BACKGROUND: PRRT2 is associated with autosomal dominant paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), benign familial infantile epilepsy (BFIE) and other diseases.
OBJECTIVE: To explore the phenotypic spectrum associated with PRRT2 mutations, we analyzed a patient carrying a 16p11.2 deletion including PRRT2.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical and genetic characteristics of a patient with a 16p11.2 deletion containing PRRT2. A literature search was performed in CNKI, Wanfang, and PubMed from the establishment of the databases to December 2025, using the keywords "acute
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effect of genetic polymorphisms on survival outcomes in nasopharyngeal carcinoma (NPC) has not been fully elucidated. This study aimed to identify genetic variants associated with NPC survival using a genome-wide association study (GWAS) approach.
METHODS: We performed a two-stage GWAS involving a total of 783 NPC patients. In the discovery phase, 303 individuals were genotyped for 688,783 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) using the whole-genome screening microarray. The Cox proportional hazards regression model was applied to screen for SNPs associated with overall survi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minor or genetically isolated populations like Turkish-Cypriots (TC) are usually challenging to diagnose and treat for uncommon genetic diseases. TC may exhibit several patterns of unusual genetic disorders based on their unique historical and demographic conditions. The objective of the current study is to identify and investigate the rarest genetic disorders in TC patients. Therefore, between 2019 and 2025, clinical and genetic data, which were confirmed by gene panels and exome sequencing, from 150 TC patients were retrospectively analysed in our clinic. Also, inheritance models and variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study characterizes a pediatric case of fibronectin glomerulopathy (FNG) caused by a novel FN1 variant and investigates the evidence for systemic involvement and genotype-phenotype correlations through a comprehensive literature review.
METHODS: We report a female child diagnosed with FNG in February 2017 based on kidney biopsy and genetic testing at our institution. Clinical data and genetic reports were retrospectively analyzed. Fibronectin immunohistochemistry was performed on both kidney and gastric mucosal biopsy specimens. In addition, a literature review of Chinese and
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac channelopathies are inherited arrhythmias that can lead to sudden cardiac death. Despite Africa's extensive genomic diversity, African and African-descent populations remain underrepresented in genetic research, creating gaps in variant interpretation and clinical care. This scoping review aims to map the extent, range, and nature of genetic research on cardiac channelopathies in these populations and to identify key geographic, thematic, and methodological gaps. Using the Joanna Briggs Institute scoping review methodology and the Population-Concept-Context framework, systematic search
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a complex disease influenced by both genetic and environmental factors. Despite advances in understanding PD genetics, subtype-specific mechanisms remain poorly characterized. This study aims to identify distinct genetic markers and pathways across PD subtypes, addressing this gap to enable targeted diagnostics and therapies. Genes associated with PD were collected from various databases and categorized into groups based on the PD type to assess the PD risk. Protein interaction analysis was conducted to identify functional clusters and key genes within each group. K
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Infantile Epileptic Spasms Syndrome (IESS) is the most prevalent epileptic encephalopathy (EE) in the first year of life, with approximately 40 % of cases of genetic or unknown origin. This study aims to describe the clinical and molecular characteristics of a group of Argentine patients diagnosed with IESS of unknown etiology.
METHODS: A retrospective analysis was performed on the clinical data of 24 pediatric patients diagnosed with IESS with hypsarrhythmia, who underwent genomic studies between 2019 and 2022.
RESULTS: A genetic etiology was identified in 50 % of cases (eight boys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Stress-related disorders, including PTSD, acute stress disorders, adjustment disorder, and attachment disorders, arise from complex interactions between genetic susceptibility and environmental stressors. While early environmental factors play a central role in the development of these disorders, there is growing evidence that genetic predisposition also contributes to individual differences in vulnerability and resilience. This narrative review examines current evidence on genetic predisposition and resilience mechanisms in stress-related psychopathology during developmental age.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-6 signaling is critical in the pathogenesis of several autoimmune diseases, including psoriasis and psoriatic arthritis. This study utilized Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the genetic associations between IL-6 signaling, soluble IL-6 receptor (sIL-6R) levels, and psoriasis and its arthritis. Additionally, the therapeutic potential of IL-6R inhibitors was evaluated. The study methodology was validated through positive and negative control analysis, with further confirmation of genetic associations via Bayesian factor colocalization analysis. The MR results indicated tha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 (CTLA-4) plays an important role in the initiation and development of Graves' disease (GD), especially CTLA-4 +49A/G polymorphism and genetic susceptibility to GD. However, the current conclusions are consistent. Therefore, this study adopted meta-analysis method to assess the exact correlation between this polymorphism and GD risk.
METHODS: Literature searches were performed in PubMed, Embase, Web of Science, China National Knowledge Infrastructure, China Wanfang, and other databases for data on the correlation between polymorphisms of
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert syndrome (GS) is a genetic disorder caused by mutations in the UGT1A1 gene. It is characterized by intermittent non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia. Herein, we report a patient with GS who presented with chronic hyperbilirubinemia and no other abnormal manifestations. Heterozygous c.1047_1047delG, c.-3279 T>G, and c.-41_-40dupTA mutations were identified in his UGT1A1 gene by using Sanger sequencing. The novel c.1047_1047delG variant was classified as a pathogenic mutation. These findings not only provide a basis for the genetic diagnosis of this GS patient but also expand th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciphering the underlying genetic basis behind pancreatic cancer (PC) and its associated multimorbidities will enhance our knowledge toward PC control. The study investigated the common genetic background of PC and different morbidities through a computational approach and further evaluated the less explored association between PC and autoimmune diseases (AIDs) through an epidemiological analysis. Gene-disease associations (GDAs) of 26 morbidities of interest and PC were obtained using the DisGeNET public discovery platform. The association between AIDs and PC pointed by the computational ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetically heterogenous condition. Mutations in DNAH5 or DNAI1 genes can be found in about a third of the patients with PCD. Increased occurrence of mutations was described in several exons of these long genes. The objective of the study was to test the sensitivity of sequencing of selected 13 exons (as compared to costly sequencing of all 100 exons of the two genes), and to determine the prevalence of the DNAH5 or DNAI1 mutations in the Czech PCD database.
METHODS: The Czech national PCD database has identified 31 pediatric patients,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a pedigree affected with Nance-Horan syndrome.
METHODS: Clinical manifestation of the patients was analyzed. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the pedigree members and 100 unrelated healthy controls. A panel of genes for congenital cataract was subjected to next-generation sequencing (NGS), and candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis based on guidelines of American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). mRNA expression was determined by reverse transcriptase-PCR (RT-PCR). Link
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The present study aims to summarize the clinical and genetic characteristics of ZTTK syndrome.
METHODS: The clinical and genetic data of a Chinese girl with severe growth and development delay, intellectual disability, and facial features were analyzed. Original articles on ZTTK syndrome published up to November 20l8 were identified from PubMed, Human Gene Mutation Database, Online Mendelian Inheritance in Man, China National Knowledge Infrastructure, and WanFang databases using the keywords "ZTTK syndrome" and "SON".
RESULTS: The patient was born small for gestational age, and h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared to traditional morphological identification, DNA barcoding-molecular identification based on sequencing of a segment of mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI)-provides a shortcut to authenticating chelonian identifications. Here, we selected 63 government-seized chelonian specimens deposited at Taipei Zoo for DNA barcoding analysis. DNA barcoding and subsequent phylogenetic analysis successfully authenticated 36 chelonian species, including five that are listed in CITES Appendix I. Approximately 90% (57/63) of the specimens were successfully authenticated by our molecular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The macula is a unique structure in higher primates, where cone and rod photoreceptors show highest density in the fovea and the surrounding area, respectively. The hereditary macular dystrophies represent a heterozygous group of rare disorders characterized by central visual loss and atrophy of the macula and surrounding retina. Here we report an atypical absence of ON-type bipolar cell response in a Japanese patient with autosomal dominant macular dystrophy (adMD). To identify a causal genetic mutation for the adMD, we performed whole-exome sequencing (WES) on four affected and four-non affe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked progressive neurodevelopmental disorder that primarily affects females. Mutations in the MECP2 gene have been attributed as the major genetic cause of RTT. Recently, mutations in CDKL5 and FOXG1 genes have also been suggested to give rise to RTT, although subsequent more extensive studies suggest that diseases resulting from mutations in these two genes should be considered as distinct clinical entities. While the genetic basis for the RTT has been recognized, so far there is no effective cure for the disease and the treatments available are mainly aimed at a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a patient with clinically suspected neurofibromatosis type I, alopecia areata and vitiligo.
METHODS: Variant of the NF1 gene was detected by chip capture and high-throughput sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of the family trio.
RESULTS: The patient was found to harbor a novel missense c.1885G>A (p.Gly629Arg) variant of the NF1 gene, for which neither parent was carrier. The variant was not recorded in the public database. Based on the guidelines for genetic variation of the American College of Medical Genetics and Geno
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latin Americans are underrepresented in genetic studies, increasing disparities in personalized genomic medicine. Despite available genetic data from thousands of Latin Americans, accessing and navigating the bureaucratic hurdles for consent or access remains challenging. To address this, we introduce the Genetics of Latin American Diversity (GLAD) Project, compiling genome-wide information from 53,738 Latin Americans across 39 studies representing 46 geographical regions. Through GLAD, we identified heterogeneous ancestry composition and recent gene flow across the Americas. Additionally, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования