BACKGROUND/AIMS: BRCA mutation carriers have a high lifetime risk of developing breast and ovarian malignancies. As genetic testing becomes widely available, preventative measures are a choice. We evaluated the characteristics of BRCA mutation carriers who chose prophylactic surgery (PS) compared to those who opted for surveillance.
METHODS: A retrospective chart review of patients with a mutation in the BRCA1 or BRCA2 genes was performed.
RESULTS: Ninety women were included, of whom 46 (51%) underwent PS. They were more likely to be a BRCA2 mutation carrier, parous, married, employed, and h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome, caused by pathogenic variants in BRCA1 or BRCA2, is associated with increased risks of breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancers. Although long-term, multi-organ surveillance is recommended, real-world data on its implementation in Japan remain limited. We conducted a web-based cross-sectional survey among 274 individuals registered for a hybrid public lecture at Keio University Hospital in 2024; 121 responded (44.2%). Respondents included HBOC carriers, healthcare professionals, and the general public. Among 66 carriers, 57 were af
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The effects of risk-reducing salpingo-oophorectomy on the development of cardiovascular risk factors in women with BRCA1/2 pathogenic variants are unknown. We compared the development of cardiovascular risk factors 5 years post-surgery between participants who had risk-reducing salpingo-oophorectomy with and without hormonal replacement therapy and participants who had risk-reducing salpingectomy.
STUDY DESIGN: Eligible participants with a BRCA1/2 pathogenic variant from the TUBA study were longitudinally followed and categorized into three groups: (1) salpingectomy without subseq
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The GeparOLA study evaluated paclitaxel plus olaparib (PO) in neoadjuvant chemotherapy for patients with HER2-negative early breast cancer with homologous recombination deficiency (HRD). HRD was defined by high HRD score or germline (g)/tumor (t) BRCA1/2 mutations (g/tBRCA1/2mut). In this study, we report long-term outcome data.
PATIENTS AND METHODS: GeparOLA (NCT02789332) was a randomized, multicenter, prospective, open-label, phase II trial. Patients with HER2-negative early breast cancer with HRD with an indication for chemotherapy (cT2-cT4a-d or cT1c and cN+ or cT1c and pNSLN+ or
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование II фазыСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the germline mutation status of related genes in breast cancer patients and high-risk individuals by next-generation sequencing. To analyze the correlations between homologous recombination repair (HR) pathway gene mutation status and clinicopathological characteristics of breast cancer patients. To supplement the database of breast cancer related gene mutations in Chinese population. Methods: This study is a cross-sectional study. From October 2020 to September 2021, whole blood samples were collected from 350 breast cancer patients and 49 high-risk individuals, admi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers varies by genetic and familial factors. About 50 common variants have been shown to modify BC risk for mutation carriers. All but three, were identified in general population studies. Other mutation carrier-specific susceptibility variants may exist but studies of mutation carriers have so far been underpowered. We conduct a novel case-only genome-wide association study comparing genotype frequencies between 60,212 general population BC cases and 13,007 cases with BRCA1 or BRCA2 mutations. We identify robust novel associations for 2
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: BRCA mutation carriers are advised to undergo bilateral salpingo-oophorectomy to prevent ovarian cancer. The abrupt hormonal withdrawal associated with early surgical menopause has been shown to increase the risk of depression and anxiety among women in the general population. The impact in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation is not known.
METHODS: We undertook a matched prospective study of BRCA mutation carriers to evaluate the impact of oophorectomy on self-reported initiation of antidepressant use. We identified women with no personal history of cancer or depression and prospe
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-year-old Japanese boy in whom an esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) developed 12 years after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation was performed for aplastic anemia. A high frequency of microsatellite instability was detected in samples of ESCC. Moreover, the detection of pathogenic variants, including single nucleotide substitution of TP53 (c.346C>T) and BRCA2 (c.6952C>T) and splicing of KDM6A (c.1194+2T>G), suggest that the development of ESCC in the patient was triggered by impairment of checkpoint and repair for DNA damage and epigenetic modification t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer is the fourth most common cause of cancer-related death in women in the developed world, and one of the most heritable cancers. One of the most significant risk factors for epithelial ovarian cancer (EOC) is a family history of breast and/or ovarian cancer. Combined risk factors can be used in models to stratify risk of EOC, and aid in decisions regarding risk-reduction strategies. Germline pathogenic variants in EOC susceptibility genes including those involved in homologous recombination and mismatch repair pathways are present in approximately 22% to 25% of EOC. These genes a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing is increasing in patients newly diagnosed with cancer. This study investigated the levels, course and predictors of cancer-related distress, defined as intrusion and avoidance, in women undergoing BRCA1/2 testing without pretest genetic counseling shortly after a diagnosis of breast or ovarian cancer.
MATERIAL AND METHODS: Unselected for family history or age, 259 women with breast cancer and 50 women with ovarian cancer, underwent BRCA1/2 testing shortly after diagnosis. Cancer-related distress was measured with the Impact of Event Scale before and after genetic t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying female carriers of BRCA1 and BRCA2 mutations is imperative for prevention of ovarian cancer and breast cancer. There are five major histologic subtypes of ovarian cancer and high grade serous cancer (the most common) is reported in 75-100% of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. We examined histology-based referral to the Hereditary Cancer Program following an educational prevention campaign recommending BRCA1 and BRCA2 mutation screening for all high-grade serous cancer patients.
METHODS: We conducted a population-based retrospective study in the province of British Col
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral prophylactic mastectomy (BPM) has demonstrated breast cancer risk reduction in high-risk/BRCA+ patients. However, priority of active cancers coupled with inefficient use of operating room (OR) resources presents challenges in offering BPM in a timely manner. To address these challenges, a rapid access prophylactic mastectomy and immediate reconstruction (RAPMIR) program was innovated. The purpose of this study was to evaluate RAPMIR with regards to access to care and efficiency.
METHODS: We retrospectively reviewed the cases of all high-risk/BRCA+ patients having had BPM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The PARP inhibitor olaparib (Lynparza™) demonstrates antitumor activity in women with relapsed ovarian cancer and a germline BRCA1/2 mutation (gBRCAm). Data from olaparib monotherapy trials were used to explore the treatment effect of olaparib in patients with gBRCAm ovarian cancer who had received multiple lines of prior chemotherapy.
PATIENTS AND METHODS: This analysis evaluated pooled data from two phase I trials [NCT00516373 (study 2); NCT00777582 (study 24)] and four phase II trials [NCT00494442 (study 9); NCT00628251 (study 12); NCT00679783 (study 20); NCT01078662 (study 42)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Black women are just as likely to have hereditary breast cancer mutations as White women, yet their participation in genetic counseling and testing is substantially lower. This study sought to describe Black women's awareness and perceptions of BRCA1/2 testing and to identify barriers and motivators to seeking BRCA1/2 services. Fifty intercept interviews were conducted with Black women in public places (a professional women's basketball game, a grocery store, a faith-based community event, and the waiting area at a breast care clinic) in Washington, DC. More than half of the women (54%) were a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-based testing for BRCA1/2 mutations detects a high proportion of carriers not identified by cancer family history-based testing. We sought to determine whether population-based testing is an effective approach to genetic testing in the Bahamas, where 23% of women with breast cancer carry one of seven founder mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene. We determined the prevalence of founder BRCA mutations in 1847 Bahamian women without a personal history of breast or ovarian cancer, unselected for age or family history. We found that 2.8% (20/705) of unaffected women with a family history
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because breast cancer is common, primary care physicians will encounter many patients who have a personal or family history of it. Many patients may benefit from referral to a cancer genetics program for assessment, genetic counseling, and consideration of genetic testing. This article discusses the complexities of risk assessment in cancer genetics (focusing on breast cancer), and highlights the primary care physician's role in identifying and caring for patients at risk.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have reported additional cancers associated with BRCA mutations; however, the type, magnitude of risk, and sex differences remain to be clarified. The purpose of this study was to evaluate the incidence of cancers other than breast and ovarian cancer in known mutation carriers.
METHODS: An institutional review board-approved study identified 1072 patients who had genetic counseling at the authors' institution and tested positive for a deleterious BRCA mutation. The expected number of cancer cases was calculated from the number of individuals in the study sample mu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This analysis addresses risk of breast cancer among women in BRCA-positive families who test negative for the family mutation. We compared the number of prospectively diagnosed breast cancers in 395 mutation-negative women from 28 BRCA1/2-positive families to an age-, race-, and calendar time-specific expected number of breast cancers derived from the SEER 9 Cancer Registry. Study participants contributed a total of 7008.1 person-years of follow-up. The mean age at study entry was 31.3 years; mean follow-up was 17.7 years. Ten women developed breast cancer yielding an observed-to-expected rati
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Induction of DNA double strand breaks and alterations in the repair of these breaks is implicated in breast carcinogenesis. Prior studies have demonstrated that peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from breast cancer patients exhibit increased numbers of DNA strand breaks after exposure to ionizing radiation, but these studies did not specifically measure DNA double strand breaks and it is not known whether chemical carcinogens produce similar effects.
MATERIALS AND METHODS: PBMC from 32 women undergoing breast surgery were genotyped at nine loci of seven DNA repair genes. DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation analysis for autosomal dominant hereditary breast/ovarian cancer genes (BRCA1/BRCA2) became an important technique for women at risk of carrying these mutations. Healthy female mutation carriers have a high lifetime risk for breast and/or ovarian cancer and may opt for frequent breast and ovary surveillance or prophylactic surgery (mastectomy and/or oophorectomy). Psychological distress was assessed in 78 healthy women at risk of having inherited a BRCA1/BRCA2 mutation opting for genetic testing and 56 partners several weeks prior to ("pre-test") and after ("post-test") learning about
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования