Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is a predominantly inherited genetic disease with prevalence of 1 per 2500-3000 newborns and based on clear clinical criteria. In addition to common neurofibromas and gliomas of the visual pathways, these patients have a higher risk of various benign and malignant tumors throughout their lives including tumors of the central nervous system, membranes of peripheral nerves, gastrointestinal stromal tumors and leukemia. Endocrine diseases and neoplasms also occur in patients with NF-1 and can include extrarenal paraganglioma, primary hyperparathyroidism, gastroente
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study was to provide RET genotype-specific data on recurrent ipsilateral pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), which are sparse.
METHODS: Kaplan-Meier analyses were performed to determine the risk of recurrent ipsilateral adrenalectomy after subtotal and total adrenalectomy in 221 carriers of RET p.Cys634 missense mutations.
RESULTS: Altogether, pheochromocytoma emerged in 112 of 442 adrenals at risk, for which 63 adrenals underwent total adrenalectomy and 49 adrenals subtotal adrenalectomy. After a mean (median) of 99 (132.9) months…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited syndrome characterized by multiple tumors in the parathyroid glands, endocrine pancreas and anterior pituitary. Recent clinical studies have revealed a strong association between MEN1 syndrome and the risk of developing diabetes mellitus; however, the underlying mechanisms remain unknown. In this study, heterozygous Men1 knockout (Men1(+/-)) mice were used as MEN1 models to investigate MEN1-associated glucose metabolic phenotypes and mechanisms. Heterozygous deficiency of Men1 in 12-month-old male mice induced fastin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraoperative localization and confirmation of complete resection of the hypersecreting tissue are the 2 main challenges in the management of pancreatogenous hypoglycemia. Here, we report our experience with intraoperative portal vein insulin assay combined with occlusion of the pancreas in the management of pancreatogenous hypoglycemia. Clinical courses of 2 patients with biochemical evidence of a pancreatogenous hypoglycemia were studied. The preoperative diagnosis was multiple endocrine neoplasia 1 (MEN-1) and nesidioblastosis, respectively. Rapid intraoperative portal vein insulin assay c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old woman presented with non-specific symptoms of fatigue and weight loss. Radiological investigations diagnosed a metastatic process and large bilateral adrenal masses. Histology from a liver biopsy and skin biopsy confirmed a diagnosis of metastatic medullary thyroid cancer. Further biochemical investigations revealed a positive 24-h urinary metanephrine collection and evidence of primary hyperparathyroidism. Genetic testing confirmed a mutant RET oncogene, confirming our clinical suspicion of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A) syndrome. The patient had no family history o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine tumours occur in some hereditary tumour syndromes, and the molecular pathophysiological mechanisms involved in these are also important in their sporadic counterparts which representing the majority of neuroendocrine tumours. These syndromes include multiple endocrine neoplasia type 1, von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis. All these follow an autosomal dominant inheritance. The primarily affected molecular pathways are Ras-MAPK signalling, hypoxia induced factor 1α, and mTOR signalling that are also involved in sporadic tumours and may even…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas and paragangliomas (PCC/PGL) are tumors derived from the adrenal medulla or extra-adrenal ganglia, respectively. They are … PCCs and PGLs, including VHL (von Hippel-Lindau disease), NF1 (Neurofibromatosis Type 1), and RET (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2). Mutations in any of the succinate dehydrogenase (SDH) complex subunit genes (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) can lead to PCCs and PGLs with variable penetrance, as can mutations in the subunit cofactor, SDHAF2. Recently, two additional genes have b …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (P-HPT) is a common endocrine disorder that occurs as a result of adenomas (80-85%), hyperplasias (10-15%) or carcinomas (<1%) of the parathyroid glands. Molecular genetic analyses of heritable P-HPT syndromes have provided considerable insight into the understanding of sporadic parathyroid tumors and hyperplasias. This review will focus on the criteria for classification of parathyroid proliferative disorders and will highlight our understanding of these lesions at the molecular level. Advances in radiological imaging techniques together with the rapid intraoperati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromacytoma is a relatively rare cause of arterial hypertension. Untreated pheochromacytoma may however lead to a fatal hypertensive crisis during anaesthesia or another form of stress. It is therefore important to correctly diagnose this disease. 24-hour monitoring of blood pressure (BP) can already contribute to the diagnosis of pheochromacytoma based on the frequent occurrence of BP variability and the absence of a night-time fall in BP. 5 gene mutations have so far been identified that may be responsible for the familial form of pheochromacytoma: mutation of the von Hippel-Lindau (VHL
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Carney complex (CNC), a familial multiple neoplasm syndrome with dominant autosomal transmission, is characterized by tumors of the heart, skin, endocrine and peripheral nervous system, and also cutaneous lentiginosis. This is a rare syndrome and its main endocrine manifestation, primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), is an uncommon cause of adrenocorticotropic hormone-independent Cushing's syndrome.
CASE REPORT: We report the case of a 20-year-old patient with a history of weight gain, hirsutism, acne, secondary amenorrhea and facial lentiginosis. Following the diagnosin
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical tumors occur as sporadic tumors, as part of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome or as part of other hereditary disorders. We recently cloned the MEN1 gene, a tumor-suppressor gene located on chromosome 11q13. Subsequently, we showed that sequential somatic inactivation of both alleles of the MEN1 gene contributes to the development of some sporadic endocrine neoplasms (parathyroid, enteropancreatic neuroendocrine, bronchial carcinoid, and pituitary tumors). We now studied whether somatic inactivation of the MEN1 gene contributes to the pathogenesis of sporadi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas arise from chromaffin tissue, usually in the adrenal medulla, and are a cause for curable hypertension. Nearly all patients with this tumor are symptomatic, the most common symptoms being headache, palpitations and inappropriate perspiration. Diagnosis is confirmed by finding high levels of plasma catecholamines or increased excretion of catecholamine metabolites (metanephrines, vanillymandelic acid) in the urine. Localization of tumors(s) is important for the surgeon and is accomplished by CT scan, 131I-metaiodobenzylguanidine scintiscans or abdominal aortography. Treatment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian genetics forms the basis for gene-informed risk assessment and management for the patient and family, and should be at the very foundation of 21st century personalization of healthcare. Yet this is an underutilized commodity. Identification and characterization of germline mutations in the RET proto-oncogene, encoding a receptor tyrosine kinase, as causing >90% of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2), an autosomal dominant disorder characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and hyperparathyroidism, heralded the era of evidence-based molecular diagnosis, predi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (GEP NETs) are relatively rare neoplasias arising from the embryonic neural crest, neuroectoderm and endoderm. GEP NETs occur either sporadically or as part of endocrine tumor susceptibility syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), von Hippel Lindau (VHL) syndrome, neurofibromatosis (NF-1), and possibly tuberous sclerosis (TSC). The overall incidence of GEP NETs shows a significant increase over the past three decades. Improved understanding of the molecular genetics associated with these lesions will likely e…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unusual combination of Hirschsprung's disease and Achalasia in one case treated by standard procedures led to the discussion about RET germ-line mutations and consequently to the speculation about higher risk for multiple endocrine neoplasia syndrome type 2-related tumors. Although a mutation could be excluded by sequence analysis in this case, the correlation of these specific diseases affords additive investigations to make sure that no further prophylactic procedures were necessary.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine tumors of the pancreas are rare in children. They usually occur in the setting of genetic syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1, von Hippel-Lindau disease, and neurofibromatosis 1. These tumors have also been reported in the tuberous sclerosis complex (TSC), but the incidence is low in comparison with other syndromes. Only 9 cases have been described to date, and it is not yet well understood if any connection exists between TSC and pancreatic endocrine tumors. TSC is characterized by mutations in TSC1 and TSC2 genes, which activate the AKT-mTOR oncogenic cascade…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования