PURPOSE OF REVIEW: The aim of this article is to summarize recent clinical, genetic and pathophysiologic findings of familial Mediterranean fever and several of the other systemic autoinflammatory diseases, a recently recognized group of disorders characterized by seemingly unprovoked inflammation but lacking high-titer autoantibodies. Genetic and clinical tools are improving the ability of the clinician to better approach patients with periodic fever and inflammation.
RECENT FINDINGS: The spectrum of reported genetic mutations and susceptible ethnicities for the hereditary periodic fever sub
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer represents approximately 5-10% of the total cancer burden and may account for 60,000 to 120,000 new cancer occurrences this year in the United States. New developments in molecular genetics and the cloning of cancer-prone genes have intensely fueled interest in dealing with hereditary forms of cancer. The authors provide an algorithm that depicts the process for the identification, study, and DNA-based genetic counseling of families being investigated under a research proposal at the Hereditary Cancer Institute of Creighton University School of Medicine. They have studied 56
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria genomic surveillance often estimates parasite genetic relatedness using metrics such as Identity-By-Decent (IBD), yet strong positive selection stemming from antimalarial drug resistance or other interventions may bias IBD-based estimates. In this study, we use simulations, a true IBD inference algorithm, and empirical data sets from different malaria transmission settings to investigate the extent of this bias and explore potential correction strategies. We analyze whole genome sequence data generated from 640 new and 3089 publicly available Plasmodium falciparum clinical isolates. We
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin D (HbD) is a hemoglobin variant predominantly found in the northwestern regions of India, such as Punjab and Gujarat, as well as in Pakistan, Iran, and other countries. This variant results from a genetic mutation at the 121st amino acid residue, where glutamic acid is replaced by glutamine. HbD can occur in either homozygous or heterozygous forms. Individuals with HbD typically remain asymptomatic throughout their lives. Nonetheless, HbD can occasionally coexist with sickle cell disease, leading to clinical manifestations. The co-inheritance of HbD with thalassemia, though rare, is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin findings can be critical to determining whether a patient with lymphangioleiomyomatosis (LAM), a progressive pulmonary disease that predominantly affects adult women, has sporadic LAM or LAM in association with tuberous sclerosis complex (TSC). Three individuals with LAM underwent evaluation for TSC-associated mucocutaneous and internal findings. We used our previously published algorithm to confirm the clinical suspicion for mosaicism and guide the selection of tissue specimens and genetic workup. Next-generation sequencing of cutaneous findings was used to confirm clinical suspicion for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To perform a joint analysis of multivariate neuroimaging phenotypes and candidate genetic markers obtained from longitudinal studies, we develop a Bayesian longitudinal low-rank regression (L2R2) model. The L2R2 model integrates three key methodologies: a low-rank matrix for approximating the high-dimensional regression coefficient matrices corresponding to the genetic main effects and their interactions with time, penalized splines for characterizing the overall time effect, and a sparse factor analysis model coupled with random effects for capturing within-subject spatio-temporal correlation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a progressive interstitial lung disease in which both environmental exposures and genetic predisposition contribute to disease susceptibility. Studying the burden of rare variants in a genetically homogeneous founder population may help identify disease-associated alleles that are difficult to detect in more heterogeneous populations.
METHODS: Whole exome sequencing was performed on 123 patients with IPF and 1110 unrelated controls from Sardinia (Italy). Variant prioritisations were conducted according to the American College of Medical Genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid dyshormonogenesis (TDH) is responsible for 15%-25% of congenital hypothyroidism (CH) cases. Pathogenetic variants of this common inherited endocrine disorders vary geographically. Unraveling the genetic underpinnings of TDH is essential for genetic counseling and precise therapeutic strategies. This study aims to identify genetic variants associated with TDH in Southern Taiwan using whole exome sequencing (WES). We included CH patients diagnosed through newborn screening at a tertiary medical center from 2011 to 2022. Permanent TDH was determined based on imaging evidence of bilateral
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is a spectrum of disease comprising more than 30% of non-Hodgkin lymphomas. Although studies have identified several molecular subgroups, the heterogeneous genetic background of DLBCL remains ambiguous. In this study we aimed to develop a novel approach and to provide a distinctive classification system to unravel its molecular features.
METHOD: A cohort of 342 patient samples diagnosed with DLBCL in our hospital were retrospectively enrolled in this study. A total of 46 genes were included in next-generation sequencing panel. Non-mutually exc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the X chromosome has been largely neglected in genetic studies mainly because of complex underlying biological mechanisms. On the other hand, the study of human microbiome data (typically over-dispersed counts with an excess of zeros) has generated great interest recently because of advancements in next-generation sequencing technologies. We propose a novel approach to infer the association between host genetic variants in the X-chromosome and microbiome data. The method accounts for random X-chromosome inactivation (XCI), skewed (or nonrandom) XCI (XCI-S), and escape of XCI (XCI-E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Up to 95% of children presenting with steroid-resistant nephrotic syndrome in early life will have a pathogenic single-gene mutation in 1 of 24 genes currently associated with this disease. Others may be affected by polymorphic variants. There is currently no accepted diagnostic algorithm for clinical genetic testing. The hypothesis was that the increasing reliability of next generation sequencing allows comprehensive one-step genetic investigation of this group and similar patient groups.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: This study used next generatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Episodic neurologic disorders, such as paroxysmal torticollis, paroxysmal tonic upward gaze deviation, migraine, and episodic ataxia, represent a diagnostic challenge in paediatric patients. Variants in the CACNA1A and other genes such SCN8A and DEPDC5, have been implicated in episodic ataxia, hemiplegic migraine, and related conditions. However, the diagnostic yield of CACNA1A testing in paediatric populations with these symptoms remains uncertain.
METHODS: We conducted a retrospective study at Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, analysing 32 paediatric patients with episodic n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic highlighted the critical need for robust methods to monitor viral evolution and detect emerging variants of concern (VOCs). This study expanded an unsupervised clustering algorithm, based on Levenshtein distance, to track and predict variant predominance across six European countries from 2020 to January 2024. We also investigated the influence of genetic distances and containment strategies on hospitalization rates. Spike protein sequences were transformed into temporal chains. A deep neural network (DNN) was trained to classify emerging chains as likely dominant, while
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic correlations between complex human traits have long been observed based on epidemiological studies. However, the genetic basis and underlying mechanisms are largely unknown. Here we developed a gene-based approach to measure genetic overlap between a pair of traits and to delineate the shared genes/pathways, through three steps: 1) translating SNP-phenotype association profile to gene-phenotype association profile by integrating GWAS with eQTL data using a newly developed algorithm called Sherlock-II; 2) measuring the genetic overlap between a pair of traits by a normalized distance
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinol dehydrogenase 5 (RDH5)-related fundus albipunctatus can present with phenotypic variability. Our purpose was to investigate new clinical characteristics and multimodal imaging findings in patients from different ethnic origins, carrying different mutations.
METHODS: Multicenter international retrospective case series of 18 patients with genetically confirmed RDH5-related fundus albipunctatus. Patients' files were reviewed for fundus images, visual acuity, macular optical coherence tomography scans, near-infrared images, fundus autofluorescence, electroretinogram, and genetic
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ataxias and spastic paraplegias are genetic disorders with age-dependent nearly complete penetrance. The mostly monogenetic etiology allows one to establish the diagnosis, study pathogenesis and to develop new causative therapeutic approaches for these diseases. Both the causative genes as well as the clinical presentation overlap considerably between hereditary ataxias and spastic paraplegias. This strongly argues towards a united classification for these two groups of diseases. Next generation sequencing technologies have greatly expanded the number of genes known to be causative
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic parameters were estimated for scrotal circumference (SC; n=287), age at puberty in heifers (AP; n=292), and hip height in both sexes (HH; n=684) for Brahman cattle born from 1984 to 1994 at the Subtropical Agricultural Research Station, Brooksville, Florida. Age at puberty was defined as the age (days) at first detected ovulatory estrus. Measurements of SC and HH were taken at 18 mo of age. Fixed effects considered in the SC model were year of birth (YOB), age of dam (AOD), and age at measurement (AGE) as a linear covariate. Fixed effects fitted to the AP model were YOB and AOD. Fixed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria genomic surveillance often estimates parasite genetic relatedness using metrics such as Identity-By-Decent (IBD). Yet, strong positive selection stemming from antimalarial drug resistance or other interventions may bias IBD-based estimates. In this study, we utilized simulations, a true IBD inference algorithm, and empirical datasets from different malaria transmission settings to investigate the extent of such bias and explore potential correction strategies. We analyzed whole genome sequence data generated from 640 new and 4,026 publicly available Plasmodium falciparum clinical isola
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms are currently not considered in breast cancer (BC) risk predictions used in daily practice of genetic counselling and clinical management of familial BC in Germany. This study aimed to assess the clinical value of incorporating a 313-variant-based polygenic risk score (PRS) into BC risk calculations in a cohort of German women with suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Data from 382 individuals seeking counselling for HBOC were analysed. Risk calculations were performed using the Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies in combination with single-cell genomic atlases can provide insights into the mechanisms of disease-causal genetic variation. However, identification of disease-relevant or trait-relevant cell types, states and trajectories is often hampered by sparsity and noise, particularly in the analysis of single-cell epigenomic data. To overcome these challenges, we present SCAVENGE, a computational algorithm that uses network propagation to map causal variants to their relevant cellular context at single-cell resolution. We demonstrate how SCAVENGE can help identify key
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования