Congenital hypopituitarism is a rare disease. It can be caused by isolated inborn defects of the pituitary, gene mutations (PROP1, PIT1), and chromosomal abnormalities.Deletions of chromosome 18 (De Grouchy syndrome types 1 and 2) are a group of rare genetic diseases with a frequency of 1:50,000. Hypopituitarism in these syndromes is detected in from 13 to 56% of cases and depends on the size and location of the deleted segment.We have described a series of clinical cases of patients with congenital hypopituitarism due to deletions in chromosome 18. All children had a characteristic dysmorphic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements are a defining molecular feature of mesothelioma that are not readily detected by standard DNA sequencing approaches but could be detected by whole genome sequencing methods such as mate-pair sequencing. These chromosomal rearrangements result in novel, unique gene junctions that can be expressed and potentially result in the presentation of several neoantigens. These predicted neoantigens can be presented by tumors on major histocompatibility complex (MHC) proteins and are correlated with clonal expansion of tumor infiltrating T cells. T cells responsive to these ne
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal ventriculomegaly is one of the more common fetal anomalies detected during prenatal screening.
OBJECTIVES: To assess the rate of genetic aberrations as the cause for ventriculomegaly in these fetuses.
METHODS: A historic cohort study was conducted on 164 fetuses with sonographic diagnosis of ventriculomegaly. All cases were analyzed for karyotype and 41 cases were further analyzed by chromosomal microarray (CMA). The study group was subdivided by laterality, severity, and whether the ventriculomegaly was an isolated finding or not. Subgroups were compared and the study grou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metaphase chromosome analysis of lymphocytes is the gold standard for biodosimetry to estimate the levels of radiation exposure in various a … e technique are different depending on each animal type. The general procedure evaluating metaphase chromosomes is similar to the human blood technique except for a minor modification in the initial culture. This chapter will introduce basic mouse, rat, rabbit, dog, cat, cow, horse, goat, pig, and wild boar venipuncture and blood sampling techniques for metap …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the association of copy number variants (CNV) with perinatal outcomes among fetuses with sonographic abnormalities.
METHODS: This was a retrospective cohort study of anomalous fetuses evaluated at a single fetal center, who underwent chromosomal microarray (CMA) testing. Pathogenic CNV or variants of uncertain significance were classified as abnormal. The primary outcome of perinatal death was compared among fetuses with normal vs abnormal CMA. Secondary outcomes included preterm birth, small for gestational age birth weight, and death p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Early diagnosis of sex chromosome abnormalities is important because of prevention, family planning and optimal therapy.
AIM: … ,XX,t(X;10) 17 years, other abnormalities 1-2 years.
CONCLUSIONS: Numerical aberrations of the sex chromosomes are more common than structural aberrations. Klinefelter-, triple- and poly-X-syndromes are underdiagnosed in childhood. Early diagnosis of Turner-syndrome and other gonadal dysgenesis is necessary to optimise therapy and prevent associated diseases …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome congression during prometaphase culminates with the establishment of a metaphase plate, a hallmark of mitosis in metazoans. Class … tenance of alignment are determined by different principles. Moreover, it is now clear that not all chromosomes use the same mechanism for congressing to the spindle equator. Those chromosomes that are favorably positioned between both poles when the nuclear envelope breaks down use the so-called "direct congression" pathway in which chromosomes align after b …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements have long been known to significantly impact fertility and miscarriage risk. Advancements in molecular diagnostics are challenging contemporary clinicians and patients in accurately characterizing the reproductive risk of a given abnormality. Initial attempts at preimplantation genetic diagnosis were limited by the inability to simultaneously evaluate aneuploidy and missed up to 70% of aneuploidy in chromosomes unrelated to the rearrangement. Contemporary platforms are more accurate and less susceptible to technical errors. These techniques also offer the ability to …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal microarray analysis is a high-resolution, whole-genome technique used to identify chromosomal abnormalities, including those detected by conventional cytogenetic techniques, as well as small submicroscopic deletions and duplications referred to as copy number variants. Because chromosomal microarray analysis has a greater resolution than conventional karyotyping, it can detect deletions and duplications down to a 50- to 100-kb level. The purpose of this document is to discuss the technique, advantages, and disadvantages of chromosomal microarray analysis and its indications and lim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The biological importance of calcifications occasionally noted in fetal tissues (mainly liver) at autopsy or ultrasound is largely unexplored. Previous reports hint at an association to infection, circulatory compromise, malformations or chromosomal abnormalities. To identify factors associated with calcifications, we have performed a case-control study on the largest cohort of fetuses with calcifications described thus far.
METHODS: One-hundred and fifty-one fetuses with calcifications and 302 matched controls were selected from the archives of the Department of Pathology, Karolin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article is a review of current and emerging methods used for prenatal detection of chromosomal aneuploidies. Chromosomal anomalies in the developing fetus can occur in any pregnancy and lead to death prior to or shortly after birth or to costly lifelong disabilities. Early detection of fetal chromosomal aneuploidies, an atypical number of certain chromosomes, can help parents evaluate their pregnancy options. Current diagnostic methods include maternal serum sampling or nuchal translucency testing, which are minimally invasive diagnostics, but lack sensitivity and specificity. The gold st…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between the missed abortion and chromosome abnormality and guide the healthy birth.
METHODS: From June 2014 to April 2015 in Tianjin central hospital of gynecology and obstetrics, we examined venous blood from 90 missed abortion couples for chromosome karyotype by lymphocyte culture method and we also examined their chromosome karyotype of abortion villus samples by high-throughput sequencing technologies.
RESULTS: Out of the 90 couples' blood chromosome examinations, 7 were abnormal, and the abnormal rate was 3.89%, including 3 cases reciprocal tra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome (cytogenetic) analysis is widely used for the detection of chromosome instability. When followed by G-banding and molecular techniques such as fluorescence in situ hybridization (FISH), this assay has the powerful ability to analyze individual cells for aberrations that involve gains or losses of portions of the genome and rearrangements involving one or more chromosomes. In humans, chromosome abnormalities occur in approximately 1 per 160 live births(1,2), 60-80% of all miscarriages(3,4), 10% of stillbirths(2,5), 13% of individuals with congenital heart disease(6), 3-6% of infertil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiopathogenesis of gallbladder cancer is still unknown. Both environmental and patient factors have been incriminated in its cause. That it is found in pockets of epidemiological distribution raises an issue of genetic changes associated with it. The aim of this study was to find out the chromosomal changes in gallbladder cancer.
METHODS: Lymphocyte cell culture was carried out on blood of gallbladder cancer patients to determine chromosomal banding abnormalities. Native PAGE was also evaluated to analyze lactate dehydrogenase (LDH), superoxide dismutase (SOD) and catalase en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of human conditions that are currently considered to be autoimmune diseases (AID) has been steadily growing over the past decades … nvironmental factors, a skewing of the X-chromosome inactivation patterns, and major defects in sex chromosomes. Nevertheless, none of these hypotheses has thus far gathered enough convincing evidence and in most cases data are conflicting, as well illustrated by the reports on fetal microchimerism in systemic sclerosis or primary biliary cirrhosis. The prese …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of acquired chromosomal rearrangements in oncogenesis (cytogenomics) and tumor progression is now well established. These alterations are multiple and diverse and the products of these rearranged genes play an essential role in the transformation and growth of cancer cells. The validity of this assumption is demonstrated by the development of specific inhibitors or antibodies that eliminate tumoral cells by targeting some of these changes. Imatinib, an inhibitor of the tyrosine kinase ABL, the prototype of these targeting drugs, is yielding complete remissions in most CML patients. Kn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four case records of patients with Seckel Syndrome (SS) were retrieved. Typical of bird headed dwarfism was seen in all. Chromosome 18 deletion was seen in one child with SS. MRI abnormalities were detected in 3 patients. Cytogenetic studies and neuroimaging is likely to provide important diagnostic and prognostic information.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of chromosome 22q11 gives rise to a spectrum of anomalies, including cleft palate. These are grouped together as the DiGeorge or velocardiofacial syndrome. Patients with this chromosomal abnormality account for a small, but noteworthy proportion of patients attending our cleft service. They frequently have other significant comorbidities consistent with their diagnosis. Over a ten-year period, 16 patients within our cleft service have been diagnosed, using chromosome analysis, as having deletions at 22q11. All had either a cleft palate and/or velopharyngeal incompetence, for which the
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования