A case of familial pemphigus vulgaris is described in an uncle and his niece who developed the disease 18 years apart. The man died from pemphigus in 1964. The diagnosis was confirmed histopathologically in both cases, but immunofluorescent microscopic studies were performed only in the woman because the technique was not available in 1964. HLA typing in the woman and her daughter and sister showed A 26, BW 38 and DRW 4 in all of them. Clinical disease did not develop in the other family members.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is reported among whom 2 second-cousins-once removed (two half or half third cousins) demonstrate clinical and radiological features of classical achondroplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family in which there were two certain and three possible cases of thrombotic microangiopathy in two generations is presented. All afflicted members studied presented with acute renal failure, and accelerated hypertension. No abnormal platelet-aggregating activity could be identified in the plasma of asymptomatic family members or in the surviving patient in remission. Although an increase in the Factor VIII: von Willebrand's factor level was found in the sole surviving patient, the multimer pattern was normal. Platelet-associated IgG level was also normal in this individual. Thus, individua…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and daughter had benign familial acanthosis nigricans. Familial acanthosis nigricans begins in early childhood and may be accentuated at puberty. The eruption is not associated with underlying illness. Forms of acanthosis nigricans are associated with obesity, endocrinologic abnormalities, drug ingestion, and malignant neoplasms.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGuglielmo syndrome is usually considered an idiopathic disorder occurring sporadically. A family in which DiGuglielmo syndrome occurred in 4 of 11 siblings is reported. A fifth sibling has developed unexplained marrow hypoplasia. Serial morphologic and cytochemical studies, supplemented by cytogenetic studies, documented the evolution of disease. Cytogenetic and environmental investigations did not explain this clustering of blood dyscrasias although a genetic predisposition to marrow damage by environmental factors cannot be excluded. The natural history of the disease in this sibship may c…
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case histories of three patients with hematologic disorders are reviewed. The patients are members of the same family composed of three brothers and two sisters. Two have osteomyelofibrosis and one essential thrombocythemia. Hematologic, enzymatic, cytogenetic, immunocytologic and immunogenetic investigations allow the following conclusions: - all the 5 siblings have identical blood group and rhesus factor (0+); - there is an HLA identity in the 5 siblings characterized by the alleles: A2, A3, B5, B7 (w4, w6); - the white blood cell alkaline phosphatase is not increased; - no monoclonality…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmologists do not consider pars planitis to occur on a familial basis. The development of pars planitis in nine members of four different families is reported. Affected family members include twin sisters, a mother and daughter, two brothers, and a sister and two brothers from the same family. This suggests that a common hereditary and/or environmental factor contributed to the disease in these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two stillborn sisters had characteristics of both agnathia and holoprosencephaly. Familial occurrence implies that agnathia-holoprosencephaly may be determined by a single recessive gene, something to be taken into account when counseling such families. Evidence from human experience and various animal models suggests that agnathia-holoprosencephaly represents a causally heterogeneous single developmental field defect. Anatomical studies of these two stillborn sisters support the view that they shared a developmental field defect which affected structures in the face, cranial cavity, and upper
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary vesicoureteral reflux was seen in 2 siblings in a family of 5 (1 daughter and 2 sons). Voiding cystogram of elder sister, who complained of fever and backache, showed bilateral reflux at the age of 6. Left reflux disappeared soon but right reflux persisted. Right antireflux operation was performed at the age of 9, but right renal function deteriorated gradually. Right nephrectomy was done at the age of 12 because of persistent pyuria and renal stones. The second case was her younger brother who was sent to us because of proteinuria and hypertension. Excretory urogram showed left small …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters were found to have Bartter's syndrome. Both had hypokalemia, hyperreninemia, normal BPs, and decreased pressor responses to angiotensin II. During a water diuresis, patient 1 had an abnormally low distal tubular fractional reabsorption of chloride initially, but this normalized after hypokalemia was corrected for one year. Patient 2 had no demonstrable defect in chloride transport. Hypokalemia in Bartter's syndrome may be caused by some hereditary mechanisms other than defective reabsorption of chloride in the distal tubules.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal carcinoma developed in two or more members of nine families. Multiple generations were affected in five kindreds, and siblings in four … mosome translocation as recently reported in association with renal carcinoma in ten members of one family. The findings show that familial renal cancer is more common than previously reported in the literature.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Irish family with an unusual periodic syndrome is described. Attacks consist of fever with localized myalgia and painful erythema. Other features include abdominal pain and pleurisy, with leucocytosis and a high ESR. The syndrome resembles classical familial Mediterranean fever (FMF) but differs from it in its prompt response to steroids and its autosomal dominant pattern of inheritance. The disease appears to have a benign course and no patient has developed amyloid.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Poland anomaly is usually a non-genetic malformation syndrome. This paper reports two second cousins who both had a typical left sided Poland anomaly, and this constitutes the first recorded case of this condition affecting more than one member of a family. Despite this, for the purposes of genetic counselling, the Poland anomaly can be regarded as a sporadic condition with an extremely low recurrence risk.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования