OBJECTIVE: To identify new genes and risk factors associated with frontotemporal dementia (FTD). Several genes and loci have been associated with different forms of FTD, but a large number of families with dementia do not harbor mutations in these genes.
DESIGN: Whole-exome sequencing and whole-genome genotyping were performed in all patients. Genetic variants obtained from whole-exome sequencing were integrated with the data obtained from whole-genome genotyping.
SETTING: Database of the Behavioral Neurology Outpatient Clinic of the Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Ist
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to report detailed genotype/phenotype correlation in two British autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) families with recently described mutations in PRPF8.
METHODS: Ten affected members from the two families (excluded for PRPF31 mutations) were assessed clinically. Seven subjects had fundus photography; some had electrophysiology, autofluorescence imaging, and visual field testing. Linkage analysis was performed from genomic DNA in one family. RNA was extracted from lymphocytes of the proband from both families, reverse transcribed into cDNA and sub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One out of every hundred live births present with congenital heart abnormalities caused by the aberrant development of the embryonic cardiovascular system. The conserved zinc finger transcription factor proteins, which include GATA binding protein 5 (GATA5) and GATA binding protein (GATA6) play important roles in embryonic development and their inactivation may result in congenital heart defects (CHDs). In this study, we performed genotypic-phenotypic analyses in two families affected by right-sided CHD diagnosed by echocardiography imaging. Proband A presented with pulmonary valve stenosis, a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Twenty-five percent of those with unexplained kidney failure have a monogenic cause. Whole genome sequencing with broad gene panel analysis is a feasible diagnostic approach in nephrology.
BACKGROUND: The cause of kidney failure is unknown in approximately 10% of patients with stage 5 chronic kidney disease (CKD). For those who first present to nephrology care with kidney failure, standard investigations of serology, imaging, urinalysis, and kidney biopsy are limited differentiators of etiology. We aimed to determine the diagnostic utility of whole genome sequencing (WGS) with ana
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify susceptibility genes for macular neovascularization (MNV) development in central serous chorioretinopathy (CSC).
DESIGN: Genome-wide survival analysis using a longitudinal cohort study.
PARTICIPANTS: We included 402 and 137 patients with CSC but without MNV at their first visit from the Kyoto CSC Cohort and Kobe CSC dataset, respectively. All patients underwent detailed ophthalmic examinations, including multimodal imaging, such as fundus autofluorescence, spectral-domain OCT, and fluorescein angiography/indocyanine green angiography or OCT angiography.
METHODS: We cond
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: For many years, researchers have sought to overcome major challenges in the use of nanoparticles as therapeutics, including issues related to intracellular delivery, biocompatibility, and activation. In particular, the genetic stability of cells treated with nanoparticles has become increasingly important in the context of stem cell therapy. Methods: Functional nanoparticles (Sunflower typed nanoparticles; SF-NPs) were fabricated by coating heparin pluronic F127 gels with quantum dot nanoparticles (QDs), and then bound the SOX9 gene to the QD nanogels. The resultant nanoparticles w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telemedicine, rapid genomic sequencing (rGS), artificial intelligence (AI), and emerging interventions at the limits of viability are reshaping neonatal critical care and transforming the future of neonatology. Telemedicine is expanding neonatal expertise beyond tertiary centers, improving access and continuity of care through prenatal consultation, tele-resuscitation, virtual rounds, and home monitoring. Advances in rGS are shifting neonatal diagnostics toward earlier, precision-based identification of genetic disease, enabling more individualized treatment and prognostication. AI application
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare and aggressive malignancy with poor prognosis. Surgery is the only curative option for ACC, but recurrence remains high. Effective systemic therapies are still lacking in ACC. Diagnosis currently relies on integrated hormonal, imaging, and histopathological assessments. However, distinguishing ACC from benign adrenocortical adenoma (ACA) remains challenging. To address this, we performed untargeted plasma metabolomics on patients with ACC and ACA, as well as on healthy controls, to identify differential metabolites and elucidate the enriched Kyoto Encyc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xenopus laevis offers unique advantages for studying retinal regeneration due to its strong regenerative capacity and amenability to transgenesis and genome editing. We present a detailed protocol for inducing and monitoring rod photoreceptor degeneration and regeneration in Tg(rho:GFP-NTR) tadpoles, where nitroreductase expression under the rhodopsin promoter enables conditional and specific ablation of rods upon metronidazole exposure. In addition, we describe the generation of albino Tg(rho:GFP-NTR); tyr -/- tadpoles using CRISPR/Cas9-mediated knockout of the tyrosinase gene, providing an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements are abundant in host genomes but are generally considered to be confined to the cell in which they are expressed, with the notable exception of endogenous retroviruses. Here, we identify a group of LTR retrotransposons that infect the germline from somatic cells within the Drosophila ovary, despite lacking the fusogenic Envelope protein typically required for retroviral entry. Instead, these elements encode a short transmembrane protein, sORF2, with structural features reminiscent of viral cell-cell fusogens. Through genetics, imaging, and electron microscopy, we show tha
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purifying selection that limits the transmission of harmful mitochondrial DNA (mtDNA) mutations has been observed in both human and animal models. Yet the precise mechanism underlying this process remains undefined. Here, we present a highly specific and efficient in situ imaging method capable of visualizing mtDNA variants that differ by only a few nucleotides at single-molecule resolution in Drosophila ovaries. Using this method, we revealed that selection primarily occurs within a narrow developmental window during germline cysts differentiation. At this stage, the proportion of the deleter
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the only output elements and projection neurons of the retina, the degeneration and death of retinal ganglion cells (RGCs) are key indicators of various optic nerve diseases affecting millions of people worldwide. During the embryonic development of the retina, oxygen (O2) levels in the internal environment play a crucial role in the differentiation, migration, and maturation of RGCs. This article summarizes the impact of O2 on RGC fate and its underlying mechanisms, based on the developmental temporal window of RGCs. It also compares the efficacy of commonly used animal models and human or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenoviruses (HAdVs) are nonenveloped, icosahedral viruses with double-stranded DNA, classified within the Adenoviridae viral family. They are implicated in a diverse range of human illnesses. The HAdV group consists of 103 distinct genotypes, categorized into seven primary serotypes labeled A through G. This classification is based on the hemagglutinin properties of their fiber protein and their genomic similarities. While many infections caused by these viruses are either symptomless or self-limiting, certain populations, such as kidney transplant recipients, face heightened risks. Par
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function (LoF) variants in the TANK binding kinase 1 (TBK1) gene are implicated in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. In this study, we present the first familial cases of ALS and parkinsonism associated with a novel TBK1 variant. We describe two siblings: one diagnosed with classical ALS and the other with a unique syndrome overlapping ALS and parkinsonism. Comprehensive clinical and imaging evaluations supported these diagnoses. Genetic analysis through whole-genome sequencing revealed a previously unknown heterozygous splice site var
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC), also known as Farh's disease, is a rare neurodegenerative disorder characterized by calcification of the basal ganglia and other brain regions. This disease usually occurs in middle-aged patients and presents with various neurological and psychiatric symptoms. The exact prevalence is unknown; however, population genomic data analysis suggests a prevalence of at least 4.5/10,000 to 3.3/1000, indicating that the disease is more common than previously thought and remains underdiagnosed.
CASE PRESENTATION: We report the case of a middle-a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron oxide nanoparticles (IONPs) have useful properties, such as strong magnetism and compatibility with living organisms which is preferable for medical applications such as drug delivery and imaging. However, increasing use of these materials, especially in medicine, has raised concerns regarding potential risks to human health. In this study, IONPs were coated with silicon dioxide (SiO2), citric acid (CA), and polyethylenimine (PEI) to enhance their dispersion and biocompatibility. Both coated and uncoated IONPs were assessed for genotoxic effects on Drosophila melanogaster. Results showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-5/7, 1570 g dichorionic diamniotic twin presented with cryptorchidism, failed hearing examination (both ears), poor feeding, profound hypoglycemia, coagulopathy, conjugated hyper-bilirubinemia, hydronephrosis, and hypotension. Microarray sent with results of whole genome SNP microgray analysis detected an interstitial duplication of the chromosomal segment 4q35 1q35.2. On this basis, telemedicine screening was performed to evaluate for ocular abnormalities in association with abnormal gene testing. Unilateral advanced retinopathy was noted affecting the right eye, with mature vascularizat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reverse transcription uses the reverse transcriptase enzyme to synthesize deoxyribonucleic acid (DNA) from a ribonucleic acid (RNA) template. This plays an essential role in viral replication. There are still, however, many unknown facts regarding the timing and dynamic processes involved in this life stage. Here, three types of dual-fluorescence human immunodeficiency virus type-1 (HIV-1) particles were constructed with high infectivity, and the sequential process of reverse transcription was observed by real-time imaging of a single HIV-1 particle. Viral uncoating occurred at 60-120 min post
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anomalies in tracheo-esophageal development result in a spectrum of congenital malformations ranging from, most commonly, esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula (EA+/-TEF) to esophageal web, duplication, stricture, tracheomalacia and tracheal agenesis. Despite the relative frequency of EA, however, the underlying etiology remains unknown and is likely due to a combination of genetic, epigenetic and environmental factors. In recent years, animal models have dramatically increased our understanding of the molecular and morphological processes involved in normal esophageal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Anemia is encountered in up to two-thirds of all patients with inflammatory bowel disease (IBD). We are reporting a case of a 9-year-old female with history of very early onset IBD ulcerative colitis, and primary sclerosing cholangitis who was found to have hereditary spherocytosis as the etiology of her anemia. Despite good clinical response to IBD therapy, she continued to have persistent normocytic anemia. Liver biopsy and magnetic resonance cholangiopancreatography for uptrending liver transaminases demonstrated iron deposition which led to a T2-weighted magnetic resonance imag
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования