Congenital erythropoietic porphyria (CEP) arises from an autosomal recessive inherited disorder of the porphyrin metabolism, which leads to the accumulation of uroporphyrinogen I in bone marrow, skin and several other tissues by a deficiency of uroporphyrinogen III cosynthase (UROS). We studied a Vietnamese patient and her family suffering from severe cutaneous photosensitivity with skin fragility, bullous lesions and hypertrichosis on light-exposed areas. A missense mutation in the UROS gene was identified as a transversion of G to T at nucleotide 11,776, resulting in a substitution of valine
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) can occur in HIV patients. Current evidence suggests that HIV infection may interfere with the hepatic cytochrome oxidase system, leading to porphyrin metabolism impairment. Moreover, chronic hemodialysis in renal failure may be a risk factor for PCT. In addition to the contributory factors for PCT associated to HIV infection, it is possible that porphyrin accumulation secondary to renal failure may play a role in the expression of this disease. We report a case of PCT in an HIV-1 infected patient under blood dialysis, refractory to antimalarials and controlled wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Porphyria cutanea tarda (PCT) is an iron-related disorder caused by reduced activity of hepatic uroporphyrinogen decarboxylase; it can be treated by phlebotomy or low doses of hydroxychloroquine. We performed a prospective pilot study to compare the efficacy and safety of these therapies.
METHODS: We analyzed data from 48 consecutive patients with well-documented PCT to characterize susceptibility factors; patients were treated with phlebotomy (450 mL, every 2 weeks until they had serum ferritin levels of 20 ng/mL) or low-dose hydroxychloroquine (100 mg orally, twice weekly
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria. The strong association between PCT and hepatitis C virus (HCV) infection is well established. Although antiviral treatment of chronic hepatitis C may improve PCT in some cases, de novo onset of PCT has been observed in patients under- going peginterferon/ribavirin treatment. We present a rare case of a genotype 3 HCV-positive liver transplant recipient who developed PCT during antiviral treatment and discuss its probable etiopathogenesis.
CASE PRESENTATION: A genotype 3 HCV-positive liver transplant recipient, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of inherited disorders that result in defects in the enzymes of the haem biosynthetic pathway, causing photosensitive bullous skin eruptions or abdominal and neurological attacks. Enzymatic defects result in specific porphyrin excretory patterns that are diagnosed biochemically and can be confirmed by genetic testing. Defects in the coproporphyrinogen oxidase (CPOX) enzyme result in the autosomal dominant hereditary coproporphyria. Multiple mutations have been identified in the CPOX gene and incomplete penetrance is noted. Latent carriers without clinical evidence of…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Two biographies of Admiral Francis Beaufort (1774-1857) have stated that, aged 20-25 years, he suffered from porphyria cutanea tarda (PCT) that was 'cured' following severe blood loss during a naval skirmish. We have examined the evidence concerning the nature of his skin disease.
DESIGN: Primary records, most notably Beaufort's correspondence with his family, his journals and his father's diaries were sought out and analysed.
SETTING: This case report is discussed in the context of 18th-century naval medicine and concepts and treatment of skin disease.
RESULTS: The description
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This case describes an older patient with a rare diagnosis of variegate porphyria presenting with acute abdominal pains and bloating, intermittent loose stools and jaw pains following surgical repair of an osteoporotic hip fracture. She was noted to have acute hyponatraemia. All the abdominal symptoms and the hyponatraemia were initially attributed to an acute episode of variegate porphyria with an accompanying syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion. However, following further evaluations necessitated by the incomplete resolution of the abdominal symptoms, it beca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to update the clinical issues of acute intermittent porphyria (AIP), as they have not been in focus for years, and to be aware of potentially associated disorders and social consequences. A total of 356 gene carriers of AIP from northern Sweden participated in this retrospective population-based study. Eight mutations were found with a predominance of W198X (89%). Clinical manifestations of AIP (manifest AIP) were identified in 42%, 65% were women. Women were more severely stricken by AIP attacks concerning number and duration, hospital admission and early onset
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT), the most common of the porphyrias, is a mainly acquired disease of the liver, which manifests with bullous skin lesions. However, up to 20% of patients with PCT, usually those with chronic untreated disease, are reported to develop some sclerodermatous changes that may affect both light-exposed and nonexposed areas and that can be histologically indistinguishable from true scleroderma. A small number of patients with PCT has severe or generalized scleroderma, which is not necessarily due to coexistent systemic sclerosis. There are few reports in the literature th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hemodialysis patient with hepatitis C virus infection developed painful blisters on her hands that burst spontaneously. She was found to have serum porphyrin levels >2000 nmol/L. A punch biopsy revealed subepidermal blistering with festooning of dermal papillae associated with a mixed inflammatory infiltrate. Based on the clinical, biochemical, and histologic findings, a diagnosis of porphyria cutanea tarda was made. Treatment was started with twice-weekly phlebotomy and oral hydroxychloroquine and significant clinical improvement resulted.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discuss the diagnosis and management of acute intermittent porphyria following ovulation induction.
DESIGN: Case report.
SET … mia was corrected with IV saline solution without complications.
CONCLUSION(S): Acute intermittent porphyrias are rare complications of ovulation induction, but should be considered in patients who develop unexplained hyponatremia or neurovisceral symptoms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Patients with porphyria cutanea tarda (PCT) have a susceptibility to reversible inactivation of hepatocyte uroporphyrinogen decarboxylase, which can be triggered by alcohol, hepatitis C virus, and other agents. Inherited factors that may predispose to PCT include the C282Y mutation in the hemochromatosis (HFE) gene.
METHODS: We analyzed the hemochromatosis mutations C282Y and H63D in liver biopsies and serum samples of 190 German patients (mean age 48+/-12.5 years) with sporadic PCT. The hepatic iron concentration was determined within the liver tissue. Age-matched health
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous variegate porphyria results from mutations in both alleles of the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. Our patient, a 36-year-old woman, has severe cutaneous manifestations. Her clinical and biochemical features are similar to the few other reported cases, including onset before 18 months of age, photosensitivity, absence of acute porphyric attacks, and elevated erythrocyte protoporphyrin. Mutation analysis of the PPOX gene revealed an in-frame 12 bp insert (c. 657-658 ins AAGGCCAGCGCC) encoding lysine-alanine-serine-alanine (KASA), and a G to A transition at the splice donor sit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria is an autosomal recessive disease characterized by a deficiency of uroporphyrinogen III cosynthetase activity, with diffuse tissue accumulation of specific type I porphyrins. The diagnosis of this disease was made in two fetuses, who were siblings, and from a Caucasian nonconsanguinous family. The first fetus died in utero with hydrops fetalis and anemia, but without an etiopathogenic diagnosis. In the second case, the diagnosis was based on pink fluorescence of the amniotic fluid examined fortuitously in sunlight. DNA analysis showed that the fetus was hete
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait patients rarely have crises. A case of co-morbidity with acute intermittent porphyria is described in which trans-mural infarction of the distal ileum secondary to red cell sickling resulted in a fatal outcome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic porphyria cutanea tarda (PCT) is caused by a reduced activity of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) in the liver. Mild to moderate iron overload is common in PCT, as iron is one of the factors which trigger the clinical manifestations of the disease through the inactivation of URO-D. A role for genetic hemochromatosis in the development of iron overload in sporadic PCT has been hypothesized in the past. The aim of this work was to investigate whether mutations of HFE, which is a candidate gene for hemochromatosis, play the role of genetic susceptibility factors for PCT in Italian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования