In this study, we evaluated the effect of transforming growth factor β3 intron 5 position +104 A➝G (TGF-β3 IVS5+104AG) transition in patients with a non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). A total of 68 patients and 114 controls were recruited for the study. A genotyping procedure was carried out using the PCR-RFLP method. For statistical analysis, the Chi-square test was used to compare data between the patient and control groups. The frequencies of the AA, AG and GG genotypes were 24, 29 and 47%, respectively, for the patients and 54, 36 and 10%, respectively, for the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abilities to detect heterogeneity of ospC genotypes of the Lyme disease spirochete Borrelia burgdorferi in the tick vector by in vitro culture (IVC) and direct PCR (dPCR) were compared. IVC failed to detect one-third of the ospC genotypes detected by dPCR. Among IVC results, common ospC genotypes were overrepresented while occurrence of rare genotypes was underestimated.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the human prion protein gene (PRNP) open reading frame (ORF) accounts for almost all reported familial concurrence of prion disease. The more common mutations globally: octapeptide repeat insertions, P102L, D178N, E200K, and V210I have occurred in large multigenerational pedigrees and display autosomal dominant inheritance, however, many rare genetic changes have been reported that are of uncertain pathogenicity. Based on 19 years of PRNP sequencing at the MRC Prion Unit, London, and analysis of 3664 samples from patients referred with suspected prion disease and healthy population
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency is caused by mutations in the PAH gene resulting in a primary deficiency of the PAH enzyme activity, intolerance to the dietary intake of phenylalanine (Phe), and production of the phenylketonuria disease. To date there have been no reports on the molecular analysis of phenylketonuria in the Iranian Azeri Turkish population. In this study, a total of 88 independent alleles from this ethnic group were investigated.
RESULTS: Thirteen different mutations have been detected, which account for 75% of the total mutant alleles. Two mutations were found
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, an X-linked inborn error of metabolism, is characterized by multi-organ involvement including cardiac signs of left ventricular hypertrophy and abnormal intima-medial (IMT) thickening of arteries, progressive renal failure, neurological involvement, and more. The vitamin D receptor (VDR) and an enzyme producing vitamin D3 result in an autocrine loop with direct effects on blood vessels. The purpose of this study is to assess VDR polymorphisms (BsmI, FokI, ApaI, and TaqI) relative to clinically important disease parameters using a disease-specific severity score (MSSI) and haplot
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asians as well as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (c.G1559A), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was investigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat (0.24) in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutation screening and linkage disequilibrium mapping of the gene encoding the GABA(A) beta(3) subunit (GABRB3) identified a common genetic variant in the exon 1a promoter region (C-allele of rs4906902) which displayed a reduced transcriptional activity and showed a strong allelic association with childhood absence epilepsy (CAE). The present population-based association study tested whether the C-allele of rs4906902 confers susceptibility to CAE or other common syndromes of idiopathic generalized epilepsy (IGE) in a German sample.
METHODS: Seven hundred and eighty unrelated German I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine gene frequencies of human platelet antigen (HPA) and establish a panel of accredited HPA-1a, -2a, -4a, -5a and -6a-negative donors as well as an HPA-typed platelet donor registry, a total of 1000 Chinese donors of Han nationality (500 from north China and 500 from south China) were typed for HPA-1 through -16 using a DNA-based polymerase chain reaction with sequence-specific primers genotyping method. The gene frequencies of HPA-1b, -2b, -3b, -4b, -5b, -6bw, -10bw and -15b were 0.0060, 0.0485, 0.4055, 0.0045, 0.0140, 0.0135, 0.0005 and 0.4680, respectively. The HPA-7bw, -
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus foliaceus (PF) is an autoimmune bullous epidermal disease, characterized by autoantibodies specific to the desmosomal protein desmoglein 1 (dsg1) and by acantholysis, the rupture of the cellular junctions among keratinocytes. Known also as fogo selvagem (wild fire) in Brazil, the disease has distinct epidemiological characteristics, being endemic in certain regions of South America. It is a multifactorial (complex) disease, with oligo- or polygenic disease susceptibility. In view of the previously reported evidences of a role for apoptosis dysregulation in pemphigus pathogenesis, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to determine the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism in hypertensive disorders during pregnancy. We conducted our experiments on isolated DNA samples of 73 healthy pregnant, 101 severe pre-eclamptic and 63 HELLP syndrome women in this study. The MTHFR C677T polymorphism was determined by quantitative real-time PCR method. A significantly higher number of the TT genotype (25.4%) was found in the HELLP syndrome group compared to the healthy (8.2%) and severe pre-eclamptics group (8.9%) (P=0.03). The frequency of the mutant T allele was found to be 45.2% of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genotypes of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene mutations, and investigate the incidence of G6PD deficiency and gene frequency in She Nationality (SN) in Fujian province.
METHODS: G6PD deficiency was screened by NBT method, G6PD mutations identified by amplification refractory mutation system (ARMS), mismatch-PCR with a restriction endonuclease, PCR-SSCP and DNA sequencing.
RESULTS: Among 1820 Qingshui SN and 764 Muyun SN, 101 and 104 samples were found to be abnormal, and the G6PD gene frequency accounted for 0.0607 and 0.1706 respectively. Among 54 pure…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation spectrum of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in patients with phenylketonuria (PKU) in Northern China is described with a discussion on genotype-phenotype correlation. By using PCR/SSCP and DNA sequencing, all exons of PAH gene in the 185 unrelated patients with PKU from Northern China were studied. A total of 70 different mutations, including 42 missense, 12 splice, 7 nonsense, 5 deletion, 3 insertion, and 1 silence/splice mutations, were detected in 349/370 mutant alleles (94.3%). Deletion, insertion, and frameshift mutations were found for the first time in China PKU patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study was to research the distribution features of HLA-DRB1 alleles in Shandong Hans' population and explore the possib … 15 (0.1817), * 07 (0.1369), * 09 (0.1221), * 04 (0.1084) and * 12 (0.1038). The DR18 has the lowest gene frequency 0.0003, while DRB1 * 10, * 16 and * 01 showed lower gene frequencies (GF), which GF were 0.0151, 0.0262, and 0.0322 respectively. As compared the HLA-DRB1 GF of Shandong Hans with those of other Han Chinese and other ethnic populations, there were u …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We wanted to determine whether genetic variability in the gene encoding microsomal epoxide hydrolase (EPHX) contributes to individual differences in susceptibility to the occurrence of placental abruption.
METHODS: The study involved 117 women with placental abruption and 115 healthy control pregnant women who were genotyped for two single nucleotide polymorphisms (SNPs), T-->C (Tyr113His) in exon 3 and A-->G (His139Arg) in exon 4, in the EPHX gene. Chi-square analysis was used to assess genotype and allele frequency differences between the women with placental abruption and the co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is a recognized but poorly understood relationship between late-life depression (LLD) and progressive dementia. Both cognitive impairment co-occurring with LLD and a late age-of-onset of first lifetime depressive episode appear to be associated with subsequent progressive dementia. A history of major depression, especially when the first onset occurs in late-life, has been identified as a risk factor for Alzheimer's disease (AD). The major genetic risk factor for sporadic AD is carrying one or more apolipoprotein E4 (APOE4) alleles. We hypothesized that the association between
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunoglobulin kappa (Km) light chain gene is polymorphic and is believed to play a role in the pathology of infectious and autoimmune diseases. Polymorphisms within the constant region of the Km gene encode three alleles designated Km1, Km1,2 and Km3. Previous studies using serological detection of Km allotypes reported associations between specific Km allotypes, systemic lupus erythematosus and the presence of anti-La antibodies, yet these findings were not confirmed in other studies. In order to more precisely define any associations between Km alleles and anti-Ro/La antibodies we used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study was to investigate polymorphism of HLA class II haplotypic associations (HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1) and DQCAR alleles in 78 Croatian patients with psoriasis. Patients were divided into two groups according to a family history of disease and age of onset: type I (positive family history and early onset) and type II (negative family history and late onset). The difference in frequency of HLA class II haplotypic associations between type I patients and controls was observed for the following combinations: HLA-DRB1*0701, -DQA1*0201, -DQB1*02 (23.6% vs. 7.2%; p < 0.001
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования