Chromosome breaks and hence chromosomal rearrangements often occur in maize stocks harboring transposable elements (TEs), yet it is not clear what types of TE structures promote breakage. We have shown previously that chromosomes containing a complex transposon structure consisting of an Ac (Activator) element closely linked in direct orientation to a terminally deleted or fractured Ac (fAc) element have a strong tendency to break during endosperm development. Here we show that pairs of closely linked transposons with intact ends, either two Ac elements--a common product of Ac transposition--o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical symptoms of a cohort of cystic fibrosis patients were related to their genotypes using RFLPs shown with MspI and the closely linked DNA marker MP6d-9. In the majority of CF chromosomes, the restriction site for MspI was present, and the genotype 2/2 was found most often in patients who were severely affected by the disease. The genotype 1/2 was significantly over-represented in patients with very mild clinical manifestations, including pancreatic sufficiency, absence of meconium ileus, and absence of Pseudomonas colonisation. When pancreatic dysfunction was present, the 1/2 genoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In females random X-inactivation and subsequent embryonic development cause a specific distribution of cell clones. This aspect can be seen in carrier women for different X-linked diseases. In such dermopathies the carrier women show striated skin affections following a system of lines, which has been described by A. Blaschko in 1901. An analogous pattern can be seen in the retina of carrier women for the X-linked ocular albinism. The fundus shows a partial involvement with a striated pattern diverging from the papilla. In X-linked cataracts carrier women have lens opacities with an irregularl
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pedigree of X-linked ocular albinism is presented containing nine affected males and 10 heterozygous females. One carrier female showed ocular changes similar to those of affected males. She is considered to be a manifesting heterozygote, a situation explained by the Lyon hypothesis. One affected male married a female with autosomal recessive ocular albinism and produced one daughter with the fundus changes of the carrier state of X-linked ocular albinism, and one son with normal eyes. The daughter did not show any evidence of the additive effect of the two different genes for X-linked and a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of Duchenne muscular dystrophy has shown an approximate prevalence of the disease among schoolboys to be 1 in 4000. Fifty-four families were available for genetic studies. In 19 families there were further affected cases and in 34 families the index patients was an isolated case. The proportion of affected brothers was 0.22 (11 of 50). There were 142 female relatives who had a risk of 1 in 10 or worse of being carriers: 66 of these were aged under 16. As genetic counselling is being increasingly requested by these families, and expansion of genetic services is envisaged. A genetic regi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Androgenetic alopecia (AGA) or common baldness is the most prevalent form of hair loss in males. Familial predisposition has bee … rothers was evaluated using kappa coefficient and the probability of association in the presence of genetic linkage between CAG and GGC repeats and AGA estimated by means of the family-based association test (FBAT).
RESULTS: The median for the CAG and GGC repeats in the AR is similar to that reported in other populations. The CAG/GGC haplotypes were less polymor …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations of the heart are the most common of all birth defects. Traditionally, a multifactorial model combining genetic predisposition with environmental influence has been cited as the cause of greater than 90% of heart disease. This may be too broad inasmuch as linkage analysis combined with the explosion of information derived from the Human Genome Project has allowed the identification of genetic defects for many types of acquired and congenital diseases of the heart. This review provides a summary of cardiac conditions for which genetic etiologies are apparent, as well as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is an important and complex disorder that is highly prevalent worldwide. This disease poses a major challenge to modern medicine and its treatment is associated with high costs. Numerous studies have endeavored to decipher the pathogenesis of this disease. The clinical assessment of patients often incorporates information about a family history of osteoporotic fractures. Indeed, the observation of an increased risk of fracture in an individual with a positive parental history of hip fracture provides strong evidence for the heritability of osteoporosis. The onset and progression o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Newer sequencing technologies in combination with traditional gene mapping techniques, such as linkage analysis, can help identify the genetic basis of disease for patients with rare disorders of uncertain etiology. This approach may expand the phenotypic spectrum of disease associated with those genetic mutations.
OBJECTIVE: To elucidate the molecular cause of a neuromuscular disease among a family in which 4 members, a mother and her 3 sons, were affected.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Two of 4 affected members manifested nemaline myopathy, a common subtype of congenital m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadectomy induces in certain inbred stains of mice adrenal hyperplasia and tumorigenesis, originating from the putative subcapsular stem/progenitor cell layer. This response is apparently triggered by the elevated post-gonadectomy levels of luteinising hormone (LH), followed by ectopic upregulation of adrenal LH/chorionic gonadotrophin (CG) receptors (Lhcgr). The clear strain dependence of this adrenal response to gonadectomy prompted us to study its genetic basis. Tumorigenic DBA/2J and non-tumorigenic C57BL/6J mice, as well as their F2 and backcrosses, were studied by whole genome linkage
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The apolipoprotein E4 (APOE*4) allele is a major risk factor for the common forms of late-onset Alzheimer disease (AD), but does not account for all the genetic variation in late-onset AD; hence, other genetic markers must be examined. The D2 dopamine receptor (DRD2) A1 allele is associated with abnormal brain function and decreased DRD2s. These receptors are decreased in hippocampus and amygdala in AD, and allele frequencies may vary with age.
OBJECTIVE: To study APOE and DRD2 genotypes in patients with AD and cognitively intact controls of varying ages.
DESIGN: The DRD2 and APO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated if germline variations of the Topoisomerase II alpha gene could predispose patients with chronic Helicobacter pylori infection to develop gastric lymphoma and conducted a mutation detection of the entire promoter region. Single marker and haplotype analysis did not reveal any associations with development of gastric lymphoma in general, histological grade or stage of disease (P>0.05). No genetic variations in the promotor region were found in 92 chromosomes of lymphoma patients and controls and linkage disequilibrium indicated a highly conserved genomic region. The results of o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease and hereditary haemochromatosis are genetic disorders paradoxically associated with altered intestinal absorption of iron. H … ation and examine how the clinical presentation is modified by their co-existence and the potential genetic linkage of these two disorders.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease is a systemic inflammatory disease with a multifactorial genetic and environmental pathogenesis. The main factor of genetic predisposition is located in the HLA region. The disease is significantly linked with the HLA-B51 antigen in different ethnic groups. Recently, a linkage with MICA gene polymophism has been evidenced. This gene, located 46 kb centromerically from the HLA-B gene, codes for a non-classic HLA class I protein induced by stress and probably plays an important role in the destruction of cells targeted by Tgd lymphocytes. The functional significance of this poly
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic pleiotropy is when a single gene influences more than one trait. Detecting pleiotropy and understanding its causes can improve the biological understanding of a gene in multiple ways, yet current multivariate methods to evaluate pleiotropy test the null hypothesis that none of the traits are associated with a variant; departures from the null could be driven by just one associated trait. A formal test of pleiotropy should assume a null hypothesis that one or no traits are associated with a genetic variant. For the special case of two traits, one can construct this null hypothesis based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship of susceptibility loci in chromosomes 1q21-25 and 6p21-25 and schizophrenia subtypes in Chinese population.
METHODS: A genomic scan and parametric and non-parametric analyses were performed on 242 individuals from 36 schizophrenia pedigrees, including 19 paranoid schizophrenia and 17 undifferentiated schizophrenia pedigrees, from Henan province of China using 5 microsatellite markers in the chromosome region 1q21-25 and 8 microsatellite markers in the chromosome region 6p21-25, which were the candidates of previous studies. All affected subjects were
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family and twin studies consistently demonstrate a significant role for genetic factors in the aetiology of the reading disorder dyslexia. However, dyslexia is complex at both the genetic and phenotypic levels, and currently the nature of the core deficit or deficits remains uncertain. Traditional approaches for mapping disease genes, originally developed for single-gene disorders, have limited success when there is not a simple relationship between genotype and phenotype. Recent advances in high-throughput genotyping technology and quantitative statistical methods have made a new approach to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three dominantly inherited "pure" form of familial spastic paraplegia (FSP) genes have been genetically mapped to regions of chromosomes, yet no specific genes or mutations have been identified (FSP1; chromosome 14q, FSP2; chromosome 2p and FSP3; chromosome 15q). We studied a "pure" form of autosomal dominant FSP family from North American of Italian descent for linkage to three dominant FSP loci. We excluded all three known loci with markers (D14S288, D14S269, D14S281, D2S352, D2S367, D15S210, D15S122, and D15S156) in our "pure" dominant FSP family. Our result suggests that dominant FSP is ve
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fly Megaselia scalaris Loew possesses three homomorphic chromosome pairs; 2 is the sex chromosome pair in two wild-type laboratory stocks of different geographic origin (designated "original" sex chromosome pair in this paper). The primary male-determining function moves at a very low rate to other chromosomes, thereby creating new Y chromosomes. Random amplified polymorphic DNA markers obtained by polymerase chain reaction with single decamer primers and a few available phenotypic markers were used in testcrosses to localize the sex-determining loci and to define the new sex chromosomes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human craniofacial malformations are a class of common congenital anomalies in which the etiology is heterogeneous and often poorly understood. To better delineate the molecular basis of craniofacial development, we have undertaken a series of experiments directed toward the isolation of a gene involved in human secondary palate formation. DNA marker linkage studies have been performed in a large British Columbia (B.C.) Native family in which cleft palate segregates as an X-linked trait. We have examined 62 family members, including 15 affected males and 8 obligate carrier females. A previous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования