The kin-cohort design is a promising alternative to traditional cohort or case-control designs for estimating penetrance of an identified rare autosomal mutation. In this design, a suitably selected sample of participants provides genotype and detailed family history information on the disease of interest. To estimate penetrance of the mutation, we consider a marginal likelihood approach that is computationally simple to implement, more flexible than the original analytic approach proposed by Wacholder et al. (1998, American Journal of Epidemiology 148, 623-629), and more robust than the likel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed at examining quitting behaviors among Lebanese cigarette smokers in order to clarify characteristics of adults who were more likely to intend to quit smoking.
STUDY DESIGN: A cross-sectional study.
METHODS: This study was conducted between March 2014 and March 2015, involving 382 patients randomly chosen from 5 outpatient clinics in 5 hospitals in Lebanon. A standardized questionnaire was completed including socio-demographic characteristics, smoking behavior, chronic respiratory symptoms, Fagerstrom scale, Mondor scale, packaging perception, quitting behavior and readin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male child, who presented at the age of 3.5 years with acute renal failure, was diagnosed as having partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT; EC 2.4.2.8). The underlying HPRT mutation was unique in that the specific activity of HPRT in erythrocyte and in fibroblast lysates was normal, but the rate of uptake of hypoxanthine into nucleotides of intact cultured fibroblasts was markedly reduced (23% of normal). The low functioning of HPRT in the intact fibroblasts was associated with decreased utilization of endogenously generated hypoxanthine and with decreased
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Evaluation of CYP2C19 activity and the frequency of CYP2C19 alleles in the Jewish Israeli population.
METHODS: One hundred forty Jewish Israeli subjects received 100 mg racemic mephenytoin and collected urine for 8 hours. Urinary concentrations of mephenytoin enantiomers and 4'-hydroxymephenytoin were determined by gas-liquid chromatography and HPLC, respectively. CYP2C19 activity was derived from urinary S/R-ratio and 8-hour urinary excretion of 4'-hydroxymephenytoin. Mutations were identified by polymerase chain reaction and enzyme digestion with SmaI (CYP2C19*2) and BamHI (CYP2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) has a multiple-site involvement, with the buccal mucosa being the most prevalent. A possible relationship between OLP and the risk of malignancies in the involved site is documented. The characteristics of OLP have been studied in different populations; however, no similar studies have been conducted in any Jewish population. The purpose of this study was to evaluate the natural history of OLP in Israeli Jewish patients. Data were collected from 157 charts of patients with histologically confirmed OLP. No evidence suggesting a connection between OLP and diabetes, cardi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pemphigus vulgaris (PV) is a potentially fatal autoimmune blistering disease.
OBJECTIVE: Our purpose was to summarize reported results of treatment of PV and suggest a basis for future studies.
METHODS: This retrospective review applies objective criteria to 77 studies published during the last half century. It includes only patients older than 18 years of age with idiopathic PV and excludes patients with drug-induced PV.
RESULTS: Systemic corticosteroids significantly (p=0.001) reduced the mortality rate associated with PV compared with no treatment in the presteriod era. Adjuv
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GBA variations are common risk factors for Parkinson's disease (PD), and are found in 21.7% of Ashkenazi PD patients (AJ-PD), 4.23% of them carry an allele, 370Rec, which is different from the common GBA-N370S allele. Using whole-genome-sequencing of 370Rec carriers, N370S carriers, and non-carriers, we characterize the unique 370Rec haplotype in AJ-PDs, and show that it harbors a missense variant replacing the highly conserved methionine-27 with valine in the transmembrane domain of the mitochondrial SLC25A44.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral and repetitive corneal perforations after corneal cross-linking (CXL) for keratoconus in a woman harboring potentially pathogenic variants in the ZNF469 gene and to characterize the keratoconus phenotype in this woman and her daughter who shared the same ZNF469 mutations.
METHODS: Clinical characterization of the proband and her daughter followed by sequencing of the genes associated with brittle cornea syndrome, ZNF469 and PRDM5, in both individuals.
RESULTS: An Ashkenazi Jewish woman in her sixth decade presented with diffuse corneal thinning and prog
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier screening is a term used to describe genetic testing that is performed on an individual who does not have any overt phenotype for a genetic disorder but may have one variant allele within a gene(s) associated with a diagnosis. Information about carrier screening should be provided to every pregnant woman. Carrier screening and counseling ideally should be performed before pregnancy because this enables couples to learn about their reproductive risk and consider the most complete range of reproductive options. A patient may decline any or all screening. When an individual is found to be
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no studies of the possible association of the human leukocyte antigen (HLA) system with lichen planopilaris (LPP). To determine whether the HLA system is associated with LPP, 40 consecutive Jewish Israeli patients with LPP (study group) and 252 volunteers (controls) were typed for DRB1*and DQB1* loci by molecular methods. Compared with controls, the study group had a significantly higher frequency of the DRB1*11 allele (62% vs. 21%, corrected p-value (pc) = 0.001) owing to increased frequencies of DRB1*11: 01 and DRB1*11: 04. The DQB1*03 allele was also expressed at a significantly h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Distal hereditary motor neuropathies (dHMN) form a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, characterized by muscle weakness and atrophy predominating at the distal part of the limbs, due to the progressive degeneration of motor neurons in the spinal cord. We report here a novel rare variant of dHMN with autosomal recessive inheritance in a large Jewish family originating from Morocco. The disease is characterized by a predominance of paralysis at the lower limbs and an early adulthood onset. We performed a genetic study in this family to identify and characteriz
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levothyroxine is a synthetic T(4) hormone commonly used to treat thyroid disease. Increased incidence of mostly autoimmune thyroid disease has been associated with breast and other malignancies, and thyroid hormone levels might also be associated with risk of colorectal cancer (CRC). In this population-based matched case-control study (2566 pairs) of CRC in northern Israel, use of levothyroxine for at least 5 years was assessed using structured interviews and validated by prescription records. The analysis included use of statins, aspirin, and hormone replacement therapy; CRC family history; p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To define the incidence of BRCA1 mutations among patients seen in clinics that evaluate the risk of breast cancer, we analyzed DNA samples from women seen in this setting and constructed probability tables to provide estimates of the likelihood of finding a BRCA1 mutation in individual families.
METHODS: Clinical information, family histories, and blood for DNA analysis were obtained from 263 women with breast cancer. Conformation-sensitive gel electrophoresis and DNA sequencing were used to identify BRCA1 mutations.
RESULTS: BRCA1 mutations were identified in 16 percent of women
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DYT1 gene, which maps to chromosome 9q34, appears to be responsible for most cases of early-onset torsion dystonia in both Ashkenazic Jewish (AJ) and non-Jewish families. This disease is inherited in an autosomal dominant mode with reduced penetrance (30%-40%). The abnormal involuntary movements associated with this disease are believed to be caused by unbalanced neural transmission in the basal ganglia. Previous linkage disequilibrium studies in the AJ population placed the DYT1 gene in a 2-cM region between the loci D9S62a and ASS. A YAC contig has now been created spanning 600 kb of thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The history of medicine this century is darkened by the downfall of the German medical profession, exposed during the doctors' trial at Nuremberg in 1946. Relying largely on documents published during 1933 in German medical journals, this paper examines two widely accepted notions of those events, metaphorically termed "slippery slope" and "sudden subversion." The first connotes a gradual slide over infinitesimal steps until, suddenly, all footing is lost; the second conveys forced take over of the profession's leadership and values. Both concepts imply that the medical profession itself becam
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DYT1 gene on chromosome 9q34 underlies idiopathic torsion dystonia (ITD) in Jewish and non-Jewish families with childhood and adolescent-onset dystonia that usually starts in a limb, spreads to other limbs, and uncommonly involves cranial muscles. We examined 39 members of a Mennonite family of German ancestry in which seven were affected with ITD. Age at onset was 14.7 years (range 5-34 years) and symptoms began in a limb in four. The remaining three had onset in the neck, face, and larynx. Dystonia progressed to involve at least one arm and one leg in all seven and there was cranial invo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identity, though complex, can be encoded in a name. The name bears the stamp of the namers' traditions and their hopes for the child. The infant's characteristics influence the choice to some degree and, to a degree, a name affects the person who bears it. The interface between names and personal identity is illustrated clinically in syndromes of transsexualism and multiple personality, in twinning, and in the development of the ego-ideal.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования