The 8p23.1 duplication syndrome is a relatively rare genomic condition that has been confirmed with molecular cytogenetic methods in only 11 probands and five family members. Here, we describe another prenatal and five postnatal patients with de novo 8p23.1 duplications analyzed with oligonucleotide array comparative genomic hybridization (oaCGH). Of the common features, mild or moderate developmental delays and/or learning difficulties have been found in 11/12 postnatal probands, a variable degree of mild dysmorphism in 8/12 and congenital heart disease (CHD) in 4/5 prenatal and 3/12 postnata…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present prenatal diagnosis of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from chromosome 22 associated with cat eye syndrome (CES) using cultured amniocytes in a pregnancy with fetal microcephaly, intrauterine growth restriction, left renal hypoplasia, total anomalous pulmonary venous return with dominant right heart and right ear deformity. The sSMC was bisatellited and dicentric, and was characterized by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and array comparative genomic hybridization (aCGH). The SALSA MLPA P250-B1 DiGeorge Probemix showed dupli…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To carefully assess the phenotype and genotype of a patient with partial mosaic trisomy 8 with particular attention to ophthalmologic features.
METHODS: Ophthalmologic and neuro-ophthalmologic examination; neuroimaging; conventional karyotyping; and array comparative genomic hybridization (CGH).
RESULTS: The proband was the only affected child of a non-consanguineous family. At birth she was noted to have facial dysmorphism including telecanthus, low set ears, prominent nares, and an everted lower lip. She had an accommodative esotropia with otherwise normal globes, optic nerves,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of chromosome bands 9q34.11-q34.13 are rare. We report on a 16-year-old female patient with severe intellectual disability, congenital hydrocephalus, cleft lip and palate, talipes equinovarus, epilepsy, kyphoscoliosis, convergent strabismus, severe short stature, dystrophy, and facial dysmorphic signs. Array analysis revealed a 3.7 Mb interstitial deletion in 9q34.11-q34.13. The deletion harbors more than 60 genes, including SPTAN1, DYT1/TOR1A, ABL1, ASS1, LAMC3, POMT1, DOLK, and GLE1, mutations in which have previously been associated with monogenic disorders. This is t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potocki-Lupski syndrome (PTLS [MIM 610883]) is a recently recognized microduplication syndrome associated with 17p11.2. It is characterized … (full scale IQ 65 on K-WPPSI) and language developmental delay (age of 2.2year-old on PRESS). Array comparative genomic hybridization (CGH) showed about a 0.25Mb microduplication on chromosome 17p11.2 containing four Refseq (NCBI reference sequence) genes, including RAI1 [arr 17p11.2(17,575,978-17,824,623)×3]. When compared with previously reported cases, the milder phenotype of o …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the validation and implementation of the HumanCytoSNP-12 array (Illumina) (HCS) in prenatal diagnosis. In total, 64 samples were used to validate the Illumina platform (20 with a known (sub) microscopic chromosome abnormality, 5 with known maternal cell contamination (MCC) and 39 normal control samples). There were no false-positive or false-negative results. In addition to the diagnostic possibilities of arrayCGH, the HCS allows detection of regions of homozygosity (ROH), triploidy and helps recognising MCC. Moreover, in two cases of MCC, a deletion was correctly detected. Furthe
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with an interstitial deletion at 13q12.11. He had mild developmental delay, craniofacial dysmorphism, a pectus excavatum, narrow shoulders, malformed toes, and café-au-lait spots. Array CGH analysis disclosed a de novo deletion spanning 2.1 Mb,within cytogenetic band 13q12.11.The deletion produces hemizygozity for 16 known genes, among which GJA3, GJB2, GJB6, IFT88, LATS2, and FGF9 have potential clinical significance. The observed phenotype may be due to mutation in one of the 16 genes, or to a combination of deletion and/or mutation in a number of them.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3q29 microdeletion syndrome (del 3q29) is a novel genomic disorder identified after the introduction of microarray-based technology. The phenotype of the reported patients is variable, including mental retardation and subtle facial anomalies. We report on two mother-daughter pairs, heterozygous for 3q29, and review clinical features of all known affected individuals. Del 3q29 syndrome is associated with nonspecific clinical features, including mild-to-moderate developmental delay, microcephaly, and mild facial dysmorphisms such as short philtrum and high nasal bridge. Facial anomalies were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strain 49125T was isolated from an infant with pneumonia and septicaemia at the Leipzig University Hospital. Phenotypic and genomic traits were investigated. The strain's biochemical profile and its MALDI-TOF spectrogram did not differ from comparative samples of Leclercia adecarboxylata, thus far the sole member of the Leclercia species. A circular genome with a size of 4.4 Mbp and a G+C content of 55.0 mol% was reconstructed using hybrid Illumina and Nanopore sequencing. Phylogenetic analysis was based on 172 marker genes and validated using a k-mer-based search against a large genome collec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary gland tumors (SGTs) of parotid origin are a group of diverse neoplasms which are difficult to classify due to their rarity and similar morphologic patterns. Chromosome analysis can detect clonal abnormalities, and array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis can define copy number alterations (CNAs) from tumor specimens. Of the 19 cases of various types of SGTs submitted for cytogenomic analyses, an abnormal clone was detected in nine cases (47%), and CNAs were detected in 14 cases (74%). Recurrent rearrangements involving the PLAG1 gene at 8q12, recurrent CNAs including de…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on the first case with chromosome 14q12 triplication involving the FOXG1 gene.
METHODS: The clinical, radiological and array-based comparative genomic hybridization (aCGH) data of a patient was analyzed, in addition with a literature review.
RESULTS: The 9-year-old girl has suffered from severe psychomotor delay, infantile spasms, severe mental retardation, absent language, autistic spectrum disorders, impaired ambulation, poor functional hand use and microcephaly, which were considered as manifestation of FOXG1 related diseases. Magnetic resonance imaging has documented…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report on an 8-year-old boy with autism spectrum disorder (ASD), speech delay, behavioural problems, disturbed sleep and macr … RDS: autism spectrum disorder, macrocephaly, neural cell adhesion molecule 2 protein (NCAM2), array comparative genomic hybridization (microarray).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone-like hormone (PTHLH, MIM 168470) plays an important role in endochondral bone development and prevents chondrocytes from … features of types E and A1 but without the enchondromatas and the acro-osteolysis. Microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) revealed a 70-kb duplication on chromosome 12p11.22 encompassing only PTHLH. Our data extend the phenotypic spectrum associated with copy number variations of PTHLH, and this family is to our knowledge the first description harboring a m …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploid mosaicism is a rare aneuploidy syndrome characterized by growth retardation, developmental delay, 3-4 syndactyly, microphthalmia, c … omal aneuploidies is likely under-recognized and may obscure the clinical diagnosis. At a time when comparative genomic hybridization and genome sequencing are increasingly used as diagnostic tools, this report highlights the clinical utility of chromosome analysis when a molecular diagnosis is not consistent with the observed phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of apparent germline mosaicism in a family of two sisters carrying a novel 19p13.13 deletion. The 11-year-old proposita was referred for evaluation of macrocephaly, moderate intellectual disability (ID), and episodic ataxia. Array comparative genomic hybridization (CGH) detected a 399 kb microdeletion with breakpoints within genes NFIX and CACNA1A. A similar deletion was also seen in the elder sibling who presented with macrocephaly, ID, and strabismus. The deletions were confirmed to be de novo after the parental aCGH analysis suggesting that this is an example of germinal…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral periventricular nodular heterotopia is a neuronal migration disorder characterized by gray matter cellular rests in the periventri … mutation on the capillary sequences for FLNA, and no pathogenic abnormalities were evident on array comparative genomic hybridization. This case could represent a new disease entity: bilateral periventricular nodular heterotopia with megalencephaly.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of homeotic-transformation mutants in model organisms such as Drosophila revolutionized the field of developmental biology, but how these mutants relate to human developmental defects remains to be elucidated. Here, we show that Liebenberg syndrome, an autosomal-dominant upper-limb malformation, shows features of a homeotic limb transformation in which the arms have acquired morphological characteristics of a leg. Using high-resolution array comparative genomic hybridization and paired-end whole-genome sequencing, we identified two deletions and a translocation 5' of PITX1. The struc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe here a newborn with a de novo 22.6Mb interstitial deletion of chromosome 5q22.3. The clinical findings included brachycephaly, a high forehead, hypertelorism with prominent eyes, low-set ears, clenched hands, club feet, a prominent coccyx with hair, ambiguous genitalia, inguinal hernia, heart defect and severe failure to thrive. This case had a more severe phenotype, compared with the previous reports of interstitial 5q syndrome. High resolution multicolor banding and array comparative genomic hybridization (array CGH) analysis delineated the breakpoints at 5q22.3 and 5q31.2. There…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования