The disease complex medullary cystic disease/familial juvenile hyperuricemic nephropathy (MCKD/FJHN) is characterized by alteration of urinary concentrating ability, frequent hyperuricemia, tubulo-interstitial fibrosis, cysts at the cortico-medullary junction and renal failure. MCKD/FJHN is caused by mutations of the gene encoding uromodulin, the most abundant protein in urine. Here, we describe new missense mutations in three families with MCKD/FJHN and demonstrate allelism with a glomerulocystic kidney disease (GCKD) variant, showing association of cyst dilatation and collapse of glomeruli w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization (CGH) we have previously identified amplification at 17q21-qter as a common aberration in anaplastic meningiomas but not in atypical or benign meningiomas (19). To define the amplified genomic region, we analyzed 44 meningeal tumors, including 7 benign meningiomas of World Health Organization (WHO) grade 1,19 atypical meningiomas (WHO grade II) and 18 anaplastic meningiomas (WHO grade III) at 46 chromosome 17 loci (including 42 17q loci). In line with the CGH data we found evidence of increased numbers of alleles on 17q. The incidence rose with malignanc…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori has a diversity of vacA allelic types. The purpose of this study was to correlate the vacA status and the clinical outco … e s1c/m1 allele. No statistical differences in the positive rates of the s1a/m1, s1a/m2, and s1c/m2 alleles among the disease groups were found. In conclusion, s1c/m1 is the main vacA allele in Korea and it is particularly associated with duodenal ulcers.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
p63 is the most recently discovered but most ancient member of the p53 family. In marked contrast to p53, p63 is highly expressed in embryonic ectoderm and in the basal, regenerative layers of many epithelial tissues in the adult. The p63-knockout mouse dies at birth and lacks limbs, epidermis, prostate, breast and urothelial tissues, apparently owing to the loss of stem cells required for these tissues. Significantly, several dominant human syndromes involving limb development and/or ectodermal dysplasia have been mapped to chromosome 3q27 and ultimately the gene encoding p63. The heterozygou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis strains belonging to the hypervirulent lineage ET-37 and several unrelated strains are extremely UV sensitive. The phenotype is consequent to the presence of a nonfunctional recB(ET-37) allele carrying multiple missense mutations. Phenotypic analysis has been performed with congenic meningococcal strains harboring either the wild-type recB allele or the recB(ET-37) allele. Congenic recB(ET-37) meningococci, in addition to being sensitive to UV, were defective both in repair of DNA lesions induced by UV treatment and, partially, in recombination-mediated transformation. C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome arm 17p is frequently altered in a variety of human cancers, especially in breast cancer, and allelic imbalances (AIs) in the region 17p13.1 do not always coincide with mutations in the TP53 gene. A second interval that frequently shows AIs at 17p is the chromosomal band 17p13.3. This region is suspected to harbor another tumor suppressor gene. In order to get more information concerning the pattern of AIs in 17p13.3, we performed analysis of AI of 49 breast carcinomas at 6 polymorphic loci in 17p13.3. Eighty-six percent of the tumors present AI at least at one marker in 17p13.3. Am
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most germline mutations of the adenomatous polyposis coli (APC) tumor suppressor gene result in a classic inherited cancer syndrome called familial adenomatous polyposis (FAP). FAP is characterized by thousands of colonic polyps, well-defined extracolonic manifestations that may include pigmented lesions of the ocular fundus, supernumerary teeth, osteomas, odontomas, desmoid tumors and epidermoid cysts, and a 100% lifetime risk of developing colorectal cancer. Shortly after the APC gene was cloned in 1991 (1,2) the molecular basis of an attenuated form of FAP was recognized to be related to ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new HLA-B allele - B*4903 - was detected by the polymerase chain reaction using sequence-specific priming (PCR-SSP), in a Caucasoid bone marrow panel donor, that differs from B*4901 by 8 nucleotides at positions 141, 142, 144, 165, 167, 193, 206 and 213 in exon 2. These substitutions all occur in HLA-B*51 and B*52 alleles and encode 4 amino acid substitutions at positions 24 (Thr to Ala), 32 (Leu to Gln), 41 (Thr to Ala) and 45 (Lys to Thr). This suggests that B*4903 occurred following a gene conversion-like event involving B*4901 and probably a B*51 allele. HLA-B*4903 was identified on a ha…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results from a number of HLA typing methods prompted the DNA sequencing (SBT) of a cord blood sample at the HLA-B locus. A novel HLA-B allele, B*4104, was identified. This was confirmed by sequencing the mother of the cord blood unit for HLA-B.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known concerning factors associated with the outcome of juvenile dermatomyositis (JDM), which can be variable and lethal. Previous work has documented that the association of DQA1*0501 with JDM is higher than in control groups and that the first symptoms (rash and weakness) of JDM appear to follow evidence of an infectious process--most frequently upper respiratory in nature. Preliminary data show that a long period of symptoms being left untreated before starting therapy and the TNF alpha-308A allele are associated with prolonged JDM symptoms requiring > or = 36 months of immunosupp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease is caused by a variant of the beta-globin gene called sickle hemoglobin (Hb S). Inherited autosomal recessively, either two copies of Hb S or one copy of Hb S plus another beta-globin variant (such as Hb C) are required for disease expression. Hb S carriers are protected from malaria infection, and this protection probably led to the high frequency of Hb S in individuals of African and Mediterranean ancestry. Despite this advantage, individuals with sickle cell disease exhibit significant morbidity and mortality. Symptoms include chronic anemia, acute chest syndrome, stroke
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inability to produce surfactant protein B (SP-B) causes fatal neonatal respiratory disease. A frame-shift mutation (121ins2) is the predominant but not exclusive cause of disease. To determine the range of mechanisms responsible for SP-B deficiency, both alleles from 32 affected infants were characterized. Sixteen infants were homozygous for the 121ins2 mutation, 10 infants were heterozygous for the 121ins2 and another mutation, and six infants were homozygous for other mutations. Thirteen novel SP-B gene mutations were identified, which were not found in a control population. One novel mutati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to verify the association of Angiotensin converting enzyme (ACE) gene with different kinds of dementia, as well as its association with APO-E (genotype), we performed ACE genotyping in subjects with late-onset probable Alzheimer's disease (LOAD, n = 64), early-onset probable Alzheimer's disease (EOAD, n = 32), possible Alzheimer's disease (pAD, n = 44), vascular dementia (VD, n = 12), age-associated memory impairment (AAMI, n = 15) and 40 healthy age-matched controls, who were previously characterized for APO-E. After the principal component analysis ACE D and Apo-Eepsilon4 alleles di…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report herein the identification of a new HLA-A null allele. This allele, A*0105N, was detected during histocompatibility testing of a cord blood donor and the respective mother. Serologic typing results contrasted those obtained with DNA typing that alone showed the presence of HLA-A*01. ThisA*0105N was due to a nucleotide deletion in exon 4 that altered the reading frame, causing a premature termination.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Gilbert's syndrome, a chronic non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, is caused by a reduction in the activity of hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1). This reduction has been shown to be due to a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene. The presence of seven thymine adenine (TA) repeats reduces the efficiency of transcription of the UGT1A1 gene. To elucidate the genetic background of a patient affected by Gilbert's syndrome, we collected blood samples from family members for the analysis of the A(TA)nTAA motif in the promoter r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to human papillomavirus (HPV) infection, loss of heterozygosity (LOH) at tumor suppressor gene loci has been frequently observed in cervical cancer. Thus, it may be assumed that detection and characterization of specific LOH profiles in preneoplastic lesions, in addition to HPV typing, might facilitate assessment of progression risk of cervical dysplasia. In this study, the type and frequency of allelic imbalance (allelic loss or allelic reduction) were analyzed in 24 unrelated cervical lesions using 14 polymorphic microsatellite markers at different tumor suppressor gene loci. No
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the status of chromosome 10q23 in primary breast carcinomas, in situ and invasive carcinomas were analysed for allelic loss using microsatellite markers spanning the 10q23 region. No LOH was seen in pure intraductal carcinomas (0/20 cases). On the other hand, LOH was observed in 40% (17/42) of invasive carcinomas (P = 0.0005). Interestingly, in situ lesions found in invasive tumors displayed LOH. Allelic loss was also significantly associated with loss of the estrogen receptor (P = 0.011). Thus, loss of the 10q23 is strongly associated with tumor progression.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The HLA-A2 allele has recently been considered as a risk factor in AD by advancing the age at onset of the disease, especially … age at onset in the groups homozygous and heterozygous for epsilon4, and in cases with no epsilon4 alleles.
CONCLUSION: Though the sample size was small, there is a trend in favor of an A2 effect on age at onset. Additionally, there is no evidence of interaction between A2 and apoE epsilon4 alleles on age at onset of AD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: In a recent study, we suggested that susceptibility to type 1 autoimmune hepatitis is associated with a six-amino acid mo … sine residues).
CONCLUSIONS: DRB1*0301 and DRB1*0401 are confirmed as the principal susceptibility alleles for type 1 autoimmune hepatitis, and these data support the hypothesis that a lysine residue at position 71 of the DR beta-polypeptide chain may be the major risk factor.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied phenotypic variations of apolipoprotein E (apoE) and the corresponding allele frequencies in 100 Japanese patients with psoriasis vulgaris (PV). The phenotypes of apoE were examined using analytical isoelectric focusing followed by immunoblotting with goat anti-apoE antibody and alkaline phosphatase-conjugated rabbit antigoat IgG. The phenotypic frequency of apoE3/2 in PV was significantly higher than in healthy controls, and this elevation was associated with an increased frequency of the epsilon 2 allele. Therefore, it is suggested that the apoE molecule plays an important role in
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования