MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 670 публикаций

Поиск: 24 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 360 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Neural and eye-specific defects associated with loss of the imitation switch (ISWI) chromatin remodeler in Xenopus laevis.

Imitation Switch (ISWI) is a member of the SWI2/SNF2 superfamily of ATP-dependent chromatin remodelers, which regulate transcription and maintain chromatin structure by mobilizing nucleosomes using the energy of ATP. Four distinct ISWI complexes have been identified in Xenopus oocytes. The developmental role of Xenopus ISWI, however, has not previously been investigated in vivo. Here we report the tissue specificity, developmental expression, and requirement of ISWI for development of Xenopus embryos. Whole mount in situ hybridization shows ISWI localized in the lateral sides of the neural pla

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16169710Открыть статью

VH mutation status and VDJ rearrangement structure in mantle cell lymphoma: correlation with genomic aberrations, clinical characteristics, and outcome.

Immunoglobulin variable heavy chain gene (VH) mutation status and VDJ rearrangement structure were analyzed in 141 patients with mantle cell lymphoma (MCL) and correlated with biologic and clinical characteristics; 29% of the MCLs displayed mutated VH using a 98% germline homology cutoff. Striking differences occurred in the VH mutation subgroups with respect to the use of specific V genes. Rearrangements involving V4-34 and V3-21 were almost exclusively unmutated, whereas rearrangements using V4-59 and V3-23 were typically mutated. Significant association occurred between mutated VH with shor

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12842981Открыть статью

PtCdc42 is involved in hemocyte mediated immune responses of Portunus trituberculatus under Vibrio parahaemolyticus stimulation.

Rho family small GTPases operate as core molecular switches to modulate vertebrate immune responses, among which cell division cycle 42 (Cdc42) acts as an important member. Although several studies have explored its roles in cellular immunity and pathogen defense in invertebrates, the specific functions and regulatory mechanisms of Cdc42 underlying hemocyte mediated immune responses of Portunus trituberculatus remain to be further elucidated. In the current work, the Cdc42 gene designated PtCdc42 was cloned from P. trituberculatus. Tissue expression profiling demonstrated ubiquitous transcript

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849587Открыть статью

Monogenic diabetes mellitus in cystic fibrosis.

We present a non-consanguineous family of three siblings who presented with diabetes mellitus (DM), two of whom had genetically confirmed cystic fibrosis (CF), with one pancreatic-sufficient mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene (ΔF508/R117H;IVS8-5T). A detailed history revealed family members from three successive generations diagnosed with 'type 1' or 'type 2' diabetes, leading to genetic investigations for monogenic DM. A heterozygous frameshift mutation in the hepatocyte nuclear factor 1 homeobox alpha (HNF1A) gene (c.404delA) was subsequently conf

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30269055Открыть статью

NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.

Several recent reports have described a missense variant in the gene NR5A1 (c.274C>T; p.Arg92Trp) in a significant number of 46,XX ovotesticular or testicular disorders of sex development (DSDs) cases. The affected residue falls within the DNA-binding domain of the NR5A1 protein, however the exact mechanism by which it causes testicular development in 46,XX individuals remains unclear. We have screened a cohort of 26 patients with 46,XX (ovo)testicular DSD and identified three unrelated individuals with this NR5A1 variant (p.Arg92Trp), as well as one patient with a novel NR5A1 variant (c.779C>

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30350900Открыть статью

Gene therapy for spinomuscular atrophy: a biomedical advance, a missed opportunity for more equitable drug pricing.

An experimental approach for gene therapy of spinomuscular atrophy has been reported to prevent development of the neuromuscular features of this lethal and previously untreatable disorder. The approach involves treatment of patients suffering from SMN1-associated infantile form of the disease with a splice-switching antisense oligonucleotide (ASO) that corrects aberrant splicing of the nearly identical SMN2 gene to allow the generation of functional SMN protein, thereby mitigating the development of the disease. This technique represents the first apparently effective therapy for spinal muscu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28639617Открыть статью

Non-plaque-forming virions of Modified Vaccinia virus Ankara express viral genes.

In cell culture infections with vaccinia virus the number of counted virus particles is substantially higher than the number of plaques obtained by titration. We found that standard vaccine preparations of recombinant Modified Vaccinia virus Ankara produce only about 20-30% plaque-forming virions in fully permissive cell cultures. To evaluate the biological activity of the non-plaque-forming particles, we generated recombinant viruses expressing fluorescent reporter proteins under transcriptional control of specific viral early and late promoters. Live cell imaging and automated counting by fl

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27741426Открыть статью

Prediction of steps in the evolution of variola virus host range.

Variola virus, the agent of smallpox, has a severely restricted host range (humans) but a devastatingly high mortality rate. Although smallpox has been eradicated by a World Health Organization vaccination program, knowledge of the evolutionary processes by which human super-pathogens such as variola virus arise is important. By analyzing the evolution of variola and other closely related poxviruses at the level of single nucleotide polymorphisms we detected a hotspot of genome variation within the smallpox ortholog of the vaccinia virus O1L gene, which is known to be necessary for efficient r

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24626337Открыть статью

Egg phenotype differentiation in sympatric cuckoo Cuculus canorus gentes.

The brood parasitic common cuckoo Cuculus canorus consists of gentes, which typically parasitize only a single host species whose eggs they often mimic. Where multiple cuckoo gentes co-exist in sympatry, we may expect variable but generally poorer mimicry because of host switches or inter-gens gene flow via males if these also contribute to egg phenotypes. Here, we investigated egg trait differentiation and mimicry in three cuckoo gentes parasitizing great reed warblers Acrocephalus arundinaceus, marsh warblers Acrocephalus palustris and corn buntings Miliaria calandra breeding in close sympat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20345810Открыть статью

Menin molecular interactions: insights into normal functions and tumorigenesis.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disease predisposed by heterozygous germline mutations in the MEN1 tumor suppressor gene. Biallelic loss of MEN1 resulting from small mutation and/or loss of heterozygosity occurs in a large tissue spectrum of MEN1 tumors or non-hereditary tumors. Mouse models of MEN1 underexpression or overexpression have also supported the tumor-suppressor effect of the MEN1 gene. Menin, the 610-amino-acid protein encoded by MEN1, is expressed ubiquitously and found predominantly in the nucleus. Sequence analyses do not reveal motifs of know

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16001329Открыть статью

Dynamics of the penA gene in serogroup C meningococcal strains.

The transpeptidase encoding region of the penA gene was sequenced in 44 meningococcal strains (41 serogroup C [23 characterized as serotype 2b and 18 as serotype 2a] and 3 serogroup B [B:2b:P1.2,5]). All strains were characterized by multilocus sequence typing and were determined to be susceptible or intermediate resistant to penicillin (Pen(s) or Pen(i), respectively). A high degree of homology was found among the penA alleles identified in the Pen(s) strains. All the Pen(i) C:2b strains, which belonged to 2 different clonal complexes, showed the same penA gene allele. This fact suggests that

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12660948Открыть статью

Induction of a new metallothionein isoform (MT-IV) occurs during differentiation of stratified squamous epithelia.

A new member of the metallothionein (MT) gene family was discovered that lies about 20 kb 5' of the MT-III gene in both mouse and human. The MT-IV proteins are highly conserved in both species and have a glutamate insertion at position 5 relative to the classical MT-I and MT-II proteins. Murine MT-IV mRNA appears to be expressed exclusively in stratified squamous epithelia associated with oral epithelia, esophagus, upper stomach, tail, footpads, and neonatal skin. The MT derived from tongue epithelium contains both zinc and copper. Many of these epithelia develop parakeratosis during zinc defi

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8003488Открыть статью

Interchromosomal template-switching as a novel molecular mechanism for imprinting perturbations associated with Temple syndrome.

BACKGROUND: Intrachromosomal triplications (TRP) can contribute to disease etiology via gene dosage effects, gene disruption, position effects, or fusion gene formation. Recently, post-zygotic de novo triplications adjacent to copy-number neutral genomic intervals with runs of homozygosity (ROH) have been shown to result in uniparental isodisomy (UPD). The genomic structure of these complex genomic rearrangements (CGRs) shows a consistent pattern of an inverted triplication flanked by duplications (DUP-TRP/INV-DUP) formed by an iterative DNA replisome template-switching mechanism during replic

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31014393Открыть статью

miR-927 Regulates Photoreceptor Subtype Specification Through Yorkie and Sensory Opsins in Drosophila.

Binary cell fate decisions in the Drosophila retina generate R8 photoreceptor subtypes that express either blue-sensitive Rh5 or green-sensitive Rh6 opsins. These choices are governed by a Hippo pathway-dependent bistable switch, yet the mechanisms that couple pathway output to terminal opsin expression remain unclear. Here, we identify miR-927 as a regulator that biases R8 subtype fate. Loss of miR-927 increases Rh5-positive pR8 cells, whereas its overexpression promotes Rh6-positive yR8 identity. Mechanistically, miR-927 directly represses the terminal differentiation gene Rh5 and is capable

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42121942Открыть статью

Mitochondrial ATP promotes T cell differentiation through chromatin accessibility.

Immune elimination of chronic infection or cancer requires cytotoxic CD8+ T cells that adopt and maintain an effector phenotype. Cytotoxic T cell function is a bioenergetically demanding process. Here, we report the ability of D-α-hydroxybutyrate (DAHB) to act as a signaling molecule that increases mitochondrial ATP production and drives the conversion of proliferating T cells into cytotoxic effector cells. DAHB signaling switches ATP production from glycolysis to oxidative phosphorylation supported by fatty acid oxidation. This conversion elevates the level of a phosphagen, phosphocreatine (P

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42727574Открыть статью

Sox11 overexpression restores embryonic pro-growth transcription in mature corticospinal tract neurons.

Neurons in the central nervous system (CNS) display a high capacity for axon growth during early development but lose this ability at a pivotal differentiation stage marked by synaptic maturation, circuit integration, and a profound shift in gene transcription. Once mature, most CNS neurons fail to reverse this transcriptional switch after axon injury, fundamentally constraining their intrinsic capacity for axon regeneration. Here, we show with single-nucleus RNA sequencing that forced expression of the transcription factor Sox11 in mature corticospinal tract (CST) neurons produces large-scale

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41256663Открыть статью

Spatial transcriptomic profiling of the human fallopian tube epithelium reveals region-specific gene expression patterns.

The fallopian tube (FT) plays a crucial role in fertility, gynecological health, and high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) development. Despite its importance, the spatial transcriptome of the FT's distinct anatomical regions (fimbria, infundibulum, ampulla, and isthmus) remains underexplored. Using the GeoMx Digital Spatial Profiler (DSP) and a targeted ~1800 gene panel, we analyze premenopausal FT epithelium, identifying region-specific gene expression patterns. Our analysis reveals upregulation of mature ciliated cell markers (FOXJ1, MLF1, SPA17, and CTSS) approaching the fimbria, elevat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40158048Открыть статью

Effects of the second-generation antipsychotic drugs aripiprazole and olanzapine on human adipocyte differentiation.

Second-generation antipsychotics (SGAs), used as the cornerstone treatment for schizophrenia and other mental disorders, can cause adverse metabolic effects (e.g. obesity and type 2 diabetes). We investigated the effects of SGAs on adipocyte differentiation and metabolism. The presence of therapeutic concentrations of aripiprazole (ARI) or its active metabolite dehydroaripiprazole (DARI) during human adipocyte differentiation impaired adipocyte glucose uptake while the expression of gene markers of fatty acid oxidation were increased. Additionally, the use of a supra-therapeutic concentration

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36526026Открыть статью

Transcription Factor Pit-1 Affects Transcriptional Timing in the Dual-Promoter Human Prolactin Gene.

Gene transcription occurs in short bursts interspersed with silent periods, and these kinetics can be altered by promoter structure. The effect of alternate promoter architecture on transcription bursting is not known. We studied the human prolactin (hPRL) gene that contains 2 promoters, a pituitary-specific promoter that requires the transcription factor Pit-1 and displays dramatic transcriptional bursting activity and an alternate upstream promoter that is active in nonpituitary tissues. We studied large hPRL genomic fragments with luciferase reporters, and used bacterial artificial chromoso

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33388754Открыть статью

3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations.

The Hi-C method is widely used to study the functional roles of the three-dimensional (3D) architecture of genomes. Here, we integrate Hi-C, whole-genome sequencing (WGS) and RNA-seq to study the 3D genome architecture of multiple myeloma (MM) and how it associates with genomic variation and gene expression. Our results show that Hi-C interaction matrices are biased by copy number variations (CNVs) and can be used to detect CNVs. Also, combining Hi-C and WGS data can improve the detection of translocations. We find that CNV breakpoints significantly overlap with topologically associating domai

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29203764Открыть статью