MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

29 752 публикаций

Поиск: 71 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 724 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Dissecting genetic architecture and improving machine learning‑based genomic prediction of flowering time in Osmanthus fragrans by integrating structural variants.

Sweet osmanthus (Osmanthus fragrans), a traditional ornamental plant in China, exhibits substantial variation in autumn flowering time, which significantly affects landscape application and cultivation efficiency. Here, we performed a genome-wide association study on 127 resequenced accessions classified into early, intermediate, and late flowering types, using a set of 2,325,410 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 246,824 structural variants (SVs). By integrating SNP/insertion and deletion (Indel) and SV data with weighted gene co-expression network analysis, machine learning, and geno…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42706655Открыть статью

Genomic insights into endometriosis, adenomyosis, and uterine fibroids for the clinician.

PURPOSE OF REVIEW: Over the last few decades, genomics has become integral to understanding disease pathophysiology, improving diagnostics, and refining treatment strategies. Endometriosis, uterine fibroids, and adenomyosis are highly prevalent benign gynecologic disorders characterized by estrogen responsiveness, aberrant tissue growth, and overlapping clinical manifestations. The purpose of this review is to highlight the current genomic understanding of these conditions and their shared and distinct molecular features. RECENT FINDINGS: Genome-wide association studies and sequencing efforts

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42095686Открыть статью

Genome-wide association analysis highlights genomic regions and genes potentially associated with anestrus in crossbred gilts.

Anestrus, an infertility condition that affects several animal' species, is characterized by failing to display estrus. In pig production, it leads to the culling of 5 to 15% of the replacement gilts, resulting in significant losses impairing the swine female longevity. Despite that, little is known about the genetic mechanisms involved with anestrus in pigs. Hence, this study evaluated cyclic and non-cyclic F1 Landrace × Large White gilts to identify genomic regions associated with failure to display pubertal estrus through a genome-wide association study (GWAS), highlighting possible candida…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40935833Открыть статью

How local reference panels improve imputation in French populations.

Imputation servers offer the exclusive possibility to harness the largest public reference panels which have been shown to deliver very high precision in the imputation of European genomes. Many studies have nonetheless stressed the importance of 'study specific panels' (SSPs) as an alternative and have shown the benefits of combining public reference panels with SSPs. But such combined approaches are not attainable when using external imputation servers. To investigate how to confront this challenge, we imputed 550 French individuals using either the University of Michigan imputation server w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38172507Открыть статью

Population genomic analyses reveal high diversity, recombination and nosocomial transmission among Candida glabrata (Nakaseomyces glabrata) isolates causing invasive infections.

Candida glabrata is a commensal yeast of the gastrointestinal tract and skin of humans. However, it causes opportunistic infections in immunocompromised patients, and is the second most common Candida pathogen causing bloodstream infections. Although there are many studies on the epidemiology of C. glabrata infections, the fine- and large-scale geographical nature of C. glabrata remain incompletely understood. Here we investigated both the fine- and large-scale population structure of C. glabrata through genome sequencing of 80 clinical isolates obtained from six tertiary hospitals in Qatar an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38226964Открыть статью

Genomic approaches to explore susceptibility and pathogenesis of alcohol use disorder and alcohol-associated liver disease.

Excessive alcohol use is a major risk factor for the development of an alcohol use disorder (AUD) and contributes to a wide variety of other medical illnesses, including alcohol-associated liver disease (ALD). Both AUD and ALD are complex and causally interrelated diseases, and multiple factors other than alcohol consumption are implicated in the disease pathogenesis. While the underlying pathophysiology of AUD and ALD is complex, there is substantial evidence for a genetic susceptibility of both diseases. Current genome-wide association studies indicate that the genes associated with clinical

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37796138Открыть статью

Disentangling the complexity of psoriasis in the post-genome-wide association era.

In recent years, genome-wide association studies (GWAS) have been instrumental in unraveling the genetic architecture of complex diseases, including psoriasis. The application of large-scale GWA studies in psoriasis has illustrated several associated loci that participate in the cutaneous inflammation, however explaining a fraction of the disease heritability. With the advent of high-throughput sequencing technologies and functional genomics approaches, the post-GWAS era aims to unravel the functional mechanisms underlying the inter-individual variability in psoriasis patients. In this review,

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37717118Открыть статью

Genetics and epigenetics of human aggression.

There is substantial variation between humans in aggressive behavior, with its biological etiology and molecular genetic basis mostly unknown. This review chapter offers an overview of genomic and omics studies revealing the genetic contribution to aggression and first insights into associations with epigenetic and other omics (e.g., metabolomics) profiles. We allowed for a broad phenotype definition including studies on "aggression," "aggressive behavior," or "aggression-related traits," "antisocial behavior," "conduct disorder," and "oppositional defiant disorder." Heritability estimates bas

ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37633706Открыть статью

The spinach YY genome reveals sex chromosome evolution, domestication, and introgression history of the species.

BACKGROUND: Spinach (Spinacia oleracea L.) is a dioecious species with an XY sex chromosome system, but its Y chromosome has not been fully characterized. Our knowledge about the history of its domestication and improvement remains limited. RESULTS: A high-quality YY genome of spinach is assembled into 952 Mb in six pseudo-chromosomes. By a combination of genetic mapping, Genome-Wide Association Studies, and genomic analysis, we characterize a 17.42-Mb sex determination region (SDR) on chromosome 1. The sex chromosomes of spinach evolved when an insertion containing sex determination genes oc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35255946Открыть статью

Insights from genomic studies on the role of sex steroids in the aetiology of endometriosis.

UNLABELLED: Endometriosis is a chronic neuro-inflammatory disorder the defining feature of which is the growth of tissue (lesions) that resembles the endometrium outside the uterus. Estimates of prevalence quote rates of ~10% of women of reproductive age, equating to at least 190 million women world-wide. Genetic, hormonal and immunological factors have all been proposed as contributing to risk factors associated with the development of lesions. Twin studies report the heritable component of endometriosis as ~50%. Genome-wide association studies (GWAS) have identified single nucleotide polymor

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35514537Открыть статью

[Analysis of Musculoskeletal Systems and Their Diseases. Genomic medicine of bone and joint diseases : present and future].

Susceptibility genes for various kinds of common diseases have been identified by the genome-wide association study (GWAS) and the outcome is changing the clinical medicine significantly. Musculoskeletal disease is no exception. In this paper, I review the current status and prospect of GWAS in musculoskeletal diseases in Japan by focusing on representative common musculoskeletal diseases : disc herniation, adolescent idiopathic scoliosis and ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine.

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26224668Открыть статью

Genomic findings in schizophrenia and their implications.

There has been substantial progress in understanding the genetics of schizophrenia over the past 15 years. This has revealed a highly polygenic condition with the majority of the currently explained heritability coming from common alleles of small effect but with additional contributions from rare copy number and coding variants. Many specific genes and loci have been implicated that provide a firm basis upon which mechanistic research can proceed. These point to disturbances in neuronal, and particularly synaptic, functions that are not confined to a small number of brain regions and circuits

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37853064Открыть статью

[Integrating genomics and metabolomics to reveal the genetic basis and potential therapeutic targets of diabetic foot].

OBJECTIVE: To screen out the key metabolites related to diabetic foot (DF) by integrating genome-wide association studies (GWAS) and metabolome genome-wide association studies (mGWAS). METHODS: The literature databases such as PubMed and China national knowledge infrastructure(CNKI), as well as genomics databases such as PAN UKBB, FinnGen, and IEU Open GWAS were systematically retrieved from database estobilishment to November 2024 on DF-related single nucleotide polymorphisms and genome-wide association studies. DF-single nucleotide polymorphism-metabolite network was constructed by mGWAS pa

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41067896Открыть статью

Genomics of Anxiety Disorders.

Anxiety disorders are the most prevalent psychiatric conditions in the general population. Despite the early observation of family aggregation of anxiety disorders with a heritability of 30% to 50%, their exact genetic structure is not yet determined. Evidence suggests a composition of common and rare genetic factors contributing to the etiology of anxiety disorders. Recent hypothesis-free genome-wide association studies in mega cohorts mostly with a broad anxiety phenotype rendered an increasing number of novel genetic loci. Epigenetic research is still in its infancy with first evidence show

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40348424Открыть статью

The genomics of visuospatial neurocognition in obsessive-compulsive disorder: A preliminary GWAS.

BACKGROUND: The study of Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) genomics has primarily been tackled by Genome-wide association studies (GWAS), which have encountered troubles in identifying replicable single nucleotide polymorphisms (SNPs). Endophenotypes have emerged as a promising avenue of study in trying to elucidate the genomic bases of complex traits such as OCD. METHODS: We analyzed the association of SNPs across the whole genome with the construction of visuospatial information and executive performance through four neurocognitive variables assessed by the Rey-Osterrieth Complex Figure T

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37094658Открыть статью

Classification and deep-learning-based prediction of Alzheimer disease subtypes by using genomic data.

Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is the most common multifactorial neurodegenerative disease among elderly people. LOAD is heterogeneous, and the symptoms vary among patients. Genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic risk factors for LOAD but not for LOAD subtypes. Here, we examined the genetic architecture of LOAD based on Japanese GWAS data from 1947 patients and 2192 cognitively normal controls in a discovery cohort and 847 patients and 2298 controls in an independent validation cohort. Two distinct groups of LOAD patients were identified. One was characterized by

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37386009Открыть статью

Genomics and Functional Genomics of Alzheimer's Disease.

Alzheimer's disease (AD) is a complex and multifactorial neurodegenerative disease. Due to its long clinical course and lack of an effective treatment, AD has become a major public health problem in the USA and worldwide. Due to variation in age-at-onset, AD is classified into early-onset (< 60 years) and late-onset (≥ 60 years) forms with early-onset accounting for only 5-10% of all cases. With the exception of a small number of early-onset cases that are afflicted because of high penetrant single gene mutations in APP, PSEN1, and PSEN2 genes, AD is genetically heterogeneous, especially the l

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34935119Открыть статью

Pregnancy, preeclampsia and maternal aging: From epidemiology to functional genomics.

Women live longer than men but experience greater disability and a longer period of illness as they age. Despite clear sex differences in aging, the impact of pregnancy and its complications, such as preeclampsia, on aging is an underexplored area of geroscience. This review summarizes our current knowledge about the complex links between pregnancy and age-related diseases, including evidence from epidemiology, clinical research, and genetics. We discuss the relationship between normal and pathological pregnancy and maternal aging, using preeclampsia as a primary example. We review the results

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34871806Открыть статью