PURPOSE: Recently, Simberg et al. (2009) found genetic effects on a composite variable consisting of 6 vocal symptom items measuring dysphonia. The purpose of the present study was to determine genetic and environmental effects on the individual vocal symptoms in a population-based sample of Finnish twins.
METHOD: The sample comprised 1,728 twins (125 monozygotic and 108 dizygotic twin pairs) born between 1961 and 1989, who completed a questionnaire concerning 6 vocal symptoms. Values for additive genetic, dominant genetic, shared environmental, and nonshared environmental components were com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To summarize the key factors contributing to the onset and progress of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) and put them in a system genetics context. We particularly focus on how genetic regulation of hepatic lipids contributes to NAFLD.
RECENT FINDINGS: NAFLD is characterized by excessive accumulation of fat in the liver. This can progress to steatohepatitis (inflammation and hepatocyte injury) and eventually, cirrhosis. The severity of NAFLD is determined by a combination of factors including obesity, insulin resistance, and lipotoxic lipids, along with genetic susce
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences exist in the immune responses to infections and in the prevalence and severity of autoimmune and allergic diseases. These sex differences may be caused by sex hormones and/or variable inactivation of X chromosome genes. The 4 core genotypes mice allow for distinction between the effects of sex hormones and chromosomes on physiology and disease pathology. In the FCG mouse model, the Sry gene is deleted from the Y chromosome and inserted into chromosome 3 as multiple copies of a transgene, allowing for phenotypic male and female mice with XX and XY chromosomes. We sought to inves
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massively parallel sequencing following hybridisation enrichment provides new opportunities to obtain genetic data for various types of forensic testing and has proven successful on modern as well as degraded and ancient DNA. A customisable forensic intelligence panel that targeted 124 SNP markers (67 ancestry informative markers, 23 phenotype markers from the HIrisplex panel, and 35 Y-chromosome SNPs) was used to examine biogeographic ancestry, phenotype and sex and Y-lineage in samples from different ethnic populations of Pakistan including Pothwari, Gilgit, Baloach, Pathan, Kashmiri and Sir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Females of the Mediterranean fruit fly Ceratitis capitata (Medfly) are major agricultural pests, as they lay eggs into the fruit crops of hundreds of plant species. In Medfly, female sex determination is based on the activation of Cctransformer (Cctra). A maternal contribution of Cctra is required to activate Cctra itself in the XX embryos and to start and epigenetically maintain a Cctra positive feedback loop, by female-specific alternative splicing, leading to female development. In XY embryos, the male determining Maleness-on-the-Y gene (MoY) blocks this activation and Cctra pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 0.5-1.4% of natal males and 0.2-0.3% of natal females meet DSM-5 criteria for gender dysphoria, with many of these individuals self-describing as transgender men or women. Despite recent improvements both in social acceptance of transgender individuals as well as access to gender affirming therapy, progress in both areas has been hampered by poor understanding of the etiology of gender dysphoria. Prior studies have suggested a genetic contribution to gender dysphoria, but previously proposed candidate genes have not yet been verified in follow-up investigation. In this study, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli such as E. coli O157:H7, a non-sorbitol-fermenting (NSF) E. coli, is an essential human pathogen among other common zoonotic pathogens carried by animals especially cattle. They are discharged through cattle faeces into the environment. With the increasing practice of urban farming, livestock manure is used as organic fertiliser in either fish ponds or vegetable gardens. This practice increases the risk of transmission of such pathogens to humans. This study aimed at determining the occurrence, antimicrobial resistance profiles, and genetic relatedness of E. coli isolates from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying hereditary cancer predispositions is vital to providing personalized patient care for patients with breast cancer and their families. Determining who may benefit from genetic counseling and testing is complex. We conducted a retrospective analysis of patients presenting to our breast center to evaluate whether the integration of an on-site genetic counselor improved referral rates and completion of genetic testing for patients at increased genetic risk.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective review was conducted on patients with newly diagnosed breast center, including
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Three methods were used to identify ABO blood group of discrepancies samples to determine the appropriate combination of identification methods and genetic mechanism.
METHODS: ABO blood group discrepancies samples were collected and identified with serological methods and molecular biological methods. The phenotype was determined with micro-column gel card and tube method. Molecular biological methods included the polymerase chain reaction with sequence-specific primers (PCR-SSP) for genotype determination, and genetic basis was determined by Sanger sequencing.
RESULTS: Among 28 s
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia is probably the most common form of movement disorder encountered in the clinical practice. It is characterized by sustained muscle contractions, usually producing twisting and repetitive movements or abnormal postures or positions. Dystonias can be classified in several ways, including primarily by the clinical phenomenology or by the underlining etiology, in particular to understand if the presentation is genetically determined. By advances of genetics, including contemporary genomic technologies, there is a growing understanding of the molecular underpinnings of genetically determi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study is to determine the prevalence of RASopathies in a polyhydramnios cohort selected by postnatal medical genetics evaluation.
METHODS: In this retrospective study, we reviewed 622 pregnancies with polyhydramnios seen at Lucile Packard Children's Hospital between 2008 and 2017. The findings from 131 cases evaluated by Medical Genetics were included in our final analysis. Genetic testing information was extracted to determine the rate of chromosomal or single gene conditions focusing on the RASopathies. Additional variables collected were: maternal characteristics,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2008eng
For unknown reasons the inhalation of CO(2)-enriched air mixtures evokes acute panic-like symptoms in people with panic disorder and in their unaffected relatives. This study was set to determine whether, and to what extent, CO(2)-induced acute anxiety and panic disorder share the same genetic and environmental determinants. Cholesky structural equation models were used to decompose into genetic and environmental elements the correlation between self-assessed anxiety post-35%CO(2)-65%O(2) inhalation and interview-based DSM-IV lifetime diagnoses of panic disorder in 346 young adult twin pairs o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritabilities of antibody levels to measles, rubella, and mumps were estimated in 88 MZ and DZ twin pairs. The contribution of genetic factors in phenotypic antibody levels to measles was somewhat lower than environmental factors in both sexes (h2 = 0.450 and 0.459). A significantly stronger genetic than environmental control of anti-mumps antibody levels was evident in both sexes, but more so in females (h2 = 0.882) than in males (h2 = 0.626). The genetic determination of anti-rubella antibodies was also significantly higher in girls (h2 = 0.833), while environmental determination was greate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel laboratory techniques such as the determination of proinsulin, insulin, C-peptide and insulin receptors have allowed further subclassification of diabetes mellitus today as representing a symptom rather than a disease. Numerous pathogenetic mechanisms of diabetes have been identified, many of these being genetically determined and this may extend possibilities for genetic counselling. As a geneticist's view, the pathogenetic concept of diabetes presented here is mostly confined to genetic mechanisms, leaving aside other influences on the development of diabetes such as hormones, viruses,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The principles are presented of genetic counselling for families with carrier state of reciprocal chromosome translocations (RCT). RCTs are the risk factor for the occurrence of reproduction disturbances, such as infertility, spontaneous abortion, congenital anomalies in the offsprings, and the degree of risk depends to a large extent on which chromosome segments are in the state of imbalance in the offsprings, due to various mechanisms of abnormal meiotic segregation. The uniqueness of chromosome translocations with respect to the type of chromosomes involved in translocations, and the locati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Adverse effects following fluoropyrimidine-based chemotherapy regimens are common. However, there are no current accepted diagnostic markers for prediction prior to treatment, and the underlying mechanisms remain unclear. This study aimed to determine genetic and non-genetic predictors of adverse effects.
METHODS: Genomic DNA was analyzed for 25 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Demographics, comorbidities, cancer and fluoropyrimidine-based chemotherapy regimen types, and adverse effect data were obtained from clinical records for 155 Australian White participants. Associations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma and allergy are common chronic diseases caused by genetic and environmental factors.
OBJECTIVE: To study the effect of different environments on the prevalence of both diseases in an isolated founder population that resettled in different geographic and environmental areas (namely, the genetically homogeneous population that immigrated to Israel from Cochin, India, 50 years ago).
METHODS: Respiratory and allergy symptoms were recorded by a questionnaire. The relative contribution of genetic factors on asthma and allergy was established by comparing Cochin with non-Cochin J
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is considerable variation in the level of fecal egg excretion during Schistosoma mansoni infections. Within a single endemic area, the distribution of egg counts is typically overdispersed, with the majority of eggs excreted coming from a minority of residents. The purpose of this study was to quantify the influence of genetic factors on patterns of fecal egg excretion in a rural study sample in Brazil. Individual fecal egg excretions, expressed in eggs per gram of feces, were determined by the Kato-Katz method on stool samples collected on three different days. Detailed genealogic infor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования