to be due to a variety of mutations that result in a null phenotype, while type 2N disease results from a group of recessive missense mutations that interfere with FVIII binding. Recently, the molec …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline mutations in the NF2 gene are responsible for 80 p.cent of neurofibromatosis type 2 typical cases. Mutations are main … rature as well as from our study tend to show that only few correlations exist between genotype and phenotype in the NF2 disease. It also recognizes that missense mutations have a lower level of evolution, severity and mortality risk. Nonsense and frameshift mutations seem to be associated with a higher number of meningiomas and spinal tumours. Therefore, N …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the impact of nutrition in cystic fibrosis (CF), we compared the phenotypic traits of Cftr -/- mice fed either a lipid-enriched liquid diet (Peptamen) or a standard chow combined with polyethylenglycol osmotic laxative (PEG), two strategies commonly used to prevent intestinal obstruction in CF mice. Survival, growth, liver, and ventilatory status were determined in Cftr -/- and Cftr +/+ mice, followed-up until 120 d. Ventilation was recorded in conscious animals using whole-body plethysmography. We found that the survival rate was similar in Peptamen and PEG Cftr -/- mice. Cftr -/
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical, neuropsychological and molecular findings in affected males and carrier females in the fourth reported family with mental retardation caused by mutation in the PAK3 gene (Xq22.3-q23), W446S. In contrast to previous reports, carrier females manifested learning problems and mild mental disability. Skewed X-inactivation was observed here for the first time in carriers of PAK3 mutation. Neuropsychological tests in affected males and carrier females suggested a common neuropsychological profile of impaired spatial cognitive abilities and defects in attentional and executive func
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prediction of physical appearance based on genetic analysis is a very attractive prospect for forensic investigations. Recent studies have proved that there is a significant association between some genetic variants of the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene and red hair color. The present study focuses on the potential forensic applicability of variation within this pigment-related gene. Sequencing of the complete MC1R gene was performed on a group of red-haired individuals and controls with different pigmentation. A major role in determination of red hair color is played by two MC1R variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of the GENDEAF consortium, a European multi-centre otosclerotic database is under construction to collect the clinical data of as many otosclerotic patients as possible. Otosclerosis represents a heterogeneous group of heritable diseases in which different genes may be involved regulating the bone homeostasis of the otic capsule. The purpose of the GENDEAF otosclerosis database is to explore the otosclerotic phenotype more in depth. Subtle phenotypic differences otherwise not visible, may become statistically relevant in a large number of patients. Their identification can lead towards…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia (DRD) may cause early-onset dystonia, with extrapyramidal or pyramidal tract dysfunction.
OBJECTIVE: To broaden the phenotype of DRD.
SETTING: Tertiary referral university hospital.
PATIENTS: We describe 4 female siblings with genetically confirmed DRD, 3 of whom presented with "unsteadiness" and 1 with scoliosis. All had dystonia and pyramidal tract signs, 3 had additional extrapyramidal features (resting tremor, bradykinesia, or rigidity), and at least 2 had definite signs of cerebellar dysfunction.
MAIN OUTCOME MEASURES: The subjective response to tr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical course varies significantly among patients with Crohn's disease (CD). This study investigated whether gene expression profiles … atterns were the presence of disease (CD) and presence of inflammation. Superimposition of clinical phenotype data revealed a grouping of the samples from patients with stenosis toward negative values on the axis of the second principal component. The functional annotation analysis suggested that the expression of genes involved in intracellular transport a …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования