Patients with osteogenesis imperfecta (OI) represent various degrees of bone fragility and accompany many clinical manifestations such as dentinogenesis imperfecta, blue sclera, growth disturbance, hearing impairment and so on. Although most OI is caused by genetic mutation of type I collagen gene ; COL1A1 and COL1A2, other genes that concerns post-translational modification of type I collagen molecules such as CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1 and FKBP10 were found to be the causative candidates of OI. On the other hand, genetic causes of type V and type VI OI are not identified. For the classifi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with osteogenesis imperfecta (OI) show various degrees of bone fragility. Nevertheless, details of the mechanisms causing bone fragility remain unclear. We hypothesized that differences in pyridinoline cross-link formation at the N-and C-termini in type I collagen molecules partly contribute to bone fragility of OI. To verify this hypothesis, urinary N and C terminal telopeptides of type I collagen (uNTx and ubetaCTx, respectively) and urinary hydroxyproline (uHyp) were measured using second morning void urine samples obtained from OI patients and healthy control children. Ratios of u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder characterized by osteoporosis and increased susceptibility to fracture. All children with severe OI have extreme short stature and some have "popcorn" calcifications, areas of disorganized hyperdense lines in the metaphysis and epiphysis around the growth plate on lower limb radiographs. Popcorn calcifications were noted on radiographs of two children with non-lethal type VIII OI, a recessive form caused by P3H1 deficiency. To determine the incidence, progression, and molecular correlations of popcorn calcifications, we retrospectively exami…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta-- a heritable systemic disorder characterized by enhanced bone fragility-- is frequently associated with a Class III malocclusion and distinct dental disorders. This patient, suffering from a late form of osteogenesis imperfecta, displayed early loss of teeth and severe maxillary hypoplasia. Bone grafting of the alveolar ridge was assumed not to guarantee a neutral basal relation before dental implantation. Due to the risk of atypical fractures conventional orthognathic surgery was excluded in the atrophic maxilla. In contrast to a conventional Le Fort I osteotomy, oste…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant disorder associated with osteoporosis and bone fragility, is caused by mutations in the genes for type I collagen. A recessive form of the disorder has long been suspected. Since the loss of cartilage-associated protein (CRTAP), which is required for post-translational prolyl 3-hydroxylation of collagen, causes severe osteoporosis in mice, we investigated whether CRTAP deficiency is associated with recessive osteogenesis imperfecta. Three of 10 children with lethal or severe osteogenesis imperfecta, who did not have a primary collagen defe…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous, inherited bone disorder usually resulting from a defect in collagen synthesis or function. The Sillence classification recognises four OI subtypes of which type III is the severe, progressively deforming form. Here, we report distinctive ultrastructural abnormalities of bone osteoid collagen fibrils from three patients with OI type III and compared with normal controls. Collagen biochemistry of these patients showed normal alpha1(I) and alpha2(I) chains, despite the structurally abnormal collagen fibrils. The expected lamellar organisation of no…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult stem cells offer the potential to treat many diseases through a combination of ex vivo genetic manipulation and autologous transplanta … inant-negative mutant COL1A1 collagen genes in MSCs from individuals with the brittle bone disorder osteogenesis imperfecta, demonstrating successful gene targeting in adult human stem cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orthopedic problems of osteogenesis imperfecta (OI) are multiple and formidable, if not untreatable. Controversy surrounds the timing and method of its management and to date, no reports have been published on the orthopedic treatment of these patients in Taiwan. This paper reports the surgical treatment of eight OI patients (average age, 3 yr 5 mo) who were unable to walk before surgery. Preoperatively, the incidence of long bone fracture ranged from once per month to twice per year. The average degree of femoral and tibial bowing as measured from leg radiographs at the first visit were 4…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oim strain of mice is one of several rodent models that exhibit an osteogenesis imperfecta (OI) phenotype. These mice have a mutation in the gene encoding alpha-2 chain of type I procollagen that prevents proper assembly of this propeptide with alpha-1 propeptides. Homozygous oim mice experience multiple bone fractures under standard laboratory animal housing conditions and are representative of moderate to severe forms of OI. Because fractures are not typically experienced by heterozygous oim mice, they have not been studied extensively. The present studies show that the organization of c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel method of high voltage electron microscopic tomography (3D) has been applied for the first time to examine ultrastructural features and spatial relations between collagen fibrils and mineral crystals in a mouse mutant (oim/oim) which replicates a moderate to severe form of osteogenesis imperfecta. The animal produces collagen consisting of the alpha1(I) homotrimer and has a brittle calcified skeleton. Three-dimensional image reconstructions of the Achilles tendons, which were found to mineralize in the mutant mice, revealed that their composite crystals were different in their struct…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous work, we compared the steady-state levels of specific matrix components in human bone cells derived from patients with osteogenesis imperfecta (OI) to those of age-matched controls. A remarkable finding was the observation that there was a reduction not only in the total levels of collagen, but also in osteonectin and three proteoglycans (a large chondroitin sulfate proteoglycan, biglycan, and decorin). This pattern was observed in patients with and without detectable collagen defects. More recent analysis of extracellular matrix composition have yielded that, compared with age-mat…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of inherited disorders characterized by a predisposition to bone fracturing, and usually resulting from mutations in the genes encoding type I collagen. This report describes the molecular defects in a patient with type II OI and another with type III OI. These patients were demonstrated to possess point mutations resulting in glycine-->arginine substitutions within the triple helical domain of the alpha 1(I) or alpha 2(I) collagen polypeptide chain. The defect in the type II OI patient affected residue 211 of the alpha 1(I) triple helical domain, and co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report two cases of prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) of type II according to the classification of Sillence. When dwarfism had been discovered with deformities, fractures and low bone density, the diagnosis was made in one case at 24 and the second at 20 weeks of amenorrhoea. A recent review of the literature shows that the ideas concerning OI have changed markedly recently. All agree that within the framework of classification of diseases that there is a single entity. A dominant autosome genetic transmission is increasingly considered to be the cause for all for…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования