A 3-year-old boy, firstborn to nonconsanguineous parents, presented with motor development delay and floppiness of bilateral lower limbs sin … genic variant of 3325C > T in the SH3TC2 gene suggestive of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C and ichthyosis vulgaris with a novel variant of 2218C > T in the FLG gene. We have reviewed the available literature for reported associations of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C and ichthyosis vulgaris. This is probably the first reported association of Charco …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to the recent characterization of the enzymatic defect and identification of the involved gene, the histopathology of X-linked dominan … containing dystrophic calcification. We also retrospectively examined 20 cases of various types of ichthyosis seen over a 23-year period at our institution. Intracorneal calcium deposition was not seen in any of these cases. As demonstrated by our cases and review of the literature, dystrophic calcification in the keratotic plug is a distinctive histopathol …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive type of rare skin disorders characterized with defective epidermis leading hyperkeratosis with brownish-gray scales over the body. These patients are born as collodion babies and may also exhibit additional features like erythema, ectropion, and eclabium. This disease is mainly caused by homozygous and compound heterozygous alterations in transglutaminase 1 encoding gene (TGM1), which is located on 14q12. Case presentation: This study reports the genetic analysis of a 4-year Saudi girl presenting lamellar ichthyosis. She was the first c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired ichthyosis (AI) has rarely been described following bone marrow transplantation (BMT). We report a 29-year-old male, who underwent allogeneic peripheral blood stem cell transplantation (alloPBSCT) for chronic myelogenous leukemia, and who developed AI associated with chronic graft-versus-host disease (cGVHD). Both of these disorders were treated successfully with cyclosporin A. We conclude that AI may be related to an autoimmune process on the basis of cGVHD, and dermathopathologic evaluation must be performed in patients with skin changes suggesting AI following allogeneic bone marro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a man in his mid-30s who presented with persistent hypokalaemia and was initially suspected to have Gitelman syndrome because of h … .(Thr38Argfs*46) confirming HELIX (hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis and xerostomia) syndrome. Following the molecular diagnosis, directed re-evaluation revealed longstanding hypohidrosis, dry eyes, xerosis and severe dental caries, consistent with ectodermal involvement. The patient required only short-term oral pot …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-months old Chinese shar-pei puppy with ichthyosis was investigated. The dog showed generalized scaling, alopecia and footpad lesions. Histopathological examinations demonstrated a non-epidermolytic hyperkeratosis. The parents of the affected puppy did not show any skin lesions. A trio whole genome sequencing analysis identified a heterozygous de novo 3 bp deletion in the KRT1 gene in the affected dog. This variant, NM_001003392.1:c.567_569del, is predicted to delete a single asparagine from the conserved coil 1A motif within the rod domain of KRT1, NP_001003392.1:p.(Asn190del). Immunohisto…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND DESIGN: The bare patches (Bpa) mouse expresses an X-dominant disorder that may be homologous to the Conradi-Hünermann (CH) syndrome in man; ie, both express ichthyosis, cataracts, and skeletal defects. To confirm their homology, we compared the light and electron microscopy of involved (I) vs uninvolved (U) skin from an infant with CH syndrome to Bpa mice during and after resolution of the scaling disorder. The peroxisomal content of Bpa and CH skin was evaluated by diaminobenzidine (DAB) ultracytochemistry (Bpa only) and by assessment of catalase (Bpa only) and dihydroxyacetone…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a prototypic genetic condition related to imprinting. Causative mechanisms include paternal 15q11-q13 deletio … enotype, and may delay the diagnosis of PWS. We report a patient with PWS and associated congenital ichthyosis due to maternal UPD15, and a homozygous novel pathogenic variant in ceramide synthase 3 (CERS3). We also review the literature of associated disorders reported in the setting of maternal UPD15-related PWS and provide a summary of the previously desc …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of diseases of keratinization, characterized primarily by abnormal skin scaling over the whole body surface. Recently, ARCI has been designated to include the major forms of lamellar ichthyosis (LI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) and harlequin ichthyosis. The first two conditions are the most common major clinical subtypes, and both are caused principally by mutations in the transglutaminase 1 gene, TGM1, although other genes may be responsible in some cases.
AIM: To identify the genetic mutati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function mutations in FLG (encoding filaggrin) are a predisposing factor for atopic dermatitis (AD) and cause ichthyosis vulgaris (IV). Patients with AD and IV display impaired skin barrier and dry skin, and altered epidermal expression of genes in pro-inflammatory and lipid metabolic pathways are often evident.
OBJECTIVES: To evaluate the effect of three different moisturizers on skin barrier function and epidermal gene expression in patients with AD/IV in relation to FLG mutation status.
METHODS: Patients (n = 43) were classified according to their FLG status: AD with F…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a search for pathogenetic mechanisms underlying retention hyperkeratosis, we examined the pH gradient over the stratum corneum in 13 male patients suffering from either x-linked recessive (XRI) or autosomal dominant ichthyosis vulgaris. For recording pH values, a flat glass electrode was repeatedly applied to the skin during tape stripping of mildly involved forearm skin. Before stripping, surface pH was higher in ichthyosis vulgaris (5.3 +/- 0.7; n = 7) than in XRI (4.6 +/- 0.4; n = 6; p < 0.05) and healthy control men (4.5 +/- 0.2; n = 7; p < 0.01). Removal of stratum corneum, which requi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses are genetically determined cornification disorders of the epidermis characterized by the presence of different degrees of scaling … heterozygous for two different mutations in the ABCA12 gene, known to be responsible for harlequin ichthyosis. To explain the mild phenotype of our patients, we performed a molecular characterization of the skin. In the upper layers of the epidermis, the results showed a patchy presence of the glucosyl-ceramides (GlcCer), which is the lipid transported by A …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ichthyoses are rare skin disorders with immune and barrier aberrations. Identifying blood phenotypes may advance targeted therapeutics. We aimed to compare frequencies of skin homing/cutaneous lymphocyte antigen (+) versus systemic/cutaneous lymphocyte antigen (-) "polar" CD4+/CD8+ and activated T-cell subsets in ichthyosis versus atopic dermatitis, psoriasis, and control blood, with appropriate clinical correlations. Flow cytometry was used to measure IFN-γ, IL-13, IL-9, IL-17, and IL-22 cytokines in CD4+/CD8+ T cells, with inducible co-stimulator molecule and HLA-DR defining mid- and lon…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuro-ichthyosis is a rare group of disorders characterized by the coexistence of neurological dysfunction and ichthyotic skin changes. We report a 5-year-old girl born to consanguineous parents who presented with pharmacoresistant epilepsy, severe developmental delay, microcephaly, and ichthyosis. Family history revealed similarly affected siblings, suggesting a hereditary basis. Despite multiple antiepileptic drugs, seizures remained uncontrolled. Whole exome sequencing identified a homozygous CC2D2A variant consistent with Joubert syndrome type 9, along with heterozygous variants in ABCA12 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emollients and keratolytics are frequently used to manage symptoms of congenital ichthyosis (CI). Systemic retinoid treatment is complicated by teratogenicity and dose-limiting adverse effects.
OBJECTIVES: This analysis from the randomized Phase IIb CONTROL study investigated the characteristics of participants who responded to treatment with TMB-001, a novel topical isotretinoin ointment formulation.
METHODS: Participants ≥ 9 years of age with genetically confirmed CI and ≥ 2 (out of 4) Visual Index for Ichthyosis Severity (VIIS) assessment areas with ≥ 3 scaling score were rand…
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ichthyosis (XLI; OMIM# 308100) is a recessive keratinization disorder characterized by the presence of dark brown, polygonal, adherent scales on different parts of the body surface. It almost exclusively affects males and the estimated prevalence ranges from 1:2000-6000 in males worldwide. Extracutaneous manifestations are frequent including corneal opacities, cryptorchidism, neuropsychiatric symptoms or others. Up to 90% of XLI cases are caused by recurrent hemizygous microdeletion encompassing entire STS gene on chromosome Xp22.3, while only a minority of patients shows …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования