Essential tremor (ET) is one of the most common movement disorders. The pathogenesis is as yet unknown, although a genetic cause has long been recognised. Clinical and molecular evidence suggested that the ET gene contains a CAG expanded region. We examined a cohort of 240 Italian ET patients, classified as familial (193 cases) and sporadic (47 cases). The clinical manifestations of ET patients confirmed that the disorder is characterised by a large phenotypic variability. Repeat expansion detection (RED) approach did not demonstrate large CAG expansions. Six families were genotyped with 12 mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze male and female sex differentiation in monozygotic twins.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Multiple academic centers.
PATIENT(S): A pair of monozygotic twins.
INTERVENTION(S): Skin and blood samples were obtained for DNA analysis and karyotyping.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Mutation within the SRY gene was analyzed by the polymerase chain reaction-single-stranded conformation polymorphism test. Monozygosity was ascertained by short tandem repeat analysis. Karyotypes were studied in blood and skin fibroblasts.
RESULT(S): SRY was present in both twins, but no mutati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeat (STR) expansions are a major cause of neurodegenerative disorders; however, their genetic and clinical heterogeneity complicates diagnosis. STR detection remains limited in routine short-read next-generation sequencing (NGS) workflows. We evaluated the diagnostic yield and clinical utility of computational STR genotyping in a large Turkish neurodegenerative disease cohort. ExpansionHunter was applied to NGS data from 3150 patients and 146 controls, targeting 15 disease-associated STR loci. To improve genotyping of poorly captured exonic regions in exome data, the default lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Typing Aspergillus species is crucial for understanding the sources of infection in hospital environments.
OBJECTIVES: This study analysed clinical and air samples as well as their relationship with the clinical forms of aspergillosis. Additionally, we examined the usefulness of the Short Tandem Repeats (STR) technique with two highly discriminatory markers for analysing the Aspergillus fumigatus (A. fumigatus) profile.
PATIENTS/METHODS: Seventy-five air samples (September 2013-July 2014) and 116 clinical samples (2009-2014) were collected in a university hospital. Seventy-two sa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pichia kudriavzevii (previously known as Candida krusei) is among the top five causative agents of candidemia, mainly affecting neonates. The yeast is intrinsically resistant to fluconazole, and nosocomial transmission has been reported. Recently, whole genome sequencing (WGS) analysis on 24 out of 165 clinical P. kudriavzevii isolates from Delhi, India showed two clusters, indicating nosocomial transmission. To further increase our insight into the transmission of this fungus in healthcare settings, we performed short tandem repeat (STR) genotyping of 106 isolates from Delhi, India, and compa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a rare, locally aggressive cutaneous sarcoma characterized by high recurrence rates and the development of resistance to imatinib. The scarcity of preclinical models hinders research into DFSP pathogenesis and the development of novel therapeutic strategies. In this study, we established and characterized a novel DFSP cell line, designated DFSP-DPH1, derived from a 47-year-old male patient with an abdominal tumor. Comprehensive characterization confirmed that DFSP-DPH1 retains key features of the original tumor, including the fibroblast-like spindle mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leptospirosis is a widespread zoonosis caused by bacteria in the genus Leptospira. Basic epidemiological information is crucial to mitigating disease risk but is lacking for leptospirosis; notably, the hosts responsible for maintaining Leptospira remain largely unknown. Frequently observed near human habitations, hedgehogs (Erinaceus europaeus) are taken to wildlife rescue centres when found sick or injured. Thus, they may pose a risk to human and animal health if they carry pathogenic Leptospira.
AIMS: This study aimed to describe Leptospira carriage in a hedgehog population and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frameshift variants in the variable number tandem repeat region of mucin-1 (MUC1) cause autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD-MUC1) but are challenging to detect. We investigated the prevalence in patients with kidney failure of undetermined aetiology and compared Danish families with ADTKD-MUC1.
METHODS: We recruited patients with suspected kidney failure of undetermined aetiology at ≤50 years and excluded those with a clear-cut clinical or histopathological kidney diagnoses or established genetic kidney diseases identified thorough medical record review. MU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Candida tropicalis is an emerging medically relevant Candida species. The yeast primarily causes opportunistic infections in intensive care units and is highly prevalent in tropical countries. The genetic diversity within this species is high, and nosocomial transmission has been reported. C. tropicalis genotyping of isolates from low- and middle-income countries is underrepresented when compared with that from high-income countries. Also, in Egypt, only limited genotyping has been conducted for C. tropicalis isolates, while antifungal resistance seems to increase, especially again
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2010, the cases and incidences of human brucellosis have been increasing annually in Qinghai (QH) Province. Molecular epidemiology and phylogenetic analyses of strains from this region are crucial to better understand the transmission of the disease and the evolutionary patterns of Brucella strains. In this study, classical bio-typing assay, multilocus variable-number tandem repeat analysis, and the whole-genome sequencing-single-nucleotide polymorphism approach were used to illustrate the epidemiological and evolutionary patterns of Brucella melitensis. A total of 54 B. melitensis bv. 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of Mycoplasma genitalium sexually transmitted infection (STI) is hindered by increasing resistance to the recommended antibiotics, macrolides and quinolones, worldwide. In Gipuzkoa (Basque Country, Spain), macrolide and quinolone resistance rates in 2014−2018 were reported as <20% and <10%, respectively. The aims of this study were to compare these rates with those in 2019−2021 and analyse the genetic and epidemiological features of the strains and cases associated with striking changes in the resistance trends. Resistance to macrolides (n = 1019) and quinolones (n = 958) was st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triazole-resistance has been reported increasingly in Aspergillus fumigatus. An international expert team proposed to avoid triazole monotherapy for the initial treatment of invasive aspergillosis in regions with >10% environmental-resistance, but this prevalence is largely unknown for most American and African countries. Here, we screened 584 environmental samples (soil) from urban and rural locations in Mexico, Paraguay, and Peru in Latin America and Benin and Nigeria in Africa for triazole-resistant A. fumigatus. Samples were screened using triazole-containing agars and confirmed as triazol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in cyp51A gene are known as main mechanisms of azole resistance in Aspergillus fumigatus, whereas azole-susceptible strains also carry cyp51A mutations (polymorphisms). The polymorphisms found in Europe mainly consist of two combinations of mutations, that is combinations of five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of cyp51A, referred to as cyp51A-5SNPs, and combinations of three SNPs of cyp51A, referred to as cyp51A-3SNPs. Few studies have compared the distributions of cyp51A polymorphisms between different regions.
OBJECTIVES: The aim of this study was to investigat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cholera has been present and recurring in Zambia since 1977. However, there is a paucity of data on genetic relatedness and diversity of the Vibrio cholerae isolates responsible for these outbreaks. Understanding whether the outbreaks are seeded from existing local isolates or if the outbreaks represent separate transmission events can inform public health decisions.
RESULTS: Seventy-two V. cholerae isolates from outbreaks in 2009/2010, 2016, and 2017/2018 in Zambia were characterized using multilocus variable number tandem repeat analysis (MLVA) and whole genome sequencing (WGS).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galectins regulate growth and differentiation of immune cells and inflammation through their carbohydrate-binding function in humans, while also play a role in parasite survival. This study focused on the galectin of lymphatic filarial parasite Wuchereria bancrofti (Wb-Gal). The multiple sequence alignment with other galectins showed that the Wb-Gal belonged to galactoside binding lectin family, particularly tandem repeat type galectin-9. A homology model of Wb-Gal was developed in the I-TASser server using high similarity 3D structures with a quality score of 89.5. Molecular docking and dynam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to investigate the macrolide resistance rate and molecular type with multiple-locus variable-number tandem-repeat analysis (MLVA) of Mycoplasma pneumoniae of Beijing in 2016 in pediatric patients.
METHODS: Real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR) was used to identify M. pneumoniae, and MLVA was performed. The domain V of the 23S rRNA was sequenced to detect macrolide-resistant point mutations. We also investigated the activities of antibiotics against M. pneumoniae isolates in vitro.
RESULTS: The PCR detection rate of M. pneumoniae in childre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia is the most common congenital monogenic disorder in Bangladesh. Prenatal diagnosis (PND) and pregnation termination of an affected child is one of the best options to reduce the burden of thalassemic children. This article reports the results of DNA analyses of chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis of fetuses of mothers who came to the thalassemia center of Dhaka Shishu (Children) Hospital, Dhaka, Bangladesh. DNA analysis was done by real-time polymerase chain reaction (qPCR) and Sanger sequencing. Maternal contamination was ruled out by variable number of tandem repeat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis in rams is caused by Brucella ovis or Brucella melitensis and it is considered one of the most important infectious diseases of males in sheep-raising countries. Molecular characterization of Brucella spp. achieved by multi-locus variable number of tandem repeats analysis (MLVA) is a powerful tool to genotype Brucella spp. However, data regarding B. ovis genotyping is scarce. Thus, the aim of this study was to characterize the molecular diversity of B. ovis field-strains in Argentina. A total of 115 isolates of B. ovis from Argentina and Uruguay were genotyped using MLVA-16 and ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On 18 January 2016, the French National Reference Centre for Salmonella reported to Santé publique France an excess of Salmonella enterica serotype Dublin (S. Dublin) infections. We investigated to identify the source of infection and implement control measures. Whole genome sequencing (WGS) and multilocus variable-number tandem repeat analysis (MLVA) were performed to identify microbiological clusters and links among cases, animal and food sources. Clusters were defined as isolates with less than 15 single nucleotide polymorphisms determined by WGS and/or with identical MLVA pattern. We compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic achalasia is a relatively infrequent esophageal motor disorder for which major histocompatibility complex (MHC) genes are well-identified risk factors. However, no information about HLA-achalasia susceptibility in Mexicans has previously been reported. We studied a group of 91 patients diagnosed with achalasia and 234 healthy controls with Mexican admixed ancestry. HLA alleles and conserved extended haplotypes were analyzed using high-resolution HLA typing based on Sanger and next-generation sequencing technologies. Admixture estimates were determined using HLA-B and short tandem re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования