Krüppel-like Factor 7 (KLF7) is a zinc finger transcription factor that has a critical role in cellular differentiation, tumorigenesis, and regeneration. Mutations in Klf7 are associated with autism spectrum disorder, which is characterized by neurodevelopmental delay and intellectual disability. Here we show that KLF7 regulates neurogenesis and neuronal migration during mouse cortical development. Conditional depletion of KLF7 in neural progenitor cells resulted in agenesis of the corpus callosum, defects in neurogenesis, and impaired neuronal migration in the neocortex. Transcriptomic profil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary microcephaly (MCPH) is not an uncommon disorder with multiple etiologies. There are a growing number of MCPH-related g … two affected fetuses presented with microcephaly early in the second trimester with agenesis of the corpus callosum. In the first affected fetus, trio WES detected two compound heterozygous candidate variants c.1139T>C(p.L380P) and c.1223C>G (p.T408S) in the SASS6 gene. Another affected fetus also inherited both variants, while the normal child carried neit …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Direct injury to the corpus callosum (CC) due to neurosurgical interventions in infants with posthemorrhagic ventricular dilatation (PHVD) has not been reported in the literature. The authors observed a subset of infants who had suffered penetrating CC injury after neurosurgical interventions for PHVD and hypothesized that this pattern of injury may result in suboptimal CC maturation and neurodevelopmental impairment.
METHODS: In this multicenter, retrospective, observational study, 100 preterm and 17 full-term infants with PHVD were included and compared with 23 preterm controls. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The corpus callosum (CC) is known to be altered in patients with schizophrenia. However, its morphologic characteristics are less well studied in treatment-naive first-episode schizophrenia patients, as is the effect of antipsychotic treatment on this structure.
METHODS: T-1 weighted MRI scans were obtained from 160 antipsychotic-naïve first-episode schizophrenia patients (AN-FES) and 155 healthy controls (HCs) before treatment initiation. Among the patients, forty-four were available for follow-up studies after one year of antipsychotic treatment, and were divided into good-outcom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SPG11 mutation-related autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC) is the most common cause in complicated forms of HSP, usually presenting comprehensive mental retardation on early-onset stage preceding spastic paraplegias in childhood. However, there are many instances of sporadic late-onset HSP-TCC cases with a negative family history, and potential mild cognitive deficits in multiple domains may be easily neglected and inaccurately described.
METHODS: In this study, we performed next generation sequencing in four sporadic late-onset pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: BCORL1, a transcriptional co-repressor, has a role in cortical migration, neuronal differentiation, maturation, and cerebellar development. We describe BCORL1 as a new genetic cause for major brain malformations.
METHODS AND RESULTS: We report three patients from two unrelated families with neonatal onset intractable epilepsy and profound global developmental delay. Brain MRI of two siblings from the first family depicted hypoplastic corpus callosum and septal agenesis (ASP) in the older brother and unilateral perisylvian polymicrogyria (PMG) in the younger one. MRI of the patient …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly is a recently described very rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder. This disease was first described in 2015 in several families from the Ashkenazi Jewish ancestry with a founder mutation in SLC1A4 (p.E256K) as the underlying genetic cause. SLC1A4 gene encodes for the amino acid transporter ASCT1 that is necessary for serine cellular transport to neurons. We clinically evaluated 2 Pakistani siblings with severe global developmental delay, progressive microcephaly, and seizure disorder. We performed exome seq…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to evaluate corpus callosum (CC) development by Magnetic Resonance Imaging (MRI) in late-onset intrauterine growth restricted (IUGR) fetuses compared to appropriate for gestational age and its association with neurobehavioral outcome.
METHOD: One hundred and seventeen late-onset IUGR and 73 control fetuses were imaged using a 3T MRI scanner at term, obtaining T2 half-Fourier acquisition single-shot turbo spin-echo anatomical slices. CC length, thickness, total area and the areas after a subdivision in 7 portions were assessed. Neonatal Behavioral Assessment…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old girl presented with acute visual loss followed 2 weeks later with loss of speech and audition, fulminant neuroregression, and choreo-athetoid movements of extremities. Fundus showed bilateral chorioretinitis. Electroencephalography showed periodic complexes. Measles antibody titers were elevated in both serum and cerebrospinal fluid, consistent with subacute sclerosing panencephalitis. Neuroimaging showed discontiguous involvement of splenium of the corpus callosum and ventral pons with sparing of cortical white matter. Our case highlights the atypical clinical and radiologic pres…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous studies have shown that exposure to parental verbal abuse in childhood is associated with higher rates of adult psychopa … se correlated with increased mean and radial diffusivity and decreased fractional anisotropy in the corpus callosum and the corona radiata.
CONCLUSIONS: These findings parallel results of previous reports of psychopathology associated with childhood exposure to parental verbal abuse and support the hypothesis that exposure to peer verbal abuse is an aversive sti …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have now shown corpus callosum abnormalities using diffusion tensor imaging (DTI) in children with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) in comparison with nonexposed controls. The data suggest that posterior regions of the callosum may be disproportionately affected. The current study builds on previous efforts, including our own work, and moves beyond midline corpus callosum to probe major inter-hemispheric white matter pathways with an improved DTI tractographic method. This study also expands on our prior work by evaluating a larger sample and by incorporating…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a clinical and genetic study of Tunisian families with autosomal recessive (AR) hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC).
DESIGN: Linkage studies and mutation screening.
SETTING: Reference Center for Neurogenetics in South and Center Tunisia.
PARTICIPANTS: Seventy-three subjects from 33 "apparently" unrelated Tunisian families with AR HSP.
MAIN OUTCOME MEASURES: Families with AR HSP-TCC were subsequently tested for linkage to the corresponding loci using microsatellite markers from the candidate intervals, followed by direct sequencing of the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia is a newly recognized syndrome responsible for a severe neurological disorder of neonatal onset in boys. Based on the observations of 3 new cases, we confirm the phenotype in affected boys, describe additional MRI findings, report the neuropathological data, and show that carrier females may exhibit neurological and magnetic resonance imaging abnormalities. In affected boys, consistent clinical features of X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia are intractable epilepsy of neonatal ons…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have observed in two different families two pairs of male siblings born from normal, non-consanguineous parents having the same syndrome, characterized by severe cerebral white matter hypoplasia, agenesis or extreme hypoplasia of the corpus callosum, mental retardation, failure to thrive and minor midline facial abnormalities. This seems to be a previously unreported genetic syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACTRATIONALE: Mirror movements (MRMVs) are quite common in young children and typically diminish before the age of 10. However, congenital MRMVs often persist into adulthood. MRMV1 is a rare neurodevelopmental disorder characterized by involuntary movements mirroring intentional actions on the opposite side of the body. Recent research has confirmed an intrinsic connection between congenital agenesis of the corpus callosum (ACC) and MRMV1, which is associated with mutations in the deleted in colorectal carcinoma (DCC) gene.
PATIENT CONCERNS: The proband was a fetus, which was prenatally …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aquaporin-4 (AQP4) expression is associated with the development of congenital hydrocephalus due to its structural role in the ependymal mem … sting a possible protective effect. Here, we verified the location of this CD11c+ expression in the corpus callosum (CC) and cerebellum of AQP4-KO mice and analysed its time course. Immunofluorescence labelling of the CD11c protein in the CC and cerebellum of WT and KO animals at P3, P5, P7 and P11 confirmed an expanded presence of these cells in both tissues of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies have evaluated prenatal exome sequencing (pES) for abnormalities of the corpus callosum (CC). The objective of this study was to compare imaging phenotype and genotype findings.
METHOD: This multicenter retrospective study included fetuses with abnormalities of the CC between 2018 and 2020 by ultrasound and/or MRI and for which pES was performed. Abnormalities of the CC were classified as complete (cACC) or partial (pACC) agenesis of the CC, short CC (sCC), callosal dysgenesis (CD), interhemispheric cyst (IHC), or pericallosal lipoma (PL), isolated or not. Only patho…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report a novel association between pathogenic variants in the SEPSECS gene and complex movement disorder with thin corpus callosum (TCC).
METHODS: Clinical exome sequencing was performed in an adult patient with a genetically unsolved neurodegenerative disorder. The main clinical, neuroimaging, and genetic data were described.
RESULTS: The c.865C > T (p.P289S) and c.1297T > C (p.Y433H) missense variants in SEPSECS (NM_016,955.3) were discovered.
DISCUSSION: This case represents a novel form of early-onset pyramidal syndrome with optic nerve hypoplasia, which slowly evolved to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования