OBJECTIVE: To determine the effect of low-dose cyclosporin A (CSA) treatment on disease activity in systemic lupus erythematosus (SLE).
MET … ents and the level of anti-DNA antibodies decreased in 5. Side effects included hypertension (40%), hypertrichosis (30%), gingival hypertrophy (10%), and a rise in the blood urea nitrogen level. Serum creatinine levels remained unchanged.
CONCLUSION: The favorable responses observed in our patients strongly suggest that low-dose CSA can reduce the disease activ …
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirsutism (increased masculine-type sexual hair growth) is to be distinguished from hypertrichosis (generalized increase of body hair) and from virilism (organ changes tending towards masculinity) in which marked hormonal changes are alwasy observable. Hirsutism depends on age, race, heredity, hairfolicle sensitivity to testosterone, and on circulating testosterone and its precursors. The main source of testosterone and androstanedione formation is not the adrenal cortex, as previously assumed, but, as catheterization has demonstrated, the ovary. Mild forms can best be treated externally by pl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS) is a rare genetic cause of intellectual disability that is primarily caused by heterozygous loss-of-funct … e demonstrated core features of WDSTS including growth retardation, craniofacial abnormalities, and hypertrichosis as well as hippocampal memory defects. The neurological phenotypes were rescued upon restoration of KMT2A in utero following breeding to a nestin-Cre. Together, our data provide a mouse model to explore the potential therapeutic window in WDSTS. Our …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Donohue syndrome (DS), also referred to as leprechaunism, is a remarkably uncommon autosomal recessive disorder that primarily affects the endocrine system. Its incidence rate is exceedingly low, with only 1 case reported per 4 million live births. The syndrome is distinguished by a series of characteristic clinical features.
CASE PRESENTATION: We present a case of a twenty-month-old male with DS who experienced a range of dysmorphic and clinical features with the involvement of multiple systems. These features include skin hyperpigmentation, hypertrichosis, distinct facial feat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Coffin-Siris syndrome (CSS) (MIM #135900) is an extremely rare genetic multisystemic disorder characterized by aplasia or hypoplasia of the upper phalanx of the fifth finger, moderate to severe cognitive and/or developmental delay, and characteristic facial features (thick lashes, hypertrichosis of the trunk, sparse hair). Congenital anomalies of the brain, kidney, and heart have been described but are less consistent across patients.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 12-year-5-month-old girl with the clinical features of CSS, severe scoliosis, and epilepsy. Growth hormon…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia is a common disorder affecting over half of the world's population. Within this condition, androgenic alopecia (AA) is the most common type, affecting 50% of males over 40 and 75% of females over 65. Anecdotal paradoxical hypertrichosis noted during laser epilation has generated interest in the possibility of using laser to stimulate hair growth. In this study, we aimed to critically appraise the application of low-level laser therapy for the treatment of AA in adults. A systematic review was performed on studies identified on Medline, EMBASE, Cochrane database, and clinicaltrials.org…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited hypertrichoses are rare syndromes characterized by excessive hair growth that does not result from androgen stimulation, and are often associated with additional congenital abnormalities. In this study, we investigated the genetic defect in a case of autosomal recessive congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT) (OMIM135400) using whole-exome sequencing. We identified a single base pair substitution in the 5' donor splice site of intron 32 in the ABC lipid transporter gene ABCA5 that leads to aberrant splicing of the transcript and a decrease in protein levels throughout…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cantú syndrome, a rare disorder of congenital hypertrichosis, characteristic facial anomalies, cardiomegaly, and osteochondrodysplasia was first described in 1982 by Cantú. Twenty-three cases of Cantú syndrome have been reported to date. The pathogenesis of this rare autosomal dominant condition is unknown. We describe 10 patients with Cantú syndrome (9 new cases and the long-term follow-up of a 10th case reported by Robertson in 1999) comparing the phenotype with that of the previously reported cases. We describe how the distinctive facial appearance evolves with time and report several new f…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Faun tail is a rare cutaneous marker of spinal dysraphism. This neurological abnormality may lead to difficulties such as severe pain and burning sensations in treatment of hypertrichosis of faun tail with laser or laser-like devices.
OBJECTIVE: We evaluated outcomes of an intense pulsed light source in two patients with faun tail.
METHODS: The Lumina intense pulsed light system [650-nm handpiece (550-1100 nm)] was used for the treatment. Magnetic resonance imaging and neurological examination were done.
RESULTS: Tethered cord syndrome was detected as a neurological abnormality.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraneoplastic dermatoses are markers of internal malignancy characterised by being relatively uncommon, associated with certain forms of ca … epens is an annular erythema associated with lung, breast, stomach and oesophageal cancer. Acquired hypertrichosis lanuginosa, which is extremely rare, is a specific marker of internal malignancy, especially lung and colon cancer. Acanthosis nigricans and Leser-Trélat's sign are cutaneous markers of stomach cancer. Sweet's syndrome is in some cases associated wi …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four children, 4 to 10 years old, with chronic uveitis were treated with cyclosporin A (CsA; starting dosage 2 mg/kg per day) and prednisolo … anging from 11 to 26 months, no serious side effects were observed. All patients developed moderate hypertrichosis and one child gingival hyperplasia. In our experience, cyclosporin A (CsA) combined with low-dose systemic steroids is useful as a therapeutic alternative to steroids alone and to other immunosuppressive agents in severe cases of chronic uveitis in …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porphyrias are either hepatic or erythroid, depending on the principal site of the specific enzymatic defect. Homozygous uroporphyrinogen decarboxylase deficiency, known as hepato-erythropoietic porphyria (HEP), can involve several mutations.
CASE REPORT: A young man, aged 20 years, had gradually developed photosensitivity since the age of 1 year, leading to hypertrichosis and sclerodermoid changes in sun-exposed areas of skin. He displayed high urinary uroporphyrin and 7-carboxylic porphyrins, and elevated fecal and red blood cell iso-coproporphyrin and coproporphyrin. Erythrocyt…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda, a metabolic disorder of heme biosynthesis, is characterized by cutaneous hyperpigmentation, facial hypertrichosis, dark urine, and a distinctive pattern of excess porphyrin production. Hepatic uroporphyrinogen decarboxylase activity is markedly reduced in patients with this disorder. Although porphyria cutanea tarda may be familial, it is more often sporadic in occurrence, and has been associated with excess alcohol ingestion, estrogen administration, iron overload, and several environmental hepatotoxins. It has also been associated on occasion with malignancy. We repo…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The symptom of hirsutism, i.e. excessive sexual hair of the male pattern for the individual woman, must be strictly differentiated from hypertrichosis, which is not androgendependent and occurs in both sexes, and also from the disease of virilization. The suffering derives from a divergence from the feminine ideal rather than from reality, and most forms of solitary hirsutism are probably to be assigned to the outer area of a Gaussian curve of sexual hair growth in normal women, by analogy to baldness in men. Although slightly elevated androgen levels are by no means rare, receptorial and post…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed a series of 109 reported Japanese cases of "plasma cell dyscrasia with polyneuropathy and endocrine disorder." This syndrome shows 1) polyneuropathy with increased protein level in the cerebrospinal fluid and sometimes papilledema, 2) endocrinological symptoms, including skin pigmentation, sclerosis, hypertrichosis, gynecomastia, impotence, amenorrhea, decreased glucose tolerance, edema, pleural effusion and ascites, 3) hepatomegaly, splenomegaly and lymphadenopathy, 4) polycythemia, leukocytosis and thrombocytosis, 5) osteosclerotic changes and 6) plasma cell dyscrasia. Plasma cel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirsutism is defined as an excessive terminal hair growth in female over male pattern distribution areas. Traditional methods of hair removal have been replaced by lasers. The aim of the study was to observe the effect of diode laser in hirsutism patient with normal and deranged dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) and dihydrotestosterone (DHT) level. Fifty patients of facial hirsutism with skin type IV and V were enrolled. Eighteen patients with deranged DHEAS and DHT level were allocated in group A whereas 16 patients with normal level were allocated in group B. Three sittings of diode las
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ABCC9 gene and its polypeptide product, SUR2, are increasingly implicated in human neurologic disease, including prevalent diseases of the aged brain. SUR2 proteins are a component of the ATP-sensitive potassium ("KATP") channel, a metabolic sensor for stress and/or hypoxia that has been shown to change in aging. The KATP channel also helps regulate the neurovascular unit. Most brain cell types express SUR2, including neurons, astrocytes, oligodendrocytes, microglia, vascular smooth muscle, pericytes, and endothelial cells. Thus it is not surprising that ABCC9 gene variants are associated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The rapid development of genome editing technologies has enabled precise manipulation of livestock genomes for the improvement of production traits such as meat yield and milk quality. Myostatin (MSTN) and β-lactoglobulin (BLG) are key gene targets for enhancing muscle growth and reducing lactose intolerance, respectively.
METHODS: In this study, we employed an optimized CRISPR/EOCas12i system to simultaneously target MSTN and BLG in bovine fetal fibroblasts (BFFs) using a single plasmid.
RESULTS: T7E1 and Sanger sequencing confirmed efficient editing at multiple target sites,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.