Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis (IDDDFP) is a rare autosomal dominant syndrome caused by pathogenic va … atures identified include palpebral oedema, laterally elongated eyebrows, low hanging columella and hypertrichosis. Neuropsychological assessment reveals a predominance of mild to moderate ID, with cognitive profiles showing variability in verbal and visual processing. Structural abnormalities such as agenesis of the corpus callosum and ocular defects were noted …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is an uncommon slow-growing fibrous overgrowth characterized by connective tissue accumulation. It pr … resents a possible case of ZLS-associated HGF in a 25-year-old female patient who presents with GF, hypertrichosis, and other syndrome-related features. Her father was similarly affected whereas her mother and sibling were asymptomatic. The patient and her family members were explained about the condition and surgical periodontal therapy was carried out for the …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EIF2S3 pathogenic variants have been shown to cause MEHMO syndrome - a rare X-linked intellectual disability syndrome. In most cases, DNA diagnostics of MEHMO syndrome is performed using exome sequencing. We describe two cousins with profound intellectual disability, severe microcephaly, microgenitalism, hypoglycemia, epileptic seizures, and hypertrichosis, whose clinical symptoms allowed us to suspect MEHMO syndrome. To confirm this diagnosis, we designed an mRNA analysis for the EIF2S3 gene. It is a cost-effective method to detect coding sequence variants in multi-exonic genes, as well as sp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last 3 years de novo sequence variants in the ARID2 (AT-rich interaction domain 2) gene, a subunit of the SWI/SNF complex, have been … nd 5 with de novo truncating mutations in the ARID2 gene. Similarities to CSS are evident. Although hypertrichosis and hypoplasia of the fifth finger nail and distal phalanx do not appear to be common in these patients, toenail hypoplasia and the presence of Wormian bones might support the involvement of ARID2.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donohue syndrome (DS), a rare autosomal recessive disease which represents severe insulin resistance, pre- and postnatal growth retardation, hypertrichosis, and dysmorphic features, is caused by mutations in the insulin receptor (INSR) gene. Here, we have reported the clinical, molecular, and biochemical characterizations of a patient with DS. In this article, we have also reported a case with 2 novel INSR mutations and the DS phenotype. Using next-generation sequencing (NGS), we screened 27 known genes involved in inherited maturity-onset diabetes of the young (MODY) and identified compound h…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair colour modifications comprise lightening/greying, darkening, or even a complete hair colour change, which may involve the scalp and/or all body hair. Systemic medications may cause hair loss or hypertrichosis, while hair colour change is an uncommon adverse effect. The rapidly increasing use of new target therapies will make the observation of these side effects more frequent. A clear relationship between drug intake and hair colour modification may be difficult to demonstrate and the underlying mechanisms of hair changes are often unknown. To assess whether a side effect is determined by…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Anecdotic reports from Turkmenistan suggest an epilatory effect of sweet licorice extract after topical application.
OBJECTIVE: Th … SION AND CONCLUSION: Our findings suggest glycyrrhizic acid as an interesting molecule for treating hypertrichosis in humans.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal antibodies (mAbs) blocking the epidermal growth factor receptor (EGFR) pathway, such as cetuximab, have been widely used in recen … n acne-like skin rash (80% of patients) and paronychia (20%). Other side effects were trichomegaly, hypertrichosis, and allergic reactions. In view of high incidence of skin lesions during treatment with cetuximab, it is essential to observe patients carefully and to control the side effects during therapy. Previous experience from clinical trials shows that in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoids are largely used in therapy for many diseases with a noteworthy efficacy. However, the use of glucocorticoids by a systemic … g and superficial erosions. Other metabolic complications are striae, acne of papulo-pustular type, hypertrichosis, and delayed wound healing. Immunosuppressive side effects are mainly infections: mycoses (dermatophytosis), parasites (Norwegian scabies), bacterial or viral (especially with herpes virus) infections. Glucocorticoids promote opportunistic infection …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical treatment is a substantial therapeutic measure to achieve glycemic control and prevent hypoglycemic brain damage without surgery in patients with congenital hyperinsulinism (CHI). However, only few drugs are available and even fewer are approved as a medical therapy to maintain normal blood glucose levels. The established therapies are demanding for caregivers and complicated by different side effects such as gastrointestinal symptoms, hypertrichosis, and obesity. Therefore, it is important to develop new strategies to improve blood glucose control.
METHODS: We report the …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1960, Gorlin, Chaudhry and Moss described a syndrome consisting of craniofacial dysostosis in association with hypertrichosis, cardiac, genital, dental and ocular anomalies. Diagnosis is based on typical clinical findings and cannot be performed by molecular genetic analysis until now. There is little in the clinical literature concerning this rare craniofacial syndrome. For functional and psychosocial reasons, surgical correction of the complex craniofacial malformation in a 7-year old Hungarian girl with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome was performed by fronto-facial advancement using intern…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With respect to the relationship between hormones and hair growth, the role of androgens for androgenetic alopecia (AGA) and hirsutism is be … GH), and melatonin. Primary GH resistance is characterized by thin hair, while acromegaly may cause hypertrichosis. Hyperprolactinemia may cause hair loss and hirsutism. Partial synchronization of the hair cycle in anagen during late pregnancy points to an estrogen effect, while aromatase inhibitors cause hair loss. Hair loss in a causal relationship to thyroid …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an inbred Emirati family of Baluchi origin with ocular colobomas, ichthyosis, and endocrine abnormalities associated with midline brain malformations and mental retardation. All affected children had ocular colobomas, developmental delay and midline brain malformations. Hypoplastic pituitary gland was present in all three investigated children. Ichthyosiform dermatitis appeared in infancy in all surviving children. Other variable features include congenital heart defects, hypertrichosis and dark skin involving the dorsum of hands and feet associated with mild degree of palmo-plant…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POEMS (Crow-Fukase) syndrome is a rare plasma cell lymphoproliferative disorder associated with polyneuropathy (P), organomegaly (O), endocrinopathy (E), monoclonal (M) gammopathy and skin (S) abnormalities. The latter are usually not specific and include hyperpigmentation, hypertrichosis, cutaneous angioma and skin-thickening. A 45-year-old Italian woman was admitted to hospital because of muscle weakness, marked fatigue and paresthesia of the upper and lower extremities. Two and a half years earlier, a POEMS syndrome had been diagnosed on the basis of a history of organomegaly and mild lymph…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eating disorders are increasing and show a variety of symptoms. They mainly include anorexia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN), … DNOS.
RESULTS: Patients with eating disorders show dermatologic manifestations (alopecia, xerosis, hypertrichosis, caries, nail fragility) that are secondary to starvation. Russell's sign, seen as calluses on the dorsal aspect of the hands, is a consequence of self-induced vomiting and the local trauma of the superior incisors. This sign represents a compensato …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POEMS syndrome is a rare condition with cutaneous manifestations commonly including angiomas, hypertrichosis, hyperpigmentation, and thickening of the skin. We describe a male patient with a 2-year history of cervical lymphadenopathy, erythematous thickening of the skin on the neck, and progressive walking difficulties. The patient had an occipital erythema with scarring alopecia and sparse follicular pustules at the edge of the lesion. Further investigation revealed symmetric polyneuropathy, hepatosplenomegaly, monoclonal gammopathy, subclinical thyreopathy, and an osteolytic bone lesion of t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования