A multidisciplinary DSD clinic offers the opportunity for different specialties to learn from each other, as each provides their own perspective and expertise to the management of these complex patients, leading to collaborative care. For the patient, a multi-disciplinary clinic can improve access to care and decrease stress, as patients see all of the specialists on one day. For urologists seeing patients with DSD within a multi-disciplinary DSD clinic as well as independently, understanding what other specialists provide can help facilitate care and referral. Medical genetics is part of a mu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old boy with no significant past medical history presented to his pediatrician with 5 days of fever, diffuse abdominal pain, and pallor. The pediatrician referred the patient to the emergency department (ED), out of concern for possible malignancy. Initial vital signs indicated fever, tachypnea, and tachycardia. Physical examination was significant for marked abdominal distension, hepatosplenomegaly, and abdominal tenderness in the right upper and lower quadrants. Initial laboratory studies were notable for pancytopenia as well as an elevated erythrocyte sedimentation rate and C-reac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2019 Entomological Society of America annual meeting was held in St. Louis, Missouri, just blocks away from the iconic Gateway Arch. Representing a 'gateway to the West', this inspired the theme of the Highlights in Medical Entomology to reflect on the accomplishments of the past year as we move into a 'new frontier' of vector biology research. Papers were selected broadly across arthropods that influence public health, focusing on topics ranging from West Nile virus transmission, ticks and tick-borne disease, to advances in genetics and 'big data' studies. This included current perspectiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the physiology and genetics of human hypoxia tolerance has important medical implications, but this phenomenon has thus far only been investigated in high-altitude human populations. Another system, yet to be explored, is humans who engage in breath-hold diving. The indigenous Bajau people ("Sea Nomads") of Southeast Asia live a subsistence lifestyle based on breath-hold diving and are renowned for their extraordinary breath-holding abilities. However, it is unknown whether this has a genetic basis. Using a comparative genomic study, we show that natural selection on genetic vari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fractalkine, member of chemokine family, is involved in many inflammatory processes in the human body. The aim of this study is to compare expression levels of fractalkine ligand and its receptor in chronic tonsillitis and hypertrophic tonsil samples.
METHODS: The study was conducted at Baskent University Departments of Otorhinolaryngology and Medical Genetics. It is designed as a prospective, non-randomized, controlled clinical study. Total 97 samples, obtained from adenotonsillectomy due to chronic tonsillitis or tonsillar hypertrophy, were participated in the study. Fractalkine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A broad range of genetic and non-genetic factors can lead to kidney injury that manifests as focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), which can be classified into primary (idiopathic) and secondary forms. Previous genetic approaches to familial or sporadic cases of FSGS or steroid-resistant nephrotic syndrome identified causal mutations in a subset of genes. Recently, next-generation sequencing (NGS) approaches are becoming a part of a standard assessment in medical genetics. Current knowledge of the comprehensive genomic information is changing the way we think about FSGS and draws attentio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the great success stories of modern medicine is undoubtedly the remarkable improvement in outcome for childhood cancer, achieved through the work of the co-operative groups enrolling patients in randomised controlled trials. In 1965, survival was almost zero; now 5-year survival rates exceed 80% in high-income countries. The lessons learned in the care of patients with the most common malignancy in childhood--acute lymphoblastic leukaemia--have been used in all other cancers of childhood and more recently in the management of adults. These lessons can be broadly applied in medical pract
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal hypotonia is a relatively common cause of consultation in daily pediatric practice. It is part of the clinical presentation of a large group of heterogeneous diseases, many of which have an important and classifiable genetic background. Identification of the specific disorder can help optimize the management and treatment of the patient and inform genetic counseling for the family, and therefore input from clinical geneticists is critical at the earliest stages of medical management. Here we present 30 patients with hypotonia of unknown etiology referred by a neuropediatrician to clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Chorea is a relatively common movement disorder that can be caused by a large variety of structural, autoimmune, neurodegenerative, pharmacologic, and metabolic disturbances of basal ganglia function. The diagnosis is rarely indicated by the phenotypic appearance of chorea and can be challenging, with many patients remaining undiagnosed. This review highlights salient features that may be observed or elicited in the case of a person with chorea, which may provide an indication of the diagnosis.
RECENT FINDINGS: Recent advances in genetics have identified genes for new disor
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Noonan syndrome is a frequent genetic disorder with autosomal dominant transmission. Classically, it combines postnatal growth restriction with dysmorphic and malformation syndromes that vary widely in expressivity. Lymphatic dysplasia induced during the embryonic stage might interfere with tissue migration. Our hypothesis is that the earlier the edema, the more severe postnatal phenotype.
METHOD: This retrospective study analyzed data from all 32 cases of Noonan syndrome diagnosed in the Medical Genetics Department of Hautepierre Hospital in Strasbourg, France, between 1995 and 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent progress in scientific research has facilitated accurate genetic and neuropathological diagnosis of congenital myopathies. However, given their relatively low incidence, congenital myopathies remain unfamiliar to the majority of care providers, and the levels of patient care are extremely variable. This consensus statement aims to provide care guidelines for congenital myopathies. The International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies worked through frequent e-mail correspondences, periodic conference calls, 2 rounds of online surveys, and a 3-day workshop to achieve a c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addiction to opiates and illicit use of psychostimulants is a chronic, relapsing brain disease that, if left untreated, can cause major medical, social, and economic problems. This article reviews recent progress in studies of association of gene variants with vulnerability to develop opiate and cocaine addictions, focusing primarily on genes of the opioid and monoaminergic systems. In addition, we provide the first evidence of a cis-acting polymorphism and a functional haplotype in the PDYN gene, of significantly higher DNA methylation rate of the OPRM1 gene in the lymphocytes of heroin addic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article examines the individual components of bipolar disorder in children and the behaviors that can escalate as a result of misdiagnosis and treatment. The brain/behavior relationship in bipolar disorders can be affected by genetics, developmental failure, or environmental influences, which can cause an onset of dramatic mood swings and dysfunctional behavior. School is often the site where mental health disorders are observed when comparing behaviors with other children. Assessing the emotional, academic, and health needs of a student with a bipolar disorder is a critical step in desig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last years type 2 diabetes has reached almost epidemic proportions. More than 170 million individuals are affected worldwide, about 6 million in Germany. Manifestation of type 2 diabetes is determined by both environmental factors such as lack of physical exercise and overeating and a genetic predisposition. Despite enormous efforts in medical research to identify susceptibility loci and high risk alleles, the genetics of common type 2 diabetes (non-MODY) remain unknown. To date, only a few susceptibility genes have been identified (such as PPARG, KCNJ11, CAPN10). However, replication o
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translation of knowledge about hereditary breast cancer and its improved control, as well as prevention through prophylactic surgery, has been significantly accelerated through the veritable explosive discoveries in molecular genetics inclusive of BRCA1 and BRCA2 germline mutations. Needed however, among the physician community, medical geneticists, and genetic counselors, is a raised level of knowledge about hereditary breast cancer syndromes. Particular attention needs to be given to their extant genotypic and phenotypic heterogeneity, their natural history, and foremost, the requirement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A substantial part of the male infertility caseload has a genetic basis. To identify a genetic abnormality in an infertile man is not only important for the patient himself and his offspring, but also for an optimized clinical case management. Laboratory studies (karyotyping, DNA analysis) are often required, but the single most effective diagnostic technique in clinical genetics is taking a meticulous family history. In selected cases a dysmorphological physical examination may be required to recognize a syndromal disorder. The genetic examination may sometimes establish a previously unrecogn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycosis fungoides (MF) and the Sézary syndrome (SS) are non-Hodgkin's lymphomas with a T-cell phenotype, which have cutaneous involvement as their predominant feature. These disorders are becoming more common, and the patients are frequently being referred to medical oncologists for assistance in management. The development of advanced laboratory techniques, such as molecular genetics and cell-surface phenotyping, has greatly enhanced our understanding of their pathogenesis and may lead to identification of responsible etiologic factors. A myriad of treatment options have been investigated inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients from hereditary breast cancer-prone (HBC) families provide one of the most powerful and potentially cost effective models for cancer prevention and control. Paradoxically, this opportunity is often missed in the clinical practice setting due, in part, to inattention to the family history and/or lack of knowledge about breast cancer genetics. We describe the family study process, wherein documentation of genealogy, medical, and cancer history through pathology verification is attained, often on extended families. The findings of such studies are illustrated by description of nine breas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal screening, in this Clinical Opinion article, is defined as a population-based search for subgroups of pregnancy that by virtue of their maternal serum alpha-fetoprotein levels may be at increased risk for genetic anomalies. The identification of subgroups at risk for neural tube defects, ventral wall defects, and chromosomal trisomies presents clinicians with unprecedented information and issues, including the biomedical basis for prenatal screening, the distinction between screening and diagnosis, and the decision-making function of the patient. The interest and, perhaps, ambivalence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medical nutrition therapy serves as the cornerstone in the management of chronic kidney disease (CKD). While conventional approaches emphasize macronutrient restriction and meal timing adjustments, research highlights the critical mediating role of gut microbiota in translating dietary patterns into physiological effects through metabolite production. Meanwhile, CKD progression is closely associated with dynamic interactions between gut microbiota and their metabolic derivatives. This review introduces the "diet-microbiota- metabolite-kidney axis" framework to elucidate how nutritional compone
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования