Autophagy is a lysosome-dependant intracellular degradation process that eliminates long-lived proteins as well as damaged organelles from the cytoplasm. An increasing body of evidence suggests that dysregulation of this system plays a pivotal role in the etiology and/or progression of neurodegenerative diseases including motor neuron disorders. Herein, we review the latest findings that highlight the involvement of autophagy in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and the potential role of this pathway as a target of therapeutic purposes. Autophagy promotes the removal of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Informal carers are increasingly providing specialist care at home for people living with motor neurone disease. The carers may experience significant deterioration in their quality of life as a result of the physical and psychological burden they undertake. This systematic review seeks to provide evidence-based recommendations to enable healthcare professionals to support carers appropriately to maintain their wellbeing and to continue providing care at home. Inclusion criteria included articles focusing on the experience of informal carers of people with motor neurone disease, particularly w
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an intractable neurodegenerative disease afflicting 1 in 6-10,000 live births. One of the key functions of the SMN protein is regulation of spliceosome assembly. Reduced levels of the SMN protein that are observed in SMA have been shown to result in aberrant mRNA splicing. SMN-dependent mis-spliced transcripts in motor neurons may cause stresses that are particularly harmful and may serve as potential targets for the treatment of motor neuron disease or as biomarkers in the SMA patient population. We performed deep RNA sequencing using motor neuron-like NSC-34 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a diverse group of single-gene disorders that share the predominant clinical feature of progressive lower limb spasticity and weakness. More than 70 different genetic subtypes have been described and all modes of inheritance are possible. Intellectual dysfunction in HSP is frequent in recessive forms but rare in dominant families. It may manifest by either mental retardation and/or cognitive decline. The latter may be subtle, restricted to executive dysfunction or may evolve to severe dementia. The cognitive profile is thought to depend largely on the gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This case report focuses on identifying novel mutations in juvenile motor neuron disease and emphasizes the significance of whole exome sequencing (WES).
METHODS: We report a 13-year-old Hispanic boy with rapidly progressive weakness, muscle atrophy, tremor, and tongue fasciculation, along with upper motor neuron findings of hyperactive gag reflex, hyperreflexia, and cog-wheel rigidity. Electromyography was suggestive of motor neuron disease. After an extensive evaluation, WES was performed.
RESULTS: WES identified a heterozygous de novo variant of unknown clinical significance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced expression of SMN causes spinal muscular atrophy, a severe neurodegenerative disease. Despite the importance of maintaining SMN levels, relatively little is known about the mechanisms by which SMN levels are regulated. We show here that Gemin5, the snRNA-binding protein of the SMN complex, binds directly to the SMN mRNA and regulates SMN expression. Gemin5 binds with high specificity, both in vitro and in vivo, to sequence and structural elements in the SMN mRNA 3'-untranslated region that are reminiscent of the snRNP code to which Gemin5 binds on snRNAs. Reduction of Gemin5 redistribu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the acceleration in our understanding of ALS and the related motor neuron disease has come even greater challenges in reconciling all of the proposed pathogenic mechanisms and how this will translate into impactful treatments. Fundamental issues such as diagnostic definition(s) of the disease spectrum, relevant biomarkers, the impact of multiple novel genetic mutations and the significant effect of symptomatic treatments on disease progression are all areas of active investigation. In this review, we will focus on these key issues and highlight the challenges that confront both clinicians
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to review current psychological and psychotherapeutic approaches for people with MND used by therapists in Ireland and to gain an insight into approaches used elsewhere. We used a qualitative study collecting data from eight therapists in Ireland and two therapists in the UK and Italy using semi-structured interviews and analysed the results using principles of grounded theory. Therapists' approaches included supporting the person in the 'here and now' by providing a 'fine focus' on what they can still do, re-affirming the person in their ability to have an active role
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neurone disease (MND), is a progressive terminal illness affecting the central nervous system, causing paralysis of the muscles affecting limb movement, breathing and bulbar function, with an average life expectancy of 2-4 years. Patients are presented with repeated loss and the constant need to make adjustments to their lifestyle and expectations. Within palliative care there has been a move to formalise planning by undertaking advance care planning, giving the patient the opportunity to plan whether they would consider medical interventions and how they would like their care and death
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative motor neuron disease, resulting in the destruction and ultimate death of neurons that control muscles. ALS affects motor neurons in the brain, brainstem, and spinal cord (upper motor neurons, bulbar region of the brain, and lower motor neurons). ALS patients have an average life expectancy of 3-5 years, therefore, proper diagnosis, care, and treatment is essential in order to provide the best quality of life for these patients. A thorough understanding of the symptomatology, potential cause(s), progression, and treatment of…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of upper motor neuron (UMN) function in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) remains clinically based. Given the potential difficulties in identifying UMN signs, objective biomarkers of UMN dysfunction are important. Consequently, the present study assessed utility of cortical thickness analysis combined with threshold tracking transcranial magnetic stimulation (TMS) as biomakers of UMN dysfunction in ALS. Cortical thickness analysis and threshold tracking TMS studies were undertaken on 25 ALS patients and results were compared to healthy control subjects, with different control grou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-radiation lower motor neuron syndrome (PRLMNS) is a rare neurological complication of radiation therapy and its pathogenesis is unclear. We herein report a patient with PRLMNS who developed leg weakness 17 years after craniospinal radiation as a treatment for suprasellar germinoma. The electrophysiological evaluation, via a novel magnetic stimulation method, indicated a prolonged cauda equina conduction time, suggesting focal demyelination of the nerve roots in the cauda equina. The distribution of the denervated muscles detected by magnetic resonance imaging was consistent with patchy mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a novel congenital motor neuron disease with early demise due to respiratory insufficiency with clinical overlap with spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD) type 1 but lacking a mutation in the IGHMBP2 gene.
METHODS: Exome sequencing was used to identify a de novo mutation in the LAS1L gene in the proband. Pathogenicity of the mutation was validated using a zebrafish model by morpholino-mediated knockdown of las1l.
RESULTS: We identified a de novo mutation in the X-linked LAS1L gene in the proband (p.S477N). The mutation is in a highly conserved regi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Examine whether cortical thinning is a disease-specific phenomenon across the spectrum of motor neuron diseases in relation to upper motor neuron (UMN) involvement.
METHODS: 153 patients (112 amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 19 patients with a clinical UMN phenotype, 22 with a lower motor neuron (LMN) phenotype), 60 healthy controls and 43 patients with an ALS mimic disorder were included for a cross-sectional cortical thickness analysis. Thirty-nine patients with ALS underwent a follow-up scan. T1-weighted images of the brain were acquired using a 3 T scanner. The relation bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования