Malignant osteopetrosis, a severe disease causing early infantile death in humans, is caused by mutations in the TCIRG1, CLCN7, or OSTM1 genes. We have established the molecular basis of malignant osteopetrosis in a Chinese family by means of whole-genome scans based on high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) microarrays. Because the parents were consanguineous, the disease-causing locus should be located in an autozygous chromosomal region. Mapping revealed that among the three possible causal loci, only the CLCN7 gene was located in an autozygous region. Mutational analysis of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T lymphotropic virus I (HTLV-I)-specific cytotoxic T lymphocytes (CTL) recognize the products of the HTLV-I Tax, in the context of HLA-A2 and kill their target through a perforin-dependent mechanism. The efficiency of the CTL response may lead HTLV-I-infected individuals to remain carriers or to the development of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). Perforin is a cytolytic molecule that contributes to CTL-mediated killing of virus-infected cells. Thus polymorphism in the perforin gene may determine the efficiency of the CTL response in HTLV-I-infected ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Studies of genetic associations with common diseases, such as between cytokine gene polymorphisms and severe bacterial sepsis, have reached conflicting conclusions. Failure to follow methodologic standards may have contributed to discordant findings. The -308 G-->A transition in the tumor necrosis factor-alpha promoter has been genotyped by a variety of methods. Based on our observation of genotyping inaccuracies, we sought to determine whether published studies followed a series of acceptable methodologic standards and whether failure to follow the standard of genotyping reproducib
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pembrolizumab, a monoclonal antibody targeting programmed death-1 (PD-1), improves outcomes in metastatic lung adenocarcinoma (MLA) expressing programmed death ligand-1 (PD-L1). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the PDCD1 gene may impair PD-1 signaling and reduce the efficacy of pembrolizumab. We evaluated the impact of rs11568821 C>T, rs10204525 C>T, rs7421861 A>G, rs2227981 G>A, and rs41386349 G>A on progression-free survival (PFS) in non-oncogene-addicted MLA patients treated with pembrolizumab-based regimens.
MATERIALS AND METHODS: Patients were prospectively enrolle
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 (PNPLA3), transmembrane 6 superfamily member 2 (TM6SF2) and membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 (MBOAT7) genes were reported to be strongly associated with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) pathogenicity among different populations. We investigated whether these SNPs are associated with prognostic factors and genetic biomarkers of non-alcoholic steatohepatitis (NASH)-related hepatocellular carcinoma (HCC) in the Sri Lankan context.
METHODS: We conducted an expl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of residual feed intake (RFI) in beef cattle involves brain-gut mechanisms due to the interaction between neural signals in the brain and hunger or satiety in the gut. RNA-Seq data contain an extensive resource of untapped SNPs. Therefore, hypothalamic and duodenal tissues from ten extreme RFI individuals were collected, and transcriptome sequenced in this study. All the alignment data were combined according to RFI, and the SNPs in the same group were identified. A total of 270,410 SNPs were found in the high RFI group, and 255,120 SNPs were found in the low RFI group. Most SNP
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) remains a health concern characterized by heterogeneity and high mortality. Surgical resection, radiofrequency ablation, trans-arterial chemoembolization, and liver transplantation offer potentially curative treatments for early-stage disease, but recurrence remains high. Most patients present with advanced-stage HCC, where locoregional therapies are less effective, and systemic treatments-primarily multi-kinase inhibitors and immune checkpoint inhibitors-often yield limited responses. Precision medicine aims to tailor therapy to molecular and genetic profiles, y
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of cancer-immunity relevant genes may decide the extent of tumor immunosurveillance and have clinical significance. The Immuno ALCL trial was designed to investigate whether genetic variability in 13 cancer-immunity relevant genes correlated with clinical features and outcome of anaplastic lymphoma kinase (ALK)-positive anaplastic large cell lymphoma (ALCL) patients. METHODS: One hundred eighty patients were enrolled and genotyped for 14 SNPs. Age at diagnosis, progression-free survival, histological subtype and anti-ALK antibody titer data we
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is characterized by high serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) levels, resulting in impaired 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25D) production. Adults with XLH develop a painful mineralization of the tendon-bone attachment site (enthesis), called enthesopathy. Treatment of mice with XLH (Hyp) with 1,25D or an anti-FGF23 Ab, both of which increase 1,25D signaling, prevents enthesopathy. Therefore, we undertook studies to determine a role for impaired 1,25D action in enthesopathy development. Entheses from mice lacking vitamin D 1α-hydroxylase (Cyp27b1) (C-/-) had a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The study aims to explore the effects of the single-nucleotide polymorphism of miR-27a and its expression in Helicobacter pylori (H. pylori)-related diseases and the relationship between gastric pathology and traditional Chinese medicine (TCM).
METHODS: Subjects were classified into six histopathological groups and five TCM syndrome groups. All specimens underwent H. pylori detection through rapid urease test and methylene blue staining. Histopathological characteristics were observed by hematoxylin-eosin. The expression of miR-27a and its genotype were, respectively, detected by Quanti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adjuvant endocrine therapies are known to induce undesirable adverse effects such as vasomotor, vaginal and musculoskeletal symptoms among breast cancer patients. Drugs used in these therapies are often metabolised by cytochrome P450 (CYP) enzymes, in which their metabolising activities can be modified by single nucleotide polymorphisms (SNP) in CYP genes and CYP genotypes. This review aims to explore whether SNPs or genotypes of CYP are associated with the occurrence, frequency and severity of vasomotor, vaginal and musculoskeletal symptoms in breast cancer patients on adjuvant en
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is a neurotrophin found in abundance in brain regions such as the hippocampus, cortex, cerebellum and basal forebrain. It has been associated with the risk of susceptibility to major depressive disorder (MDD). This study aimed to determine the association of three BDNF variants (rs6265, rs1048218 and rs1048220) with Malaysian MDD patients.
METHODS: The correlation of these variants to the plasma BDNF level among Malaysian MDD patients was assessed. A total of 300 cases and 300 matched controls recruited from four public hospitals within the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid (GC) shows antileukaemic activity via binding to the GC receptor (GR). The human GR gene has 4 splicing variants besides the functional isoform GRα, but their significance in GC sensitivity of acute lymphoblastic leukaemia (ALL) has been inconsistent. Additionally, several studies evaluated the relevance of GR gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the GC sensitivity of ALL, but the current cumulative evidence appears inconclusive. Addressing limitations in previous studies, we used a large series of B-cell precursor ALL (BCP-ALL) cell lines established from Japanese pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is a common congenital malformation worldwide, with complex etiology. It has been proposed that interaction of genes and environmental factors play a role in the predisposition to this disease. The aim of this study was to examine the association between AXIN2 (axis inhibition protein 2) rs7224837, BMP4 (bone morphogenetic protein 4) rs17563, and IRF6 (interferon regulatory factor 6) rs861019 and 2235371 polymorphisms and NSCL/P in an Iranian population.
MATERIAL AND METHODS: This case-control study was carried out on 132 unr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus bloodstream infections (SABSI) are associated with high morbidity and mortality. The Toll-like receptor 2 (TLR2) and Toll-interacting protein (TOLLIP) are important in recognition and regulation of human innate immunity response to S. aureus. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the TLR2 and TOLLIP encoding genes have been associated with disease, including BSI. The aim of this study was to examine potential associations between a selection of SNPs in the genes encoding TLR2 and TOLLIP, and predisposition, severity, and outcome of SABSI. All patients ≥18 years of age
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A previous study suggested an association of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs72796353 (IVS4+10 A>C) in the NOD2 gene with susceptibility to Crohn's disease (CD). However, this finding has not been confirmed. Given that NOD2 variants still represent the most important predictors for CD susceptibility and phenotype, we evaluated the association of rs72796353 with inflammatory bowel disease (IBD) susceptibility and the IBD phenotype.
METHODOLOGY: Genomic DNA from 2256 Caucasians, including 1073 CD patients, 464 patients with ulcerative colitis (UC), and 719 healthy control
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a common complex birth defect. MAFB (v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B) is a new gene that may be involved in susceptibility to cleft lip with or without cleft palate (CL/P). To further assess its role in NSCLP, we investigated 3 identified single nucleotide polymorphisms in MAFB (rs13041247, rs6065259, and rs11696257) and examined them for association with NSCLP in 344 patients and 324 healthy controls in a northern Chinese Han population with a high incidence of the syndrome. Peripheral blood samples were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The biological mechanisms involved in non-contact musculoskeletal soft tissue injuries (NCMSTI) are poorly understood. Genetic risk factors may be associated with susceptibility to injuries, and may exert marked influence on recovery times.
METHODS: Data on type and degree of injury and recovery time were collected in 73 male professional soccer players (43 White, 11 Black Africans and 19 Hispanics) who suffered total of 242 injuries (203 muscle, 24 ligament, and 15 tendon injuries). One single nucleotide polymorphism (SNPs) in the following genes were analyzed: Elastin (ELN); Tit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The activation of autophagy was shown to shrink infarct size and mitigate cardiac dysfunction caused by myocardial infarction (MI). However, the underlying mechanisms remain largely unknown. As excessive generation of reactive oxygen species (ROS) deteriorates MI process and Nrf2 signaling exerts an antioxidant role, we explored whether autophagy assuaged MI through Nrf2 signaling activation-mediated ROS clear.
MATERIALS AND METHODS: MI models were induced by ligation of the left descending coronary artery (LAD) in C57BL/6J mice or Nrf2 knockout mice (Nrf2-KO). Rapamycin and 3-meth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis of complex diseases like ischemic stroke probably consists of several predisposing risk factors, such as genes involved in inflammation and thrombotic pathways. On this basis the aim of our study was to evaluate the role of SNPs (single nucleotide polymorphisms) of some pro-inflammatory/anti-inflammatory and coagulation/fibrinolytic genes in patients with acute ischemic stroke.
METHODS: The study population consisted of 144 consecutive Caucasian adult patients who were hospitalized in the Internal Medicine Department at the University of Palermo between November
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования