Lobular carcinoma in situ (LCIS) is an unusual histological pattern of non-invasive neoplastic disease of the breast occurring predominantly in women aged between 40 and 50 years. LCIS is frequently multicentric and bilateral, and there is evidence that it is associated with an elevated familial risk of breast cancer. Although women with LCIS suffer an increased risk of invasive breast disease, this risk is moderate suggesting that LCIS may result from mutation of a gene or genes conferring a high risk of LCIS, but a lower risk of invasive breast cancer. The high frequency of somatic mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin heavy chain (IgH) gene rearrangement serves as a marker of clonality in B lymphoproliferative malignancies. In order to study the IgH rearranged gene in acute nonlymphoblastic leukemia (ANLL) patients we combine polymerase chain reaction (PCR) with Southern blot to detect 41 ANLL patients and 7 of them (17.1%) were found to have IgH rearrangement by PCR amplification. All these 7 positive cases were confirmed by Southern blot. The sensitivity of this method was 10(-4)-10(-5) level. In 12 patients with complete remission, 3 (25.0%) were found to have IgH rearranged gene. All thes
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphometric analysis of cerebellar foliation patterns at the midsagittal plane was done in the inbred strains BALB/cByJ, C57BL/6ByJ and their 7 recombinant inbred strains in order to assess possible major gene influences. The cerebellum was dissected away from the brainstem and weighed prior to histology so that measures of the depth of fissures and sulci could be related to overall size of the brain and cerebellum. Results for 177 mice revealed that many brains had extra sulci present within the central lobe, the culmen, the declive and the uvula, and that patterns within a genetically unifo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine epidemic diarrhea virus (PEDV) is a porcine enteropathogenic coronavirus that can cause severe diarrhea and high mortality in neonatal piglets. Therefore, the development of safe and effective vaccines remains a top priority for controlling PEDV infection. Previous studies have found that the transcription regulatory sequence (TRS) of the viral M gene has the strongest regulatory ability for the expression of exogenous gene. In order to investigate whether the transcription level of the S gene is increased after swapping body TRS of the S gene (TRS-S) with the body-TRS of M gene (TRS-M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) is a severe disease that leads to female infertility. Previous studies have suggested that genetic mutations are one of the causes of POI. In order to explore novel pathogenic genes associated with POI, we performed whole-exome sequencing on 111 patients with POI. A rare stop codon variant (NM_002701: c.876 T > G: p.Y292*) of the POU5F1 gene was identified in one patient. The POU5F1 gene encodes the OCT4 protein, which has been reported to play an essential role in the specification and proliferation of primordial germ cells. In this study, we constructed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital mesoblastic nephroma (CMN) is a rare renal tumor with good prognosis in children; however, cellular CMN is a special subtype with poor prognosis. The ETV6 fusion gene has been found in some cellular CMNs, whereas CMNs with TPM3::NTRK1 fusion gene have not been reported. This study aims to share the progression and treatment of a case of CMNs with TPM3::NTRK1 fusion gene, in order to provide experience for the diagnosis and treatment of such specific diseases.
CASE DESCRIPTION: We report a case of CMN with TPM3::NTRK1 fusion gene and a 3-year course of disease that origi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (APOE), a component of lipoproteins plays an important role in the transport and metabolism of cholesterol, and is associated with hyperlipoproteinemia and Alzheimer's disease. In order to further understand the characterization of APOE gene, the promoter of APOE gene of Landrace pigs was analyzed in the present study. The genomic structure and amino acid sequence in pigs were analyzed and found to share high similarity in those of human but low similarity in promoter region. Real-time PCR revealed the APOE gene expression pattern of pigs in diverse tissues. The highest expres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: Myoclonus-dystonia syndrome (MDS, DYT11) is an inherited disorder characterized by clinical and genetic heterogeneity. MDS is inherited in autosomal dominant pattern and caused by heterozygous mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan (SGCE) on chromosome 7q21. SGCE gene mutations are present in about 30-50% patients classified as definite-MDS. Earlier onset of motor symptoms is indicated in MDS patients who are SGCE mutations carriers. We present clinical phenotype of three unrelated MDS patients bearing novel, not described yet, mutation in SGCE gene.
CLIN
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is characterized by an indolent and relapsing course. Recently, the clinical outcome of FL has been distinguished by immune microenvironment-associated gene signatures. In our study, gene expression profiling (GEP) was performed in 31 non-selected patients with follicular lymphoma (FL), 12 of whom were in relapse and the remaining 19 newly diagnosed. A custom oligonucleotide microarray (Agilent 8 × 15K) was used which contained probes for about 3500 genes, including those that had been previously published as demonstrating significant prognostic value. An unsupervised
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Прионский белок (PRNP/Prp) играет ключевую роль в трансмиссии губчатых энцефалопатий (TSE), таких, как болезнь Креуцфельдта-Якоба (CJD), скрипи и сумасшедшая коровья болезнь. Несмотря на важное значение болезней людей и животных, основные аспекты функции ПНП/Прп и передачи по-прежнему остаются незамеченными. В геноме Zebrafy (Danio rerio) содержатся три гена, кодирующие prp, отнесенные к prp1, prp2 и prp3. В настоящее время второй паралог считается наиболее схожим с геном млекопитающих PPRP в структуре и функции. Функциональные исследования геноортолога PRNP проводились в рамках экспериментов
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationally designed siRNA delivery materials that are enabled by lipid-modified aminoglycosides are demonstrated. Leading materials identified are able to self-assemble with siRNA into well-defined nanoparticles and induce efficient gene knockdown both in vitro and in vivo. Histology studies and liver function tests reveal that no apparent toxicity is caused by these nanoparticles at doses over two orders of magnitude.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in bacterial pathogenesis is understanding the molecular basis of the switch from saprophytism to virulence. Following a recent whole-genome transcriptomic analysis using tiling arrays, an article published in BMC Genomics reports the first use of RNA-seq in Listeria monocytogenes in order to identify genes controlled by sigma B, a transcriptional regulator with a critical role in virulence.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SVEP1, also known as Polydom, is a large extracellular mosaic protein with functions in protein interactions and adhesion. Since Svep1 knockout animals show severe edema and lymphatic system malformations, the aim of this study is to evaluate the presence of SVEP1 variants in patients with lymphedema. We analyzed DNA from 246 lymphedema patients for variants in known lymphedema genes, 235 of whom tested negative and underwent a second testing for new candidate genes, including SVEP1, as reported here. We found three samples with rare heterozygous missense single-nucleotide variants in the SVEP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) are three serious lung inflammatory diseases. The understanding of the pathogenesis mechanism and the identification of potential prognostic biomarkers of these diseases can provide the patients with more efficient treatments. In this study, an efficient hybrid feature selection method was introduced in order to extract informative genes. We implemented an ontology-based ranking approach on differentially expressed genes following a wrapper method. The examination of the different gene ontologies and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integration of HPV16 DNA into the host chromosome is considered to be a crucial step towards genomic instability and cervical cancer development. Aim of the present study was to investigate the presence of HPV16 rearranged intra-viral sequences in HPV16-positive normal, precancerous and cervical cancer samples using the method of Restriction Site-PCR (RS-PCR). Sequence analysis of HPV16 integrants revealed for the first time in clinical samples two distinct rearranged intra-viral sequences, concerning the conjunction of E2 and L1 genes and the conjunction of E1 and L1 genes with inverted orien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to screen the more effective software for the pathway and network analysis of Kashin-Beck disease, gene microarrays, TranscriptomeBrowser, MetaCore and GeneMANIA were used for analysis. Three significant chondrocytic pathways and one network were screened by TranscriptomeBrowser; one significant pathway and one network were identified by MetaCore. BAX, APAF1, CASP6, BCL2, VEGF, SOCS3, BAK, TGFBI, TNFAIP6, TNFRSF11B and THBS1 were significant genes associated with the biological function of chondrocyte or cartilage involved in the TranscriptomeBrowser or MetaCore results. The interacti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review examines the potential application of single nucleotide polymorphism (SNP)-based predictive tests for skin, hair, and eye color to forensic analysis in support of police investigations lacking DNA database matches or eyewitness testimony. Brief descriptions of the biology of melanogenesis and the main genes involved are presented in order to understand the basis of common pigmentation variation in humans. We outline the most recently developed forensically sensitive multiplex tests that can be applied to investigative analyses. The review also describes the biology of the SNPs with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguinity is an important determinant of birth defects including intellectual disability (ID). Consanguineous populations have a relative high prevalence of autosomal recessive forms of intellectual disability (ARID), which constitute a highly heterogeneous group of disorders both in their clinical presentation and in their genetic aetiology. The availability of large cohorts of consanguineous families and the advent of next-generation sequencing techniques is currently accelerating the pace of gene identification in ARID. Because of the extreme heterogeneity, it is anticipated that hundre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been widely accepted that nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) depends on the altered function of several genes during craniofacial development. The construction of genetic risk score (GRS) have allowed to estimate the combined effect of risk alleles from genes interacting in different molecular pathways in order to improve an estimation of the individual's susceptibility to a complex disease. The aim of our study was to construct a GRS considering markers showing previous allele/haplotype association with NSCLP in Chile. Considering 10 risk markers from IRF6, MSX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atelosteogenesis type I (AO-I) is a rare lethal skeletal dysplastic disorder characterized by severe short-limbed dwarfism and dislocated hips, knees, and elbows. AO-I is caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene; however, several other genes can cause AO-like lethal skeletal dysplasias.
METHODS: In order to screen all possible genes associated with AO-like lethal skeletal dysplasias simultaneously, we performed whole-exome sequencing in a female newborn having clinical features of AO-I.
RESULTS: Exome sequencing identified a novel missense variant (c.517G>A; p.Ala173Thr)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования