UNLABELLED: Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare, autosomal recessive disease of infancy and early childhood clinically characterized by fever, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, rash, neurological symptoms and icterus. Common laboratory findings include cytopenia, elevated liver enzymes, hyperbiliriubinaemia, hypofibrinogenaemia and hypertriglyceridaemia. The natural killer cell function is frequently decreased or absent. A diffuse lymphohistiocytic infiltration is seen in the reticuloendothelial system, often with haemophagocytosis. Molecular diagnosis is available
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing has its greatest public health value when it identifies individuals who will benefit from specific interventions based upon … d Germany reported significantly higher proportions taking a family history of cancer including the extended family than GPs from the Netherlands and the UK. Most GPs from France, Germany and the Netherlands stated their willingness for providing risk assessment for an unaffected (high-risk) woman with a family history of breast cancer and the vast majority of BS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rhoptrobothriidae are one of the more enigmatic families of cestodes of elasmobranchs. Opinions on the taxonomic status of the familys three original genera (i.e., Myzophyllobothrium, Rhoptrobothrium, and Myzocephalus) have varied over the 115 years since they were erected. Some authors have considered all three valid, others have considered Rhoptrobothrium to be a synonym of Myzopyllobothrium or a genus inquirendum, yet others have considered Myzocephalus to be a synonym of the phyllobothriid genus Thysanocephalum. All three genera were established for specimens collected from eagle rays
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tangier disease is a rare disorder of lipoprotein metabolism that presents with extremely low levels of HDL cholesterol and apoprotein A-I. It is caused by mutations in the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene. Clinical heterogeneity and mutational pattern of Tangier disease are poorly characterized. Moreover, also familial HDL deficiency may be caused by mutations in ABCA1 gene. ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene mutations in a patient with Tangier disease, who presented an uncommon clinical history, and in his family were found and characterized. He was found to be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of genes responsible for the rare cases of familial leukemia may afford insight into the mechanism underlying the more common sporadic occurrences. Here we test a single family with 11 relevant meioses transmitting autosomal dominant acute myelogenous leukemia (AML) and myelodysplasia for linkage to three potential candidate loci. In a different family with inherited AML, linkage to chromosome 21q22.1-22.2 was recently reported; we exclude linkage to 21q22.1-22.2, demonstrating that familial AML is a heterogeneous disease. After reviewing familial leukemia and observing anti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (aganglionic megacolon, HSCR) is a frequent condition of unknown origin (1/5000 live births) resulting in intestinal obstruction in neonates and severe constipation in infants and adults. In the majority of cases (80%), the aganglionic tract involves the rectum and the sigmoid colon only (short segment HSCR), while in 20% of cases it extends toward the proximal end of the colon (long segment HSCR). In a previous study, we mapped a gene for long segment familial HSCR to the proximal long arm of chromosome 10 (10q11.2). Further linkage analyses in familial HSCR have sugges
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent surveys elevate the importance of positive psychological factors such as hope as social work practioners equip caregivers with persons experiencing Alzheimer's Disease to address burdens associated with this role. This study extends research on caregiver adaptation by analyzing the narratives of 27 caregivers with family members in the early stages of this disease. Three themes revealed the complexity and centrality of hope in their lived experience: hopeful transitions, sources of hope, and hope amplifiers. Findings supported and expanded existing hope theory while documenting the tran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monomelic Amyotrophy (MMA) is a rare neurological disorder restricted to one upper limb, predominantly affecting young males with an unknown aetiopathogenesis. We report a familial case of father-son duo affected by MMA. Whole exome sequencing identified genetic variations in SLIT1, RYR3 and ARPP21 involved in axon guidance, calcium homeostasis and regulation of calmodulin signaling respectively. This is the first attempt to define genetic modifiers associated with MMA from India and advocates to extend genetic screening to a larger cohort. Deciphering the functional consequences of variations
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the presenilin 1 (PS1) gene on chromosome 14 are a major cause of autosomal dominant, early-onset Alzheimer's disease. Here, we show that transfecting cells with several mutant, but not wild-type, PS1 cDNAs alters the processing of the amyloid precursor protein (APP) such that more Abeta42(43) is produced, confirming and extending several recent reports. The most effective mutation in this regard was the exon 9 splice-out mutation (delta9). The correlation between the size of the effect on APP processing and the age of onset of disease assessed in families with the mutations was n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the intermediate filament vimentin was examined immunocytochemically in 17 cases of histologically confirmed primary canine nephropathy, and compared with its expression in normal canine kidney. In normal renal tissue, the expression of vimentin was restricted to glomerular elements, but in all cases of chronic interstitial nephritis it extended to the cortical tubular epithelia, and was correlated with the degree of tubulo-interstitial damage. Three of four cases of renal cell carcinoma had vimentin reactivity in neoplastic cells. In only one case of familial renal disease w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal dominant (AD) antecubital pterygium syndrome has been documented on the Indian Ocean Island of Rodrigues, and 11 affected family members in five generations have been studied over four decades. The consistent features include a fleshy web extending across the anterior aspect of the cubital fossa, absence of the long head of the triceps, limitation of full elbow extension and missing skin creases over the terminal inter-phalangeal joints of the fingers. On the basis of our observations, we consider that this condition warrants acceptance as an autonomous AD entity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism was observed in natural populations of the montane vole, Microtus montanus nanus, in Grand Teton National Park, Wyoming. Two individuals, apparently littermates, were captured in a high density population in 1976, and a third was taken at the same site from a high density population one year later. Laboratory breeding tests established that albinism in this species is inherited as an autosomal homozygous recessive. Territorial polygyny and the occurrence of extended maternal families at high densities may result in significant amounts of inbreeding as evidenced by presumably maladapti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To investigate pathogenic variants in six families with cone-rod dystrophy (CORD) presenting various inheritance patterns by using whole-exome sequencing (WES) and analyzing phenotypic features. Methods: A total of six families with CORD were enrolled in Ningxia Eye Hospital for this study. The probands and their family members received comprehensive ophthalmic examinations, and DNA was abstracted from patients and family members. Whole-exome sequencing was performed on probands to screen the causative variants, and all suspected pathogenic variants were determined via Sanger sequenci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postpartum intrauterine device (PPIUD) use remains very low in Nepal despite high levels of unmet need for postpartum family planning and the national government's efforts to promote its use. This study investigates reasons for continuing or discontinuing PPIUD use among Nepali women.
METHODS: We conducted in-depth interviews (IDIs) with 13 women who had discontinued PPIUD use and 12 women who were continuing to use the method 9 months or longer following the insertion. All interviews were audio recorded, transcribed, translated into English, and analyzed using a thematic approach
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is an inherited familial nephropathy, characterized by progressive hematuric nephritis, bilateral sensorineural hypoacusis and ocular abnormalities. X-linked AS (XLAS) is the major AS form and is clinically heterogeneous, and it is associated with defects in the collagen type IV alpha 5 chain gene (COL4A5).
OBJECTIVE: The purpose of this research is to detect the genetic defect responsible for renal disorder in a 3-generation Han-Chinese pedigree.
METHODS: Detailed family history and clinical data of the family members were collected and recorded. Whole exome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is an international health concern that has a devastating effect on patients and families. While several genetic risk factors for AD have been identified much of the genetic variance in AD remains unexplained. There are limited published assessments of the familiality of Alzheimer's disease. Here we present the largest genealogy-based analysis of AD to date.
METHODS: We assessed the familiality of AD in The Utah Population Database (UPDB), a population-based resource linking electronic health data repositories for the state with the computerized genealogy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Colorectal cancer (CRC) risk estimates based on family history typically include only close relatives. We report familial relative risk (FRR) in probands with various combinations, or constellations, of affected relatives, extending to third-degree.
METHODS: A population-based resource that includes a computerized genealogy linked to statewide cancer records was used to identify genetic relationships among CRC cases and their first-, second-, and third-degree relatives (FDRs, SDRs, and TDRs). FRRs were estimated by comparing the observed number of affected persons with a pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe renal disease. Kidneys and liver may be affected clinically but at a varying severity, ranging from a Potter-like syndrome, systemic hypertension and variable renal dysfunction to portal hypertension due to hepatic fibrosis. Most ARPKD cases are caused by mutations in the gene PKHD1. Specific mutations in patients from various ethnic backgrounds have been described, most cases being compound heterozygotes. The genotype-phenotype correlation has not been sufficiently studied.
OBJECTIVES: a) Clinical characterization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The population of HBV infection with family history of hepatocellular carcinoma (HCC) is the high risk group for the development of HCC. The aim of this study was to evaluate the effect of the de novo combination therapy including pegylated-interferon α-2a (PEG-IFNα-2a) and entecavir (ETV) in this high risk population. The study recruited 58 Hepatitis B e Antigen (HBeAg)-Positive CHB patients patients with HBV-DNA > 107 IU/mL, genotype B or C and HCC family history and were treated for 48 weeks. Patients without HBeAg loss at the 48th week were 40 patients and extended the combination therapy
Clinical StudyСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: To estimate the predictive value of risk factors for stroke measured in midlife over follow-up extending through 28 years.
METHODS: A cohort of 7457 men 47 to 55 years of age and free of stroke at baseline year 1970 were examined. Risk of stroke was analyzed for the entire period and for 0 to 15, 16 to 21, and 22 to 28 years of follow-up using age-adjusted and multiple Cox regression analyses.
RESULTS: Age, diabetes, and high blood pressure were independently associated with increased risk of stroke for the entire 28 years and for each of the periods. Previous transie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования