BACKGROUND: Diphthamide biosynthesis 1 is a critical component of the multiprotein complex responsible for diphthamide biosynthesis. Autosomal recessive variants in Diphthamide biosynthesis 1 gene are associated with an ultra-rare neurodevelopmental disorder called developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair, also known as Loucks-Innes syndrome. To the best of our knowledge, there have been fewer than 20 reported cases of Loucks-Innes syndrome in the literature.
CASE REPORT: We present a 14-year-old Yemeni male patint with novel homozygous variants in d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With an increasing understanding of growth hormone deficiency, there has been a growing emphasis on the management of transition growth hormone deficiency (TGHD) in clinical practice. The inadequate diagnosis and treatment of TGHD have been a major clinical concern, leading to the development of relevant guidelines and consensus internationally. This article summarizes the evaluation, diagnosis, treatment, and clinical challenges of TGHD based on these guidelines, consensus, and existing clinical studies, aiming to optimize and further improve the clinical diagnosis, treatment, and management
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is a skeletal dysplasia caused by a defect in the DYM gene (OMIM number 607461). Pathogenic variants in the gene have been reported to cause Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; OMIM 223800) dysplasia and Smith-McCort (SMC; OMIM 607326) dysplasia. (2) Methods: In the present study, large consanguineous families with five affected individuals with osteochondrodysplasia phenotypes were recruited. The family members were analyzed by polymerase chain reaction for homozygosity mapping using highly polymorphic microsatellite markers. Subsequent to linkage an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the focus on an idiographic approach whereby the observations incorporated the various dimensions of individual functioning 'top-down' to 'bottom-up', this case report describes the successful management of a 14-year-old girl with Kearns-Sayre syndrome and Dyggve-Melchior-Clausen disease requiring a transvenous permanent pacemaker implantation for complete heart block. The patient presented to a tertiary care centre in Muscat, Oman, in 2023 seeking consultation. The current idiographic approach appears to have a heuristic value for 2 interrelated reasons. Firstly, it is unlikely that even
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Pediatric short stature poses severe concerns to the patient, parents, and physicians. Management for pediatric short stature is still widely debated due to heterogenous etiological factors and treatment options. This review will address the approach to pediatric short stature, commonly within the subset of skeletal dysplasia resulting in disproportionate short stature. The following will be discussed: the etiology, clinical, and radiological evaluations, and management for pediatric short stature.
RECENT FINDINGS: Early recognition of short stature and appropriate referral
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although ACAN heterozygous loss-of-function variants often cause idiopathic short stature (ISS) phenotype, there is no report describing ISS phenotype caused by ACAN biallelic loss-of-function variants. We encountered a 4 1/12-year-old Japanese girl with a height of 80.4 cm (-5.2 SD), a weight of 11.4 kg (-1.9 SD), a head circumference of 48.7 cm (-0.6 SD), and an arm span/height ratio of 1.0 (+1.1 SD). Endocrine studies and bone survey showed no abnormal findings. Whole exome sequencing revealed biallelic rare variants in ACAN, i.e., NM_013227.4:c.4214delC:p.(Pro1405Leufs*3) derived from her
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large-scale genomic analyses have provided insight into the genetic complexity of short stature (SS); however, only a portion of … Sheldon-Hall, acromesomelic dysplasia Maroteaux type, and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II). After re-classification by clinical reassessment, including family member testing and segregation studies, 42.1% of variants were pathogenic, 42.1% were likely pathogenic variant, and 15.7% were variants of uncertain significance. Ultra-ra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few cases of pediatric psoriasis with short stature, possibly resulting from chronic systemic inflammation, have been reported. We present the case of a child with short stature occurring after the onset of psoriasis wherein treatment with adalimumab resulted in the improvement of not only the psoriasis but also the child's short stature. Pediatric psoriasis associated with short stature may benefit from the early induction of biologic therapy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adult subjects with isolated growth hormone deficiency (IGHD) due to a mutation in the growth hormone releasing hormone receptor gene exhibit higher values formant frequencies. In normal subjects, a significant negative association between the formant frequencies and the reduction of linear craniofacial measurements, especially of maxilla and mandible, has been reported. This suggests smaller pharyngeal width, despite low prevalence of obstructive sleep apnea syndrome. Here we evaluate their pharyngeal airway width, its correlation with vowel formant frequencies, and the correlation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The island rule describes a graded trend in insular populations of vertebrates from gigantism in small species to dwarfism in large species. The dwarfing of large mammals on islands has been observed both in the present fauna and in the fossil record. Elephants, hippopotami, deer, and other species became dwarfed on islands scattered all over the world, from the Mediterranean Sea to Indonesia, from the Eastern to Western Pacific Ocean, from the Caribbean to Canary Islands. The most rapid and well documented cases of island dwarfing known thus far took place over thousands of years. Here, we de…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and investigatory profile of children with Hashimoto's thyroiditis (HT) presenting to the thyroid clinic of a referral children's hospital and study the course of children diagnosed as HT over a period of 6 mo.
METHODS: Children aged 5-12 y with HT were recruited, their clinical and biochemical details were assessed and were started on standard therapy and followed up for a period of 6 mo.
RESULTS: Ninety-seven children (89 goitrous and 8 atrophic form) with mean age: 9.90 ± 1.76 y; M:F 1:5.4 were recruited; 55.7 % were asymptomatic;14.2 % had familial clu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An acquired condition resulting in arrested growth was reported in the 1950s and 1960s from along the Nile near Jinja in eastern Uganda. This became known as Nakalanga dwarfism, and an association with onchocerciasis was postulated. After control of onchocerciasis through larvaciding in this area some 30 years ago, no new cases have been noted. We now report this condition from western Uganda where its appearance seems to be a relatively recent event. Thirty-one persons with short stature, 15 years of age and older, were identified through household surveys in an area of Kabarole district with…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования