BACKGROUND: Mitochondrial (mt) markers are successfully applied in evolutionary biology and systematics because mt genomes often evolve faster than the nuclear genomes. In addition, they allow robust phylogenetic analysis based on conserved proteins of the oxidative phosphorylation system. In the present study we sequenced and annotated the complete mt genome of P. subalpina, a member of the Phialocephala fortinii s.l. - Acephala applanata species complex (PAC). PAC belongs to the Helotiales, which is one of the most diverse groups of ascomycetes including more than 2,000 species. The gene ord
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can genome-wide genotyping data be analysed using a hypothesis-driven approach to enhance the understanding of the genetic basis of severe spermatogenic failure (SPGF) in male infertility?
SUMMARY ANSWER: Our findings revealed a significant association between SPGF and the SHOC1 gene and identified three novel genes (PCSK4, AP3B1, and DLK1) along with 32 potentially pathogenic rare variants in 30 genes that contribute to this condition.
WHAT IS KNOWN ALREADY: SPGF is a major cause of male infertility, often with an unknown aetiology. SPGF can be due to either multifactorial c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saccharomyces cerevisiae is a commonly used model organism for understanding eukaryotic gene function. However, the close proximity between yeast genes can complicate the interpretation of yeast genetic data, particularly high-throughput data. In this study, we examined the interplay between genes encoding components of the PAF1 complex and VPS36, the gene located next to CDC73 on chromosome XII. The PAF1 complex (Cdc73, Paf1, Ctr9, Leo1, and Rtf1, in yeast) affects RNA levels by affecting transcription, histone modifications, and post-transcriptional RNA processing. The human PAF1 complex is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a complex neuropsychiatric disorder with high heritability; however, family and twin studies have indicated that environmental factors also play important roles in the etiology of disease. Environmental triggers exert their influence on behavior via epigenetic mechanisms. Epigenetic modifications, such as histone acetylation and methylation, as well as DNA methylation, can induce lasting changes in gene expression and have therefore been implicated in promoting the behavioral and neuronal behaviors that characterize this disorder. Importantly, because epigenetic processes are
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological disease, and in particular neurodegenerative diseases, cause significant burdens on both patient and healthcare costs. Despite extensive research, treatment options for patients with these conditions remain limited, and generally, only provide modest symptomatic relief. Aberrant epigenetic post-translational modifications of proteins are emerging as important elements in the pathogenesis of neurological disease. Using Alzheimer's disease and Huntington's disease as examples in the following article, some of latest data linking both the histone code and the various proteins that re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Autoantibodies with specificity for the E2 component of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC-E2) are commonly present in primary biliary cirrhosis. The aim of this study was to generate and characterise human anti-PDC-E2 monoclonal antibodies and analyse immunoglobulin gene usage and mutation for clues to pathogenesis.
METHODS: Peripheral B-lymphocytes from two patients with primary biliary cirrhosis were used to generate heterohybridomas secreting PDC-E2 specific monoclonal antibodies. The antibodies were characterised by ELISA, immunoblotting, indirect immunofluorescence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) is a specialised monolayer of pigmented epithelial cells in the outer retina. The extent to which RPE pigmentation is related to that of other tissues remains unclear. We utilised RPE thickness measured using optical coherence tomography (OCT) imaging as an indicator of RPE melanin content. UK Biobank data was used to assess the relationships between RPE thickness and fundus pigmentation, hair colour, skin colour and ability to tan. We performed a genome-wide association study (GWAS) to identify genetic loci associated with RPE thickness. We explored the ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families with a history of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) may be offered genetic testing in addition to clinical surveillance. Asymptomatic family members who are gene positive (silent gene carriers) represent a new group of "patients" who may not develop HCM, with little evidence available to assist clinical management. This study explored experiences of HCM genetic testing to identify potential benefits and harms. Thirty-two individuals previously offered genetic testing for HCM were recruited. Semi-structured interviews were conducted face-to-face or by phone, and transcribed audio-recor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations and polymorphisms in the RET gene are a major cause of Hirschsprung disease (HSCR). Theoretically, all true heterozygous patients with a new manifestation of a genetically determined disease must have parents with a genetic mosaicism of some extent. However, no genetic mosaicism has been described for the RET gene in HSCR yet. Therefore, we analyzed families with mutations in the RET gene for genetic mosaicism in the parents of the patients. Blood samples were taken from patients with HSCR and their families/parents to sequence the RET coding region. Among 125 families with HSCR, 33
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low back pain (LBP) is a leading cause of disability worldwide. Although body mass index (BMI) is a well-established risk factor for LBP, a substantial proportion of patients with LBP do not present with abnormal BMI, suggesting the involvement of BMI-independent mechanisms. However, the genetic architecture underlying BMI-independent LBP remains poorly understood. This study aimed to identify and characterize genetic variants associated with LBP that are independent of BMI.
METHODS: This study was a secondary analysis of publicly available genome-wide association study (GWAS) sum
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential thrombocythemia (ET) is a Ph(-) myeloproliferative neoplasm characterized by elevated platelet counts. Patients most often have one of the three following driver mutations: JAK2, MPL, or CALR. However, these mutations are not detected in approximately 10-15% of patients, who are thus referred to as "triple-negative" (TN). Background/Objectives: In recent years, there have been breakthroughs in the genetic diagnosis of hematological diseases and progress in understanding their epigenetic basis. Aim: This study aimed to review the available literature and systematize the current knowle
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor and nonmotor symptoms, with a significant genetic component. Early-onset Parkinson's disease (EOPD), manifesting before age 45, is often linked to mutations in genes such as PARK2, PINK1, and PARK7, the latter coding for the protein DJ-1.
OBJECTIVE: We present the first reported cases of EOPD carrying a previously undescribed homozygous PARK7 mutation, p.Thr110Pro.
METHODS: Whole exom sequencing was performed on two inbred Moroccan siblings with early-onset Parkinson's disease (EOPD). Deta
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To perform a genome-wide association study (GWAS) for periodontitis in the FinnGen cohort, as genetic factors contribute to periodontitis.
MATERIALS AND METHODS: We included nearly 250,000 Finnish individuals who had visited a dentist in the public healthcare sector for a clinical oral examination. We designed three periodontitis phenotypes based on diagnosis and procedure codes and CPI indexes in national health registers.
RESULTS: We identified 11 independent genetic loci associated with periodontitis, among which 6 were common and novel. A locus near the FST gene was associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes albopictus, a mosquito originally from Southeast Asia, is considered to be one of the main vectors of dengue fever, yellow fever and other arboviruses. We examined the genetic variability and population structure of 68 individuals of Ae. albopictus collected from five neighborhoods of the city of Manaus, based on the mitochondrial gene coding for NADH dehydrogenase subunit 5 (ND5). Two haplotypes were found, separated by a single mutational event (T <--> C), with extremely low levels of genetic variability (h = 0.187 +/- 0.059; pi = 0.00044 +/- 0.00014). Based on AMOVA, we concluded that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CeD) is an autoimmune disease driven by a complex genetic interplay within and beyond the human leukocyte antigen (HLA) region. Despite this, half of its heritability remains unexplained, with most of the unidentified variants located in non-protein coding regions. Here we performed a genome-wide association study among 52,342 adults screened for CeD, including 465 previously undiagnosed and 361 already diagnosed cases, which mitigated the likely disease misclassification present in previous studies. Genotyping and imputation yielded approximately 24.9 million variants for anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal tract is chronically inflamed in ulcerative colitis (UC), which has a complicated etiology involving immunological, environmental, and genetic factors. The inflammatory response that is typical of UC is significantly regulated via the nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells (NF-κB) signaling pathway. Latest research has displayed that NF-κB signaling is controlled by three main types of non-coding RNAs (ncRNAs): circular RNAs (circRNAs), long non-coding RNAs (lncRNAs), and microRNAs (miRNAs). These ncRNAs can change the expression of key genes within
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions, duplications, insertions, inversions, and translocations, collectively called structural variations (SVs), affect more base pairs of the genome than any other sequence variant. The recent technological advancements in genome sequencing have enabled the discovery of tens of thousands of SVs per human genome. These SVs primarily affect non-coding DNA sequences, but the difficulties in interpreting their impact limit our understanding of human disease etiology. The functional annotation of non-coding DNA sequences and methodologies to characterize their three-dimensional (3D) organizat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination is the process by which an initial bipotential gonad adopts either a testicular or ovarian cell fate. The inability to properly complete this process leads to a group of developmental disorders classified as disorders of sex development (DSD). To date, dozens of genes were shown to play roles in mammalian sex determination, and mutations in these genes can cause DSD in humans or gonadal sex reversal/dysfunction in mice. However, exome sequencing currently provides genetic diagnosis for only less than half of DSD patients. This points towards a major role for the non-coding ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования