Intracellular pathways leading to neuronal degeneration are poorly understood in the juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, Batten disease), caused by mutations in the CLN3 gene. To elucidate the early pathology, we carried out comparative global transcript profiling of the embryonic, primary cultures of the Cln3-/- mouse neurons. Statistical and functional analyses delineated three major cellular pathways or compartments affected: mitochondrial glucose metabolism, cytoskeleton, and synaptosome. Further functional studies showed a slight mitochondrial dysfunction and abnormalities in t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the ninth variant of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) or Batten disease, due to defects in a putative new gene, CLN9. We therefore refer to the new variant as CLN9-deficient. Two Serbian sisters and two German brothers are described. Their clinical history is characteristic for juvenile NCL. They show similar gene expression patterns. The existence of this variant is supported by the presence of curvilinear inclusions, fingerprint profiles, and granular osmiophilic deposits in neurons, lymphocytes, and conjunctival cells. Enzyme screening and sequencing of the coding regions of…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we have summarized our 9-year experience of over 100 proven cases of lysosomal storage disease using electron microscopic evaluation of skin biopsies as a screening tool. The skin biopsy was very specific in establishing the diagnosis in only two disorders, namely neuronal ceroid lipofuscinosis and mucolipidosis IV. Although the biopsy was not diagnostic in other categories of storage diseases, it proved to be highly sensitive and provided valuable clues to direct further investigations on the basis of morphologic appearance of stored material and the cell type affected. Only i…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1985 and 1995 eighteen babies, presenting to our department with absent visual contact and roving eye movements, showed a non-recordable flash electroretinogram (fERG). This was confirmed when repeated after a one-year interval. In four patients with developmental delay an underlying systemic disorder was diagnosed after a thorough pediatric neurological evaluation: Senior Loken syndrome, neuroaxonal dystrophy, ceroid lipofuscinosis and a yet unclear metabolic disorder were the revised diagnoses. The fourteen remaining patients were diagnosed as having primary idiopathic Leber Congenit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batten disease (juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis; JNCL) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, characterized by the cytosomal accumulation of autofluorescent proteolipopigments in neurons and other cell types. The Batten disease gene (CLN3) has not yet been identified, but has been mapped to a small region of human chromosome area 16p12.1-p11.2. We recently reported the fortuitous discovery that the cytosolic phenol sulfotransferase gene (STP) is located within this same interval of chromosome 16p. Since phenol sulfotransferase is expressed in neurons, can sulfate l…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in neuroepidemiologic and molecular biological techniques have facilitated a growing understanding of the role that inherited factors play in epileptogenesis. During the last few years linkage analysis has mapped gene loci associated with the following epilepsy syndromes: benign familial neonatal convulsions, juvenile myoclonic epilepsy, Unverricht-Lundborg/Baltic/Mediterranean progressive myoclonic epilepsies, the juvenile form of ceroid lipofuscinosis, sialidosis I, and the myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome. In addition, characterization of the inheri…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural examination of peripheral lymphocytes was performed in 28 cases of various lysosomal diseases, including infantile, late infantile and juvenile neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL), mucopolysaccharidoses (MPS), juvenile and adult metachromatic leukocystrophies (MLD), GM1-gangliosidosis, one patient with presumed mucolipidosis type IV, mucolipidosis type III, and glycogenosis type II. Based on our own observations on the ultrastructure of lymphocytes in lysosomal disorders, our results may be divided into the following 3 groups: 1. pathological findings with specific inclusions:…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One variant form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is an autosomal recessive inherited neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutations in the CLN6gene. The function of the polytopic CLN6 membrane protein localized in the endoplasmic reticulum is unknown. Here we report on expression studies of three mutations (c.368G>A, c.460-462delATC, c.316insC) found in CLN6 patients predicted to affect transmembrane domain 3 (p.Gly123Asp), cytoplasmic loop 2 (p.Ile154del) or result in a truncated membrane protein (p.Arg106ProfsX26), respectively. The rate of synthesis and th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive inherited disorder consisting of a triad of albinism, increased bleeding tendency secondary to platelet dysfunction, and systemic complications associated with ceroid depositions within the reticuloendothelial system. HPS has been associated with gastrointestinal (GI) complications related to chronic granulomatous colitis with pathologic features suggestive of Crohn's disease. This colitis can be severe and has been reported to be poorly responsive to medical therapies including antibiotics, corticosteroids, sulfasalaz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL; Batten disease) is a severe neurodegenerative disorder of childhood characterized by the accumulation of autofluorescent storage material in lysosomes. It is caused by mutation of the CLN1/PPT1 gene, which encodes the lysosomal enzyme palmitoyl protein thioesterase-1 (PPT1), but the mechanism of disease pathogenesis and substrates for the enzyme are unknown. Caenorhabditis elegans is a simple nematode worm, with a fully sequenced genome, which is easy to maintain and manipulate. It has a completely mapped cell lineage and nervous system and has a…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmitoylation refers to the covalent attachment of long-chain fatty acids, mostly palmitic acid, to the side chain of cysteine residues of … sponsible for the removal of palmitate from proteins, is the underlying cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). This finding not only constitutes a step forward in elucidating the pathogenesis of INCL, but it also provides new impetus in the search for the function(s) of protein palmitoylation. This work succinctly outlines the molecula …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that affects pigment production and platelet function and causes the deposition of a ceroid-like material in various tissues. Variability in the phenotype and the presence of several potential mouse models suggest that HPS may be a heterogeneous disorder. In order to identify a gene responsible for HPS, we collected blood samples from a relatively homogeneous population in Puerto Rico where the HPS carrier frequency is estimated to be 1 in 21. Analysis of pooled DNA samples allowed us to rapidly screen the genome for candidate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotype analysis in a collaborative collection of 143 families with juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) or Batten (Spielmeyer-Vogt-Sjögren) disease has permitted refined localization of the disease gene, CLN3, which was assigned to chromosome 16 in 1989. Recombination events in four maternal meioses delimit new flanking genetic markers for CLN3 which localize the gene to the chromosome interval 16p12.1-11.2 between microsatellite markers D16S288 and D16S383. This narrows the position of CLN3 to a region of 2.1 cM, a significant reduction from the previous best interval. Usin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A description of a field experiment on the therapeutic effect of 4 different drugs against lipoid liver degeneration is given in a natural outbreak of the disease in a fish farm. The diagnosis was based on pathological and histopathological changes in the liver and characterized on the basis of the degree of ceroid deposited in the liver cells. The size and weight of the fish had no influence on the deposition, but it was shown that LLD caused a higher mortality in Atlantic salmon than in rainbow trout, showing a weekly mortality of 2.5 and 0.3%, respectively. In the field experiments therapeu…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, which pose significant challenges for effective treatment, often involve risk variants of lysosomal gene products that disrupt lysosomal function, leading to the accumulation of indigestible materials and damage to brain cells. The lysosome is a degradative organelle and a signaling hub that senses nutrient availability. How lysosomal dysfunction contributes to neurodegenerative diseases is an important open question. In this study, we identified CLN3 (ceroid lipofuscinosis, neuronal 3), an endolysosomal protein that is linked to Batten disease, as an evolutionarily…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cathepsin D is a lysosomal aspartic protease encoded by the CTSD gene. It plays important roles in many biological processes. Biallelic loss-of-function mutation of CTSD is considered a cause of CLN10 disease. CLN10 is a rare autosomal recessive disorder that is one of 14 types of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). To date, only a few cases of CLN10 and 12 disease-causing mutations have been reported worldwide.
METHODS: Exome sequencing was performed on a 15-year-old girl with pervasive brain developmental disorder. The effects of the identified variants were investigated thro…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of progranulin (PGRN) due to mutations in the granulin (GRN) gene causes frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and complete loss of PGRN leads to a lysosomal storage disorder, neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Accumulating evidence suggests that PGRN is essential for proper lysosomal function, but the precise mechanisms involved are not known. Here, we show that PGRN facilitates neuronal uptake and lysosomal delivery of prosaposin (PSAP), the precursor of saposin peptides that are essential for lysosomal glycosphingolipid degradation. We found reduced levels of PSAP …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease, OMIM 204500) is a rare autosomal-recessive lysosomal storage disorder. It is one of the most common neurodegenerative disorders in childhood. Symptoms include epilepsy, rapid motor and language regression, dementia, visual loss, and a complex movement disorder in later stages of the disease. We report on two children with genetically confirmed late-infantile CLN2 disease who developed a severe exacerbation of their complex movement disorder leading to hyperthermia, hyper-CK-emia and decreased level of consciousness over several weeks despite…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, Infantile Batten Disease) is an inherited, neurodegenerative lysosomal storage disorder. INCL is the result of a CLN1 gene mutation leading to a deficiency in palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1) activity. Studies in the forebrain demonstrate the PPT1-deficient mouse (PPT1-/-) mimics the clinical symptoms and underlying pathology of INCL; however, little is known about changes in cerebellar function or pathology. In this study, we demonstrate Purkinje cell loss beginning at 3 months, which correlates with changes in rotarod performance. Concur…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) is characterized by progressive cerebral atrophy. The purpose of this study was to re-evaluate the three-dimensional magnetic resonance (3D-MR) images of patients with CLN3 using voxel-based morphometry (VBM) to achieve a detailed understanding of the affected brain regions. T1-weighted 3D-MR images of 15 patients with CLN3 (age range: 12-25 years, mean age 17.6 years) and 15 age- and sex-matched controls were analyzed using VBM. VBM showed strikingly focal alterations in the brains of CLN3 patients: the gray matter volume was significantly decrea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования