Pediatric neuromuscular disorders are a diverse group of conditions that affect how muscle and nerve function. They involve the motor neurons, nerves, neuromuscular junction and muscles. Pathology of any of these regions leads to the inability to perform voluntary movements. Over time, the natural progression of most of these disorders is followed by significant disability, and at the most extreme, almost complete paralysis and death secondary to complications. Diagnostic measures for pediatric neuromuscular disorders, like that of most medical conditions, relies heavily on clinical presentati…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a devastating neuromuscular disorder caused by mutations in the gene GAA. These mutations result in a deficiency of the enz … ed to glycogen clearance in the tongue, diaphragm, and lungs, which subsequently improved diaphragm neuromuscular junctions and reduced lysosomes within the alveolar epithelia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a devastating class of diseases that result in a progressive loss of muscle integrity. Duchenne Muscular Dystrophy, … ve, age-dependent loss of flight ability in dystrophin mutants is accompanied by disorganization of Neuromuscular Junctions (NMJs), including impaired localization of both presynaptic and postsynaptic markers. We show that these synaptic defects, including presynaptic defects within motor neurons, are due to the loss of Dystrophin specifically within muscles. These resu …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Limited data exist on the efficacy and safety of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) inhibitors … tolerated these lipid-lowering agents without exacerbation of their underlying myositis, myopathy, neuromuscular junction disorder, and without presenting any adverse event or relapse of myotoxicity and/or hepatotoxicity.
DISCUSSION: The present real-world study highlights the potential therapeutic value of PCSK9 inhibitors and inclisiran among patients with neuromusc …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders (NMDs) affect 1 in 3000 people worldwide. There are more than 150 different types of NMDs, where the common feature is the loss of muscle strength. These disorders are classified according to their neuroanatomical location, as motor neuron diseases, peripheral nerve diseases, neuromuscular junction diseases, and muscle diseases. Over the years, numerous studies have pointed to protein homeostasis as a crucial factor in the development of these fatal diseases. The ubiquitin-proteasome system (UPS) plays a fundamental role in maintaining protein homeostasis, being involve…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Escobar variant of multiple pterygium syndrome (OMIM #265000) is a rare, autosomal recessive disorder associated with mutations in the γ-subunit of the nicotinic acetylcholine receptor (CHRNG). CHRNG is expressed in fetal muscle during motor development and contributes to the formation of neuromuscular junctions (NMJs). Anomalies in NMJ structure and function have not been investigated in patients with Escobar syndrome. We report five patients identified as having Escobar syndrome, from four families. In three families, the same mutation (c.459dupA) was identified in CHRNG. A biopsy from b…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radio-iodinated fasciculin 2 (Fas2), a polypeptide anticholinesterase toxin from Mamba venom, was used as a new probe for localizing and quantifying acetylcholinesterase (AChE) at mouse neuromuscular junctions (NMJs) by quantitative electron microscope autoradiography. We demonstrate that 125I-Fas2 binds very specifically to the NMJs of mouse sternomastoid muscles, with very little binding to other regions in the muscles. Junctional AChE-site densities obtained from the autoradiograms were similar to those previously obtained for the same muscles using 3H-DFP. The use of 125I-Fas2 with EM-auto…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently well baby girl born at term was presented with signs and symptoms suggestive of acute onset of generalised floppiness at the age of 3 months. Clinically, the baby had lower motor neuron type of muscle weakness; detailed investigation lead to the diagnosis of neuromuscular junction disorder secondary to botulism toxicity. Further tests confirmed the botulism toxicity secondary to honey ingestion. The baby was treated with specific anticlostridium antibodies; she recovered remarkably, now growing and developing normally.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis is very rare autoimmune disease of neuromuscular junction, which presents as a weakness and increased fatiquability of striated muscles. Formerly, myasthenia was largely constraining disease and often ended by death. Recently, advanced diagnostic methods and variety of therapeutic options allow the full compensation of the disease and the quality of patient life is restored. In this review, the methods used during the myasthenia treatment along with the description of the disease itself were detailed.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveDysautonomia in neuromuscular junction disorders is not frequently reported and is not widely recognized. It has been linked to thymoma and several novel antibodies. Yet, autonomic instability can be found even when these features are absent. In MuSK-related myasthenia gravis, clinical autonomic signs have been found in a significant percentage.CaseWe present a report of MuSK-related myasthenia gravis in a teen that presented with strong dysautonomic symptoms, most notably orthostatic intolerance prior to onset of neuromuscular symptoms. The patient experienced a severe disease course…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is one of the most common neuromuscular disorders. It is an antibody-mediated autoimmune disease affecting the neuromuscular junction, presenting with fluctuating muscle weakness that commonly affects the ocular, bulbar, proximal, and respiratory muscles. Treating MG in the older population with preexisting comorbidities can be challenging. Intravenous efgartigimod alfa (EA) was successfully used as an initial monotherapy for a 90-year-old woman with acetylcholine receptor seropositive MG and stage IV colon adenocarcinoma who was referred for visually disabling bilateral…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the RNA-binding protein, TDP-43, are known to cause a variety of neurodegenerative diseases, including amyotrophic lateral sclero … t to rescue the locomotion defects. In the present study, we examined the relative contributions of neuromuscular junction physiology and the motor program to the locomotion defects and identified subsets of neurons that require cacophony expression to rescue the defects. At the neuromuscular junction, we showed mEPP amplitudes and frequency require TBPH. Cacophony expr …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence indicates that neuroinflammation contributes to motor neuron degeneration in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease leading to progressive muscular paralysis. However, it remains elusive whether inflammatory cells can interact with degenerating distal motor axons, influencing the progressive denervation of neuromuscular junctions (NMJs). By analyzing the muscle extensor digitorum longus (EDL) following paralysis onset in the SOD1G93A rat model, we have observed a massive infiltration and degranulation of mast cells, starting after paralysis onset and co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the onset and duration of action of rocuronium 0.6 mg kg-1 in patients receiving therapy for more than 1 month with beta-receptor blocking drugs (n = 16), calcium entry blocking drugs (n = 17) or anticonvulsant drugs (n = 14) and compared these data with those from a control group (n = 27). Anaesthesia comprised fentanyl, propofol infusion and nitrous oxide in oxygen. Neuromuscular block was monitored by measuring the force of contraction of the adductor pollicis muscle in response to train-of-four (TOF) stimulation. There were no significant differences in onset times between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination of spontaneous miniature end-plate potentials (mepps) in rat skeletal muscle has revealed that in conditions such as botulinum poisoning, during nerve terminal regeneration or in the presence of the drug 4-aminoquinoline two types of acetylcholine release are responsible for the mepps. In addition to the mepps that correspond to the quantal component of a nerve impulse evoked end-plate potential, a second type of acetylcholine release occurs. The latter type of transmitter release gives rise to mepps with a more prolonged time to peak and frequently a larger than normal amplitude.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robust homeostatic plasticity is essential for survival, enabling neuronal circuits to withstand destabilizing forces and restore function during critical challenges such as predator evasion or toxin exposure. Semaphorin/Plexin signaling is central to presynaptic homeostatic potentiation at central synapses and at neuromuscular junctions across species. However, our understanding of this pathway has remained incomplete, as secreted Semaphorins bind weakly to their Plexin receptors and require additional coreceptors for efficient signaling. Here, we identify Neuropilin and Tolloid-like protein …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of environmental toxicants are noted for their activity that leads to declined motor function. However, the role of muscle as a pro … eveal effects on MeHg distribution, myogenesis, myotube formation, myotendinous junction formation, neuromuscular junction formation, and satellite cell-mediated muscle repair. We briefly recapitulate the molecular and cellular mechanisms of skeletal muscle development and highlight the pragmatic role of alternative model organisms, Drosophila and zebrafish, in delineat …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases of the nervous system (ADNS) consist of a group of severely disabling disorders characterized by abnormal immune attack against protein components of the nervous system. This type of attack behavior may occur in the central or peripheral nervous system, and in the neuromuscular junction, resulting in neuronal damage, axonal injury, demyelination or destruction of the neuromuscular junction. While the neurological deficits of patients with ADNS have received significant research attention, the manifestation of depression tends to be ignored. In fact, depressive manifestation…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SEE VAN DOORN AND JACOBS DOI101093/BRAIN/AWW078 FOR A SCIENTIFIC COMMENTARY ON THIS ARTICLE : In axonal forms of Guillain-Barré syndrome, a … ered undetectable in serum. A major component of the clearance occurred at motor nerve terminals of neuromuscular junctions, from where anti-ganglioside antibody was retrogradely transported to the motor neuron cell body in the spinal cord, recycled to the plasma membrane, and secreted into the surrounding spinal cord. Uptake at the neuromuscular junction represents a m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования