Hereditary multiple exostoses (EXT) is an autosomal dominant disorder characterized by the formation of cartilage capped prominences that develop from the epiphyses of the long bones. EXT is heterogeneous with three different locations currently identified on chromosomes 8, 11, and 19. Recently, we identified and studied 12 large multigenerational EXT families. Linkage analyses demonstrates that 6 of these families map to 8q24 and 6 to 11p. None of the families map to the chromosome 19 locus. The results suggest that there are two major loci, on chromosomes 8 and 11, involved in the cause of E…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonographic applications to osteomyelitis, myositis ossificans, tropic pyomyositis, child abuse, synovitis, and slipped capital femoral epiphyses; MR imaging (including gadolinium-enhanced MR scans) in osteomyelitis, the normal and abnormal physis, physeal bars, normal marrow, Gaucher disease, cancer, dysplasia epiphysealis hemimelica, myositis, tenosynovitis, arthritis, and clubfoot; nuclear imaging in osteomyelitis, tibia valga, limp, and unexplained lower extremity pain; and CT in osteomyelitis, are reviewed. Routine long-bone radiography for patients with congenital syphilis is not recomme…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of a very unusual bone dysplasia in two brothers are reported. Features included very severe dwarfism, with macrocrania and mental deficiency. Roentgenograms taken in early infancy were reminiscent of spondyloepiphyseal dysplasia congenital syndrome but the course was not suggestive of this diagnosis. The shafts of the long bones became increasingly narrow, whereas the metaphyses broadened and the epiphyses at the knee became extremely wide. Vertebral bodies were ovoid or trapezoidal. The skull was extremely large. Since two offspring of consanguineous parents were involved, this dis…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia is a rare disorder, whereby recurrent bleedings into the joint can result in osteoarthropathy. Radiological changes consist of osteoporosis, enlargement of the epiphyses, irregularity of the subchondral bone surface, narrowing of the joint space, cysts, erosions, joint incongruence and joint deformity. The earlier and the more frequent bleedings have occurred that have not been treated adequately, the more of the changes mentioned above are present. In children, osteoarthropathy of the elbow is present in only about 50% of cases, and in the remaining cases the degree is mostly minim…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a retrospective study of 548 cases of CDH diagnosed and treated immediately after birth in the city of Malmo, 90 per cent may not have developed manifest dislocation even without treatment when the expected incidence is taken into account. It could, however, be demonstrated from variables such as sex ratio, birth rank, fetal presentation and the size of the capital epiphyses that the entire group indeed had characteristics relating them to CDH. These characteristics were more obvious in coses with a firmly established diagnosis. Cases in whom the diagnosis could not be confirmed radiologica…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is an inherited disorder of skeletal development characterized by short-trunked dwarfism, mental retardation, and a distinctive pattern of bone changes. The radiographic features seen in the 15 patients described in this report include platyspondyly with notched end plates of the vertebral bodies, small ilia with broad, frequently lacy crests, lateral displacement of the capital femoral epiphyses, and accessory ossification centers of the first metacarpals, proximal and middle phalanges. Cytological and biochemical data, notably a normal sulfate incorporati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty children with fracture-separation of the entire distal humeral epiphysis have been reported. The key to the radiographic diagnosis is the relationship between the radius and capitellum. A line extending from the shaft of the radius will always pass through the capitellum regardless of the position in which the radiograph is obtained. Posteromedial displacement of the humeral fracture fragment together with the ulna and the radius most commonly occurs. The injury must be distinguished from dislocation of the elbow, fracture of the lateral condyle, and supracondylar fracture of the distal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common treatment for slipped capital femoral epiphysis worldwide is in situ fixation with a threaded screw. Un-threaded screws are designed to prevent slip progression without hindering residual growth of the proximal femur. This study aimed to compare growth, remodelling and long-term outcomes after fixation with un-threaded screws and a matched cohort of patients treated with a standard screw. Six patients (nine hips) treated with un-threaded screws and 16 patients (21 hips) treated with standard screws matched for age, skeletal maturity, sex and Southwick angle were recruited. Clin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slipped capital femoral epiphysis (SCFE) mainly occurs in pubertal children and is associated with delayed skeletal maturation, obesity, high growth velocity and tall stature. Furthermore, SCFE often coincides with endocrine disorders. This is the first report of a possible relationship between SCFE and GnRH agonist treatment: four patients developed SCFE during or shortly after treatment with GnRH agonists was stopped. We compared the clinical aspects of these patients with patients described in the literature who developed SCFE. Puberty started at the age of 3.3, 9.6, 0.0 and 5.6 years respe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with diffuse osteosclerosis consistent with 'benign' osteopetrosis had skeletal scintiscan findings indistinguishable from bilateral avascular necrosis of the femoral heads. This was due to epiphyseal sparing in a region locally involved by the diffuse bony change.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute osteomyelitis following a closed fracture is very rare. A case following a closed epiphyseal (type II) injury of the distal end of the radius is reported and the role of injury as a contributing factor in acute haematogenous osteomyelitis is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old Algerian boy with unusual facies, mesomelic dysplasia of the upper extremities, meta-epiphyseal changes in the lower extremities and skin dimples is reported. The authors are not able to classify the child's syndrome nosologically.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on the pharmacological properties, mechanism of action, and clinical advantages of the new antidepressant drug valdoxan capable of selectively stimulating melatonin receptors are presented. The drug effect is compared to the action of epiphyseal hormone melatonin and traditional antidepressants.
СтатьяОбзорПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EVEN-PLUS syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the mitochondrial chaperone called mortalin, encoded by HSPA9. This genetic disorder, presenting with several overlapping features with CODAS syndrome, is characterized by the involvement of the Epiphyses, Vertebrae, Ears, and Nose (EVEN), PLUS associated findings. Only five individuals presenting with the EVEN-PLUS phenotype and biallelic variants in HSPA9 have been published. Here, we expand the phenotypic and molecular spectrum associated with this disorder, reporting two sibs with a milder …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a rare, often fatal disease that shares many clinical dysmorphologic features with the rare often non-lethal chondrodysplasia punctata due to maternal autoimmune disease. Characteristic findings of both conditions include mid-face hypoplasia, stippled epiphyses of the vertebrae and long bones, and growth failure. A growing association with anti-ribonucleoprotein antibodies is emerging amongst patients with chondrodysplasia punctata due to maternal autoimmune disease and also neonatal lupus that have potential important screening implications. We present …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short stature, abnormal epiphyses and flattened vertebral bodies. SED is mainly caused by mutations in the gene encoding the type II procollagen α-1 chain (COL2A1). We looked for mutations in COL2A1 in three unrelated Chinese families with SED. Putative mutations were confirmed by RFLP analysis. We identified three missense mutations (p.G504S, p.G801S and p.G1176V) located in the triple-helical domain; p.G801S and p.G1176V are novel mutations. The p.G504S mutation has been associated with diverse ph…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di Sala syndrome or fetal warfarin syndrome/fetal warfarin embryopathy is a rare condition as result of fetal exposure due to maternal ingestion of warfarin during pregnancy. The authors report here a male infant with this condition whose mother was suffering from rheumatic mitral valvular heart disease for which she underwent prosthetic mitral valvular replacement surgery and put on injectable long acting penicillin and oral low-molecular weight anticoagulant drug (warfarin) for life long. The patient presented with facial dysmorphism, pectus excavatum, stippled epiphyses dolichocephaly, brac…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования