We report derivative chromosomes, originally interpreted as 9q;15q whole-arm translocations, in tumor cells from two patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). One of the tumors was diagnosed as an adenocarcinoma and the other as an adenosquamous carcinoma. In each case, there was no normal chromosome 9. Because of the pericentromeric location of the breakpoints, classical cytogenetic banding techniques did not permit determination of the centromeric origin of these derivative chromosomes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with satellite (alpha, beta, classical), ribosomal DNA,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G-banding techniques have been used to analyze the karyotypes of four independently derived murine cytolytic T lymphocyte (CTL) lines established in culture 2-4 yr earlier. For two of them, several subclones were included in the analysis. The modal arm number of three of the lines was close to diploid, whereas in the fourth line, both near-diploid and near-tetraploid subclones were found. The most frequent type of rearrangement was the formation of metacentrics by centromeric fusion. A comparison of the abnormalities (markers) occurring in the different CTL lines showed the formation of simila
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of the break points of sister chromatid exchanges (SCE) was compared with that of chromosome aberrations in Bloom's syndrome by using differential sister chromatid staining and banding techniques. A comparison was made of the distribution in chromosomes 1, 2, and 3, since the exact identification of other chromosomes is difficult with the differential sister-chromatid staining technique. It was shown that SCE and chromosome breaks do not necessarily correlate as to location. Some chromosome break points, e.g., 1q21, 1p36, 2q31, 3q12, and 3p13, were common with those of SCE, wh
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HER2 gene copy status, and concomitant administration of trastuzumab (Herceptin), remains one of the best examples of targeted cancer therapy based on understanding the genomic etiology of disease. However, newly diagnosed breast cancer cases with equivocal HER2 results present a challenge for the oncologist who must make treatment decisions despite the patient's unresolved HER2 status. In some cases both immunohistochemistry (IHC) and fluorescence in situ hybridization (FISH) are reported as equivocal, whereas in other cases IHC results and FISH are discordant for positive versus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Scleroderma patients with autoantibodies to CENPs and/or interferon-inducible protein 16 (IFI-16) are at increased risk of severe vascular complications. This study was undertaken to determine whether these autoantigens are enriched in cells of the vasculature.
METHODS: Successive stages of embryoid bodies (EBs) as well as vascular progenitors were used to evaluate the expression of scleroderma autoantigens IFI-16 and CENP by immunoblotting. CD31 was included to mark early blood vessels. IFI-16 and CD31 expression were defined in paraffin-embedded skin sections from scleroderma pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a First-Class Protected species in China, the Tibetan wild ass (Equus kiang) is endemic to the Qinghai-Tibet Plateau and exhibits remarka … e resulting 2.49 Gb assembly achieved a contig N50 of 107.02 Mb, comprising all 54 telomeres and 27 centromeres across 25 pairs of autosomes and the X/Y chromosomes, and reached 99.94% BUSCO completeness. Genome annotation predicted 907 Mb of repetitive sequences (36.52% of the genome) and 24,005 protein-coding genes. Comparative and technical analyses confi …
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out prenatal diagnosis for a fetus with partial 18p deletion detected by non-invasive prenatal testing (NIPT).
METHODS: Peripheral blood and amniotic fluid samples of the pregnant woman and her husband were subjected to G-banded chromosomal karyotyping and more accurate chromosomal microarray analysis (CMA). The deletion sites were verified by fluorescence in situ hybridization (FISH) using centromeric probe Cep11 Aqua and telomeric probes Tel11q SO and Tel18 SG.
RESULTS: The karyotype of the fetus was determined as 46,XN,del(18)(p11.3). CMA has detected a 6.66 Mb deletio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The co-occurrence of gonadal agenesis alongside hypoplastic derivatives of the paramesonephric ducts has rarely been observed.
PATIENT(S): 16-year-old dizygotic twin sisters were referred to our department because of primary amenorrhea. X-ray, bone densitometry, ultrasonography, pelvic MRI and measurement of pituitary, ovary, and thyroid hormones were performed. Both twins showed hypergonadotropic hypogonadism, bilateral gonadal agenesis, fallopian tube, uterus, and vaginal hypoplasia but normal kidney and urinary tract structures and skeletal system. Analysis of Q-banded chromoso
Клинический случайСтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral lichen planus (OLP) carries an increased risk for malignant transformation with aneuploid cells (ACs) being found in brush samples of a quarter of patients with OLP.
METHODS: Patients with OLP were followed and repeated brush samples were simultaneously analyzed for morphology and fluorescent in situ hybridization (FISH) using centromeric probes for chromosomes 2 and 8.
RESULTS: Three patients with a high proportion of ACs developed oral cancer. Fifteen patients had ≥1% ACs (13 in affected sites and 2 in nonaffected sites), whereas only 2 of the 15 patients with <1% ACs in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple and precise diagnostic method for spinal muscular atrophy (SMA) using high-resolution CE-based single-strand conformation polymorphism (CE-SSCP) was developed in this study. SMA is a common genetic disorder caused by an abnormality in the relative copy numbers of SMN1 and its centromeric copy SMN2, which differ only in two nucleotides, namely at exons 7 and 8. Therefore, the precise discrimination of the differences in sequence as well as their relative quantities is crucial for the diagnosis of SMA. Multiplex ligation-dependent probe amplification and sequence-sensitive DNA separatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival Motor Neuron 1 (SMN1) is a causative gene for autosomal recessive infantile and juvenile proximal spinal muscular atrophy. SMN1 duplications have recently been found to increase susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. The role of centromeric SMN copy (SMN2) has been postulated in progressive muscular atrophy (PMA). The aim of this study was to analyse the SMN1 and SMN2 copy number variations in patients with PMA. SMN1 and SMN2 genotype was studied in 87 patients with PMA, diagnosed at the Department of Neurology, Medical University of Warsaw, between 1992 and 2012 and in 600
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosomes (sSMC) may or may not be associated with an abnormal phenotype, depending on the presence of euchromatin, on their chromosomal origin and whether they are inherited. Over 80% of sSMCs are derived from acrocentric chromosomes and half of them include the short arm of chromosome 15. Generally, they appear as bisatellited isodicentric marker chromosomes, most of them are symmetric. These chromosomes are normally originated de novo and are associated with mild to severe intellectual disability but not with physical abnormalities. We report on a patient with an SMC
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. The survival motor neuron (SMN) gene has been identified as an SMA-determining gene. SMN exists as two copies in 5q13, and deletions in exons 7 and 8 of the telomeric copy (SMN(T)) occur in 95% of patients, regardless of disease severity. In a minority of patients, exon 7 but not exon 8 of SMN(T) appears deleted. We now report a patient with typical features of SMA type II who carried homozygous deletions of SMN(T) exon 7 and centromeric SMN (SMN(C)) exon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of an 87-year-old woman with myelodysplastic syndrome (MDS) in transformation. At presentation, the patient suffered from … rings and, again, a cryptic MYC deletion on one of the chromosome 8 homologs. The markers contained centromeres and amplified MYC sequences. The deletion of MYC on one of the chromosome 8 homologs and the variable sizes and intensities of the dmin supports an episome model for dmin formation. Chronologically, the MYC-positive dmin appeared first, followed by …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Smt3 (SUMO) protein is conjugated to substrate proteins through a cascade of E1, E2, and E3 enzymes. In budding yeast, the E3 step in sumoylation is largely controlled by Siz1p and Siz2p. Analysis of Siz- cells shows that SUMO E3 is required for minichromosome segregation and thus has a positive role in maintaining the fidelity of mitotic transmission of genetic information. Sumoylation of the carboxy-terminus of Top2p, a known SUMO target, is mediated by Siz1p and Siz2p both in vivo and in vitro. Sumoylation in vitro reveals that Top2p is an extremely potent substrate for Smt3p conjugatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo satellited 21q associated with corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, a concealed penis, congenital heart defects, and developmental delay: We present clinical and cytogenetic data on an infant with de novo satellited 21 q. A 3-month-old boy was found to have microcephaly, developmental delay, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, large low-set ears, a prominent nose, a broad philtrum, a concealed penis, interventricular septal defects, corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, ventriculomegaly, and a de novo karyotype of 46,XY,21qs. Standard Ag-NOR staining and FISH stud
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome is a congenital malformation syndrome characterised by bilateral absence of the radii and a thrombocytopenia. The lower limbs, gastrointestinal, cardiovascular, and other systems may also be involved. Shaw and Oliver in 1959 were the first to describe this condition, but it was Hall et al in 1969 who reported the first major series of patients. Since then most reports have been based on single or small numbers of cases. We report the results of a clinical study looking at the phenotype of 34 patients with TAR syndrome. All cases had a documente
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal-recessive disorder that is caused by homozygous mutations or deletion of the telomeric copy of the survival of motor neurone (SMN) gene on human chromosome 5q13. The SMN gene is present as an inverted repeat in this chromosomal region, and both SMN genes are expressed. They differ by the preferential expression of a full-length transcript from the telomeric copy and a truncated SMN protein from the centromeric SMN gene, which lacks the carboxyl-terminal portions of the protein encoded by exon 7. The SMN protein is part of multiprotein complexes in the cy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative autosomal recessive disorder, second only in frequency to cystic fibrosis. In its most severe form, SMA type I (Werdnig-Hoffman), death invariably ensues before age 2 years from respiratory failure or infection. Around 98% of clinical cases of SMA are caused by the homozygous absence of a region of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the SMN gene (SMN1) on chromosome 5. We have developed a novel means of preimplantation diagnosis of SMA using a nested polymerase chain reaction (PCR) amplification of exon 7 of SMN, followed by a Hin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between sperm anomalies and chromosomal aberrance and to further understand the pathological chan … en, the nuclei were of much irregular shape; besides aberrance in quantity, anomalies occurred with centromeres, mitochondria and flagella in the tails. The results of FISH showed that the aneuploidy rate of sex chromosomes was 61.41% which was parallel to the rate of polytails.
CONCLUSION: Even though the chromosomes in somatic cells are normal, the chromo …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования