Usher syndrome (USH) is the most frequent cause of combined deaf-blindness in man. It is clinically and genetically heterogeneous and at least 12 chromosomal loci are assigned to three clinical USH types, namely USH1A-G, USH2A-C, USH3A (Davenport, S.L.H., Omenn, G.S., 1977. The heterogeneity of Usher syndrome. Vth Int. Conf. Birth Defects, Montreal; Petit, C., 2001. Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2, 271-297). Mutations in USH type 1 genes cause the most severe form of USH. In USH1 patients, congenital deafness is combined with a pre-pubertal onse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intestinal mucus layer protects the host from invading pathogens and is essential for maintaining a healthy mucosal microbial community. Alterations in the mucus layer and composition of mucus-residing microbiota in people diagnosed with autism may contribute to dysbiosis and gastrointestinal dysfunction. Although microbial dysbiosis based on sequencing data is frequently reported in autism, spatial profiling of microbes adjacent to the mucosa is needed to identify changes in bacterial subtypes in close contact with host tissues. Here, we analysed the spatial distribution of the mucin-2 pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether and how myelin plasticity, an emerging new form of brain plasticity, is involved in autism spectrum disorder (ASD) remains unknown. Here, we identify deficits in oligodendrocyte (OL) generation and myelination in the barrel cortex (BC) of the male NL3-R451C-KI mouse model of ASD. These mice also show impaired texture recognition, disrupted gamma neuronal oscillations, and reduced excitability and myelination level in the BC-PV interneuron. These abnormalities can be rescued by a promyelinating strategy and are recapitulated by genetic blockade of myelination in Myrf-cKO mice. Furthermo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal lobe epilepsy (TLE) is a common drug-resistant form of epilepsy, often accompanied by cognitive and emotional disturbances, highlighting the urgent need for novel therapies. Scorpion Venom Heat-Resistant Synthetic Peptide (SVHRSP), isolated and synthetically derived from scorpion venom, has shown anti-epileptic and neuroprotective potential. This study evaluated the anti-epileptic effects of SVHRSP in a kainic acid (KA)-induced TLE rat model. Our results demonstrated that SVHRSP (0.81 mg/kg/day) reduced the frequency and severity of spontaneous seizures. Behavioral tests showed improv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron emission tomography studies using the synaptic vesicle glycoprotein 2A (SV2A) radioligand [11C]-UCB-J provide in vivo evidence for synaptic dysfunction and/or loss in the cingulate and frontal cortex of patients with schizophrenia. In exploring potential confounding effects of antipsychotic medication, we previously demonstrated that chronic (28-day) exposure to clinically relevant doses of haloperidol does not affect [3H]-UCB-J radioligand binding in the cingulate and frontal cortex of male rats. Furthermore, neither chronic haloperidol nor olanzapine exposure had any effect on SV2A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E receptor 2 (ApoER2) and VLDL receptor belong to the low density lipoprotein receptor family and bind apolipoprotein E. These receptors interact with the clathrin machinery to mediate endocytosis of macromolecules but also interact with other adapter proteins to perform as signal transduction receptors. The best characterized signaling pathway in which ApoER2 and VLDL receptor (VLDLR) are involved is the Reelin pathway. This pathway plays a pivotal role in the development of laminated structures of the brain and in synaptic plasticity of the adult brain. Since Reelin and apolip
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a decrease in the expression of the reelin gene (RELN) in the brain of schizophrenia patients, which can underlie observed cognitive abnormalities. It is suggested that this decrease is caused by the hypermethylation of the RELN promoter. The aim of the study was to investigate methylation of the RELN promoter in the peripheral blood of schizophrenia patients and its association with their cognitive deficits. A modified SMRT-BS (single-molecule real-time bisulfite sequencing) was used. We determined the methylation rate of 170 CpG sites within a 1465 bp DNA region containing the entir
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corticospinal tract (CST) neurons are dislocated in the motor cortex of Reelin-deficient mouse, reeler. In the present study, we examined whether postnatal axonal growth arising from these dislocated CST neurons are normal or not with use of anterograde tracer, DiI and retrograde tracer, HRP. A single injection of DiI into the motor cortex of the normal and reeler mice was made during postnatal period and 8-24 hours later, the animals were sacrificed to examine DiI-labeled CST axons at the lower medulla and spinal cord. Both in the normal and reeler mice, CST axons arrived at the pyramidal dec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders (ASDs) are characterized by deficits in social interactions, language development and repetitive behaviours. Multiple genes involved in the formation, specification and maintenance of synapses have been identified as risk factors for ASDs development. Among these are the neuroligin genes which code for postsynaptic cell adhesion molecules that induce the formation of presynapses, promote their maturation and modulate synaptic functions in both vertebrates and invertebrates. Neuroligin-deficient mice display abnormal social and vocal behaviours that resemble ASDs sympt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in neurexin and neuroligin genes have been associated with neurodevelopmental disabilities including autism. Autism spectrum disorder is diagnosed by aberrant reciprocal social interactions, deficits in social communication, and repetitive, stereotyped patterns of behaviors, along with narrow restricted interests. Mouse models have been successfully used to study physiological and behavioral outcomes of mutations in the trans-synaptic neurexin-neuroligin complex. To further understand the behavioral consequences of Neuroligin2 (NLGN2) mutations, we assessed several behavioral phenoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis (MIM 166800) is primarily a metabolic bone disorder of the otic capsule, which leads to bony fixation of the stapedial footplate in the oval window; it is among the most common causes of acquired hearing loss. The etiology of this disease is largely unknown, although epidemiological studies suggest the involvement of both genetic and environmental factors. Recently, a reelin gene, SNP rs3914132, located in intron 2, was shown to be associated with otosclerosis in a European population. When we sequenced blood DNA samples of 85 individuals with otosclerosis and 85 controls, four SN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis is a common form of progressive hearing loss, characterized by abnormal bone remodeling in the otic capsule. The etiology of the disease is largely unknown, and both environmental and genetic factors have been implicated. To identify genetic factors involved in otosclerosis, we used a case-control discovery group to complete a genome-wide association (GWA) study with 555,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), utilizing pooled DNA samples. By individual genotyping of the top 250 SNPs in a stepwise strategy, we were able to identify two highly associated SNPs that replicated in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Reelin (Reln)-deficient mouse (reeler) and the Dab1-deficient mouse (yotari) are autosomal recessive mutant mice characterized by cerebellar ataxia. Previously, we reported that Reelin and Dab1 proteins have slightly different functions during the development of the cerebral cortex. To analyze the functional roles of Reelin and Dab1 proteins in detail, we attempted to generate a reelin/Dab1 compound-mutant mouse by breeding heterozygote reeler and yotari mice. We examined the cytoarchitecture of the cerebral and cerebellar cortices and the hippocampus of wild-type (Reln ( +/+ ); Dab1 ( +/+
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restoration of normal neurological function of transected peripheral nerve challenged regenerative medicine and surgery. Previous studies showed that Nectin-like molecule 1 (NECL1) is one of the important adhesion molecules on the axons and Schwann cells is located along the internodes in direct apposition to NECL1. In this study, we fabricated PLGA membrane pre-coated with NECL1, mimicking the natural axons to enhance the adhesion of Schwann cells. Investigation of the cellular response in vitro was performed by detecting cytotoxicity, proliferation, morphology, viability, specific markers an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is one of the most-devastating brain diseases causing acute death or permanent disability. Although tissue-type plasminogen activator was approved by Food and Drug Administration for early reperfusion of the occluded vessels, oxidative injury may cause extensive brain infarction. Accordingly, there is a need for effective neuroprotection during reperfusion, and stem cell-based therapeutic approaches should fulfill this requirement. We established human neural stem cells (NSCs) encoding gene of choline acetyltransferase (F3.ChAT), an acetylcholine-synthesizing enzyme, and investigated wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-environment interactions are thought to contribute to neurodevelopmental psychiatric disorders, yet their behavioral and molecular consequences remain incompletely understood. Here, we examined whether partial deficiency of reelin (Reln) increases susceptibility to a mild prenatal immune challenge in mice. Heterozygous Reln mice and wild-type littermates were exposed to low-dose polyinosinic-polycytidylic acid (Poly(I:C); 2 mg/kg, intraperitoneally) at embryonic day 12.5. Adult male offspring were assessed in the open-field, three-chamber social interaction, and marble-burying tests, foll
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adventitial abnormalities including enhanced vasa vasorum malformation are associated with development and vulnerability of atherosclerotic plaque. However, the mechanisms of vasa vasorum malformation and its role in vascular remodeling have not been fully clarified. We recently reported that ninjurin-1 (Ninj1) is a crucial adhesion molecule for pericytes to form matured neovessels. The purpose is to examine if Ninj1 regulates adventitial angiogenesis and affects the vascular remodeling of injured vessels using pericyte-specific Ninj1 deletion mouse model. Mouse femoral arteries were injured b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-leucine-rich glioma-inactivated protein 1 (LGI1) encephalitis is a rare autoimmune condition presenting mainly as altered mental state, cognitive dysfunction, and seizure. Antiepileptic drugs (AEDs) are usually initiated to control seizures despite their limited efficacy; however, accumulating clinical experience suggests a high incidence of adverse reactions to AEDs in anti-LGI1 encephalitis. We reviewed the medical records of patients who were diagnosed with anti-LGI1 encephalitis to analyze the adverse effects of AEDs in these patients. Among the 20 patients who were treated with AEDs,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bidirectional interactions between neurons and myelinating glial cells result in formation of axonal domains along myelinated fibers. Loss of axonal domains leads to detrimental consequences on nerve structure and function, resulting in reduced conductive properties and the diminished ability to reliably transmit signals to the targets they innervate. Thus, impairment of peripheral myelinated axons that project to the surface of muscle fibers and form neuromuscular junction (NMJ) synapses leads to muscle dysfunction. The goal of our studies was to determine how altered electrophysiological pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tissue distribution and cellular localization of the neural cell adhesion molecule L1 was determined by immunocytochemistry at the optical and ultrastructural levels in adult rat neuroendocrine tissues and pancreatic endocrine cells. L1 was found to be abundant in the neurohypophysis but undetectable in the rest of the pituitary gland. It was barely detectable in the normal rat endocrine pancreas, but a rat pancreatic insulinoma cell line was found by immunofluorescence to express low levels of L1. In the adrenal medulla, it was present on a sub-population of chromaffin cells and its densi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования