MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

12 475 публикаций

Поиск: 50 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 699 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Practical insights at a critical time: Lessons from Illinois on implementing family planning state plan amendments.

Family planning Medicaid programs via state plan amendments can extend preventative care coverage to broader populations, generate cost savings for states, and safeguard against changes to Title X and to Medicaid and its financing structure. Contraceptive access initiatives, as subject matter experts and coalition builders, are uniquely positioned to serve as "systems orchestrators", working across "the 4 Ps"-providers, patients, payers, and policymakers-to fulfill the promise of these policies to improve access to critical sexual and reproductive health services. Since 2021, ICAN! has played

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41638793Открыть статью

Novel Compound Heterozygous Mutations in the SYNE1 Gene in a Taiwanese Family: A Case Report and Literature Review.

Mutations in the synaptic nuclear envelope protein 1 (SYNE1) gene are associated with substantial clinical heterogeneity. Here, we report the first case of SYNE1 ataxia in Taiwan due to two novel truncating mutations. Our patient, a 53-year-old female, exhibited pure cerebellar ataxia with c.1922del in exon 18 and c. C3883T mutations in exon 31. Previous studies have indicated that the prevalence of SYNE1 ataxia among East Asian populations is low. In this study, we identified 27 cases of SYNE1 ataxia from 22 families in East Asia. Of the 28 patients recruited in this study (including our pati

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37096302Открыть статью

Identification of a novel GLB1 mutation in a consanguineous Pakistani family affected by rare infantile GM1 gangliosidosis.

Monosialotetrahexosylganglioside (GM1) is a rare lysosomal storage disorder caused by the deficiency of beta-galactosidase (β-Gal) encoded by galactose beta 1 (GLB1). It is clinically characterized by developmental delay attributed to multifold accumulation of GM1 gangliosides in nerve cells. In this study, we present a case of infantile GM1 gangliosidosis in a consanguineous Pakistani family. The child was presented with developmental delay, hepatosplenomegaly and recurrent chest infections at 7.5 months of age. Radiological and biochemical investigations including magnetic resonance imaging

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30555092Открыть статью

ERK1/2 and the Bcl-2 Family Proteins Mcl-1, tBid, and Bim Are Involved in Inhibition of Apoptosis During Persistent Chlamydia psittaci Infection.

Chlamydia psittaci is an obligate intracellular pathogen that can cause zoonosis. Persistent C. psittaci infection can inhibit apoptosis in host cells, thus extending their survival and enabling them to complete their growth cycle. In this study, the antiapoptotic effects of persistent C. psittaci infection, induced by treatment with IFN-γ, were found to be associated with both the death receptor and the mitochondrial pathways of apoptosis. These effects were mediated by Bcl-2 family members, as evidenced by the decreased expression of proapoptotic proteins, such as tBid and Bim. Simultaneousl

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29666982Открыть статью

Bilateral cervical fistulas from heterotopic salivary gland tissues.

A 24-year-old male was referred to our department with intermittent clear drainage in both sides of the middle neck that did not increase while eating. On physical examination, there were fistulas in both sides of the neck, anterior to the sternocleidomastoid muscles. Fistulography revealed a 9-mm-long sinus from the left fistula, extending in the medial-caudal direction. On the right side, cannulation was not possible. Surgical excision of the lesion was performed on both sides, and the pathological examination revealed heterotopic salivary gland tissue (HSGT). From a literature review of rep

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25591615Открыть статью

Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.

BACKGROUND: Lehmann et al., [2003, 2006] have documented two different substitutions at position 486 of the BMPR1B gene which resulted in a phenotype of brachydactyly A2 [MIM 112600] or brachydactyly C with symphalangism [MIM 113100]. METHODS: In this article we report a family of Polish extraction with a novel mutation: c.1457G>T (R486L) which segregated with a complex brachydactyly. Clinical and radiological data are presented and details of previously reported patients with a pathogenic change of an amino acid at position 486 of the BMPR1B gene are summarized. CONCLUSION: Our data extends

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25776145Открыть статью

[Structure of mu and delta opioid receptors].

The opioid receptor family is composed of three members, the µ, δ and κ opioid receptors, that respond to classical opioid alkaloids such as morphine and heroin as well as endogenous peptide ligands like endorphins. They belong to the G-protein-coupled receptor (GPCR) superfamily, and are excellent therapeutic targets for pain control. I will discuss new insights into conserved elements of opioid ligand recognition and structural features associated with ligand subtype selectivity based on the crystal structures we obtained for µ-OR and δ-OR. These data also provide a structural explanation an

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23067419Открыть статью

Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration due to fatty acid 2-hydroxylase deficiency presents with a wide range of phenotypes including spastic paraplegia, leukodystrophy, and/or brain iron deposition. All previously described families with this disorder were consanguineous, with homozygous mutations in the probands. We describe a 10-year-old male, from a non-consanguineous family, with progressive spastic paraplegia, dystonia, ataxia, and cognitive decline associated with a sural axonal neuropathy. The use of high-throughput sequencing techniques combined with SNP array analyses rev

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22146942Открыть статью

Expansion of the phenotypic spectrum of SPG6 caused by mutation in NIPA1.

BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia type 6 (SPG6) is caused by mutations in the NIPA1 gene, this is a rare cause of HSP, until now, all the affected individuals reported displayed "pure" spastic paraplegia. OBJECTIVES: To analyze the genotype/phenotype correlation of mutations so far described in NIPA1. METHODS: Eighty-six Chinese Han HSP patients were investigated for SPG6 mutations by direct sequencing of the NIPA1 gene. RESULTS: One heterozygous missense mutation c.316G>C/p.G106R was identified in a complicated form of ADHSP family with peripheral nerves disease, and SPG6 mutation

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21419568Открыть статью

Ecological, psychological, and cognitive components of reading difficulties: testing the component model of reading in fourth graders across 38 countries.

The authors tested the component model of reading (CMR) among 186,725 fourth grade students from 38 countries (45 regions) on five continents by analyzing the 2006 Progress in International Reading Literacy Study data using measures of ecological (country, family, school, teacher), psychological, and cognitive components. More than 91% of the differences in student difficulty occurred at the country (61%) and classroom (30%) levels (ecological), with less than 9% at the student level (cognitive and psychological). All three components were negatively associated with reading difficulties: cogni

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22183193Открыть статью

Developmental expression of the fermitin/kindlin gene family in Xenopus laevis embryos.

Fermitin genes are highly conserved and encode cytocortex proteins that mediate integrin signalling. Fermitin 1 (Kindlin1) is implicated in Kindler syndrome, a human skin blistering disorder. We report the isolation of the three Fermitin orthologs from Xenopus laevis embryos and describe their developmental expression patterns. Fermitin 1 is expressed in the skin, otic and olfactory placodes, pharyngeal arches, pronephric duct, and heart. Fermitin 2 is restricted to the somites and neural crest. Fermitin 3 is expressed in the notochord, central nervous system, cement gland, ventral blood islan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21761481Открыть статью

Minor extended-spectrum β-lactamases.

Over the last few decades, various extended-spectrum β-lactamases (ESBLs), which are remotely related to the classical TEM and SHV families, have emerged. Among these, CTX-M, VEB and PER variants are of particular interest due to their widespread dissemination. This article will focus on these emerging ESBLs. CTX-M was first identified from an Escherichia coli strain in Germany and since then, a rapidly growing family of ESBLs has formed worldwide. There are now more than 90 CTX-M variants. VEB-1 ESBL is widespread in Southeast Asia. It was first identified in an E. coli strain isolated from a

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21073290Открыть статью

Haplotype analysis at the ETM2 locus in a Singaporean sample with familial essential tremor.

An ancestral haplotype on chromosome 2p24.1 described in an American sample with familial essential tremor (ET) was analyzed in a different ethnic sample from Singapore. Six polymorphic loci (etm1240, etm1231, etm1234, APOB, etm1241, and etm1242) in a 274-kb interval within an ET gene candidate region (ETM2) were analyzed in Singaporean individuals with a family history of ET (n = 52) and compared to Singaporean controls older than age 65 (n = 49). The allele frequencies were significantly different between cases and controls for the loci etm1234 (p = 0.0001) and APOB (p = 0.0320). An extended

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15355439Открыть статью

Magic roundabout is a new member of the roundabout receptor family that is endothelial specific and expressed at sites of active angiogenesis.

We have used bioinformatic data mining to identify a novel, endothelial-specific gene encoding a protein with homology to the axon guidance protein roundabout (ROBO1). The new gene has been called magic roundabout (ROBO4; GenBank acc. no. AF361473) and is smaller than other members of the roundabout gene family. Thus, in the extracellular region, magic roundabout has only two of the five immunoglobulin and two of the three fibronectin domains present in other roundabout genes. Expression of magic roundabout in vitro was detected in only endothelial cells and was greater in cells exposed to hyp

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11944987Открыть статью

A familial cryptic subtelomeric deletion 12p with variable phenotypic effect.

A 15-year-old-boy and his mother, both carrying a cryptic deletion within 12p13.33, are described. The proband has a mild phenotype with moderate mental retardation and severe behavioural problems. The mother had some learning difficulties at school. Conventional GTL-banded high-resolution chromosome analysis showed normal karyotypes. Subsequent analysis by fluorescence in situ hybridization using a set of probes specific for the subtelomeric regions of all chromosomes, plus a series of probes at 12p13.33 extending from the 12p telomere, showed that both mother and son carry a 1.65 Mb terminal

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12000361Открыть статью

Familial sudden death. Report of a case and review of the literature.

A 15 1/2-year-old boy died suddenly while swimming. He had a family history of sudden death involving three consecutive generations, including a brother. The patient had a history of exercise-related syncope, for which he was being treated with nadolol. Autopsy showed enlarged heart, normal coronary arteries, right ventricular septal hypertrophy, quadricuspid pulmonary valve, accessory tricuspid valve, and a moderately elongated and thickened mitral valve. Conduction system revealed that the penetrating bundle was pushed to the left side of the summit of the ventricular septum by the right ven

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2972532Открыть статью

Common Ancestry from Southern Italy: Two Families with Dilated Cardiomyopathy Share the Same Homozygous Loss-of-Function Variant in NRAP.

Background: Cardiomyopathies are a heterogeneous group of heart muscle disorders with diverse genetic origins. Biallelic loss-of-function (L … cases were performed. Genealogical research was conducted using civil registry data to reconstruct extended family pedigrees. Results: Both siblings were homozygous for a LoF variant in NRAP (NM_198060.4:c.619del; p.Val207TrpfsTer20). A third brother with tachycardia-induced cardiomyopathy, as well as their living mother, who did not have cardiac abnormalities, …

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41465143Открыть статью

Long Term Follow-Up of the Patients with Severe Combined Immunodeficiency After Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Single-Center Study.

BACKGROUND: We aimed to evaluate hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) related outcomes of patients with severe combined immunodefi … al donors were used in 77.3% (n = 34) of the patients (23 siblings, six fathers, two mothers, three extended family donors), HLA 1-2 mismatched family donors in 11.3% (n = 5), and haploidentical family donors in 11.3% (n = 5). CD3 and CD19 counts were normal in more than 90% and in 45.4% at last follow-up, respectively. Intravenous immunoglobulin (IVIG) could be …

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33472463Открыть статью

Fatal awake malignant hyperthermia episodes in a family with malignant hyperthermia susceptibility: a case series.

PURPOSE: The present report of two fatal awake malignant hyperthermia (MH) episodes in an MH susceptible (MHS) family is intended to raise awareness among medical personnel and MHS individuals to the possibility of life-threatening non-anesthesia-triggered MH episodes and to provide a strong incentive for development of effective preventive measures. CLINICAL FEATURES: Two young athletic males (28 and 16 yr old), members of the same extended family with a history of anesthesia-related MH episodes and deaths, succumbed ten years apart on two different continents, with symptoms unrelated to ane…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30805902Открыть статью

Rural Grandparent Headed Households: A Qualitative Description.

PURPOSE: To explore, from an emic perspective, the unique socio ecological context in which rural grandparent headed households (GHH) exist, … ndchildren in their home improved their health. They relied on formal and informal networks such as extended family and churches to help with caretaking responsibilities. Grandparents experienced notable barriers to health related to having the primary responsibility of their grandchildren, including lack of resources and family tension related to incarceration a …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34079430Открыть статью