BACKGROUND: Genetic variation can be used to study causal relationships between biomarkers and diseases. Here, we identify new common and rare genetic variants associated with cardiovascular-related protein levels (protein quantitative trait loci [pQTLs]). We functionally annotate these pQTLs, predict and experimentally confirm a novel molecular interaction, and determine which pQTLs are associated with diseases and physiological phenotypes.
METHODS AND RESULTS: As part of a larger case-control study of venous thromboembolism, serum levels of 51 proteins implicated in cardiovascular diseases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the association between TREM2 exon 2 variants and late-onset (sporadic) Alzheimer's disease (AD) in an elderly Iranian population.
MATERIALS AND METHODS: Exon 2 of TREM2 in a total of 131 AD patients and 157 controls was genotyped using polymerase chain reaction and Sanger sequencing. Fisher's exact test was used to compare the allele and genotype frequency between the 2 study groups.
RESULTS: One homozygous and 2 heterozygous carriers of rs75932628-T in the AD patients and 1 heterozygous carrier in the control group were identified. One novel damaging variant, G55R, wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fatal X-linked Duchenne muscular dystrophy (DMD), characterized by progressive muscle wasting and muscle weakness, is caused by mutations within the DMD gene. The use of antisense oligonucleotides (AOs) modulating pre-mRNA splicing to restore the disrupted dystrophin reading frame, subsequently generating a shortened but functional protein has emerged as a potential strategy in DMD treatment. AO therapy has recently been applied to induce out-of-frame exon skipping of myostatin pre-mRNA, knocking-down expression of myostatin protein, and such an approach is suggested to enhance muscle hype
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by deletion or mutation of SMN1 (survival motor neuron 1). SMN exon 7 splicing is regulated by a number of exonic and intronic regulatory sequences and the trans-factors that bind them. Variants located in or near these regulated regions should be evaluated to determine their effect on splicing. We identified the rare variant c.863G>T (r.835_*3del, p.Gly279Glufs*5) in exon 7 of SMN1 in three patients affected with type I or type II SMA. Most of the SMN1 transcripts exhibited complete loss of exon 7 i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary myelofibrosis (PMF) is an acquired clonal disease of the hematopoietic stem cell compartment, characterized by bone marrow fibrosis, anemia, splenomegaly and extramedullary hematopoiesis. About 60% of patients with PMF harbor a somatic mutation of the JAK2 gene (JAK2-V617F) in their hematopoietic lineage. Recently, a splicing isoform of JAK2, lacking exon 14 (JAK2Δ14) was described in patients affected by myeloproliferative diseases.
MATERIALS AND METHODS: By using a specific RT-qPCR method, we measured the ratio between the splicing isoform and the JAK2 full-length transc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MLC or Van der Knaap disease is a rare entity, a rare and genetically heterogeneous cerebral white matter disease. It is characterized by the presence of macrocephaly, epilepsy and a slowly progressive spastic cerebellar syndrome. It is an autosomal recessive disease caused from mutations of MLC1 gene. In the current case report, a case with MLC who had a homozygous mutation (c.448delC, p.Leul50 ser fsX11) on exon 6 of MLC1 gene is presented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an extremely rare subtype of bullous dermatosis caused by the COL7A1 gene mutation. After genomic DNA extraction from the peripheral blood sample of all subjects (3 pedigree members and 3 unrelated control individuals), COL7A1 gene screening was performed by PCR amplification and direct DNA sequencing of all of the coding exons and flanking intronic regions. Genetic analysis of the COL7A1 gene in an affected individual revealed a novel mutation: c.5493delG (p.K1831Nfs*10) in exon 64 of the COL7A1 gene in homozygous state. This mutation was n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder that causes neurological regression, growth failure and dysmorphic features. We describe a Chinese female child with CS caused by deletions of exon 4 of ERCC8 on one chromosome and exons 1-12 on the other chromosome. By using chromosomal microarray, multiplex ligation-dependant probe analysis and long range PCR, we showed that she inherited a 277 kb deletion affecting the whole ERCC8 gene from the mother and a complex rearrangement resulting in deletion of exon 4 together with a 1,656 bp inversion of intron 4 from the father. A similar …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most useful treatment for HCV infection worldwide is peg-interferon plus ribavirin, although the response varies from person to person. Hence, host genetics are significantly involved in the treatment response to HCV infection. The 2'-5' oligoadenylate synthetase (OAS) is one of the most important components of the immune system having significant antiviral functions. The aim of this study was to investigate the role of single nucleotide polymorphism (SNP) at the exon 7 splice acceptor site (SAS) of OAS1 to interferon-based therapy of HCV infection. OAS1 genotyping was performed in 140 HCV
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reprogramming cellular gene transcription sustains HTLV-1 viral persistence that ultimately leads to the development of adult T- … ervised hierarchical clustering of array data permitted to isolate exon expression patterns of 3977 exons that discriminate uninfected, infected, and transformed CD4(+) T-cells. Furthermore, untransformed infected CD4+ clones and ATLL samples shared 486 exon modifications distributed in 320 genes, thereby indicating a role of AEUs in HTLV-1 leukemogenes …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy is caused by homozygous loss of SMN1. All patients retain at least one copy of SMN2 which produces an identical protein but at lower levels due to a silent mutation in exon 7 which results in predominant exclusion of the exon. Therapies targeting the splicing of SMN2 exon 7 have been in development for several years, and their efficacy has been measured using either in vitro cellular assays or in vivo small animal models such as mice. In this study we evaluated the potential for constructing a mini-pig animal model by introducing minimal changes in the endogenous porcin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Huntington's disease is caused by the expansion of a CAG triplet repeat within the context of the 3144-amino acid huntingtin protein (HTT), studies reveal that N-terminal fragments of HTT containing the expanded PolyQ region can be produced by proteolytic processing and/or aberrant splicing. N-terminal HTT fragments are also prevalent in postmortem tissue, and expression of some of these fragments in model organisms can cause pathology. This has led to the hypothesis that N-terminal peptides may be critical modulators of disease pathology, raising the possibility that targeting aberra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Designing an ideal vaccine against HIV-1 has been difficult due to enormous genetic variability as a result of high replication rate and lack of proofreading activity of reverse transcriptase leading to emergence of genetic variants and recombinants. Tat transactivates HIV-1 LTR, resulting in a remarkable increase in viral gene expression, and plays a vital role in pathogenesis. The aim of this study was to characterize the genetic variations of Tat exon-1 from HIV-1 infected patients from North India.
METHODS: Genomic DNA was isolated from PBMCs and Tat exon-1 was PCR amplified w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycoprotein VI (GPVI), 60-65 kDa, is a major collagen receptor on platelet membranes involved in adhesive and signaling responses. Mice lacking GPVI have impaired platelet response to collagen and defective primary adhesion and subsequent thrombus formation. Complete or partial deficiency of GPVI in humans is a rare condition presenting as a mild bleeding disorder. The defect in most of the reported patients is acquired and associated with other diseases. To date, only two patients have been characterized at the molecular level who carry different compound heterozygous mutations i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is an X-linked disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7A gene. Whereas most of the patients exhibit a severe classical form, about 9% of the patients exhibit a milder form of Menkes disease. The mildest form is called occipital horn syndrome (OHS). Mutations in the ATP7A gene can be identified in 95-98% of the Menkes disease patients by standard screening techniques. Investigation of RNA isolated from the fibroblasts of eleven patients with no identified mutations was performed, and revealed inclusion of new pseudo-exons into the ATP7A mRNA from three unrela…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shprintzen-Goldberg syndrome (OMIM #182212) is a connective tissue disorder characterized by craniosynostosis, distinctive craniofacial features, skeletal abnormalities, marfanoid body habitus, aortic dilatation, and intellectual disability. Mutations in exon 1 of SKI have recently been identified as being responsible for approximately 90% of reported individuals diagnosed clinically with Shprintzen-Goldberg syndrome. SKI is a known regulator of TGFβ signaling. Therefore, like Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome is likely caused by deregulated TGFβ signals, e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed 636 patients with diverse myeloproliferative neoplasms or myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms for mutations of the Casitas B-cell lymphoma gene (CBL(mut)) in exons 8 and 9 and performed correlations to other genetic alterations. CBL(mut) were detected in 63 of 636 (9.9%) of these selected patients. CBL(mut) were more frequent in myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms than myeloproliferative neoplasms (51 of 328, 15.5% vs. 12 of 291, 4.1%; P<0.001). Frequency was 48 of 278 (17.3%) in chronic myelomonocytic leukemia and 3 of 33 (9.1%) in unclassifiable myelodysplastic/…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования