BACKGROUND: Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is caused by heterozygous inactivating mutations in GNAS. Patients with maternally-inhe … addition, we investigated possible correlations of CM1/LLCT with advanced hand/wrist bone ages and craniofacial abnormalities known to occur in PHP1A to determine whether premature chondrocyte differentiation and/or aberrant craniofacial development could be potential etiologies of CM1/LLCT through both human studies and investigations of our AHO mouse model.
METHODS: We …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loeys-Dietz syndrome is a rare connective tissue disorder characterized by life-threatening aortic aneurysm and distinctive craniofacial anomalies. It is caused by mutations along the transforming growth factor beta (TGF-β) signaling pathway (LDS1-6). We previously showed that craniofacial anomalies varied among LDS subtypes and that LDS2, caused by mutations in the TGFBR2 gene, exhibited the most severe and variable phenotype. In this study, we performed a thorough qualitative and quantitative analysis of craniofacial anomalies in a mouse model for LDS2, through micro computed tomography and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiofaciocutaneous syndrome is a rare syndrome characterized by particular craniofacial features, cardiac abnormalities, and multiple organ diseases. Patients present with pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, short neck, micrognathia, laryngomalacia, and tracheomalacia. These conditions may strongly influence patient perioperative outcomes. We describe a 15-year-old child with cardiofaciocutaneous syndrome presenting for a dentistry procedure. She had an uneventful perioperative and postoperative course except for difficult airway management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimmelpenning syndrome is a neurocutaneous disorder characterized by craniofacial nevus sebaceus that fall along embryonic cutaneous lines and tend to be associated with neurological, ocular, skeletal, and vascular abnormalities. We report a child with extensive nevus sebaceus of the scalp, face, and thorax and other unusual physical findings who was found to have a mosaic mutation of KRAS c.35G>A p.12D pathognomonic of Schimmelpenning syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by severe syndactyly of the feet and hands, craniofacial abnormalities, and craniosynostosis. A 7-month-old male infant with Apert syndrome who underwent direct bronchoscopy and tracheotomy during general anesthesia is presented. Early rigid bronchoscopy is important in these patients when there are problems with the airway, as they have a relatively high incidence of airway anomalies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts-SC phocomelia syndrome (RS) is an autosomal recessive disorder with symmetric limb defects, craniofacial abnormalities, pre- and postnatal growth retardation and mental retardation. Patients with RS were reported to have premature separation of heterochromatin of many chromosomes. We report an infant whose clinical, radiologic and chromosomal findings resemble those of RS, with rudimentary gallbladder and accessory spleen. This patient may represent a variant of RS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term hemifacial microsomia refers to unilateral defects in development of structures derived from the first and second branchial arches. Recently we evaluated three unrelated children who had a similar pattern of unilateral craniofacial defects that was associated with other structural abnormalities having a disruptive vascular pathogenesis. The clinical findings in these patients suggest that one cause of hemifacial microsomia is in utero interruption of blood flow.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cephalometric analyses of twenty-one patients with Crouzon's disease were undertaken to correlate the cranial base abnormalities to altered facial morphology. Angular deformities of the cranial base, i.e., the vertical sloping of the anterior cranial fossa and the angulation of the cranial base flexure were found to correlate well to observed exorbitism and midface retrusion , respectively. Normal craniofacial growth and clinical implications of these data are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia-atresia is a rare craniofacial malformation primarily affecting the first and second pharyngeal arches, leading to the deformity of the auricle and atresia of the external ear canal. Its etiology is heterogenous and largely unknown, including both genetic and environmental factors. The HOXA4 gene has been identified as potentially pathogenetic for microtia-atresia in three twin families. A hoxa4a mosaic knockdown zebrafish model was constructed using CRISPR/Cas9. hoxa4a was expressed in the mandible during early development in zebrafish, while the F0 mosaic knockdowns exhibited cranio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) is a pseudoautosomal form of skeletal dysplasia, characterized by abnormal craniofacial phenotype, short stature, and mesomelia of the upper and lower limbs. Methods: We describe two female patients with LWD. Their prime clinical complaints were severe bouts of migraine and antalgic gait. Results: Interestingly, via a 3D reconstruction CT scan we encountered several major anomalies. Notable features of craniosynostosis through premature fusion of the squamosal sutures and partial closure of the coronal sutures were the reason behind the developmen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A macro- and/or microscopical study on the normal and abnormal development of the forebrain with the eyes, nose, and cranium, was performed in 139 mouse embryos, 120 normal and 19 abnormal human embryos and fetuses, and in about 2,300 human skulls. The results suggest that from the embryological point of view, a distinction should be made between facial defects involving the brain and/or the neural elements of the eyes, i.e., the cerebro-craniofacial dysplasias, and malformations of the face and cranium only, called the craniofacial dysplasias. Both groups can be subdivided into early or prima
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes has been reported once previously. We present a case of hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes, which was complicated by unrelated comorbid optic neuropathy and cerebrospinal fluid (CSF) pleocytosis.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman presented with left monocular inferior altitudinal visual field loss and optic disk edema from an optic neuropathy. Her neurologic examination was otherwise normal. MRI brain revealed left cerebral hemisphere white matter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We describe the first cohort-based analysis of the impact of genetic disorders in craniosynostosis. We aimed to refine the understanding of prognoses and pathogenesis and to provide rational criteria for clinical genetic testing.
METHODS: We undertook targeted molecular genetic and cytogenetic testing for 326 children who required surgery because of craniosynostosis, were born in 1993-2002, presented to a single craniofacial unit, and were monitored until the end of 2007.
RESULTS: Eighty-four children (and 64 relatives) had pathologic genetic alterations (86% single-gene mutation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Clinical Genome Resource Craniofacial Malformations Gene Curation Expert Panel (Cranio GCEP) was formed in 2020 with an initial target of evaluating genes implicated in craniosynostosis and skull abnormalities. The current work summarizes the findings of the Cranio GCEP during its first round of curation and aims to provide expert guidance on the clinical validity of gene-disease relationships in the context of craniofacial malformations.
METHODS: The curation scope of the GCEP was separated into multiple rounds based on the frequency of occurrence and the uniqueness of associate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital craniofacial malformation characterized by unilateral hypoplasia of structures derived from the first and second pharyngeal arches. Although the phenotype is well described, the underlying etiology remains incompletely understood. Disturbances in embryonic vascular development have long been proposed as a potential mechanism contributing to the characteristic unilateral craniofacial phenotype.
METHODS: A systematic literature review was conducted following PRISMA guidelines. Searches were performed in PubMed, Embase, Web of Science, and
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nager syndrome is a rare condition characterized by craniofacial and upper limb abnormalities. It is commonly mistaken for Treacher Collins syndrome, with which it shares the same craniofacial phenotype. However, patients with Treacher Collins do not exhibit hand anomalies, which are seen in patients with Nager syndrome. This paper reviews the multidisciplinary management of patients with Nager syndrome who were treated at the Australian Craniofacial Unit, Adelaide and the Erasmus Medical Centre, Rotterdam.
METHODS: The database of both units was scrutinized and the case-notes o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS; OMIM 180849) is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniofacial dysmorphism, broad halluces and thumbs, variable structural abnormalities and intellectual disability. It is caused by a pathogenic variant in the CREBBP or EP300 genes. Although distinctive features are described, prenatal diagnosis is rare. We report five prenatally diagnosed cases of RSTS, all with brain abnormalities. On neurosonography, corpus callosum abnormalities were found in 3/5 cases. The remaining two cases had abnormal posterior fossas, one with vermian hypoplasia and
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this paper was to present the case of a two-year-old male diagnosed with Timothy syndrome who presented with generalized enamel defects in the primary dentition. Timothy syndrome is an autosomal dominant condition characterized by a de novo missense mutation in the Cav1.2 L-type calcium channel CACNA1C. Timothy syndrome patients present with multiple clinical manifestations, including: cardiac arrhythmias; syndactyly; immune deficiency; intermittent hypoglycemia; and neurologic issues, including seizures, mental retardation, hypotonia, and autism. Craniofacial abnormalities repo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloglossia (tongue-tie) is a congenital anomaly with a prevalence of 4-5% and characterized by an abnormally short lingual frenulum. For unknown reasons the abnormality seems to be more common in males. The pathogenesis of ankyloglossia is not known. The author reports a family with isolated ankyloglossia inherited as an autosomal dominant trait. The identification of the defective gene(s) causing ankyloglossia might reveal novel information on the craniofacial embryogenesis and its disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TWIST1 encodes a highly conserved basic helix-loop-helix transcription factor essential for embryonic development from Drosophila to humans. … ckground. Phenotypic analysis revealed that Twist1 acetyl-deficient mice exhibited highly penetrant craniofacial abnormalities, including severe mandibular hypoplasia, mandibular bone fusion, replacement of premaxillary, maxillary, and palatine bones with cartilage, ectopic cartilage-like structures, ocular malformations, and reduced skull mineralization. In contrast, acety …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования