Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 86 с найденным полным текстом
Zentralblatt fur Bakteriologie, Parasitenkunde, Infektionskrankheiten und Hygiene. Erste Abteilung Originale. Reihe A: Medizinische Mikrobiologie und Parasitologie1976eng
The endotoxin (lipopolysaccharide) preparations were extracted by the BOIVIN method from 10 strains of Erwinia herbicola isolated from the a … erbicola revealed low nitrogen and high carbohydrate contents as well as the presence of the common monosaccharides, reported in literature for endotoxins of various gram-negative bacteria. The significance of the presence of endotoxins in the ubiquitous E. herbicola rods is discussed, particularly with respect to occupational health hazard resulting from inhalat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose represents a major source of energy for mammalian cells. In such cells, glucose uptake is facilitated by the presence of various glucose transporters (GLUTs). Amongst the different GLUT isoforms expressed in mammalian cells, GLUT1 is a major isoform expressed during development, but becomes restricted to a select number of cell types in adult cells, which include red blood cells, brain microvascular endothelial cells, or astrocytes. GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is an autosomal dominant neurological disease characterized by reduced cerebral glucose and lactate uptake in patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited disorders caused by enzyme or transport protein defects that affect glycogen metabolism, leading to glycogen accumulation in tissues and overlapping clinical symptoms. This study aimed to identify pathogenic genetic variants in Iranian patients suspected of having GSDs and to characterize novel variants. Whole-exome sequencing was performed on 20 patients from consanguineous families, revealing 12 known and three novel pathogenic variants. Novel variants included a homozygous frameshift variant in SLC37A4 in a GSD-Ib patient, a homozygo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) affects all age groups, from infants to adolescents, and involves age-specific symptoms. Nonclassic GLUT1 DS is observed in 10% of cases, in which seizures are not observed, and the condition involves a milder accompanying phenotype and paroxysmal dyskinesias. Cranial imaging findings in cases of GLUT1 DS are variable. The purpose of this report is to describe rare genetic variants in two cases of GLUT1 DS with cortical dysplasia detected at magnetic resonance imaging (MRI) and exhibiting differing clinical presentations and to discuss t
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old woman presented with fine motor impairment in both hands. MRI revealed a contrast-enhanced lesion in the medulla oblongata. Lymphoid cells with abnormal blebs were observed and a CD4+/CD8+ double positive (DP) T cell population was detected by flow cytometry (FCM) in the bone marrow (BM) and the peripheral blood (PB). CLEC16A::IL2 fusion gene was identified by whole exome sequencing with DNA prepared from DP T cells. Clonal rearrangement of the T-cell receptor gene and expression of TCL1A protein were detected. This led to a diagnosis of T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL) wit
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Solute carrier family 35 member A2 (SLC35A2), which belongs to the SLC35 solute carrier family of human nucleoside sugar transporters, has shown regulatory roles in various tumors and neoplasms. However, the function of SLC35A2 across human cancers remains to be systematically assessed. Insights into the prediction ability of SLC35A2 in clinical practice and immunotherapy response remains limited.
MATERIALS AND METHODS: We obtained the gene expression and protein levels of SLC35A2 in a variety of tumors from Molecular Taxonomy of Breast Cancer International Consortium, The Cancer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, precision medicine has attracted much attention in the management of epilepsies, but it remains unclear if the increasingly utilized ketogenic diet approaches can truly be considered precision medicine in all epilepsy treatment. Currently, it is the standard treatment for patients with GLUT1 deficiency and the latest NICE guidelines highlight ketogenic diet as a therapeutic option for multi-drug resistant epilepsy patients. Ketogenic diet is presumed to be a precision medicine tool when applied to the treatment of seizures secondary to GLUT1 transporter deficiency. In contrast, the g
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimalarial drug resistance has thrown a spanner in the works of malaria elimination. New drugs are required for ancillary support of existing malaria control efforts. Plasmodium falciparum requires host glucose for survival and proliferation. On this basis, P. falciparum hexose transporter 1 (PfHT1) protein involved in hexose permeation is considered a potential drug target. In this study, we tested the antimalarial activity of some compounds against PfHT1 using computational techniques. We performed high throughput virtual screening of 21,352 small-molecule compounds against PfHT1. The stab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosylation is essential for intercellular and intracellular recognition, cell-cell interaction, fertilization, and inflammatory processes. Only five types of congenital disorders of glycosylation (CDG) related to an impaired fucosylation have been described to date: FUT8-CDG, FCSK-CDG, POFUT1-CDG SLC35C1-CDG, and the only recently described GFUS-CDG. This review summarizes the clinical findings of all hitherto known 25 patients affected with those defects with regard to their pathophysiology and genotype. In addition, we describe five new patients with novel variants in the SLC35C1 gene. Fur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic de novo variants in the X-linked gene SLC35A2 encoding the major Golgi-localized UDP-galactose transporter required for proper protein and lipid glycosylation cause a rare type of congenital disorder of glycosylation known as SLC35A2-congenital disorders of glycosylation (CDG; formerly CDG-IIm). To date, 29 unique de novo variants from 32 unrelated individuals have been described in the literature. The majority of affected individuals are primarily characterized by varying degrees of neurological impairments with or without skeletal abnormalities. Surprisingly, most affected individ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ib (GSD-Ib) is caused by a deficiency in the ubiquitously expressed glucose-6-phosphate (G6P) transporter (G6PT or SLC37A4). The primary function of G6PT is to translocate G6P from the cytoplasm into the lumen of the endoplasmic reticulum (ER). Inside the ER, G6P is hydrolyzed to glucose and phosphate by either the liver/kidney/intestine-restricted glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) or the ubiquitously expressed G6Pase-β. A deficiency in G6Pase-α causes GSD type Ia (GSD-Ia) and a deficiency in G6Pase-β causes GSD-I-related syndrome (GSD-Irs). In gluconeogenic orga
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose transporter type 1 (GLUT1) enables glucose to pass through the blood-brain barrier. A hereditary deficiency of this protein may lead to clinical symptoms when blood glucose levels are decreasing.
CASE DESCRIPTION: A 7-year-old girl with therapy-resistant childhood absence epilepsy presented with an exercise and fasting induced dystonic and atactic movement pattern. The movement pattern disappears postprandial. Based on a reduced glucose in the liquor, and also a reduced liquor glucose/serum glucose ratio, the diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome was considered. Through g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is the result of impaired glucose transport into the brain. Patients with glucose transporter type 1 syndrome may present with infantile seizures, developmental delay, acquired microcephaly, spasticity and ataxia.
CASE REPORT: Here, we report a rare case of glucose transporter type 1 deficiency syndrome caused by a different pathogenic variant in a 10-day-old neonate who presented with intractable seizures and respiratory arrest.
CONCLUSION: This new pathogenic variant can be seen in glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is the most prevalent parasitic disease in the world. Currently, an effective vaccine for malaria does not exist, and chemotherapy must be used to treat the disease. Because of increasing resistance to current antimalarial drugs, new treatments must be developed. Among the many potential molecular targets, the hexose transporter of Plasmodium falciparum (PfHT) is particularly promising because it plays a vital role in glucose transport for the parasite. Thus, this study aims to determine the three-dimensional structure of PfHT and to describe the intermolecular interactions between act
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hitherto unknown protective effects of 5,7,4'-trihydroxy-6,3'dimethoxy-flavone 5-O-α-l-rhamnopyranoside (THDMF-Rha); isolated from Annona squamosa leaves were evaluated in l-thyroxine (l-T4)-induced thyrotoxicosis in rats. Administration of l-T4 at 500μg/kg body weight for 12days increased the levels of serum thyroid hormones, the activity of 5'-monodeiodinase-I (5'DI) and hepatic glucose-6-phosphatase (G-6Pase) as well as lipid peroxidation (LPO); with a parallel decrease in the levels of cellular antioxidants and serum lipids. However, administration of the isolated THDMF-Rha at a pre-standa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We conducted a nationwide survey of glucose transporter type-1 deficiency syndrome (GLUT-1DS) in Japan in order to clarify its incidence as well as clinical and laboratory information.
SUBJECTS AND METHODS: A questionnaire to survey the number of genetically and clinically confirmed cases of GLUT-1DS was sent to 1018 board-certified pediatric neurologists, which resulted in 57 patients being reported. We obtained the clinical and laboratory data of 33 patients through a secondary questionnaire.
RESULTS: The age of the 33 patients (male: 15, female: 18) at the time of the study ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The marine sponge, Axinyssa djiferi, collected on mangrove tree roots in Senegal, was investigated for glycolipids. A mixture containing new glycosphingolipids, named axidjiferoside-A, -B and -C, accounted for 0.07% of sponge biomass (dry weight) and for 2.16% of total lipids. It showed a significant antimalarial activity, with a 50% inhibitory concentration (IC50) of 0.53 ± 0.2 μM against a chloroquine-resistant strain of Plasmodium falciparum. They were identified as homologous β-galactopyranosylceramides composed of 2-amino-(6E)-octadec-6-en-1,3,4-triol, and the major one, axidjiferoside-A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NF-κB transcription factors are crucial for many cellular processes. NF-κB is activated by viral infections to induce expression of antiviral cytokines. Here, we identified a novel member of the human NF-κB family, denoted RelAp43, the nucleotide sequence of which contains several exons as well as an intron of the RelA gene. RelAp43 is expressed in all cell lines and tissues tested and exhibits all the properties of a NF-κB protein. Although its sequence does not include a transactivation domain, identifying it as a class I member of the NF-κB family, it is able to potentiate RelA-mediated tra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Patients with glycogen storage disease type 1b (GSD1b) not only show hepatomegaly, hypoglycaemia and lactic acidosis, but also neutropenia and neutrophil dysfunction. Here, we report improvement of neutropenia and neutrophil function in a 22-year-old male GSD1b patient who had undergone living-related partial liver transplantation (LT) at 18 years of age. After LT, the patient's infectious episodes decreased, gastrointestinal symptoms ameliorated, neutrophil counts increased, and neutrophil function tests normalised.
CONCLUSION: Although it is not known whether this improvement wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ib (GSD-Ib) is caused by a deficiency in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT). Sequence alignments identify a signature motif shared by G6PT and a family of transporters of phosphorylated metabolites. Two null signature motif mutations have been identified in the G6PT gene of GSD-Ib patients. In this study, we characterize the activity of seven additional mutants within the motif. Five mutants lack microsomal G6P uptake activity and one retains residual activity, suggesting that in G6PT the signature motif is a functional element required for microsomal gluc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования