Listeria species are ubiquitous in the environment and often contaminate foods because they grow under conditions used for food preservation. Listeria monocytogenes, the human and animal pathogen, causes Listeriosis, an infection with a high mortality rate in risk groups such as immune-compromised individuals. Furthermore, L.monocytogenes is a model organism for the study of intracellular bacterial pathogens. The publication of its genome sequence and that of the non-pathogenic species Listeria innocua initiated numerous comparative studies and efforts to sequence all species comprising the ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a food-borne bacterial pathogen that causes a wide spectrum of diseases, such as meningitis, septicemia, abortion, and gastroenteritis, in humans and animals. Among the 13 L. monocytogenes serovars described, invasive disease is mostly associated with serovar 4b strains. To investigate the genetic diversity of L. monocytogenes strains with different virulence potentials, we partially sequenced an epidemic serovar 4b strain and compared it with the complete sequence of the nonepidemic L. monocytogenes EGDe serovar 1/2a strain. We identified an unexpected genetic diverg
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global genomic surveillance has emerged as a foundational pillar of public health in the twenty-first century, enabling real-time tracking of pathogen evolution and informing outbreak response. This chapter examines the strategic architecture of global genomic surveillance, focusing on its application to arboviruses such as chikungunya virus (CHIKV). It explores the integration of genomic data with epidemiological, clinical, and environmental information within a One Health framework, while addressing critical challenges in governance, equity, and interoperability. The discussion covers the en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Africa harbors more genetic variation than the rest of the world combined, but approximately 1% of genomes in major databases derive from individuals of African ancestry. This is not an equity problem; it is a scientific error that distorts drug dosing, degrades risk scores, and undermines precision medicine globally.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2025eng
Trichotillomania (TTM) is a psychiatric condition in which people feel an overwhelming urge to pull out their hair, resulting in noticeable hair loss and significant distress. Twin and family studies suggest that TTM is at least partly genetic, but no genome-wide analyses have been completed. To fill the gap in this field, we have conducted a case-control study of genotype array data from 101 European ancestry TTM cases and 488 ancestry-matched unaffected controls. TTM cases were ascertained in the United States through web-based recruitment, patient support groups, and conferences organized b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome Mapping Technologies (optical and electronic) use ultra-high molecular weight DNA to detect structural variation and have application in constitutional genetic disorders, hematological neoplasms, and solid tumors. Genome mapping can detect balanced and unbalanced structural variation, copy number changes, and haplotypes. The technique is analogous to chromosomal microarray analysis, although genome mapping has the added benefit of being able to detect and ascertain the nature of more abnormalities in a single assay than array, karyotyping, or FISH alone.
KEY MESSAGES: This
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite being the most common primary brain tumor in adults, until recently, the genomics of meningiomas have remained quite understudied. In this chapter we will discuss the early cytogenetic and mutational changes uncovered in meningiomas, from the discovery of the loss of chromosome 22q and the neurofibromatosis-2 (NF2) gene to other non-NF2 driver mutations (KLF4, TRAF7, AKT1, SMO, etc.) discovered using next generation sequencing. We discuss each of these alterations in the context of their clinical significance and conclude the chapter by reviewing recent multiomic studies that have inte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haematological neoplasms are characterised by the presence of recurrent chromosomal abnormalities, making cytogenetics essential for establishing the diagnosis and prognosis. Chromosome banding analysis is mandatory for chronic myeloid leukaemia, neoplasms with eosinophilia, myelodysplastic syndromes and acute leukaemias. In contrast, in other myeloid neoplasms, chronic lymphocytic leukaemia, non-Hodgkin lymphoma and multiple myeloma, the study must be complemented with fluorescence in situ hybridization and/or microarrays, which can overcome some of the shortcomings of banding analysis to ide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome editing holds the promise of one-off and potentially curative therapies for many patients with genetic diseases. This is especially true for patients affected by mucopolysaccharidoses as the disease pathophysiology is amenable to correction using multiple approaches. Ex vivo and in vivo genome editing platforms have been tested primarily on MSPI and MPSII, with in vivo approaches having reached clinical testing in both diseases. Though we still await proof of efficacy in humans, the therapeutic tools established for these two diseases should pave the way for other mucopolysaccharidoses.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is a zoonotic disease caused by certain species of Brucella. Each species has its preferred host animal, though it can infect ot … ference in different species of Brucella. Here, I summarize the recent advancements in the Brucella genomics research.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation sequencing, a remarkable progress in medical genetics, analyses the exome for disease-causing mutations (exome sequencing) especially in cases with genetic heterogeneity or cases where single gene approach has not revealed the diagnosis. Many unsolved questions exist such as unsolicited findings in genes not related to the patients' symptoms or variants of unknown significance. Informed consent is crucial before analysis but post-test genetic counselling and strategies for reporting back results to family members are necessary.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting refers to a class of transmissible genetic effects in which the expression of the phenotype in the offspring depends on the parental origin of the transmitted allele. The DNA from one parent may be epigenetically modified so that only a single allele of the imprinted gene is expressed in the offspring. Although imprinting has an important role in the regulation of growth and development through its role in regulating gene expression, its contribution to susceptibility to common complex disorders is not well understood. We summarize current views on the role of imprinting in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are one of the most common adult brain tumors. For most patients, surgical excision is curative. However, up to 20% recur. Currently, the molecular determinants predicting recurrence and malignant transformation are lacking. We performed retrospective global genetic and genomic analysis of 85 meningioma samples of various grades. Copy number alterations were assessed by 100K single-nucleotide polymorphism arrays and correlated with gene expression, proliferation indices and clinical outcome. In addition to chromosome 22q loss, which was detected in the majority of clinical samples,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) is caused by the paternally-derived mutation in the coding region of GNAS gene. The phenotype of PPHP is produced by the sum of both decreased Gsalpha protein in biallelically expressed tissues and other proteins or non-coding RNAs by mutated paternal-allele specific expression. It has been believed that the haploinsufficiency of Gsalpha in non-imprinted tissues is responsible for the Albright hereditary dystrophy (AHO) phenotype. Recently it was reported that obesity is a more prominent feature in pseudohypoparathyroidism type I a than in PPHP. This resul
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present the genome sequence, with analysis, of a poxvirus infecting Nile crocodiles (Crocodylus niloticus) (crocodilepox virus; CRV). The genome is 190,054 bp (62% G+C) and predicted to contain 173 genes encoding proteins of 53 to 1,941 amino acids. The central genomic region contains genes conserved and generally colinear with those of other chordopoxviruses (ChPVs). CRV is distinct, as the terminal 33-kbp (left) and 13-kbp (right) genomic regions are largely CRV specific, containing 48 unique genes which lack similarity to other poxvirus genes. Notably, CRV also contains 14 unique g
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Swinepox virus (SWPV), the sole member of the Suipoxvirus genus of the Poxviridae, is the etiologic agent of a worldwide disease specific for swine. Here we report the genomic sequence of SWPV. The 146-kbp SWPV genome consists of a central coding region bounded by identical 3.7-kbp inverted terminal repeats and contains 150 putative genes. Comparison of SWPV with chordopoxviruses reveals 146 conserved genes encoding proteins involved in basic replicative functions, viral virulence, host range, and immune evasion. Notably, these include genes with similarity to genes for gamma interferon (IFN-g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Picornaviruses are small animal RNA viruses and include wtiological agents of poliomyelitis, foot and mouse disease, hepatitis A, etc. Replication of their genome results in many mutations, which are close in number to a viability threshold. Hence every virus population contains a great variety of genomes and represents a quasispecies. Covalent rearrangements (deletions, insertions, recombination) also contribute to genome variation and arise by replicative and nonreplicative mechanisms, which are still poorly understood. Only a minor fraction of all new changes is fixed during evolution. The
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past 13 years, a new chapter of human genetics, "mitochondrial genetics", has opened up and is becoming increasingly important in differential diagnosis. Although the clinical manifestations of disorders related to mitochondrial DNA (mtDNA) are extremely variable, recent advances in genetic testing aid in the identification of patients. Muscle morphology can give important clues for diagnosis, but histological features alone cannot define a specific disorder. Biochemical analysis may reveal a single enzyme defect, or when multiple activities are affected, suggest an mtDNA mutation. Howe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onchocerca volvulus, the filarial parasite that causes onchocerciasis or river blindness, contains three distinct genomes. These include the nuclear genome, the mitochondrial genome and the genome of an intracellular endosymbiont of the genus Wolbachia. The nuclear genome is roughly 1.5x10(8) bp in size, and is arranged on four chromosome pairs. Analysis of expressed sequence tags from different life-cycle stages has resulted in the identification of transcripts from roughly 4000 O. volvulus genes. Several of these transcripts are highly abundant, including those encoding collagen and cuticula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования