The recently discovered aging-dependent large accumulation of point mutations in the human fibroblast mtDNA control region raised the question of their occurrence in postmitotic tissues. In the present work, analysis of biopsied or autopsied human skeletal muscle revealed the absence or only minimal presence of those mutations. By contrast, surprisingly, most of 26 individuals 53 to 92 years old, without a known history of neuromuscular disease, exhibited at mtDNA replication control sites in muscle an accumulation of two new point mutations, i.e., A189G and T408A, which were absent or margina…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognostic significance of KIT or platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRalpha) mutations in gastrointestinal s … exon 12 (3). Ten GISTs were wild type. Exon 11 mutations were as follows: deletions in 42 cases and point mutations in 20 cases and insertions and duplications, respectively, in 2 and 5 cases. A better trend in DFS was evident for duplicated and point-mutated exon 11 KIT GISTs. There was a significant association between PDGFRalpha mutations, gastric location an …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study objective was to investigate whether the strain of L. monocytogenes serotype 1/2c isolated from neonatal listeriosis carries a premature stop codon (PMSC) mutation in the inlA gene. The strain was characterized by serotyping, macrorestriction analysis after digestion with the restriction enzyme AscI, and sequencing of the inlA gene. The tested strain of serotype 1/2c and pulsotype 1 possesses a new type of point mutation leading to a PMSC in the inlA gene and production of truncated internalin A. The case of early onset form of neonatal listeriosis caused by serotype 1/2c with a PMSC…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred Mycoplasma pneumoniae strains were isolated from pediatric patients from March 2008 to July 2009. Of 100 isolates, 90 (90%) were resistant to erythromycin (MICs >128 microg/mL for 88 strains and 64 microg/mL for 2 strains), azithromycin, and clarithromycin. Fluoroquinolones and tetracyclines maintain good activities against clinical M. pneumoniae isolates. Of 90 macrolide-resistant M. pneumoniae strains, 88 (98%) harbored an A-to-G transition mutation at position 2063 in 23S rRNA genes, and the remaining 2 showed either A2064G or A2063T mutation; the latter point mutation is newly …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic defect in a four-generation pedigree with X-linked recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) from Southwest China.
METHODS: Linkage analysis with one panel of fluorescently labeled microsatellite markers on chromosome X and mutation screening of SEDL gene by direct sequencing were performed.
RESULTS: Linkage between SEDT and Xp22.2-Xp23.1 was established with maximum LOD score of 3.82 (theta = 0) between DXS987 and DXS8051. Upon sequence analysis, a point mutation within exon 4 of the SEDL gene (c.239A to G) was found which resulted in substitutio…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Belgian family with autosomal dominant, late-onset, distal myopathy with selective foot extensor muscle involvement of the lower legs. Linkage to the tibial muscular dystrophy (TMD) locus 2q31 was not evident at first because of incomplete disease penetrance in a 50-year-old asymptomatic family member. An abnormal tibialis anterior muscle biopsy established her subclinical status and linkage of the family to the TMD locus. Mutation analysis showed a disease-specific, heterozygous point mutation in the last exon, Mex6, of the titin gene. This is the third mutation found in TMD and t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported several carriers of the PRNP E200K point mutation among subjects aged over 65 years. In order to examine the prevalence of this mutation among demented subjects of Libyan and Tunisian origin and the clinical characteristics associated with it, we screened 58 elderly subjects belonging to this ethnic group. Five mutation carriers were identified, all of whom had cognitive deterioration consistent with primary degenerative dementia. All had low Hachinski ischemic scores (0.8 +/- 0.8, mean +/- SD) as compared with noncarriers (6.7 +/- 3.0; p = 0.011, Wilcoxon rank sum …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two dizygotic twins with myopathy and leukoencephalopathy are described. The female twin had an incomplete form of MELAS syndrome (myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) with severe myopathy, epileptic seizures without strokelike episodes. The male twin presented clinical features exclusively of myopathy and subclinical leukoencephalopathy. The MELAS mitochondrial DNA point mutation (MELAS-3243) was found by southern blot and polymerase chain reaction in muscle, skin fibroblasts, and blood of the female twin and was not detected in the skin fibroblasts nor in the b…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) and benign hyperphenylalaninemia (HPA) result from different combinations of mutations at the locus for phenylalanine hydroxylase (PAH). While some of these mutations show widespread ethnic distribution, others are unique to specific communities. We report here the first point mutation common among Palestinian Arabs. The mutation (IVS2nt1) involves a dinucleotide substitution (Gg-->Aa) at the donor splice site of intron 2 of the PAH gene and abolishes a recognition site of the restriction enzyme MnlI. IVS2nt1 is associated with two PAH polymorphic haplotypes, 7 and 42. Ho…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromobacterium violaceum is an environmental Gram-negative bacterium that causes infections in humans. Treatment of C. violaceum infections … iolacein. Importantly, we isolated C. violaceum spontaneous nalidixic acid-resistant mutants with a point mutation in the DNA-binding domain of EmrR (R92H), with antibiotic resistance profile similar to that of the ΔemrR mutant. Other spontaneous mutants with high MIC values for nalidixic acid and increased resistance to fluoroquinolones presented point mutation …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Site-directed mutagenesis of the gamma-aminobutyric acid type A (GABA(A)) receptor beta(2) subunit has demonstrated that conversion of a con … cement of [(3)H]muscimol and [(3)H]flunitrazepam binding in receptors containing the beta(2)(G219F) point mutation displayed a significantly reduced efficacy in modulation by all four i.v. anesthetics tested. Furthermore, GABA(A) receptors containing the alpha(1)(G223F) point mutation also significantly decreased the maximal effect of etomidate- and propofol-ind …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombopoietin (THPO) is an essential factor for platelet production. Hereditary thrombocythemia (HT) is caused by a germline mutation of THPO, MPL, or JAK2 and is inherited in an autosomal-dominant manner. We identified a Japanese family with HT due to a point mutation of the splicing donor site of the THPO gene (THPO c.13 + 1G > A). Bone marrow biopsy showed increased megakaryocytes mimicking essential thrombocythemia. One affected family member developed chronic myeloid leukemia. We cloned the mutation and developed mutated and wild type THPO expression vectors. Molecular analysis showed th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation in the factor V Leiden gene is the most common hereditary thrombophilic state and an important risk factor for Budd-Chiari syndrome. We report on a patient with Budd-Chiari syndrome secondary to factor V Leiden mutation, who underwent successful liver transplantation. Following liver transplantation, his thrombophilic state was corrected and he did not require anticoagulation therapy. There has been no recurrent venous thrombosis for 14 months after transplantation. Although his activated protein C sensitivity was normal, showing the normalization of protein C-factor V interac…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old Japanese man had autosomal dominant retinitis pigmentosa with a point mutation in codon 17 of the rhodopsin gene, resulting in a threonine-to-methionine change, and retinal neovascularization in both eyes. Pigmentary degeneration mainly in the inferior area of the fundus, and severe loss in the upper portion of the visual field were observed. Moderately preserved rod and cone functions were demonstrated by electroretinograms. These findings differed from those of Japanese and white patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa with a codon 347 mutation and were almost the…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glycolytic enzyme phosphoglycerate mutase (PGAM) is a dimer, and mature human skeletal muscle contains almost exclusively the MM form of … erting Glu to Ala (codon 89). The fifth patient, the only Caucasian, was homozygous for a different point mutation, a C-to-T mutation, converting Arg to Trp (codon 90).
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of medullary thyroid carcinoma (MTC) in patients with germline RET mutation is well established, but the occasional occurrenc … h a small focus of metastatic PTC. Molecular testing using peripheral blood revealed a germline RET point mutation (Val804Met). Both tumors were analyzed for the BRAF (Val600Glu) mutation and the RET/PTC1 translocation. The PTC was positive for the BRAF mutation but negative for RET/PTC1. The MTC was negative for both abnormalities. We conclude that the MTC was …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mutation characteristics of spastin gene in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) and thus … SION: The mutation rate (18.2%) in autosomal dominant HSP in Chinese patients is comparatively low. Point mutation is the major mutation type and exon 8 may be the mutation hot spot.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypofibrinogenemia, a quantitative fibrinogen disorder, is characterized by abnormally low levels of both functional and antigen fibrinogen. We identified a heterozygous nonsense mutation, p.Arg17Stop, in the fibrinogen Bβ chain of a three-month-old female infant.
METHODS: Coagulation testing, gene analysis, in vitro plasmid construction, and functional analyses were conducted to investigate the underlying pathogenic mechanisms.
RESULTS: Plasma fibrinogen levels showed decrease in the proband. DNA sequencing of the proband revealed a heterozygous point mutation (c.139C…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recently discovered JAK2 V617F point mutation, found in 50-60% of ET patients, has been reported to be associated with a higher risk of thrombotic events. In this study, we explored if JAK2 V617F mutation, or coexisting thrombophilic and hemostatic risk factors, contributed to these complications. We examined 32 patients with ET, and looked for pathogenetic JAK2 V617F mutation and prothrombotic genes mutations: factor V Leiden, prothrombin and MTHFR. We also evaluated plasma levels of fibrinogen, factors VIII and XII, AT, protein C, protein S and serum level of homocysteine. Urokinase conc…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study etiology of gastric cancer, polymerase chain reaction-single sequence configuration polymorphism (PCR-SSCP) method was used to analyze the changes of P53 gene in gastric cancer tissues derived from areas with high prevalence of it. Changes in P53 gene occurreds in 45 of 90 specimens of gastric cancer tissues, and 39 of them showed focal mutation and six were deletion and insertion. Among the point mutation, 66.7% were substitution of A to G (G-A) or G to A (A-G), and only 15.5% were substitution of T to G (G-T) or G to T (T-G). These results suggest that there is a close relationship …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования