Identifying environmental risk and protective exposures that have causal effects on health is an important scientific goal. Many environmental exposures are nonrandomly allocated and influenced by dispositional factors including inherited ones. We review family-based designs that can separate the influence of environmental exposures from inherited influences shared between parent and offspring. We focus on prenatal exposures. We highlight that the family-based designs that can separate the prenatal environment from inherited confounds are different to those that are able to pull apart later-li
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exomphalos may be associated with chromosomal abnormalities and syndromes. Severe exomphalos (herniation of liver, midgut and spleen) associated with increased nuchal translucency was seen at first trimester screening test. Karyotype by chorionic villus sampling showed normal male fetus. Follow up scan at 16 and 18 weeks of gestation confirmed the severe exomphalos and detected micrognathia and tetralogy of Fallot. Array comparative genomic hybridization (a-CGH) further demonstrated a 408 kb 15q11.2 microduplication, with the father-to-be as healthy carrier. This is the first case of an associ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are different syndromes, but are caused by the same m.3243A>G mutation in mitochondrial DNA. Why some patients develop MIDD while others MELAS is unknown, but may be related to heteroplasmy level. Progression from MIDD to MELAS has not been described. Here we report a patient with MIDD who over time developed severe insulin resistance and symptoms and signs consistent with MELAS. The most likely explanation here was paternal co-inheritance of type 2 diabet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Umbilical cord blood (UCB) has been successfully used as an alternative source of hematopoietic stem cells for allogeneic transplantation. A relatively low incidence and severity of graft-versus-host disease (GVHD) following UCB transplants has been reported, and it has been suggested that this may be caused by a low frequency of alloreactive lymphocytes in UCB. Low frequencies of alloreactive T lymphocytes in UCB may allow transplantation across major MHC barriers with an acceptable risk of GVHD. We investigated cytotoxic T-lymphocyte precursor (CTLp) and helper T-lymphocyte precursor (HTLp)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The integration of artificial intelligence (AI) into healthcare offers significant potential for enhancing patient care, particu … istinction between probabilistic preference inference and genuine autonomy, the risk of algorithmic paternalism even in personalized models, and the subtle manifestations of bias within highly individualized datasets.
RESULTS: The analysis reveals that while P4 systems may augment preference prediction, they cannot fully capture the relational, contextual, a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medicalisation of childbirth has diminished the role of labouring people. We conducted an exploratory phenomenological qualitative study … p and processes of autonomy and decision-making. The predominant clinical relationship observed was paternalism. The participation of labouring people in decision-making is scarce, with no evidence of ethically valid processes of informed consent.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of terminal 2q deletion and distal 10q duplication of paternal origin in a fetus associated with increased nuchal translucency and abnormal maternal serum screening results.
CASE REPORT: A 26-year-old woman who had experienced spontaneous abortion twice underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of an increased nuchal translucency thickness of 3.5 mm at 12 weeks of gestation and abnormal maternal serum screening results of 2.573 multiples of the median (MoM) of free β-human chorionic gonadotrophin (β-hCG) and 1.536 MoM of pregnancy-associ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of male age on fecundity remains controversial. Here, a large population study was used to investigate the effect of paternal age on time to conception. All couples in the Avon Health district expecting a baby between 1 April 1991 and 31 December 1992 were eligible. Questionnaires completed by both the man and the woman at 18 weeks gestation covered specific fertility factors, e.g. parity, paternity, cohabitation and oral contraception; and non-specific factors, e.g. educational achievement, housing, cigarette smoking, alcohol consumption, obesity. Logistic regression was used to id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The refusal of blood transfusions by Jehovah's Witness patients is a major challenge in obstetrics. Although transfusions are rare (1.4 % in obstetrics), the lack of blood transfusions during severe hemorrhage significantly increases the risk of maternal death. This article analyzes the shift in the ethical paradigm in Switzerland, marked by the transition from paternalism to respect for the self-determination of the competent patient. It details blood management strategies (PBM), ranging from antenatal hemoglobin optimization to early surgical hemostasis. Multidisciplinary planning and the fo…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the effects of paternal and maternal voice interventions on procedural pain, comfort, heart rate, oxygen saturation, and behavioral state during arterial blood sampling in preterm infants, and to compare their effects with routine care and with each other.
METHODS: A three-arm randomized controlled trial was conducted in China between May 2024 and June 2025. Of 135 randomized preterm infants, 119 completed the study (paternal voice, n = 39; maternal voice, n = 39; routine care, n = 41). Parental voice recordings were played from 10 min before until 10 min after arteria
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the differences in IVF outcomes between couples with obstructive azoospermia (OA), non-obstructive azoospermia (NOA), and male factor (MF).
METHODS: Using the SART CORS data from 2016 to 2017, we included all initial autologous cycles with a diagnosis of male factor with ejaculated and surgically obtained sperm. We analyzed 71,121 cycles, including 3467 with a diagnosis of azoospermia and 67,654 with other non-azoospermic MF. Using a multivariate binomial regression, we estimated adjusted risk ratios comparing outcomes for ICSI cycles using surgically acquired (OA and NOA)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present molecular cytogenetic characterization of a de novo chromosome 1q41-q42.11 microdeletion of paternal origin in a mentally retarded child of a family requesting for genetic counseling of the future pregnancy.
CASE REPORT: A 43-year-old, gravida 1, para 1, woman, who had a 15-year-old son with mental retardation, planned to have another normal child and requested for genetic counseling of the future pregnancy. Her husband was 48 years old. The 15-year-old boy had a body height of 148 cm (<3rd centile) and a body weight of 40 Kg (<35th centile). He had facial dysmorphism, m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an original association of complex genetic defects in a patient carrying both an 11p paternal duplication, resulting in the double expression of insulin-like growth factor 2 (IGF2), as reported in Beckwith-Wiedemann syndrome, and a 15q terminal deletion, including the type 1 IGF receptor gene (IGF1R), resulting in haploinsufficiency for this gene. The patient was born with measurements appropriate for her gestational age but experienced growth retardation in early childhood, allowing a better comprehension of the IGF system in the pathophysiology of growth. It is possible that IGF-II
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overgrowth syndromes are a clinically heterogeneous group of disorders characterized by localized or generalized tissue overgrowth and varying degrees of developmental and intellectual disability. An expanding list of genes associated with overgrowth syndromes include the histone methyltransferase genes EZH2 and NSD1, which cause Weaver and Sotos syndrome, respectively, and the DNA methyltransferase (DNMT3A) gene that results in Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS). Here, we describe a 5-year-old female with a paternally inherited pathogenic mutation in EZH2 (c.2050C>T, p.Arg684Cys) and a mater
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Кладрибинные таблетки противопоставляются во время беременности; таким образом, данные о безопасности беременности, подверженной такому лечению, ограничены. СЛАР собирает и описывает результаты беременности в этой недостаточно изученной группе населения. ЦЕЛИ: Описание основных особенностей структуры исследования, проведенного в рамках программы < < ЯДЕР > > , включая источники данных и методологический подход, и представление обновленной информации о ходе работы. DESIGN: CLEAR представляет собой неинтервенционное, многобазовое, сравнительное когортное исслед
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This manuscript presents a molecularly demonstrated gonadal mosaicism from paternal origin for X-linked dominant chondrodysplasia punctata by single sperm typing. A couple who had experienced two medical terminations of pregnancy of female fetuses was referred to our pre-implantation genetic diagnosis (PGD) centre with the diagnosis of maternally derived gonadal mosaicism. Indeed, genetic analyses of different DNA samples - including semen - from the healthy parents failed to detect the variant found in the fetuses. Six embryos, all male, were obtained during the PGD cycle. The causative varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian pregnancy is thought to be a state of immunological tolerance. The mechanisms underlying this phenomenon are still poorly understood. Here, we determined whether an inappropriate function of T regulatory (Treg) cells is involved in the pathogenesis of spontaneous abortion. We evaluated spleen and decidual lymphocytes from CBA/J mice undergoing immunological abortion (DBA/2J-mated) or having normal pregnancy (BALB/c-mated) on day 14 of gestation for ex vivo cytokine production after PMA or paternal antigen (alloantigen) stimulation. Treg activity was characterized by quantifying CD4(+
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is defined as the presence of a chromosome pair that derives from only one parent in a diploid individual. The human TRKA gene on chromosome 1q21-q22 encodes a receptor tyrosine kinase for nerve growth factor and is responsible for an autosomal recessive genetic disorder: congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA). We report here the second case of paternal UPD for chromosome 1 in a male patient with CIPA who developed normally at term and did not show overt dysmorphisms or malformations. He had only the usual features of CIPA with a homozygous mutation at
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования