A completely new mutational event associated with human diseases - the dynamic mutation - was discovered in the last decade. The molecular m … y (SBMA), myotonic dystrophy (DM), fragile X syndrome, FRAXE mental retardation and spinocerebellar ataxias (SCA) types 1-3, 6-8, 12 and 17. The spinocerebellar ataxias comprise a heterogeneous group of severe neurodegenerative-late onset disorders characterized by loss of balance and coordination. Most of the spinocerebellar ataxias exhibit an autosomal …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify POLG mutations in patients with sensory ataxia and CNS features.
METHODS: The authors characterized clinical, laboratory, and molecular genetic features in eight patients from five European families. The authors conducted sequencing of coding exons of POLG, C10orf2 (Twinkle), and ANT1 and analyzed muscle mitochondrial DNA (mtDNA), including Southern blot analysis and long-range PCR.
RESULTS: Ataxia occurred in combination with various CNS features, including myoclonus, epilepsy, cognitive decline, nystagmus, dysarthria, thalamic and cerebellar white matter lesions on M…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FA) is a hereditary neurodegenerative disease with autosomical recessive inheritance. The purpose of this paper is to present two cases of FA with auditory neuropathy, demonstrated by Otoacoustic emissions (OAE) and brainstem auditory evoked potentials (BAEP). The patients were two adolescent girls. Both patients underwent behavioral pure-tone audiometry, BAEP, OAE, motor nerve conduction measurement, and magnetic resonance image studies. Both girls showed at least five of nine clinical criteria for FA. They also showed abnormal BAEP and normal OAE indicating auditory neurop…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family of Slovenian descent with progressive ataxia, corticospinal signs, axonal sensorimotor neuropathy, and disruption of visual fixation by saccadic intrusions. Chromosome mapping indicated a mutation on 1p36, and this recessive disorder has been designated spinocerebellar ataxia with saccadic intrusions. Affected patients showed overshooting horizontal saccades, macrosaccadic oscillations, and increased velocity of larger saccades; other eye movements were normal. Slowed conduction in axons that are selectively vulnerable to the molecular defect could explain both the sensori…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old man developed mild to moderate weakness in the distal muscles of lower limbs and then had gradually progressive weakness and sensory loss in four limbs. He subsequently developed difficulty in walking over a few months. Examination showed severe distal muscle weakness and atrophy, but mild proximal weakness in four limbs. Superficial sensation was decreased in both distal limbs and his vibratory sense was mildly decreased in bilateral feet. All tendon reflexes were absent. Furthermore, he showed four-limb and truncal ataxia with bilateral horizontal gaze-evoked nystagmus in both …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia (FRDA) is a neuro-degenerative disease causing limb and gait ataxia and hypertrophic cardiomyopathy. It results from a triplet expansion in the first intron of the frataxin gene encoding a mitochondrial protein of yet unknown function. Cells with low frataxin content display generalized deficiency of mitochondrial iron-sulfur cluster-containing proteins, which presumably denotes overproduction of superoxide radicals in these organelles. Idebenone, a short-chain quinone, may act as a potent free radical scavenger protecting mitochondria against oxidative stress. We therefore…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological symptoms of unknown origin are common in coeliac disease (CD). Evidence suggests that CD may also contribute to the development of idiopathic late-onset ataxia.
AIM: To evaluate the frequency of CD in patients with cerebellar ataxia of unknown origin.
METHODS: The medical files of adult patients with the diagnosis of cerebellar ataxia of unknown origin (n=44) were evaluated. Serum gliadin, endomysial, and serum tissue transglutaminase antibodies were used as screening tests for CD. Subjects with positive results were referred to small-bowel biopsy.
RESULTS: The freq…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported three siblings with complicated hereditary spastic paraplegia. The striking features in these patients were characterized by early onset of gait disturbance, mental deficiency, and dystonia. The most likely diagnosis was Mast syndrome. Patient 1: A 44 years-old woman. She first developed gait disturbances at age of 8. She was admitted in our hospital because of progressive spastic paraplegia. Neurological examination revealed mental deficiency, saccadic pursuit eye movement, speech disturbance of cerebellar type, ataxia, and spastic paraplegia. She showed also dystonia in the face,…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder which has been described in pedigrees of German American and Indian descent. The phenotype typically begins with tremor in the fourth decade, progressing to include ataxia and other cerebellar and cortical signs. SCA12 is associated with an expansion of a CAG repeat in the 5' region of the gene PPP2R2B which encodes a brain-specific regulatory subunit of the protein phosphatase PP2A. The repeat size ranges from 55 to 78 triplets in the mutant allele of affected individuals, and from 9 to 28 triplets in n…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic studies of the families of patients with ataxia-telangiectasia (A-T), a recessive genetic neurologic disorder caused by mutation of the ATM gene, suggest that heterozygous carriers of an ATM mutation are at increased risk of cancer. A population-based study of cancer incidence in A-T families with unbiased selection and tracing of relatives would confirm this hypothesis.
METHODS: We conducted a study in the Nordic countries of 1218 blood relatives of 56 A-T patients from 50 families. The relatives were identified from population registries, and the occurrence of canc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the clinicopathologic features of parotid and thyroid gland cancers in patients with ataxia-telangiectasia (AT). The medical records of 412 AT patients were reviewed to identify those patients who developed parotid or thyroid gland cancers. Presenting features, diagnoses, types of therapy, risk factors, and other primary cancers were analyzed. Five patients with parotid or thyroid gland cancers were identified. Three had parotid (2 mucoepidermoid and 1 acinic cell) and 2 had thyroid gland (1 papillary and 1 follicular) cancers. Four patients presented with head and neck ma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary and idiopathic ataxias are neurodegenerative disorders affecting diverse neuronal systems, particularly the cerebellum and its tracts. They are currently classified according to clinical and genetic criteria. Neuroimaging is a useful tool to help diagnosis but studies using quantitative methodology are scarce.
OBJECTIVE: To apply digital morphometry to cerebral MRI and define objective patterns for clinical evaluation and follow up.
PATIENTS AND METHODS: The study was carried out on 48 patients of whom 17 were Friedreich ataxia (FA), 6 non-Friedreich early onset spinoc…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial episodic ataxias are unusual hereditary disorders of early onset characterized by recurrent episodes of ataxia. Most patients recover fully between attacks, but some may develop progressive ataxia with cerebellar atrophy. There are two subtypes of episodic ataxia: type 1 (EA1), with interictal myokymia, and type 2 (EA2), with interictal nystagmus. Stress and fatigue can trigger ataxic spells, which can be responsive to acetazolamide. These clinical features are reminiscent of other channelopathies or paroxysmal neurologic disorders with progressive features caused by ion channel mutat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lesions of the dento-rubro-thalamo-cortical pathway may cause homolateral or contralateral hemiataxia, depending on whether they are found above or below the decussation which occurs at the level of the inferior colliculus. Most mesencephalic infarctions causing hemiataxia also show oculomotor involvement with nuclear or fascicular lesions of the third cranial nerves. This was not seen in the case we report.
CLINICAL CASE: We describe the case of a diabetic patient with a permanent right appendicular hemiataxia, without oculomotor involvement, caused by a lacunar infarct shown o…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia (FA) is the most frequently inherited ataxia. To test the hypothesis that iron is increased in the cerebellum of patients with FA, we developed a multigradient echo magnetic resonance sequence for the three-dimensional imaging of brain iron-induced contrast. Relaxation rate (R2*) values in the unaffected globus pallidus were equal in FA patients and controls, although R2* values in the dentate nucleus of patients were significantly higher, which is most likely due to increased iron.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year old man presented with progressive cerebellar ataxia for 5 years. Physical examination revealed palatal and tongue myoclonus, cerebellar gait, limb ataxia and spasticity of the lower extremities. The imaging studies including CT-scan and MRI of the brain revealed progressive pancerebellar atrophy and bilateral hypertrophic degeneration of inferior olives. The clinical course was slowly progressive. Various medications included anticonvulsants, benzodiazepines and antispasticity failed to abolish the abnormal palatal movement and ataxic syndrome. The syndrome of progressive ataxia and…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell survival, single and double DNA strand breaks formation and removal, spontaneous and induced chromosome aberrations and sister chromatid exchange (SCE) levels in gamma-irradiated cells of patients with ataxia-telangiectasia (AT) were studied. Except SCE all of the above indexes of AT cells sensitivity, were higher, than in normal human cells, but lower, than it is commonly characteristic of AT cells in literature. A conclusion is that the analysed AT cells belong to the AT-variant form. Possible mechanisms of high radiosensitivity of AT cells, accompanied by radioresistance of DNA replica…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of ataxia-telangiectasia (AT) heterozygotes in breast cancer has been controversial. We have found previously an overrepresentation (3.4%) of ATM mutations in a subset of 88 selected breast cancer patients with a family history of breast cancer, leukemia, and lymphoma. This prevalence is comparable to the estimated value (3.8%) from epidemiological study. To further examine the possibility that ATM is correlated to breast cancer, we screened for ATM germ-line mutations in another 100 breast cancer patients with a family history of breast cancer. We used the protein truncating test and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AT cells exhibit defective cell cycle regulation following DNA damage. Previous studies have shown that induction of p53 and p21 proteins are delayed in response to ionizing radiation, resulting in the failure of G1/S checkpoint in AT cells. In this study, further investigation of the molecular mechanisms underlying G1/S phase progression in AT cells was conducted. Exponentially growing normal and AT cells were exposed to 2 Gy of ionizing radiation and the expression levels and functional activities of Rb and E2F-1 proteins were determined. We observed overexpression of hyperphosphorylated Rb
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования