BACKGROUND: Alteration of vitamin B12 metabolism can be genetic or acquired, and can result in anemia, failure to thrive, developmental regression and even irreversible neurologic damage. Therefore, early diagnosis and intervention is critical. Most of the neonatal cases with acquired vitamin B12 deficiency have been detected by clinical symptoms and only few of them trough NBS programs. We aim to assess the usefulness of the second-tier test: methylmalonic acid (MMA), methylcitric acid (MCA) and homocysteine (Hcys) in our newborn screening program and explore the implications on the detection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To achieve the elimination of hepatitis B and C, there is an urgent need to develop alternative strategies to increase the access of diagnosis, particularly among key populations such as people living with human immunodeficiency virus (HIV), individuals with coagulopathies and chronic kidney disease (CKD) patients.
AIM: To evaluate the use of dried blood spot (DBS) in the detection of hepatitis B virus (HBV) and hepatitis C virus (HCV) markers.
METHODS: A total of 430 individuals comprised of people living with HIV, coagulopathies and CKD provided paired serum and DBS samples. HB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Validation of elimination of trachoma as a public health problem is based on clinical indicators, using the WHO simplified grading system. Chlamydia trachomatis (Ct) infection and anti-Ct antibody responses (anti-Pgp3) have both been evaluated as alternative indicators in settings with varying levels of trachoma. There is a need to evaluate the feasibility of using tests for Ct infection and anti-Pgp3 antibodies at scale in a trachoma-endemic country and to establish the added value of the data generated for understanding transmission dynamics in the peri-elimination setting.
METH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early detection of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection in infants is complicated by the persistence of maternal antibodies and by diverse HIV-1 subtypes. We developed a nested, three-monoplex HIV-1 DNA PCR (N3M-PCR) assay to detect diverse HIV-1 subtypes in infants born to infected mothers. We optimized the test for use with dried blood spot (DBS) samples for ease of storage and transport from rural China to central laboratories. Six pairs of primers were designed that targeted env, gag, and pol genes, and the test was run in three reactions with an analytical sensitivity
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many patients with cystic fibrosis are malnourished at the time of diagnosis. Whether newborn screening and early treatment may prevent the development of a nutritional deficiency is not known.
METHODS: We compared the nutritional status of patients with cystic fibrosis identified by neonatal screening or by standard diagnostic methods. A total of 650,341 newborn infants were screened by measuring immunoreactive trypsinogen on dried blood spots (from April 1985 through June 1991) or by combining the trypsinogen test with DNA analysis (from July 1991 through June 1994). Of 325,171
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current clinical diagnosis pathway for lysosomal storage disorders (LSDs) involves sequential biochemical enzymatic tests followed by DNA sequencing, which is iterative, has low diagnostic yield and is costly due to overlapping clinical presentations. Here, we describe a novel low-cost and high-throughput sequencing assay using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs) to screen for causative single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) in genes associated with 29 common LSDs in India.
RESULTS: 903 smMIPs were designed to target exon and exon-intron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: The aim of this study was to examine the influence of neonatal vitamin D concentration on the development of early-onset type 2 diabetes in a large population sample.
METHODS: We conducted a case-cohort study utilising data from the Danish biobank and registers. Neonatal vitamin D was assessed measuring 25-hydroxyvitamin D3 [25(OH)D3] concentrations on the dried blood spot samples from the Biological Specimen Bank for Neonatal Screening. Cases of type 2 diabetes (n = 731) were retrieved from the Danish National Patient Register for all individuals born in Denmark between 1 Ma
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The loss of chloroquine (CQ) effectiveness has led to its withdrawal from national policies as a first-line treatment for uncomplicated malaria in several endemic countries, such as the Democratic Republic of Congo (DRC). The K76T mutation on the pfcrt gene has been identified as a marker of CQ resistance and the SVMNT haplotype in codons 72-76 on the same gene has been associated with resistance to amodiaquine (AQ). In the DRC, the prevalence of K76T has decreased from 100% in 2000 to 63.9% in 2014. The purpose of this study was to determine the prevalence of K76T mutations in cir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the applicability of a validated GC-MS method for the determination of gabapentin in dried blood spots (DBS). Important for the acceptance of DBS sampling as an alternative sampling strategy is the possibility to base solid conclusions on the quantification. Therefore, bridging studies -studies in which the correlation between both DBS and a reference matrix (e.g. serum) is evaluated statistically- need to be conducted. To this end, a comparative study was set up to quantify gabapentin in both blood (DBS) and serum samples. Statistically significant differences between DBS and ser
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Many people at high risk for sexually transmitted infections (STIs), e.g., men who have sex with men (MSM), are not optimally reached by current sexual health care systems with testing. To facilitate testing by home-based sampling or sampling in outreach setting we evaluated dried blood spots (DBS), a method for self-collected blood sampling for serological screening of HIV, hepatitis B (HBV) and syphilis. The aims of this study were to assess the acceptability and feasibility of self-collected DBS and to compare the test results for screening of HIV, HBV and syphilis from DBS wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2017, Blantyre district had the highest adult HIV prevalence in Malawi (17.7%) and lowest viral suppression (60%). In response, the Ministry of Health expanded prevention and treatment services. We assessed whether outreach to social venues could identify individuals with increased HIV acquisition risk or with unsuppressed HIV not currently reached by clinic-based services.
METHODS: We conducted a cross-sectional biobehavioral survey in Blantyre, Malawi, from January to March 2022. We visited social venues where people meet new sexual partners and government clinics providing H
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Besides the inherited form, vitamin B(12) deficiency may be due to diet restrictions or abnormal absorption. The spread of newborn screening programs worldwide has pointed out that non-inherited conditions are mainly secondary to a maternal deficiency. The aim of our work was to study seven cases of acquired vitamin B12 deficiency detected during our newborn screening project. Moreover, we aimed to evaluate vitamin B(12) and related biochemical parameters status on delivering female to verify the consequences on newborns of eventually altered parameters.
DESIGN AND METHODS: 35,000
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exposure to arsenic and mercury in artisanal and small-scale gold mining (ASGM) communities is an issue that predominantly affects low and middle-income countries. Large epidemiology studies in these communities are rare, and the impact of such exposures on reproductive outcomes are not well understood.
OBJECTIVE: To examine associations between prenatal maternal arsenic and mercury exposure and birth outcomes in both ASGM and non-ASGM communities in Northern Tanzania.
METHODS: This longitudinal prospective study included 961 women (ASGM = 788, non-ASGM = 173) of the original coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleic acid extraction (NAE) plays a crucial role for diagnostic testing procedures. For decades, dried blood spots (DBS) have been used for serology, drug monitoring, and molecular studies. However, extracting nucleic acids from DBS remains a significant challenge, especially when attempting to implement these applications to the point-of-care (POC). To address this issue, we have developed a paper-based NAE method using cellulose filter papers (DBSFP) that operates without the need for electricity (at room temperature). Our method allows for NAE in less than 7 min, and it involves grade 3 f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serological surveys can potentially complement vaccine coverage surveys, such as post-vaccination campaign coverage evaluation surveys (PCES), by providing direct information on population immunity within and outside the target age range of the mass vaccination campaign. We estimate age-specific population immunity to measles and rubella viruses in Southern Province, Zambia, and assess the value of adding serological data to vaccination coverage estimates by nesting a serological survey within a PCES.
METHODS: Dried blood spots (DBS) from fingerprick blood were collected from all
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate the feasibility of presymptomatic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) through newborn screening (NBS).
STUDY DESIGN: We performed a screening trial to assess all newborns who underwent routine newborn metabolic screening at the National Taiwan University Hospital newborn screening center between November 2014 and September 2016. A real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) genotyping assay for the SMN1/SMN2 intron 7 c.888+100A/G polymorphism was performed to detect homozygous SMN1 deletion using dried blood spot (DBS) samples. Then the exon 7 c.840C>T mutati
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Malaria and curable sexually transmitted and reproductive tract infections (STIs/RTIs) are associated with adverse pregnancy outcomes. This study reports the prevalence and risk factors of curable STIs/RTIs, STI/RTI co-infection and STI/RTI and malaria co-infection among HIV-negative pregnant women at their first antenatal care visit in Kenya, Malawi and Tanzania.
METHODS: HIV-negative pregnant women of all gravidae (n=4680) were screened for syphilis with point-of-care tests and treated if positive. Separately, women provided blood samples (n=4569) for rapid plasma reagin (RPR) t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid (FA) oxidation disorders (FAOD) are characterized by accumulation of specific acylcarnitines (CAR) and FA and can lead to potentially severe complications. In this study, dried blood spots (DBS) combined with LC-MS lipidomics analysis were used to assess lipidome plasticity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), compared to control (CT) individuals, for screening potential prognostic biomarkers. Statistically significant variations were fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specific immune response to the Anopheles salivary peptide could be a pertinent and complementary tool to assess the risk of malaria transmission and the effectiveness of vector control strategies. This study aimed to obtain first reliable data on the current state of the Anopheles gSG6-P1 biomarker for assess the level of exposure to Anopheles bites in high malaria endemic areas in Cameroon. Blood smears were collected from people living in the neighborhoods of Youpwe (suburban area, continental) and Manoka (rural area, Island), both areas in the coastal region of Cameroon. Malaria infect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Danish Neonatal Screening Biobank, containing dried blood spot samples from all newborn in Denmark, is a unique source of data that can be utilized for analyses of genetic and environmental exposures related to schizophrenia and other mental disorders. In previous analyses, we have found that early and late blood sampling, compared to sampling at day 5, was associated with increased risk of schizophrenia. As delay in sampling of blood for neonatal screening cannot in itself influence the risk of schizophrenia, it must be seen as a proxy for unknown underlying causes responsible
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования