OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with congenital Isolated growth hormone deficiency (IGHD).
METHODS: A pedigree presenting with Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) (including the proband, his two younger sisters and both parents) who had visited the Capital Institute of Pediatrics Affiliated to Capital Medical University in September 2020 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Peripheral blood samples were collected from the proband and his family members. Following the extraction of genomic DNA, w
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic screening should greatly improve the quality of life. A thorough family and medical history is the basis for identifying families at high risk for genetic traits and diseases. Recognition is enhanced by awareness of diseases associated with certain racial, ethnic or geographic groups. Effective genetic screening requires close collaboration between physicians, public health officers and medical investigators.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The question of what counts as a successful outcome of the process of genetics counselling has recently become central because of the increasing calls for efficiency in health care, and for means of measuring efficiency. Angus Clarke has drawn attention to this trend, and has argued against both a measure in terms of the number of terminations of pregnancy performed as a result of counselling, and an assessment in terms of the contribution of genetics counselling to a national eugenics policy. He suggests instead a measure of workload. There are good arguments for supporting Clarke's position
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of publications on research of male infertility is increasing. Technologies used in research of male infertility generate complex results and various types of data that need to be appropriately managed, arranged, and made available to other researchers for further use. In our previous study, we collected over 800 candidate loci for male fertility in seven mammalian species. However, the continuation of the work towards a comprehensive database of candidate genes associated with different types of idiopathic human male infertility is challenging due to fragmented information, obtaine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MTHFR polymorphism testing is frequently ordered by physicians as part of the clinical evaluation for thrombophilia. It was previously hypothesized that reduced enzyme activity of MTHFR led to mild hyperhomocysteinemia which led to an increased risk for venous thromboembolism, coronary heart disease, and recurrent pregnancy loss. Recent meta-analyses have disproven an association between hyperhomocysteinemia and risk for coronary heart disease and between MTHFR polymorphism status and risk for venous t-hromboembolism. There is growing evidence that MTHFR polymorphism testing has minimal clinic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования