Deficiency of lysosomal alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) in Fabry disease results in cellular accumulation of globotriaosylceramide (Gl3) … mediated endocytosis in proximal tubule cells, directly indicating a potential beneficial effect of enzyme replacement therapy for these cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In some patients with severe exocrine pancreatic insufficiency, enzyme replacement therapy will not lead to clinical improvement or reduction of steatorrhea. Therefore, other mechanisms separately or in interplay with reduced enzyme secretion might be responsible for malabsorption in these patients.
AIMS: To evaluate the prevalence of bacterial overgrowth, bile acid absorption capacity, and intestinal permeability in a group of patients with well-characterized exocrine pancreatic insufficiency.
METHODOLOGY: Eleven men with severe exocrine pancreatic insufficiency, of whom 10 we…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total pancreatic lipomatosis (PL) is an unusual entity of pathologic significance and speculative origin. It refers to complete replacement … his impression. The patient improved clinically after the 8-week trial of high-dose oral pancreatic enzyme replacement therapy. There is a marked reduction of steatorrhea and weight gain. This case report focuses on pathophysiology, diagnosis, and treatment guidelines of PL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for Gaucher disease type 1 and substrate reduction therapy represents an alternative oral treatment. Here is a rare case report of Gaucher disease in South China.
CASE PRESENTATION: Our patient was a 15-year-old Han Chinese boy presenting with fever, edema, and gradually increasing abdominal girth. A p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to assess the frequency and outcome of cardiovascular surgery in children with Marfan or Loeys-Dietz syndrome.
METHODS: A retrospective review from 2 regional Marfan subspecialty clinics was performed. Between 1997 and 2007, 204 children with Marfan syndrome and 17 children with Loeys-Dietz syndrome were followed serially. Of these patients, 35 were identified who had undergone cardiovascular surgery at 18 years of age or less. Demographic, echocardiographic, and surgical data were collected.
RESULTS: Surgery was performed at a median of 3 years (0-15 yea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The purpose of this study was to review the peripheral neurological aspects of Anderson-Fabry disease (AFD).
DEVELOPMENT: AFD is a disease caused by lysosomal deposits that was first reported in 1898. This entity has begun to attract renewed interest in recent years because of the progress made in diagnostic techniques and the appearance of enzyme replacement therapy. This pathological condition is transmitted by recessive inheritance linked to the X chromosome and results from a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, which leads to the accumulation of glycosphingolipids in end…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystroglycanopathy is a collective term referring to muscular dystrophies with abnormal glycosylation of dystroglycan. At least 18 causative genes of dystroglycanopathy have been identified, and its clinical symptoms are diverse, ranging from severe congenital to adult-onset limb-girdle types. Moreover, some cases are associated with symptoms involving the central nervous system. In the 2010s, the structure of sugar chains involved in the onset of dystroglycanopathy and the functions of its causative gene products began to be identified as if they were filling the missing pieces of a jigsaw pu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a devastating neuromuscular disorder caused by mutations in the gene GAA. These mutations result in a deficiency of the enzyme acid α-glucosidase (GAA), leading to lysosomal glycogen accumulation in cardiac, skeletal, and smooth muscle, motor neurons, and alveolar epithelial cells. Respiratory failure due to neuromuscular weakness, recurrent aspiration pneumonia, and tracheo-bronchomalacia are the leading causes of morbidity and mortality in PD patients. Enzyme replacement therapy (ERT) is currently the only FDA approved treatment for Pompe disease, however, gene therapy with …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Chronic renal diseases that involve proteinuria are typically characterized by an inexorable progression to end-stage renal fail … in the glomerulus and distal tubules, resulting from lipid inclusions within these cells. Although enzyme replacement therapy is the key strategy to halt the progression of Fabry disease, additional therapeutic options include blood pressure control, reduction of proteinuria, lipid control and inhibition of the renin-angiotensin system.
CONCLUSION: A range of therapeutic …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that results in the accumulation of glucosylceramide (GluCer) within macrophages. Current treatments for GD include enzyme replacement therapy (ERT) or substrate reduction therapy (SRT) to reduce the total amount of GluCer and improve organ function.
AREAS COVERED: We review the two main FDA approved therapies for GD, ERT and SRT, including advances in ERT/SRT delivery and new clinical trials using Pubmed and trial databases. New and emerging therapies for GD are discussed in depth, including pre-clinical …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an X-linked genetic condition caused by variants in the GLA gene, leading to a deficiency of the lysosomal … roles in improving outcomes and quality of life in Fabry patients. Available FD treatments include enzyme replacement therapy with agalsidase alfa, aglasidase beta, and pegunigalsidase alfa, as well as oral chaperone therapy with migalastat, which can all stabilize or reduce the disease burden.
SUMMARY: This review focuses exclusively on newly available drugs and future t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy with an adeno-associated virus serotype 8 (AAV8) vector (AAV8-LSPhGAA) could eliminate the need for enzyme replacement therapy (ERT) by creating a liver depot for acid α-glucosidase (GAA) production. We report initial safety and bioactivity of the first dose (1.6 × 1012 vector genomes/kg) cohort (n = 3) in a 52-week open-label, single-dose, dose-escalation study (NCT03533673) in patients with late-onset Pompe disease (LOPD). Subjects discontinued biweekly ERT after week 26 based on the detection of elevated serum GAA activity and the absence of clinically significant declines per …
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen Storage Disease type III (GSD III) is a metabolic disorder resulting from a deficiency of the Glycogen Debranching Enzy … no targeted therapy, and available treatments are symptomatic, relying on specific diets.
METHODS: Enzyme Replacement Therapy (ERT) might represent a potential therapeutic strategy for GSD III. Moreover, the single-gene nature of GSD III, the subcellular localization of GDE, and the type of affected tissues represent ideal conditions for exploring gene therapy approaches. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases (LSDs) are multisystem inherited metabolic disorders caused by dysfunctional lysosomal activity, resulting in the accumulation of undegraded macromolecules in a variety of organs/tissues, including the central nervous system (CNS). Treatments include enzyme replacement therapy, stem/progenitor cell transplantation, and in vivo gene therapy. However, these treatments are not fully effective in treating the CNS as neither enzymes, stem cells, nor viral vectors efficiently cross the blood-brain barrier. Here, we review the latest advancements in improving delivery of di…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a family of lysosomal disorders caused by mutations in genes that encode enzymes involved in the catabolism of glycoaminoglycans. These mutations affect multiple organ systems and can be particularly deleterious to the nervous system. At the present time, enzyme replacement therapy and hematopoietic stem-cell therapy are used to treat patients with different forms of these disorders. However, to a great extent, the nervous system is not adequately responsive to current therapeutic approaches.
AREAS COVERED: Recent advances in gene therapy show gre…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) due to deficiency of the enzyme α-galactosidase A (GLA). Absent or reduced enz … accidents. Heterozygote women may present with mild to severe signs and symptoms. Since year 2001, enzyme replacement therapy (ERT) is the only specific treatment for Fabry disease. The beneficial effect of ERT on different organs/systems has been extensively evaluated, and an improvement in renal function, cardiac mass and quality of life has been reported. Different trea …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharosis III (MPS III) is a lysosomal storage disorder and belongs to the group of mucopolysaccharidoses. MPS III is caused by a deficiency of one of the four enzymes catalyzing the degradation of the glycosaminoglycan heparan sulfate. MPS III is clinically characterized by progressive dementia with distinct behavioral disturbances and relatively mild somatic disease. This review will summarize and discuss the available and potential future therapeutic options for patients with MPS III. This includes enzyme replacement therapy (ERT), hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), s…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Pompe disease is a rare, autosomal, recessive disorder. Alterations in the gene encoding lysosomal acid alpha-glucosidase cause impaire … estones were seen in all four cases. Our cases demonstrate a range of disease severity, response to enzyme replacement therapy and antibody development. Significant immune responses were seen in two cases (one cross-reactive immunological material positive); despite immunomodulation therapy, both were associated with fatal outcomes.
CONCLUSION: Timely diagnosis and initiat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 children with Fabry disease who had radiologic evidence of microvascular central nervous system involvement despite the clinical absence of renal, cardiac, or cerebral manifestations. This suggests that treatment with enzyme replacement therapy may be necessary early in the disease to avoid irreversible complications.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idursulfase and laronidase are drugs used to treat Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type 2) and Scheie syndrome (mucopolysaccharidosis type 1 S), respectively. These are rare lysosomal storage disorders, leading to accumulation of glycosaminoglycans within lysosomes. Failure of early recognition of the disease and/or delay in starting the appropriate treatment result in severe clinical impairment and death. For almost 20 years, enzyme replacement therapy with recombinant proteins has represented the first line therapeutic option. However, administration of idursulfase and lar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования